Il-muskoli tal-wiċċ u tal-ispallejn tiegħek huma dgħajfa? Ejja nitkellmu dwar l-FSHD (Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)!

Tħoss xi kultant li l-muskoli f’wiċċek, spallejk, jew dirgħajk huma xi ftit dgħajfa? Forsi għandek diffikultà biex titbissem jew isaffar. Jekk għandek dawn is-sintomi, jista’ jkun minħabba kundizzjoni ta’ dgħufija fil-muskoli msejħa FSHD. Ejja nitkellmu dwar dan fid-dettall, b’mod sempliċi ħafna.

X'inhu l-FSHD?

Fi kliem sempliċi, l-FSHD hija marda li tikkawża li l-muskoli jiddgħajfu u jiċkienu gradwalment. Tappartjeni għal grupp akbar ta’ mard imsejjaħ “Distrofija Muskolari (MD)”. Ħafna drabi tibda fil-muskoli ta’ wiċċek, spallejk, u l-parti ta’ fuq tad-dirgħajn. Iżda maż-żmien, tista’ taffettwa kwalunkwe muskolu f’ġismek. Hija marda ereditarja. Filwaqt li xi nies jistgħu jibdew jesperjenzaw sintomi sa mit-tfulija, is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru fl-età adulta żgħira, ġeneralment bejn l-etajiet ta’ 15, 20, u 30. Tinkwetax, għad m’hemm l-ebda kura għal dan. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja normali.

Hemm tipi ta' FSHD?

Hemm żewġ tipi ewlenin ta' FSHD. Is-sintomi huma simili fit-tnejn, iżda l-kawża tal-marda hija kemxejn differenti.

Tip `FSHD1`

Dan jiġri f'95 fil-mija tal-każijiet. Dan jiġri meta ġene li normalment ikun inattiv fiċ-ċelloli ta' ġisimna f'daqqa waħda jsir attiv. Il-proteini prodotti minn dan il-ġene li jkun għadu kif ġie attivat jeqirdu ċ-ċelloli tal-muskoli. Immaġina, dan huwa bħal li tqajjem persuna rieqda u tagħtiha kompitu u tagħmilha nervuża.

Tip `FSHD2`

Il-ħamsa fil-mija li jifdal (5%) jappartjenu għal dan it-tip. Bħal `FSHD1`, hawn ukoll, il-proteini minn ġene attivat jagħmlu ħsara lill-muskoli. Madankollu, `FSHD2` huwa kkawżat minn mutazzjoni jew bidla f'ġene differenti. Din il-mutazzjoni tal-ġene tattiva l-ġene li għandu jkun inattiv. Biex inkunu preċiżi, huwa bħal `swiċċ` li jikkontrolla l-ksur tal-ġeni.

Din il-marda msejħa FSHD hija komuni?

Ir-riċerkaturi jemmnu li din il-marda taffettwa bejn erba’ (4) u għaxar (10) persuni minn kull mitt elf . Dan ifisser li hija daqsxejn rari, iżda huwa possibbli li dawn il-pazjenti jeżistu wkoll fi Sri Lanka.

X'inhuma s-sintomi tal-FSHD?

L-isem FSHD ġej mil-Latin u minn termini mediċi. Jiġifieri, skont il-partijiet tal-ġisem fejn dawn is-sintomi jidhru għall-ewwel darba. Ejja naraw x'inhuma.

• `Facio`: Dan ifisser wiċċ . Nies b'FSHD isibuha diffiċli biex jonfħu xofftejhom u jixorbu minn tiben. Kultant jorqdu b'għajnejhom ftit miftuħa. Dan għaliex il-muskoli li jżommuhom magħluqa kompletament ma jkunux jistgħu jagħlquhom. Xi nies jistgħu jħossu bħallikieku naħa waħda ta' wiċċhom mhix qed taħdem sew anke meta jitbissmu.
• `Scapulo`: Dan ifisser xafra tal-ispalla.L-FSHD tikkawża li l-muskoli fix-xfafar tal-ispallejn tiegħek jiddgħajfu. Meta tgħolli spallejk, ix-xfafar tal-ispallejn tiegħek joħorġu lura u 'l fuq lejn għonqok, bħal ġwienaħ . It-tobba jsejħu dan "ġwienaħ skapulari". Dan jista' jagħmilha diffiċli biex terfa' idejk jew terfa' oġġetti tqal.
• Umerali: Dan jirreferi għall -parti ta’ fuq tad-driegħ. Jiġifieri, l-għadma li tgħaddi mill-ispalla sal-minkeb. Jekk għandek FSHD, il-muskoli fid-driegħ ta’ quddiem (biceps) u fid-driegħ ta’ wara (triceps) isiru anormalment dgħajfa. Dan jagħmilha diffiċli biex tagħmel affarijiet bħal tgħolli idejk ’il fuq minn spallejk, tgħaqqad xagħrek, jew tiġbor xi ħaġa minn fuq xkaffa.

Fl-FSHD , muskoli differenti jistgħu jiġu affettwati f'ħinijiet differenti. Pereżempju, id-driegħ tal-lemin tiegħek jista' jkun dgħajjef, iżda d-driegħ tax-xellug tiegħek jista' ma jkunx. Jew iż-żewġ dirgħajn jistgħu jkunu dgħajfa, iżda wieħed jista' jkun ħafna aktar dgħajjef mill-ieħor.

Xi sintomi komuni oħra:

• Stonku li joħroġ 'il barra minħabba dgħufija fil-muskoli addominali t'isfel.
• L-għadma tas-sider hija mgħaddsa 'l ġewwa.
• Polzijiet dgħajfa jew imdendlin.
• Għeja kronika. Dan ifisser li tħossok għajjien il-ħin kollu.
• Xi kultant ikun hemm uġigħ qawwi . Dan l-uġigħ jista’ jseħħ fil-muskoli u l-ġogi.

X'inhuma l-effetti sekondarji possibbli tal-FSHD?

Il-marda jista’ jkollha effetti sekondarji oħra. Pereżempju, il-vista, is-smigħ, u l-mixi jistgħu jiġu affettwati . Madwar għoxrin fil-mija (20%) tan-nies b’FSHD se jkollhom bżonn jużaw siġġu tar-roti wara l-età ta’ 50 sena.

Sitwazzjonijiet speċifiċi oħra:

• Marda ta' Coats: Vini tad-demm anormali fir-retina, li hija s-saff ta' ġewwa tal-għajn. Dan jista' jaffettwa l-vista.
• Keratite tal-espożizzjoni: Nixfa tal-parti trasparenti ta’ quddiem tal-għajn (kornea) minħabba l-inkapaċità li l-għajn tingħalaq sew. Dan jista’ jikkawża ħmura u uġigħ fl-għajnejn.
• Telf tas-smigħ ta' frekwenza għolja. Dan ifisser li ħsejjes b'ton baxx jinstemgħu inqas.
• `Mixja ta' Trendelenburg`: Dgħufija fil-muskoli tal-koxxa tikkawża mixja li titbandal fuq in-naħa affettwata.
• `Sieq imwaqqa’: Inkapaċità li tgħawweġ is-sieq 'il fuq. Dan jista’ jikkawża li s-sieq titkaxkar mal-art meta timxi, u b’hekk titfixkel.
• Lordożi: Kurvatura 'l quddiem tan-naħa t'isfel tad-dahar.
• Skoljożi: Kurvatura laterali tas-sinsla tad-dahar.

X'inhuma l-kawżi tal-FSHD?

Kif diġà ddiskutejna qabel, hemm żewġ kawżi ewlenin tal-FSHD. It-tnejn huma relatati mal-ġeni.

`FSHD1` huwa ffurmat kif ġej:Il-ġene `DUX4` fiċ-ċelloli ta’ ġisimna normalment ma jkunx attiv. Jiġifieri, ma jaħdimx. Imma meta dan il-ġene jiġi attivat, il-proteini li jipproduċi jagħmlu ħsara lill-muskoli. Maż-żmien, il-muskoli affettwati jiddgħajfu u jiċkienu (jatrofijaw).

`FSHD2` huwa kkawżat minn mutazzjoni fil-ġene `SMCHD1` f'ġisimna. Dan il-ġene `SMCHD1` normalment jgħin biex iżomm il-ġene `DUX4` milli jiġi attivat. Huwa bħal bieb li jingħalaq. Imma meta l-ġene `SMCHD1` jinbidel, ma jaħdimx sew. Imbagħad, bħal f'`FSHD1`, il-proteini prodotti mill-ġene `DUX4` attivat jagħmlu ħsara lill-muskoli.

Kif tintiret l-FSHD?

Il-marda hija prinċipalment ereditarja b'mod awtosomali dominanti. Dan ifisser li anke jekk ġenitur wieħed ikollu kopja waħda tal-ġene anormali, uliedu xorta jistgħu jiżviluppaw il-marda. Persuna b'FSHD għandha ċans ta' 50 fil-mija (50%) li tgħaddi l-ġene anormali lil uliedha. Dan ifisser li jekk ikollhom żewġt itfal, wieħed minnhom ikollu ċans li jiżviluppaw il-marda.

Madankollu, madwar 30 fil-mija (30%) tan-nies b'FSHD1 m'għandhom l-ebda storja familjari tal-marda. Ir-riċerkaturi jemmnu li dan jista' jkun dovut għal mutazzjoni ġdida li sseħħ wara l-konċepiment. Dan jista' jkun dovut ukoll għal kundizzjoni msejħa możajċiżmu. Il-możajċiżmu huwa meta l-kompożizzjoni ġenetika taċ-ċelloli fl-istess persuna tkun differenti. Fi kliem sempliċi, xi ċelloli fil-ġisem għandhom il-ġene problematiku, filwaqt li oħrajn le.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għall-iżvilupp tal-FSHD?

Il-fattur ewlieni ta’ riskju għall-iżvilupp ta’ din il-marda huwa l-istorja tal-familja. Dan ifisser li jekk ommok, missierek, jew ħutek għandhom din il-marda, int aktar probabbli li tiżviluppaha.

Kif tiġi djanjostikata l-FSHD?

Tabib l-ewwel jagħmlek eżami fiżiku sħiħ. Imbagħad jistaqsik jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux dawn is-sintomi jew FSHD.

Barra minn hekk, tista' tagħmel ukoll testijiet bħal dawn:

• Testijiet tad-demm: Dawn prinċipalment iħarsu lejn il-livelli ta’ enzimi msejħa `(serum creatine kinase)` u `(serum aldolase)`. Jekk dawn il-livelli ta’ enzimi huma elevati, jista’ jkun sinjal li hemm problema bil-muskoli.
• Testijiet newroloġiċi: Dawn it-testijiet isiru biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra tas-sistema nervuża. Huma jiċċekkjaw affarijiet bħar-riflessi u l-koordinazzjoni tiegħek. Huma jfittxu wkoll mudelli ta’ dgħufija fil-muskoli u jekk il-muskoli tiegħek humiex qed jiċkienu jew jissikkaw (elettromijografija).
• Bijopsija tal-muskoli: F'dan it-test, jittieħed kampjun żgħir ta' tessut tal-muskoli u jiġi eżaminat taħt mikroskopju. Dan jista' juri l-ħsara liċ-ċelloli tal-muskoli.
• Testijiet ġenetiċi:Dan huwa l-uniku test li jista' jikkonferma b'mod preċiż il-preżenza tal-FSHD u t-tip tagħha. Jista' jiskopri jekk hemmx problema bil-ġene `DUX4`.

X'inhuma t-trattamenti għall-FSHD?

Kif għidna qabel, m'hemm l-ebda kura għall-FSHD. Madankollu, hemm ftit modi kif it-tobba jirrakkomandaw biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi u jagħmlu l-ħajja aktar faċli:

• Fiżikaterapija: Din tinvolvi eżerċizzji u trattamenti biex il-muskoli jibqgħu b'saħħithom u l-ġogi jiċċaqalqu sew.
• Apparati ortotiċi biex jappoġġjaw muskoli dgħajfa: Pereżempju, korsetti għal muskoli addominali dgħajfa, appoġġi għad-dahar, u ċineg biex inaqqsu l-uġigħ fl-ispalla u fid-dirgħajn. Ukoll, ortotiċi għaż-żraben tiegħek biex jagħmlu l-mixi aktar faċli u jnaqqsu l-waqgħat.
• L-iffissar skapulari kirurġiku huwa proċedura li ttejjeb il-firxa tal-moviment tal-ispalla. Dan jiffissa x-xafra tal-ispalla mas-sider, u jagħmilha aktar faċli li tgħolli d-driegħ.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'FSHD?

Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, persuni b'FSHD jistgħu jgħixu ħajja normali. Jiġifieri, din il-marda ma tqassarx il-ħajja. Tinkwetax dwarha.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

L-FSHD hija marda li tbiddel il-ħajja u li bħalissa m'għandhiex kura. Iżda hawn xi suġġerimenti biex jgħinuk tgħix b'din il-kundizzjoni:

• Qabbad ma' oħrajn li għandhom FSHD. Din hija kundizzjoni rari, għalhekk ħafna nies ma jafux biha. Jista' jkun li ma tħossokx li trid titkellem dwar il-kundizzjoni tiegħek, u tista' tħossok waħdek u iżolat. Li titkellem ma' oħrajn li qed jgħaddu mill-istess ħaġa bħalek jista' jkun ta' għajnuna kbira. Jista' jkun hemm gruppi ta' appoġġ għal pazjenti bħal dawn fi Sri Lanka.
• Ara terapista okkupazzjonali. L-FSHD tillimita l-affarijiet li tista’ tagħmel waħdek. It-telf tal-indipendenza tiegħek jista’ jkun frustranti u tal-biża’. It-terapija okkupazzjonali tista’ tgħinek tadatta għal din in-normalità ġdida u tgħinek tagħmel il-kompiti ta’ kuljum aktar faċilment.
• Agħmel ftit eżerċizzju ħafif "aerobiku". Eżerċizzji bħall-għawm u l-mixi jgħinuk tiċċaqlaq. Barra minn hekk, l-eżerċizzju jgħin biex inaqqas l-istress. Madankollu, kun żgur li tkellem mat-tabib tiegħek qabel tibda programm ta' eżerċizzju. Għax xi eżerċizzji mhumiex tajbin għal din il-kundizzjoni.

Meta għandi nara lit-tabib tiegħi?

Jekk tesperjenza dgħufija ġdida fil-muskoli, jew jekk id-dgħufija tiegħek tidher li qed tiggrava, ara tabib immedjatament. Oqgħod attent ukoll għal sintomi oħra, bħal deni u diffikultà biex tieħu n-nifs.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• Ħadd fil-familja tiegħi m'għandu l-FSHD. Għaliex qbadt din?
• X'inhuma t-trattamenti għall-problemi attwali tiegħi?
• Is-sintomi tiegħi se jiggravaw?
• Kemm se jiggravaw malajr is-sintomi tiegħi?
• Il-membri tal-familja tiegħi għandhom jagħmlu testijiet ġenetiċi?
• Liema gruppi ta' appoġġ hemm li jistgħu jgħinuni?

Meta tirċievi dijanjosi ta' FSHD, tista' tħossok meħlus, u taħseb, "Oh, din hija r-raġuni għaliex il-muskoli tiegħi ilhom ma jaħdmu sew, għaliex ma nistax nitbissem jew ngħolli dirgħajja." Issa li taf x'inhu ħażin, tista' tkun kurjuż u inkwetat dwar x'se jiġri wara. Jekk għandek xi mistoqsijiet, it-tabib tiegħek huwa l-aħjar post fejn tista' tikseb informazzjoni dwar x'għandek tistenna.

Liema messaġġ irridu nieħdu minn din l-istorja?

L-FSHD hija marda progressiva li inizjalment iddgħajjef il-muskoli tal-wiċċ, l-ispallejn u d-dirgħajn. Tista’ tintiret, jew tista’ tkun ikkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi ġodda. Għalkemm m’hemm l-ebda kura għaliha, il-ġestjoni tas-sintomi u l-għajnuna li għandek bżonn jistgħu jgħinuk iżżomm kwalità ta’ ħajja tajba. Jekk għandek dawn is-sintomi, huwa importanti li tfittex parir mediku mill-aktar fis possibbli. Ftakar ukoll li m’intix waħdek f’dan il-vjaġġ. Jalla ssib is-saħħa biex tiffaċċja din il-kundizzjoni bl-għarfien, l-appoġġ u attitudni pożittiva t-tajba!

` FSHD, Distrofija Muskolari Faċjoskapuloumeral, dgħufija fil-muskoli, mard tal-muskoli, mard ġenetiku, uġigħ fl-ispalla, muskoli tal-wiċċ