Smajt b'xi marda rari li tbiddel il-laħam tiegħek f'għadam? Ejja nitkellmu dwar il-Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni stramba u rari ħafna. Immaġina, x'jiġri kieku l-muskoli f'ġismek, jiġifieri l-laħam, jinbidlu gradwalment f'għadam, jiġifieri, għadam? Tal-għaġeb li tisma', hux? Din il-kundizzjoni tissejjaħ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, li t-tobba jsejħulha FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Din hija tassew kumplessa ħafna u għandha impatt kbir. Mela ejja nitkellmu dwarha sempliċement, b'mod li tistgħu tifhmu.

X'inhi l-FOP? Fi kliem sempliċi...

L-FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) hija kundizzjoni ġenetika . Dak li jiġri hu li l-muskoli u t-tessuti konnettivi f’ġisimna, bħal tendini u ligamenti, jinbidlu gradwalment f’għadam. L-importanti hu li dan l-għadam il-ġdid jiġi ffurmat *barra* mill-iskeletru tagħna. Huwa bħal skeletru ieħor li jikber ġewwa l-ġisem.

Din il-formazzjoni anormali tal-għadam tillimita gradwalment il-firxa tal-moviment tal-ġisem. Maż-żmien, jista’ jsir diffiċli biex timxi, tiġri, jew taqbeż, u jista’ wkoll jagħmilha diffiċli biex tiċċaqlaq ir-riġlejn u r-riġlejn. Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew fit-tfulija . L-ewwel jidhru f’żoni bħall-għonq u l-ispallejn, u mbagħad jinfirxu għall-parti t’isfel tal-ġisem.

Din il-kundizzjoni l-ewwel darba ġiet għall-attenzjoni tat-tobba fis-sekli 17 u 18. Aktar tard, ġiet imsejħa wkoll "myositis ossificans progressiva" (il-muskolu jinbidel progressivament f'għadam). Madankollu, riċerka aktar tard, speċjalment dik ta' Dr. Victor Maciusik tal-Università Johns Hopkins, wasslet għall-isem Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , peress li taffettwa mhux biss il-muskoli iżda wkoll it-tessuti rotob. Ma kienx qabel l-2006 li ġiet skoperta l-mutazzjoni ġenetika speċifika li tikkawżaha.

Min ikollu din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

L-FOP hija marda rari ħafna . Huwa stmat li din il-kundizzjoni taffettwa madwar persuna minn kull żewġ miljun madwar id-dinja. Dan ifisser li f'pajjiż bħas-Sri Lanka, hemm inqas mis-swaba' ta' id waħda li jistgħu jgħoddu dawn il-pazjenti.

Kulħadd jista’ jiżviluppa din il-kundizzjoni. Dan għaliex ħafna drabi tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida. Dan ifisser li tkun ikkawżata minn bidla każwali li sseħħ meta ċ-ċelloli tal-embrijun jinqasmu, aktar milli tkun wirt mill-omm jew mill-missier. Ma nistgħux ngħidu fiċ-ċert li l-mutazzjonijiet ġenetiċi jiġru b’dan il-mod. Kultant, affarijiet bħat-tipjip u l-esponiment għal kimiċi jistgħu jżidu r-riskju ta’ mutazzjonijiet ġenetiċi b’mod ġenerali. Iżda fil-każ tal-FOP, ħafna drabi jkun avveniment każwali. Jekk qed tistenna tarbija, hija idea tajba li tkellem lit-tabib tiegħek dwar li tikseb konsulenza ġenetika biex titgħallem dwar mard ġenetiku.

Kif taffettwa l-FOP il-ġisem?

Hekk kif il-muskoli u t-tessut konnettiv f'persuna b'FOP jinbidlu gradwalment f'għadam, il-moviment ikun limitat.Din il-kundizzjoni tibda fit-tfulija fl-għonq u l-ispallejn u tinfirex gradwalment mal-ġisem.

L-importanti hu li kwalunkwe tip ta’ korriment (trawma) fil-ġisem jista’ jqanqal din il-marda, li jfisser li l-formazzjoni ta’ għadam ġdid tiġi aċċellerata. Din il-korriment m’għandhiex għalfejn tkun xi ħaġa kbira. Tista’ tiġi kkawżata minn waqgħa żgħira, kirurġija, jew marda bħal riħ komuni jew influwenza. F’dan il-punt, il-muskoli fiż-żona affettwata jsiru minfuħin u infjammati (mijosite). Din in-nefħa tista’ ddum minn ftit jiem sa xhur.

Aħseb ftit, jekk tifel żgħir jaqa’ waqt li jkun qed jilgħab jew ikollu deni, ġeneralment jirkupra fi ftit jiem. Imma għal tifel b’FOP, anke xi ħaġa żgħira bħal dik tista’ tikkawża li tibda l-formazzjoni ta’ għadam ġdid, ‘flare-up’ .

It-tfal jistgħu jsibuha diffiċli biex jieklu u jitkellmu. Dan għaliex it-tkabbir ġdid tal-għadam fiż-żona tax-xedaq iżommhom milli jiftħu ħalqhom sew. Dan jista’ jwassal ukoll għal malnutrizzjoni . Jekk iseħħ tkabbir ġdid tal-għadam madwar il-kustilji fis-sider, jista’ jagħmilha diffiċli għall-pulmuni biex jintefħu sew, u b’hekk ikun diffiċli biex jieħdu n-nifs .

X'jikkawża l-FOP?

Il-kawża ewlenija tal-FOP hija mutazzjoni fil-ġene ACVR1 . Dan il-ġene ACVR1 jgħid lil ġisimna biex jagħmel riċetturi tat-tip 1 għal proteina msejħa proteina morfoġenika tal-għadam (BMP) li tinsab fil-muskoli u l-qarquċa. Fi kliem sempliċi, din il-BMP tikkontrolla kif u meta jikbru l-għadam u l-muskoli.

Meta sseħħ mutazzjoni fil-ġene ACVR1, dan ir-riċettur isir bħal swiċċ tad-dawl li dejjem ikun "mixgħul". Jiġifieri, jibqa' mixgħul anke meta suppost ikun mitfi, u jkompli jipproduċi proteini BMP. Dan huwa dak li jikkawża s-sintomi tal-FOP.

L-FOP hija kundizzjoni awtosomali dominanti . Dan ifisser li tifel jista’ jiret il-marda anke jekk ġenitur wieħed biss ikollu l-ġene mibdul. Jekk xi wieħed mill-ġenituri jkollu l-ġene li jikkawża l-FOP, it-tifel għandu ċans ta’ 50% li jiretha.

Madankollu, ħafna drabi, l-FOP hija kkawżata minn mutazzjoni ġdida (`mutazzjoni de novo`) fil-ġene `ACVR1`. Dan ifisser li din il-mutazzjoni tal-ġene sseħħ b'mod każwali, mingħajr ma ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel.

X'inhuma s-sintomi tal-FOP?

Il-karatteristika ewlenija tal-FOP hija li affarijiet bħal muskoli, tendini, u ligamenti jinbidlu gradwalment f'għadam. It-tobba jsejħu dan 'ossifikazzjoni eterotopika '. Dan il-proċess jibda fit-tfulija fiż-żona tal-għonq u l-ispalla. Imbagħad, maż-żmien, jinfirex għal partijiet oħra tal-ġisem. Għal xi nies, din il-formazzjoni tal-għadam tista' tkun mgħaġġla ħafna, għal oħrajn tista' tkun bil-mod ħafna. Tvarja minn persuna għal oħra.

Is-sintomi jidhru fil-forma ta’ dawk il-'flare-ups' imsemmija qabel.Bi. Jiġifieri, bir-rispons tal-ġisem meta xi ħaġa tagħmel ħsara lill-ġisem (bħal korriment, kirurġija, deni). F'dan il-ħin, iż-żona affettwata tintefaħ u tibda tweġġa'. Minħabba li r-riċettur tal-'proteina morfoġenika tal-għadam tat-tip 1' ikompli jipproduċi proteini, jifforma għadam ġdid fuq il-muskoli u l-għeruq. Wara li jifforma l-għadam il-ġdid, in-nefħa tonqos. Dan jista' jdum minn ftit jiem sa xahar.

Karatteristika ewlenija: Bidliet fis-saba’ l-kbir tas-sieq

Wieħed mill-aktar sinjali komuni ta' FOP, li jista' jidher mat-twelid , huwa anormalità fis-saba' l-kbir tas-sieq . Jista' jkun iqsar min-normal, xi kultant mgħawweġ 'il ġewwa, u jista' jkun pożizzjonat 'il fuq mit-tieni saba' tas-sieq. Din l-anormalità tista' tkun notevoli qabel ma jidhru sintomi oħra. Madwar 50% tan-nies b'FOP għandhom ukoll anormalitajiet simili fis-saba' l-kbir tas-sieq tagħhom.

Sintomi oħra:

Xi sintomi oħra ta' FOP jinkludu:

• Formazzjoni ta' għadam ġdid fuq il-muskoli, il-ligamenti, u t-tessut konnettiv.
• Mobilità mnaqqsa (timxi fuq warraniek minflok ma titkaxkar, ebusija fil-ġogi, imsakkar fil-ġogi).
• Diffikultà biex tiekol u titkellem.
• Indeboliment tas-smigħ.
• Forma mhux tas-soltu tas-sieq il-kbira.
• Inkapaċità kompleta li tiċċaqlaq maż-żmien.
• Xi żoni tal-ġisem isiru ħomor, vjola, bl-uġigħ, iħossuhom sħan meta tmisshom, u jintefħu bħal tumur.
• Kurvatura tas-sinsla tad-dahar (`Skoljożi` jew `Kifosi`).
• Nefħa tat-tessuti rotob tal-għonq, l-ispallejn u d-dahar.

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, persuna b'FOP tista' titlef il-ħila kollha li tiċċaqlaq . It-tkabbir ġdid tal-għadam jista' jagħfas fuq in-nervituri, u jikkawża uġigħ u ebusija. F'dan l-istadju, hemm riskju akbar ta' infezzjonijiet respiratorji u insuffiċjenza tal-qalb . F'każijiet severi, xi nies jista' jkollhom ukoll problemi biex jaħsbu u jitgħallmu .

Kif tiġi djanjostikata l-FOP?

Id-dijanjosi tal-FOP tibda b'eżami fiżiku minn tabib . Is-sintomi tiegħek se jiġu nnutati u l-istorja medika tiegħek se tiġi riveduta. Barra minn hekk, isir test ġenetiku , li jinvolvi t-teħid ta' kampjun tad-demm, biex jiġi ċċekkjat il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-marda. Ir-raġġi-X jistgħu jintużaw ukoll biex jiġi ċċekkjat it-tkabbir ġdid tal-għadam fuq il-muskoli u t-tessut konnettiv.

Madankollu, id-dijanjosi tal-FOP tista’ tkun ta’ sfida għat-tobba. Minħabba li hija tant rari, ħafna tobba rarament jaraw pazjent biha f’ħajjithom. B’riżultat ta’ dan, is-sintomi tal-FOP xi kultant jistgħu jiġu żbaljati ma’ kundizzjonijiet oħra, bħal kanċer, fibromatożi ġuvenili (tkabbir ta’ tessut artab jew leżjonijiet tal-ġilda), jew displażja fibruża (tip ta’ tkabbir tal-għadam).

Importanti ħafna: Anke jekk nefħa fl-FOP tidher qisha tumur, mhijiex idea tajba li tieħu kampjun (bijopsija) tagħha.Għax jekk tagħmel hekk tista’ taggrava l-marda u żżid ir-riskju ta’ formazzjoni ta’ għadam ġdid (flare-ups). Bijopsija ta’ tumur FOP xi kultant tista’ tidher qisha tumur kanċeruż.

Għalhekk, żewġ fatturi ewlenin biex tiġi djanjostikata b'mod preċiż il-FOP huma l-anormalità fis-swaba' l-kbar tas-saqajn u n-nefħa fit-tessut artab li sseħħ f'diversi partijiet tal-ġisem.

X'inhuma t-trattamenti għall-FOP?

M'hemm l-ebda kura għall-FOP. Madankollu, it-trattamenti huma mmirati biex jikkontrollaw is-sintomi, speċjalment l-aggravar li jseħħ meta tibda l-formazzjoni tal-għadam. Ir-riċerka u l-provi kliniċi għadhom għaddejjin. L-għażliet ta' trattament jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, skont is-sintomi speċifiċi li jkollha persuna.

Xi wħud mit-trattamenti li jistgħu jintużaw għall-FOP huma:

• Ikseb appoġġ soċjali, psikoloġiku u tas-saħħa kif ukoll konsulenza ġenetika .
• Parteċipazzjoni fit -terapija okkupazzjonali biex tgħin fil-bżonnijiet fiżiċi.
• Tieħu antibijotiċi (kif preskritt mit-tabib) biex tipprevjeni infezzjonijiet fl-apparat respiratorju.
• Użu ta' mediċini (eż. kortikosterojdi , mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi , rilassanti tal-muskoli) biex inaqqsu n-nefħa u l-uġigħ waqt attakki ta' rażan.
• L-użu ta' għajnuniet għall-mobilità (eż., siġġu tar-roti).
• Xi kultant jilbes brace.

Kif tnaqqas l-attakki ta' raxx?

Biex tevita li s-sintomi tal-FOP jiġu aggravati, huwa importanti li tevita ħsara fil-muskoli u fit-tessuti . Dawn l-aggravati jseħħu meta l-ġisem jesperjenza xi avveniment stressanti (kirurġija, korriment, marda). Tista' tagħmel dan li ġej biex tnaqqas ir-riskju tiegħek:

• Evita sitwazzjonijiet fejn tista’ tweġġa’, taqa’, jew tikser għadma. Għandek dejjem taħseb dwar is-sigurtà.
• Meta tieħu l-vaċċini, agħmel injezzjonijiet fit-tessut tax-xaħam taħt il-ġilda (injezzjonijiet taħt il-ġilda) minflok injezzjonijiet ġol-muskoli. Kellem lit-tabib tiegħek dwar dan.
• Evita bijopsija jew testijiet li jneħħu t-tessut għal skopijiet dijanjostiċi. Staqsi lit-tabib tiegħek dwar testijiet alternattivi.
• Waqt it-trattamenti dentali, evita kemm jista' jkun trazzjoni eċċessiva fuq iż-żona tax-xedaq u injezzjonijiet ta' anestetiku lokali. Id-dentist għandu jkun infurmat dwar dan.
• Ħu passi biex tipproteġi lilek innifsek minn mard virali bħall-influwenza u l-irjiħat.

Tista' l-FOP tiġi evitata kompletament?

Peress li l-FOP hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika, ma tistax tiġi evitata kompletament . Biex tifhem ir-riskju li tifel jew tifla jkollhom marda ġenetika, tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet ġenetiċi.

X'tista' tistenna meta tgħix bil-FOP?

L-FOP hija kundizzjoni tul il-ħajja u inkurabbli . Il-pronjosi hija ħażina minħabba s-sintomi severi tal-marda, speċjalment infezzjonijiet respiratorji u t-telf progressiv tal-mobilità. L-istennija tal-ħajja għal xi ħadd bl-FOP ġeneralment titnaqqas sal-età adulta żgħira. Sal-età ta’ 30 sena, ħafna nies ikunu kompletament immobbli . L-infezzjonijiet respiratorji huma l-kawża ewlenija tal-mewt f’pazjenti bl-FOP.

Madankollu, ir-riċerka u l-provi kliniċi jkomplu jsibu trattamenti ġodda, u dawn joffru tama.

Kif tieħu ħsieb tiegħek innifsek?

Wara li tiġi djanjostikat b'FOP, ikollok bżonn taħdem mill-qrib mat-tabib tiegħek biex tiżviluppa pjan ta' kura li jkun tajjeb għalik u għas-sintomi tiegħek. Konsulent ġenetiku jista' jgħinek tifhem id-dijanjosi u jipprovdi appoġġ emozzjonali għalik u għall-familja tiegħek. L-aggravar jista' jkun ta' wġigħ u skomdu. Madankollu, it-tabib tiegħek jista' jissuġġerixxi modi kif timmaniġġja dawn is-sintomi.

Meta għandek tara tabib?

Għandek tara tabib jekk:

• Jekk ikun hemm uġigħ qawwi .
• Jekk in-nefħa ma tinżilx.
• Jekk il-mobilità tiegħek hija limitata, il-ġogi tiegħek huma iebsin, jew il-ġogi tiegħek huma mwaħħlin.
• Jekk ma tistax tiekol.

IMPORTANTI: Jekk qed issibha diffiċli biex tieħu n-nifs , ċempel 1990 immedjatament jew mur fl-eqreb kamra tal-emerġenza.

Mistoqsijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Meta tirċievi dijanjosi rari bħal din, tista’ tistaqsi lilek innifsek, “X’nagħmel issa?” It-tabib tiegħek se jimmonitorja saħħtek kontinwament u jipprovdilek l-appoġġ meħtieġ.

Tista' tistaqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• Liema apparati u għodod ta' mobilità huma disponibbli biex jgħinuni nwettaq il-kompiti tiegħi ta' kuljum?
• Liema mediċini tirrakkomanda biex tnaqqas in-nefħa u l-infjammazzjoni?
• Kif nista' nikkontrolla l-uġigħ li jiġi mas-sintomi tiegħi?

Jistgħu wkoll jirreferuk għand konsulent ġenetiku jew terapista okkupazzjonali. Jistgħu jgħinuk tifhem id-dijanjosi tiegħek, tnaqqas l-episodji ta' aggravament, u tgħix ħajja komda.

Sommarju: Ejjew niftakru!

L-FOP hija kundizzjoni kumplessa ħafna u ta’ sfida. Madankollu, huwa importanti li tkun konxju tagħha, tagħraf is-sintomi kmieni, u tfittex parir u appoġġ mediku xieraq.

• L-FOP hija marda ġenetika rari fejn il-muskoli u t-tessut konnettiv jinbidlu f'għadam.
• Karatteristika ewlenija hija l-anormalità tas-saba' l-kbir tas-sieq preżenti mat-twelid.
• Kwalunkwe ħsara lill-ġisem (korriment, mard) tista' tikkawża 'flare-ups'. Għalhekk, huwa importanti ħafna li wieħed joqgħod attent.
• It-testijiet tal-bijopsija mhumiex xierqa għal dawn il-pazjenti.
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm trattamenti biex jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja. Ir-riċerka għadha għaddejja.
• Jekk inti jew xi ħadd li taf għandu dawn is-sintomi, fittex parir mediku immedjatament.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Ftakar, m’intix waħdek. Jalla ssib is-saħħa biex tiffaċċja din l-isfida bl-informazzjoni u l-appoġġ it-tajba!

` FOP, Fibrodisplasja Ossifikanti Progressiva, Mard Ġenetiku, Għadam, Muskoli, Mard Rari, ACVR1