Kellu xi ħadd fil-familja tiegħek kanċer tal-kolon? Ejja, ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni ġenetika (Familial Adenomatous Polyposis - FAP)!

Qatt xi ħadd fil-familja tiegħek, forsi f'età żgħira, żviluppa kanċer tal-kolon? Jew qallek xi tabib li għandek tkabbir żgħir (polipi) fil-kolon tiegħek flimkien ma' problemi fl-istonku? Kemm jekk smajt b'xi ħaġa bħal din jew le, jista' jkun importanti ħafna li tkun konxju ta' din il-kundizzjoni msejħa `FAP` li se nitkellmu dwarha llum. Għax għalkemm hija daqsxejn rari, jekk tiġi rikonoxxuta kmieni, tista' tevita ħafna problemi kbar.

X'inhu l-FAP fi kliem sempliċi?

Fi kliem sempliċi, il-Poliposi Adenomatoża Familjari, jew FAP fil-qosor, hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża li jiffurmaw għadd kbir ta’ tkabbiriet żgħar (polipi) imsejħa adenomi, li jistgħu jsiru kanċerużi, fil-kolon tiegħek u xi kultant ġewwa r-rettum tiegħek.

Aħseb ftit, xi nies jiżviluppaw wieħed jew tnejn minn dawn it-tumuri fil-kolon tagħhom hekk kif jikbru fl-età. Dan huwa normali. Imma għal xi ħadd b'`FAP`, ġeneralment ikollu aktar minn mitt, xi kultant eluf minn dawn it-tumuri, imma jibdew jiżviluppaw minn età żgħira ħafna, forsi saħansitra minn għaxar snin. Għalhekk, iċ-ċans li wieħed minn dawn it-tumuri jinbidel f'kanċer (`kanċer kolorektali`), jiġifieri, ir-riskju matul il-ħajja, huwa għoli ħafna .

Biex jikkontrollaw dan ir-riskju, it-tobba ġeneralment jirrakkomandaw kirurġija biex jitneħħa l-kolon kollu (kolektomija totali) . Xi kultant, ir-rektum jitneħħa wkoll (proktokolektomija). Dan għaliex fl-FAP, dawn it-tumuri jikbru malajr wisq biex jiġu kkontrollati billi jitneħħew wieħed wieħed. Fil-fatt, jekk din il-kirurġija ma ssirx, ħafna nies bl-FAP jiżviluppaw kanċer sa età medja .

Nies b'FAP jistgħu jiżviluppaw tipi oħra ta' tumuri, mhux biss fil-kolon, iżda wkoll f'postijiet oħra, bħall-ġilda, it-tessut artab, is-snien, u l-għadam. Anke wara li jitneħħa l-kolon, jista' jkollok bżonn tkompli tagħmel skrining biex tiċċekkja għal dawn it-tumuri l-oħra, u jista' jkollok bżonn tagħmel kirurġija għalihom ukoll.

X'inhu r-riskju li jiżviluppaw il-kanċer għal nies b'FAP?

Jekk titħalla mhux trattata, persuna b'FAP għandha ċans ta' kważi 100% li tiżviluppa kanċer tal-kolon. Jistgħu jiżviluppaw il-kanċer ukoll f'età iżgħar minn oħrajn. Jekk membru tal-familja għandu l-kundizzjoni, uliedhom għandu jkollhom kolonoskopija kull sena u jibdew mill-età ta' 10 snin .

Minbarra l-kanċer tal-kolon, persuni b'FAP huma f'riskju li jiżviluppaw tipi oħra ta' kanċer:

• Kanċer tal-parti ta' fuq tal-musrana ż-żgħira (`Kanċer duwodenali`) - madwar 8%
• Kanċer papillari tat-tirojde - madwar 2%
• Kanċer tal-frixa - madwar 2%
• Kanċer tal-fwied imsejjaħ "Epatoblastoma" (speċjalment fit-tfal) - madwar 1.5%
• Kanċer fl-istonku - madwar 1%
• Tumuri tal-moħħ u tal-korda spinali - inqas minn 1%

Hemm tipi differenti ta' FAPs?

Iva, hemm tip ewlieni ta' `FAP` u diversi sottotipi oħra minbarra dan.

• FAP "Klassika": Din hija kkaratterizzata mill-preżenza ta' aktar minn 100 adenomi fil-kolon.
• FAP "Attenwata" (AFAP): Dan huwa sottotip kemxejn inqas sever. Hemm bejn 20 u 100 ċisti fil-kolon.
• Sindrome ta' Gardner: Bħall-'FAP' klassika, hemm aktar minn 100 tumur fil-kolon. Barra minn hekk, tipi oħra ta' tumuri jiżviluppaw f'partijiet oħra tal-ġisem.
• Sindrome ta' Turcot: Tumur kanċeruż jiżviluppa fil-moħħ flimkien ma' tumuri multipli fl-imsaren.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni msejħa FAP?

L-FAP hija kundizzjoni rari ħafna . Taffettwa madwar persuna waħda minn kull 8,000. L-FAP tirrappreżenta madwar 0.5% tal-kanċers kollha tal-kolon. Sottotipi bħall-AFAP, is-sindrome ta' Gardner, u s-sindrome ta' Turcotte huma saħansitra aktar rari.

X'inhi d-differenza bejn l-FAP u s-Sindrome ta' Lynch?

Is-sindrome ta' Lynch hija kundizzjoni ereditarja oħra li żżid ir-riskju li tiżviluppa kanċer tal-kolon u kanċers oħra. Is-sindrome ta' Lynch tissejjaħ ukoll HNPCC (sindromu ereditarju tal-kanċer kolorektali mhux poliposiku). Kif jissuġġerixxi l-isem, dan mhux bilfors ifisser li jiżviluppaw numru kbir ta' tumuri tal-kolon .

Nies bis-sindrome ta' Lynch jistgħu jiżviluppaw kanċer anke b'tumur wieħed jew aktar fil-kolon. Barra minn hekk, it-tumuri u l-kanċer jiżviluppaw ftit aktar tard milli fl-FAP, u r-riskju huwa ftit aktar baxx. Dawn iż-żewġ kundizzjonijiet huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi differenti .

X'inhuma s-sintomi tal-FAP? Kif nagħrfuha?

Fl-FAP, il-polipi tal-kolon jibdew jiffurmaw ħafna aktar kmieni milli fil-popolazzjoni ġenerali, ħafna drabi fis-snin tal-adolexxenza . Dawn il-polipi jistgħu ma jikkawżaw l-ebda sintomi sakemm ma jkunux kbar b'mod perikoluż. Imma jekk tagħmel kolonoskopija, it-tabib tiegħek jista' jsibhom.

Nies b'`FAP` jista' jkollhom mijiet jew eluf ta' polipi fil-kolon tagħhom . Nies b'`AFAP` ikollhom mill-inqas 20. Minħabba li l-polipi huma aktar numerużi u jikbru aktar malajr fl-`FAP`, huma aktar probabbli li jikkawżaw sintomi milli l-polipi. Is-sintomi jinkludu:

• Fsada rettali
• Dijarrea
• Uġigħ addominali kroniku

Persuni bl-FAP xi kultant jista’ jkollhom sintomi li t-tobba jistgħu jagħrfu minn barra:

• Dermatofibromi: Boċċi fibrużi, bħal ċikatriċi taħt il-ġilda.
• Ċisti epidermali: Għoqiedi sferiċi mimlija bil-keratina li jinsabu taħt il-ġilda.
• Osteomi: Tumuri mhux kanċerużi li jiffurmaw fl-għadam. Jinstabu l-aktar komunement fl-għadma tax-xedaq jew fil-kranju.
• Snien żejda jew snien impattati:Dawn jistgħu jidhru fuq X-ray tas-snien.
• Ipertrofija konġenitali tal-epitelju tal-pigment tar-retina (CHRPE): Dawn jistgħu jidhru waqt eżami tal-għajnejn. Madankollu, ġeneralment ma jikkawżawx problemi fil-vista.

F'liema età ġeneralment jibdew is-sintomi tal-FAP?

Fl-FAP, it-tkabbir tal-kolon ġeneralment jibda għall-ħabta tal-età ta’ 16-il sena. Fl-AFAP, jista’ jibda ftit aktar tard. Jekk il-ġenituri u t-tobba tiegħek jafu li inti f’riskju għall-kundizzjoni, jistgħu jibdew jagħmlulek testijiet wara l-età ta’ 10 snin. Jekk ma tagħmilx dan, tista’ tiġi djanjostikat bil-kundizzjoni minħabba s-sintomi tiegħek.

X'inhi l-kawża ewlenija tal-FAP?

Il-kawża ewlenija tal-FAP hija mutazzjoni tal-ġene . Dan il-ġene jissejjaħ il-ġene tal-adenomatous polyposis coli (APC) . Jissejjaħ ukoll ġene li jrażżan it-tumuri. Dan ifisser li dan il-ġene jipprevjeni liċ-ċelloli milli jikbru bla kontroll u jiffurmaw tumuri. Meta sseħħ mutazzjoni tal-ġene, il-funzjoni ta’ dan il-ġene tiġi mfixkla.

Il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-FAP hija mutazzjoni ġerminali. Dan ifisser li mhijiex xi ħaġa li sseħħ matul il-ħajja, iżda xi ħaġa li sseħħ fil-konċepiment . Din hija xi ħaġa li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Jekk wieħed mill-ġenituri tiegħek għandu din il-mutazzjoni, għandek ċans ta’ 50% li tirritha . Madankollu, madwar 30% ta’ dawn il-mutazzjonijiet huma ġodda (mutazzjonijiet oriġinali), jiġifieri, mhumiex wirt . Għalhekk, madwar 30% tal-pazjenti dijanjostikati bl-FAP jista’ ma jkollhom l-ebda storja familjari tal-marda.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-FAP?

L-aktar kumplikazzjoni importanti li trid timmaniġġja fl-FAP hija l-kanċer tal-kolon . Kirurġija biex tneħħi l-kolon tiegħek (kolektomija) tista' tnaqqas ħafna dan ir-riskju. Madankollu, li tgħix mingħajr kolon jista' jkollu xi effetti fuq ħajtek minħabba li l-mod kif tgħaddi l-ippurgar jinbidel. Jista' jkollok bżonn tuża borża tal-ileostomija jew borża ileali minflok kolon.

Minħabba li l-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-FAP hija preżenti f'kull ċellula f'ġismek, it-tumuri jistgħu jiżviluppaw kullimkien f'ġismek . Tumuri oħra jistgħu jiżviluppaw ukoll barra l-kolon, u xi kultant jistgħu jsiru kanċerużi. It-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda skeda ta' skrinjar biex ifittex dawn it-tipi ta' tumuri:

• Polipi duwodenali/periampullari:Dawn jiżviluppaw fil-parti ta’ fuq tal-musrana ż-żgħira tiegħek (duwodenu), jew fejn il-kanal tal-bili jew il-kanal tal-frixa jingħaqad mal-musrana ż-żgħira. Kważi kulħadd b’FAP jiżviluppa dawn. Numru żgħir ta’ nies jistgħu jiżviluppaw kanċer duwodenali, kanċer ampullari, kanċer tal-frixa fil-kanal, jew kanċer tal-kanal tal-bili.
• Polipi fl-istonku: Madwar 90% tan-nies b'FAP jiżviluppaw polipi fl-istonku, iżda 1% biss minn dawn jiżviluppaw f'kanċer.
• Tumuri desmoid: Dawn huma tumuri mhux kanċerużi li jiffurmaw fit-tessut konnettiv. Jseħħu f'madwar 15% tan-nies b'FAP. Għalkemm mhumiex kanċerużi, xi kultant (madwar 5%) jistgħu jikkawżaw problemi serji ta' saħħa u anke mewt. Jistgħu jkunu aggressivi ħafna, jinfirxu għal strutturi fil-qrib, u jagħfsu fuq jew jimblokkaw vini tad-demm, organi, u nervituri. Huma diffiċli biex jitneħħew u jistgħu jerġgħu jidhru.
• Kanċer papillari tat-tirojde: Dan it-tip ta’ kanċer tat-tirojde jseħħ f’madwar 2% tan-nies b’FAP. Huwa relattivament inqas perikoluż u ħafna drabi jista’ jiġi kkurat.
• Kanċer tal-fwied: It-tfal b'FAP, b'mod partikolari, għandhom riskju żgħir li jiżviluppaw kanċer rari tal-fwied imsejjaħ epatoblastoma.
• Medulloblastoma: Dan huwa kanċer tal-moħħ. Jista' jseħħ bis-sindrome ta' Turcot, li hija assoċjata mal-FAP. Anke bil-FAP, huwa rari ħafna.
• Polipi rettali: Jekk ma jitneħħewx ir-rettum flimkien mal-kolon tiegħek, inti f'riskju li tiżviluppa polipi rettali, għalhekk ikollok bżonn tagħmel eżamijiet tal-proktoskopija matul ħajtek.

Kif tkun ċert jekk għandekx FAP?

Jekk trid tkun taf jekk wiritx il-mutazzjoni tal-ġene APC, tista' ssir taf billi tagħmel testijiet ġenetiċi . Test ġenetiku jieħu kampjun tad-DNA tiegħek (bħal demm jew bżieq) u jfittex mutazzjonijiet ġenetiċi speċifiċi. Jekk għandek il-mutazzjoni, il-pass li jmiss huwa li tagħmel kolonoskopija biex tiċċekkja għal adenomi.

L-FAP tiġi djanjostikata meta jkun hemm mill-inqas 100 polipi (20 jekk ikun hemm AFAP) u l-preżenza tal-mutazzjoni tal-ġene APC . L-FAP mhijiex l-unika kundizzjoni ereditarja li tikkawża polipi adenomatożi. Il-poliposi assoċjata ma' MUTYH hija kundizzjoni simili, iżda hija kkawżata minn mutazzjoni f'ġene differenti msejjaħ MUTYH.

X'inhu l-pjan ta' kura għal xi ħadd bl-FAP?

Il-pjan ta’ kura għall-FAP jinkludi sorveljanza tul il-ħajja u kirurġija obbligatorja.Fl-istadji bikrija, jekk għandek numru żgħir ta’ polipi (jew AFAP), it-tabib tiegħek jista’ jneħħihom individwalment waqt kolonoskopija (polipektomija). Meta l-polipi jsiru kbar ħafna jew isiru kanċerużi, jista’ jkun hemm bżonn ta’ kirurġija.

Kirurġija

Ħafna nies b'FAP klassika jkollhom bżonn kolektomija totali fl-aħħar tal-għoxrinijiet jew fil-bidu tat-tletinijiet tagħhom . It-tabib tiegħek jiddeċiedi meta għandek tagħmel l-operazzjoni tiegħek abbażi tal-fatturi ta' riskju speċifiċi tiegħek. Hu jew hi se jkellmek ukoll dwar it-tipi differenti ta' kolektomija li jista' jkollok.

Meta jitneħħa l-kolon tiegħek, jinħoloq vojt bejn l-imsaren iż-żgħir u r-rektum (jew l-anus) tiegħek. Kultant, kirurgu jista' jerġa' jgħaqqad dawn iż-żewġt itruf. Imbagħad tista' tagħmel moviment tal-musrana mir-rektum tiegħek bħas-soltu. Jekk dan ma jkunx possibbli, joħolqu 'ostomija', li hija fetħa ġdida fl-addome tiegħek biex toħroġ l-ippurgar tiegħek.

Skrinjar

It-tim mediku tiegħek jagħtik parir dwar kemm-il darba għandek tagħmel testijiet ta' skrinjar għal tipi differenti ta' tumuri, ibbażati fuq il-fatturi ta' riskju personali tiegħek. Għall-FAP klassika, kolonoskopiji annwali huma rakkomandati mill-età ta' 10 snin sal-kolektomija . Għall-AFAP, l-iskrinjar għandu jibda kull sena, mill-età ta' 20 sena.

Wara l-kolektomija tiegħek, għandek tkompli tagħmel eżamijiet tas-sigmojdoskopija, li jeżaminaw il-parti t'isfel tat-tratt gastrointestinali tiegħek. Jekk għad fadal parti mir-rettum tiegħek, għandek tiċċekkjaha kull 6 sa 12-il xahar. Jekk ir-rettum tiegħek tneħħa u ġie sostitwit b'borża ileali, għandek tiċċekkjaha kull sena sa 4 snin.

Testijiet skedati oħra jistgħu jinkludu:

• Endoskopija ta' fuq: Din hija simili għal kolonoskopija, iżda ssir fuq il-parti ta' fuq tas-sistema diġestiva tiegħek. Endoskopju jgħaddi minn gerżumtek u fl-istonku tiegħek u fil-parti ta' fuq tal-musrana ż-żgħira tiegħek (duwodenu) biex jiċċekkja għal polipi. Jekk ikun hemm xi wħud, it-tabib tiegħek jista' jneħħihom fl-istess ħin tal-proċedura.
• Testijiet bl-ultrasound għal kanċer tat-tirojde jew tal-fwied.
• Testijiet ta' CT scan (tomografija kompjuterizzata) jew MRI (immaġini bir-reżonanza manjetika) għal tumuri desmoid.

Jista' jiġi evitat l-FAP?

Konsulenza ġenetika biex tifhem ir-riskju li tgħaddi l-kundizzjoni FAP lit-tfal tiegħekJista’ jgħin. Li titkellem dwar dawn ir-riskji jista’ jgħinek tippjana l-familja tiegħek. Normalment, mhux possibbli li tipprevjeni mutazzjoni ġenetika milli sseħħ fil-konċepiment, iżda hemm diversi għażliet ta’ ppjanar tal-familja li tista’ tikkunsidra.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bl-FAP?

Jekk ma tiġix trattata, l-istennija tal-ħajja medja hija ta’ madwar 42 sena . Madankollu, b’kura u trattament mediku xieraq, tista’ tgħix ħajja normali . Wara li jitneħħa l-kolon tiegħek, l-akbar riskju tiegħek jiġi minn kanċers oħra tas-sistema diġestiva u t-tumuri ‘desmoid’ aktar problematiċi. Dawn huma ħafna inqas komuni mill-kanċer tal-kolon.

Jekk għandi din il-kundizzjoni, x'għandi nistenna?

Jekk tiġi djanjostikat b'FAP, tista' tistenna li jkollok ħajtek kollha ta' testijiet mediċi u possibbilment diversi operazzjonijiet biex jitneħħew it-tumuri . Tumuri li jiżviluppaw barra l-kolon tiegħek huma anqas probabbli li jsiru kanċerużi milli polipi fil-kolon tiegħek. Għalkemm it-tumuri desmoid mhumiex kanċerużi, xi kultant jistgħu jkunu ta' inkonvenjent żgħir jew ta' inkonvenjent kbir.

Tista’ tistenna li jkollok kolektomija totali kmieni f’ħajtek . Wara dan, l-imsaren tiegħek jistgħu jerġgħu jiġu konnessi, jew jista’ jkollok borża ileali jew ostomija. Kull waħda minn dawn l-għażliet iġġorr magħha riskju ta’ kumplikazzjonijiet speċifiċi. Madankollu, xorta tista’ tgħix ħajja twila u b’saħħitha wara kolektomija.

Huwa normali li tħossok imdejjaq u anzjuż meta ssir taf li għandek kundizzjoni ġenetika li teħtieġ kura medika tul il-ħajja. Madankollu, ladarba tkun taf, tista' tieħu passi biex timmaniġġja r-riskju tal-kanċer tiegħek . Filwaqt li l-kirurġija żgur li hija fil-futur tiegħek, it-tobba jippruvaw jagħmluha kemm jista' jkun bla xkiel.

Ħafna nies jistgħu jagħmlu proċedura laparoskopika biex jitneħħa l-kolon, li ssir permezz ta’ inċiżjonijiet żgħar u tfiq malajr . Nies li għandhom borża ileali jista’ jkollhom jagħmlu diversi operazzjonijiet, iżda eventwalment ikunu jistgħu jużaw it-tojlit bħal qabel.

L-aktar affarijiet importanti li wieħed għandu jiftakar minn dak li ddiskutejna (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

Mela, minn dak li tkellimna dwar l-'FAP', hawn huma l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar:

• L-FAP hija kundizzjoni ġenetika li tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra.
• Dan jikkawża li jiffurmaw mijiet jew eluf ta’ polipi fil-kolon, li jistgħu jsiru kanċerużi.
• Jekk jitħalla mhux trattat, ir-riskju li tiżviluppa kanċer tal-kolon huwa għoli ħafna .
• Huwa importanti ħafna li tibda tagħmel testijiet tal-kolonoskopija minn età żgħira (10-12-il sena) .
• It-trattament ewlieni huwa kirurġija biex jitneħħa l-kolon (kolektomija) .
• Anke wara li jitneħħa l-kolon, huma meħtieġa skrinings tul il-ħajja biex jiċċekkjaw jekk hemmx tumuri li qed jiżviluppaw x'imkien ieħor fil-ġisem.
• Għalkemm din hija kundizzjoni tul il-ħajja li trid tiġi mmaniġġjata, bi trattament mediku u testijiet xierqa, huwa possibbli li tgħix ħajja normali u b'saħħitha .

Jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu xi wieħed minn dawn is-sintomi, jew jekk trid tkun taf aktar dwar dan, żgur fittex parir mediku . L-aktar affarijiet importanti huma li wieħed ikun jaf bikrija u jieħu azzjoni bikrija.

` FAP, Poliposi Adenomatoża Familjari, Mard Ġenetiku, Polipi tal-Kolon, Kanċer tal-Kolon, Ġene APC, Kolonoskopija, Kolektomija, Kirurġija