Taf bil-Marda ta' Erdheim-Chester? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari!

Qatt smajt bil-Marda ta' Erdheim-Chester (ECD)? Forsi kont xi ftit sorpriż meta smajt dan l-isem. Għax din hija marda rari ħafna li tidher rarament ħafna fid-dinja. Madankollu, peress li tista' taffettwa diversi sistemi ta' organi f'ġisimna, huwa importanti ħafna li nkunu xi ftit konxji ta' dan. Allura llum, ejja nitkellmu dwar il-Marda ta' Erdheim-Chester (ECD).

X'inhi l-marda ta' Erdheim-Chester (ECD)?

Fi kliem sempliċi, il-marda ta’ Erdheim-Chester (ECD) hija disturb tad-demm rari ħafna. Tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ istijoċitożi . Issa forsi qed tistaqsi x’inhuma dawn l-istijoċiti. L-istijoċiti huma tip speċjali ta’ ċellula fis-sistema immunitarja tagħna . Huma bħal suldati żgħar li jipproteġu ġisimna. Dawn iċ-ċelloli ġeneralment jinstabu f’postijiet bħall-mudullun, id-demm, il-ġilda, il-pulmuni, il-milsa u l-fwied tagħna.

Madankollu, f'persuna bil-marda ta' Erdheim-Chester (ECD), dawn l-istijoċiti jikbru bla kontroll . Huwa bħallikieku għandek wisq suldati. Dawn l-istijoċiti żejda jibdew jikbru f'partijiet differenti tal-ġisem fejn m'għandhomx. Imbagħad jistgħu jiffurmaw tumuri u jagħmlu ħsara lit-tessut b'saħħtu . Dan huwa dak li jiġri fl-ECD.

Kemm hi komuni din il-marda?

Kif għidna qabel, din hija marda rari ħafna . Aħseb ftit, minn meta l-marda ġiet skoperta għall-ewwel darba fl-1930, kien hemm biss madwar 800 każ irrappurtat madwar id-dinja. Madankollu, xi tobba jemmnu li dan in-numru jista’ jkun saħansitra ogħla għaliex xi nies b’din il-marda mhumiex dijanjostikati biżżejjed. Dan jista’ jkun ukoll minħabba l-fatt li l-pajjiżi madwar id-dinja bħalissa m’għandhomx sistema komuni biex iżommu rekords ta’ dawn il-pazjenti.

Il-marda ta' Erdheim-Chester (ECD) hija l-aktar komuni f'adulti ta' età medja . Fl-Istati Uniti, l-età medja tad-dijanjosi hija ta' 46 sena. Madankollu, ġiet irrappurtata fi tfal żgħar ħafna. Ħaġa oħra hija li l-irġiel huma aktar probabbli li jiżviluppaw il-marda. Huwa rrappurtat li bejn 70% u 75% tal-pazjenti huma rġiel.

X'inhuma s-sintomi?

Il-mod kif il-marda ta’ Erdheim-Chester (ECD) taffettwa lil kull persuna huwa differenti ħafna . Dan ifisser li mhux kulħadd ikollu l-istess sintomi. Is-sintomi jiddependu fuq liema partijiet tal-ġisem huma mħassra mill-istijoċiti żejda, kif semmejna qabel, u liema sistemi ta’ organi huma affettwati. Kultant, il-marda tista’ tkun preżenti mingħajr ma turi xi sintomi (asintomatika). F’dak il-każ, it-tabib jieħu ħjiel dwarha minn skan (`immaġini`) jew testijiet tad-demm (`testijiet tal-laboratorju`) magħmula għal raġuni oħra.

Ejja nagħtu ħarsa lejn is-sistemi tal-organi li huma primarjament affettwati u s-sintomi assoċjati magħhom.

Kif jaffettwa l-għadam

L-ECD tista’ tikkawża ħxuna anormali tal-għadam (osteosklerożi). Dan xi kultant jista’ jikkawża uġigħ fl-għadam . L-aktar sintomu komuni ta’ din il-marda huwa t-ħxuna tal-għadam u l-uġigħ, speċjalment fiż-żewġ saqajn . Din it-ħxuna tal-għadam tista’ tidher b’mod ċar fuq l-iskans.

Effett fuq il-kliewi

Il-kliewi tagħna u t-tessut tal-madwar (ir-`retroperitoneum`) jistgħu wkoll jiġu mħassra minn dawn l-istijoċiti. Dan jista' jwassal għal kundizzjonijiet bħal:

• Nefħa fil-kliewi.
• Atrofija tal-kliewi.
• Insuffiċjenza renali.

Effett fuq is-sistema endokrinali (sistema ormonali)

Jekk dawn l-istijoċiti jagħmlu ħsara lill-glandoli li jipproduċu ormoni li jikkontrollaw diversi proċessi f’ġisimna, jistgħu jinqalgħu diversi problemi ormonali. Is-sintomi jvarjaw skont il-glandola li tkun ġarrbet il-ħsara.

• Jekk il-glandola pitwitarja tkun bil-ħsara: Tnaqqis fil-produzzjoni ta' ormon pitwitarju wieħed jew aktar (ipopitutariżmu).
• Jekk il-glandola tat-tirojde tkun bil-ħsara: Tnaqqis fl-ormoni tat-tirojde (ipotirojdiżmu).
• Jekk il-gonadi jkunu bil-ħsara: Livelli mnaqqsa ta' ormoni sesswali (bħal testosterone u estroġenu) (`ipogonadiżmu`).
• Jekk il-glandola adrenali tkun bil-ħsara: Tnaqqis fl-ormoni adrenali (insuffiċjenza adrenali).

Ħsara lill-glandola pitwitarja tista' tikkawża kundizzjoni msejħa dijabete insipidus , li tikkawża sintomi bħal awrina frekwenti u għatx eċċessiv. Instab li madwar nofs il-pazjenti bl-ECD għandhom ukoll din il-kundizzjoni.

Effett fuq is-sistema nervuża

Il-moħħ u s-sistema nervuża tagħna jistgħu wkoll jiġu mħassra minn dawn l-istijoċiti. Imbagħad tista' tara sintomi bħal:

• Telf ta' bilanċ meta timxi, problemi bil-koordinazzjoni (atassja).
• Diskors imċajpar (disartrija) minħabba l-inkapaċità li jiġu kkontrollati l-muskoli waqt id-diskors.
• Diffikultà biex taħseb, tikkonċentra, jew tiftakar.
• Uġigħ ta' ras.

Effett fuq l-għajnejn

L-ECD tista' taffettwa għajn waħda jew iż-żewġ għajnejn.

• Għoqod sofor u rotob fuq il-tebqet il-għajn (xanthelasma).
• Protrużjoni tal-tebqet il-għajn (proptożi).
• Uġigħ fl-għajnejn.
• Tnaqqis jew telf tal-vista.

Effett fuq is-sistema respiratorja

Għalkemm l-iskans juru li l-pulmuni huma affettwati minn dawn l-istijoċiti, is-sintomi spiss ma jseħħux . Madankollu, jekk is-sintomi jseħħu, dawn jistgħu jinkludu:

• Sogħla.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea).

Jekk ma tiġix trattata kif suppost , tista' twassal għal ċikatriċi permanenti tal-pulmuni (fibrożi pulmonari), kundizzjoni serja.

Effett fuq is-sistema kardjovaskulari

It-tabib tiegħek jista’ jara wkoll fuq skens li l-istijoċiti affettwaw qalbek u l-vini tad-demm tiegħek. Dan jista’ jkun ta’ theddida għall-ħajja jekk jitħalla mhux trattat. L-ECD tista’ tikkawża dan li ġej:

• Nefħa tal-borża madwar il-qalb (effużjoni perikardjali).
• Pressjoni għolja tad-demm (ipertenżjoni renali) isseħħ minħabba fluss ristrett tad-demm lejn il-kliewi.
• Insuffiċjenza tal-qalb.

Effett fuq il-ġilda

Is-sintomu ewlieni li jidher fuq il-ġilda huwa ħotob sofor (`xanthelasma`) li jidhru fuq il-tebqet il-għajn. Barra minn hekk, ħotob sofor-kannella jistgħu jidhru wkoll f'dawn il-postijiet:

• Fuq il-wiċċ.
• Fuq l-għonq.
• Sider u addome (`Torso`).
• Fiż-żona tal-koxxa.

Barra minn hekk, dawn l-istijoċiti żejda jistgħu jakkumulaw u jagħmlu ħsara lit-tessuti f'postijiet bħall-milsa, il-fwied u l-mudullun.

X'inhuma l-kawżi tal-marda?

Issa nafu li l-ECD hija marda fejn l-istijoċiti jimmultiplikaw mingħajr kontroll, jinfirxu, u jagħmlu ħsara lit-tessuti u l-organi b'saħħithom. Madankollu, ix-xjentisti għadhom ma jafux eżattament għaliex dawn iċ-ċelloli jikbru mingħajr kontroll. Madankollu, riċerka reċenti sabet li ċerti mutazzjonijiet tal-ġeni għandhom rwol.

Aktar minn nofs in-nies bil-marda ta' Erdheim-Chester (ECD) instabu li għandhom mutazzjoni fil-ġene BRAF, li tikkawża li l-istijoċiti jikbru mingħajr kontroll.

Għalkemm il-ġene BRAF huwa l-aktar mutazzjoni komuni, ix-xjentisti identifikaw diversi mutazzjonijiet ġenetiċi oħra assoċjati mal-ECD. Dawn l-iskoperti ppermettew lix-xjentisti jiżviluppaw trattamenti li jimmiraw lejn dawk il-ġeni mutati u jwaqqfu t-tkabbir anormali tal-istijoċiti.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda?

Minħabba li l-ECD hija marda rari ħafna u s-sintomi jvarjaw minn persuna għal oħra, it-tobba jistgħu ma jissuspettawx il-kundizzjoni immedjatament. Għalhekk, jista' jieħu xi żmien biex tinkiseb dijanjosi . Jista' jkollok bżonn tara diversi tobba.

It-tabib tiegħek se jikkunsidra s-sintomi tiegħek flimkien mar-riżultati ta’ diversi testijiet oħra biex jiddetermina jekk għandekx ECD. Dawn li ġejjin huma xi wħud mill-affarijiet li jistgħu jgħinuk tagħmel dijanjosi:

• Proċeduri tal-immaġini: Diversi skens (raġġi-X, skens tal-għadam, skens PET, CT skens, MRIs) jistgħu jintużaw biex jaraw fejn fil-ġisem dawn l-istijoċiti invadew it-tessut. Jistgħu juru wkoll ħsara lil tessuti rotob bħall-moħħ, is-sider, u l-organi addominali.
• Testijiet tal-laboratorju:Dawn it-testijiet jistgħu jiskopru ċerti problemi bil-funzjoni tal-organi (li jistgħu jkunu relatati mal-ECD), kif ukoll jiċċekkjaw għal affarijiet bħal infjammazzjoni, anormalitajiet fl-għadd taċ-ċelluli tad-demm, u bidliet fil-livelli tal-ormoni.
• Bijopsija: Bijopsija tinvolvi li jittieħed kampjun żgħir ta’ tessut affettwat u jiġi eżaminat taħt mikroskopju. Iċ-ċelloli mbagħad jiġu ttestjati għal sinjali ta’ ECD u għal mutazzjonijiet ġenetiċi bħal BRAF. Li tkun taf il-karatteristiċi ta’ dawn iċ-ċelloli jista’ jgħin lit-tabib tiegħek jiddeċiedi liema trattament huwa l-aħjar għalik.

X'inhuma t-trattamenti?

Jekk m'għandekx sintomi u l-ECD tiegħek mhux qed jaffettwa saħħtek, it-tabib tiegħek jista' jiddeċiedi li jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħek. Madankollu, ħafna nies bl-ECD se jkollhom bżonn kura . Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm diversi trattamenti li jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw il-kundizzjoni.

Hawn huma l-metodi ewlenin ta' trattament:

• Terapija mmirata: Din tinvolvi l-użu ta' mediċini li jimmiraw lejn il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw li l-istijoċiti jimmultiplikaw mingħajr kontroll. L-FDA approvat mediċina msejħa Vemurafenib għal pazjenti bl-ECD bil-mutazzjoni tal-ġene BRAF, u mediċina msejħa Cobimetinib għal dawk bil-mutazzjoni tal-ġene MEK. Skont it-tip ta' mutazzjoni fiċ-ċelloli tiegħek, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda dawn jew mediċini mmirati oħra jew kombinazzjonijiet ta' mediċini.
• Immunoterapija: Dawn il-mediċini jgħinu lis-sistema immunitarja tagħna tagħraf u tiġġieled aħjar iċ-ċelloli tal-kanċer (f'dan il-każ, istijoċiti anormali). L-interferon-alpha huwa mediċina ta' immunoterapija użata b'mod komuni għall-ECD.
• Kimoterapija: Il-kimoterapija tuża drogi biex toqtol iċ-ċelloli tal-kanċer (ċelloli anormali) fil-ġisem kollu u twaqqaf it-tkabbir tat-tumuri. L-aktar mediċina komuni tal-kimoterapija użata għall-ECD hija l-kladribina . Madankollu, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda drogi oħra tal-kimoterapija jew kombinazzjonijiet ta' drogi.

Minbarra dawn il-kuramenti ewlenin, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda kuramenti oħra biex jgħinu jtaffu s-sintomi tiegħek. Filwaqt li dawn il-kuramenti mhux se jwaqqfu l-istijoċiti milli jinvadu t-tessuti tiegħek, jistgħu jgħinu biex inaqqsu l-iskumdità li tħoss.

• Kirurġija: Jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija biex tissewwa xi ħsara fit-tessut ikkawżata mill-ECD. Pereżempju, infjammazzjoni u tessut bil-ħsara jistgħu jimblokkaw it-tubi li jġorru l-awrina (ureteri). Jekk jiġri dan, jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija biex tissewwa.
• Terapija bir-radjazzjoni:It-terapija bir-radjazzjoni tista’ tiġi rakkomandata biex teqred iċ-ċelloli anormali f’żona speċifika tal-ġisem u tnaqqas is-sintomi skomdi li jikkawżaw.
• Kortikosterojdi: Dawn il-mediċini jistgħu jnaqqsu l-infjammazzjoni kkawżata mill-infiltrazzjoni tal-istijoċiti.

Jista’ jkollok ukoll l-opportunità li tipparteċipa fi prova klinika . Prova klinika hija studju li jittestja s-sigurtà u l-effettività ta’ trattamenti ġodda u kombinazzjonijiet ta’ trattamenti ġodda. Staqsi lit-tabib tiegħek jekk tistax tipparteċipa fi prova klinika għall-marda ta’ Erdheim-Chester (ECD).

Jista' dan jiġi evitat?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata l-marda ta' Erdheim-Chester (ECD). Madankollu, il-marda tista' tiġi kkontrollata fil-biċċa l-kbira bit-trattament.

Kemm tista' tgħix bil-marda?

Il-prognożi tiegħek tiddependi fuq liema partijiet ta’ ġismek huma affettwati mill-istijoċiti u kif tirrispondi għat-trattament. Madankollu, bl-iżvilupp ta’ trattamenti ġodda, bħat-terapija mmirata, ir-riżultati tas-sopravivenza assoċjati mal-ECD issa tjiebu b’mod sinifikanti.

Immaġina, fl-1996, ir-rata ta’ sopravivenza ta’ ħames snin għall-pazjenti bl-ECD kienet biss ta’ 43%. Madankollu, skont studju reċenti, dik ir-rata żdiedet għal 83%!

Kellem lit-tabib tiegħek dwar il-kors futur tal-marda tiegħek ibbażat fuq il-kundizzjoni tiegħek u r-rispons tiegħek għat-trattament.

Meta għandek tara tabib?

L-ECD teħtieġ kura u monitoraġġ kontinwi . It-tabib tiegħek jagħtik parir dwar kemm-il darba għandek iżżur lit-tabib tiegħek, u jekk għandekx tagħmel skens u testijiet tad-demm.

Ħafna trattamenti għall-ECD jistgħu jikkawżaw effetti sekondarji spjaċevoli. Minbarra t-tim tat-trattament tal-ECD tiegħek, l-għajnuna minn tim tal-kura palljattiva tista’ tgħinek timmaniġġja l-effetti sekondarji ta’ dawn it-trattamenti u tlaħħaq mal-istress li jiġi mad-dijanjosi.

Fl-aħħarnett, l-aktar ħaġa importanti (Messaġġ li Tieħu d-Dar)

Il-marda ta' Erdheim-Chester (ECD) hija kundizzjoni li taffettwa lil kull persuna b'mod differenti, ikkawżata minn produzzjoni żejda ta' istijoċiti, li jagħmlu ħsara lit-tessut. Is-sinjali u s-sintomi ta' din il-marda jvarjaw minn persuna għal oħra. Dawn jistgħu jaffettwaw l-esperjenza ġenerali tiegħek, inklużi t-trattamenti disponibbli.

Iżda, fortunatament, bl-avvanzi riċenti, ix-xjentisti rnexxielhom isibu trattamenti li jtejbu l-pronjosi tal-ECD.Kellem lit-tabib tiegħek bil-miftuħ dwar l-għażliet ta’ kura li huma tajbin għalik u r-riżultati li tista’ tistenna, ibbażati fuq il-karatteristiċi speċifiċi tal-kundizzjoni tiegħek. Ftakar, anke f’din is-sitwazzjoni rari, tista’ timxi ’l quddiem aktar b’saħħtek bil-parir u l-appoġġ mediku t-tajjeb.

Marda ta ' Erdheim-Chester, ECD, istijoċitożi, mard rari, mutazzjonijiet ġenetiċi, BRAF, sintomi, trattament