X'inhi l-Marda Mitokondrijali? Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi.

Tħossok xi kultant bla enerġija, dejjem għajjien, u timrad il-ħin kollu? Xi kultant, dawn is-sintomi li jidhru li mhumiex relatati jistgħu jkunu kkawżati minn problema f'waħda mill-iżgħar partijiet ta' ġisimna. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn ikkumplikata, iżda importanti ħafna li tkun taf dwarha. Jiġifieri l-Mard Mitokondrijali.

L-ewwel, ejja naraw, x'inhuma l-mitokondrija?

Fi kliem sempliċi, il-mitokondrija huma "powerhouses" ċkejkna ġewwa kull ċellula f'ġisimna. L-istess bħalma għandna impjant tal-enerġija biex jagħti l-enerġija lid-djar tagħna, iċ-ċelloli tagħna jużaw dawn il-mitokondrija biex jiġġeneraw l-enerġija li jeħtieġu biex jiffunzjonaw. Bl-użu tal-ikel li nieklu u l-ossiġnu li nieħdu n-nifs, dawn il-fabbriki żgħar jipproduċu madwar 90% tal-enerġija li jeħtieġ ġisimna. Allura immaġina x'problemi jistgħu jinqalgħu jekk dawn l-impjanti tal-enerġija ma jkunux qed jaħdmu sew.

Meta dawn l-impjanti tal-enerġija ma jaħdmux sew, iċ-ċelloli ma jiksbux l-enerġija li jeħtieġu. Imbagħad l-organi li fihom dawk iċ-ċelloli ma jaħdmux sew. Dan jista' jaffettwa kwalunkwe parti ta' ġisimna.

• Moħħ
• Sistema nervuża
• Muskoli
• Kliewi
• Qalb
• Fwied
• Għajnejn
• Widnejn
• Pankreas

Dan jista' jaffettwa kollox.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' mard mitokondrijali?

Hemm ħafna tipi ta’ din il-marda, iżda wħud mill-aktar komuni huma:

• Sindrome MELAS (Enċefalopatija mitokondrijali, aċidożi lattika u episodji simili għal puplesija)
• Newropatija ottika ereditarja ta' Leber (LHON)
• Sindrome ta' Leigh
• Sindrome ta' Kearns-Sayre (KSS)
• Epilessija mijoklonika u marda tal-fibra ħamra mqaxxra (MERRF)

Dan jista’ jinstema’ daqsxejn ikkumplikat, imma ftakar li dawn huma kundizzjonijiet li jikkawżaw sintomi differenti u huma kkawżati minn bidliet fil-funzjoni mitokondrijali.

X'jistgħu jkunu s-sintomi ta' dawn il-mard?

Din hija l-aktar parti kumplessa tal-marda. Għax is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra, skont it-tip ta’ ċelluli affettwati u fejn jinsabu fil-ġisem. Xi nies jista’ jkollhom sintomi ħfief ħafna , filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi ħafna. Is-sintomi jistgħu jvarjaw anke fl-istess familja.

It-tabella t'hawn taħt turi wħud mis-sintomi komuni li jidhru f'dawn il-mard.

Dawn is-sintomi jistgħu jibdew mat-twelid jew jidhru fi kwalunkwe età fil-ħajja. Tabib ġeneralment jissuspetta dan meta s-sintomi jidhru simultanjament f'diversi sistemi ta' organi mhux relatati.

Għaliex isseħħ din it-tip ta’ marda?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija d-difetti ġenetiċi .

Fi kliem sempliċi, il-mitokondrija ġewwa ċ-ċelloli tagħna tieħu l-istruzzjonijiet tagħha biex tipproduċi l-enerġija mid-DNA tagħna. Jekk ikun hemm bidla jew mutazzjoni f'dan id-DNA, il-mitokondrija ma tirċevix l-istruzzjonijiet sew. Imbagħad ma tkunx tista' tipproduċi l-enerġija kif suppost. Dan jista' jagħmel ħsara liċ-ċelloli jew iwassal biex imutu qabel iż-żmien.

Kif jista’ xi ħadd jiret din il-marda?

Dawn huma mard ġenetiku, jiġifieri jistgħu jiġu mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma jkollu l-marda, xi ħadd jista’ jiżviluppa l-marda minħabba mutazzjoni ġenetika każwali.

Jistgħu mard ieħor ifixkel il-funzjoni mitokondrijali?

Iva. Din tissejjaħ disfunzjoni mitokondrijali sekondarja. Dan ifisser li m'għandekx marda mitokondrijali ġenetika, iżda kundizzjoni medika oħra qed tikkawża li l-mitokondrija tiegħek ma taħdimx sew. Pereżempju:

• il-marda ta' Alzheimer
• Distrofija muskolari
• Dijabete tat-tip 1
• Sklerożi Multipla (MS)
• Xi tipi ta’ kanċer

Il-mitokondrija tista' tiġi affettwata minn mard bħal:

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Id-dijanjosi ta’ din il-marda tista’ tkun daqsxejn diffiċli għax is-sintomi huma tant varjati. Ma tistax tiġi djanjostikata b’test wieħed biss. It-tabib tiegħek jista’ jagħmillek serje ta’ testijiet.

• Reviżjoni bir-reqqa tal-istorja medika tiegħek u tal-familja tiegħek .
• Twettiq ta' eżami fiżiku sħiħ.
• Test relatat mas-sistema nervuża .
• Testijiet tad-demm u tal-awrina . Xi kultant jista' jsir ukoll spinal tap.
• Ittestjar tad-DNA .
• Skont is-sintomi, jistgħu jsiru testijiet bħal skan tal-MRI, EKG jew Ekokardjogramma tal-qalb, eżamijiet tal-għajnejn, testijiet tas-smigħ, u testijiet tal-EEG biex jiġu mmonitorjati l-attività tal-moħħ .
• Xi kultant jista’ jkun neċessarju li tittieħed biċċa żgħira ta’ ġilda jew muskolu (bijopsija) u tiġi eżaminata taħt mikroskopju.

Għalhekk, huwa importanti ħafna li tikkonsulta tabib jew sptar li jispeċjalizza f'dawn it-tipi ta' mard għad-dijanjosi.

X'inhuma t-trattamenti?

Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura għall-marda mitokondrijali. Madankollu, hemm diversi trattamenti disponibbli biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi u jipprevjenu kumplikazzjonijiet li jheddu l-ħajja .

• Mediċini li jnaqqsu s-sintomi:Pereżempju, mediċina kontra l-epilessija.
• Vitamini u supplimenti: Affarijiet bħar-riboflavin, il-coenzyme Q10, u l-carnitine jistgħu jkunu ta’ għajnuna għal xi nies.
• Tibdil fid-dieta u eżerċizzju: It-tabib tiegħek se jirrakkomanda dawn skont il-kundizzjoni tiegħek.
• Terapija fiżika, terapija okkupazzjonali, jew trattament ta' terapija tad-diskors .
• L-ilbies ta' apparati ta' assistenza bħal apparati tas-smigħ .

Dak li jaħdem għal persuna waħda jista’ ma jaħdimx għal oħra, għalhekk l-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek u toħroġ bi pjan ta’ kura li jkun tajjeb għalik.

Jista' jiġi evitat li l-marda tiggrava?

Għalkemm m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni li din il-marda tiżviluppa, tista' tevita xi affarijiet li jaggravaw is-sintomi.

• Evita l-esponiment għal kesħa estrema jew sħana estrema .
• Taqbiżx l-ikliet.
• Orqod tajjeb bil-lejl.
• Ibqa' 'l bogħod mill-istress kemm jista' jkun.

It-tabib tiegħek jista' jagħtik parir biex tikkonserva l-enerġija minflok ma tonfoq l-enerġija kollha ta' ġismek f'daqqa.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk għandek sintomi ta' mard mitokondrijali u qed issibha diffiċli biex twettaq l-attivitajiet ta' kuljum tiegħek, kun żgur li tara tabib.

Jekk tesperjenza aċċessjoni jew diffikultà severa biex tieħu n-nifs, mur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU) ta' sptar immedjatament.

Li tkun taf li int jew xi ħadd maħbub tiegħek għandu din il-kundizzjoni jista’ jkun diffiċli. Imma ftakar, il-familja tiegħek, il-ħbieb tiegħek, u t-tim mediku tiegħek, inklużi t-tobba, qegħdin hemm biex jgħinuk tgħix b’suċċess b’dawn is-sintomi.