Iċ-ċkejken tiegħek ikollu d-deni l-ħin kollu? Jitjieb wara ftit jiem ta’ deni, biex imbagħad jerġa’ jkollu deni ftit jiem wara? Forsi qed tistaqsi għaliex dan jiġri mingħajr virus jew infezzjoni batterjali. Dan jista’ jkun minħabba kundizzjoni rari msejħa SAIDs (Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku) , li ħafna nies ma semgħux biha. Tinkwetax, ejja nitkellmu dwarha f’termini sempliċi u nifhmu kollox.
X'inhuma l-SAIDs? Ejja nifhmuhom b'mod sempliċi.
Fi kliem sempliċi, l-SAIDs huma grupp ta’ mard li jikkawża deni frekwenti u rikorrenti mingħajr ebda infezzjoni (bħal viruses jew batterji). Il-kawża ta’ dan hija malfunzjoni fis -sistema immunitarja intrinsika tat-tifel/tifla tagħna. Dan qabel kien jissejjaħ ‘Sindromi tad-Deni Perjodiku’.
Issa forsi qed tistaqsi, din hija marda 'awtoimmuni'? Spiss nisimgħu dwar mard awtoimmuni bħall-Artrite Rewmatojde jew il-Lupus. Le, din hija differenti.
Immaġina li għandna armata ta’ difiża ġewwa ġisimna, is-sistema immunitarja tagħna. Din l-armata għandha żewġ partijiet ewlenin:
1. Sistema Immunitarja Innata: Din hija l-armata li nitwieldu biha, u hija l-ewwel waħda li tattakka kwalunkwe mikrob.
2. Sistema Immunitarja Adattiva: Din hija armata li hija mħarrġa apposta biex tiġġieled diversi mikrobi hekk kif nikbru.
Fl-SAIDs, il-problema hija fis- sistema immunitarja intrinsika. Dik is-sistema immunitarja titħawwad u tibda ġlieda fil-ġisem mingħajr ebda għadu. Ir-riżultat ta’ din il-ġlieda huwa infjammazzjoni fil-ġisem u deni.
Iżda fil-mard awtoimmuni li tkellimna dwaru, il-problema hija fl-armata adattiva li tiġi mħarrġa aktar tard. Dik l-armata ma tkunx kapaċi tagħraf iċ-ċelloli tajbin f'ġisimha stess u tibda tattakkahom.
L-SAIDs huma ħafna aktar rari mill-mard awtoimmuni. Ħafna drabi huma kkawżati minn kawżi ġenetiċi , jiġifieri huma ereditarji. Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew meta tifel ikun żgħir ħafna , bħal matul it-tfulija jew it-tfulija. It-tifel f'daqqa waħda jkollu episodju jew attakk ta' mard bid-deni u sintomi oħra, li ġeneralment jirriżolvi fi ftit jiem. It-tifel jista' jkun kompletament b'saħħtu meta ma jkunx marid. Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm trattamenti effettivi li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SAIDs?
Ir-riċerkaturi identifikaw madwar 60 tip ta’ SAIDs s’issa, u tipi ġodda qed jiġu skoperti l-ħin kollu. Hawn huma wħud mill-aktar tipi komuni.
| Isem tal-marda (Tip ta' SAID) | Introduzzjoni qasira |
|---|---|
| Deni Mediterranju Familjari (FMF) | Dan huwa l-aktar tip komuni ta' SAID identifikat ġenetikament, li jikkawża infjammazzjoni bl-uġigħ fl-addome, fis-sider u fil-ġogi. |
| Deni Perjodiku, Stomatite Aftuża, Farinġite, Adenite (PFAPA) | Jibda fit-tfal żgħar, speċjalment qabel l-età ta' 4 snin. Sintomi bħal uġigħ fil-griżmejn, feriti fil-ħalq, u glandoli minfuħin fl-għonq jiġu mad-deni. Normalment jgħaddi wara l-età ta' 10 snin. |
| Sindrome Perjodika Assoċjata mar-Riċettur tal-Fattur tan-Nekrożi tat-Tumur (TRAPS) | Dan jista’ jibda fit-tfulija jew saħansitra fl-adolexxenza. |
| Nuqqas ta' Mevalonate Kinase (MKD) | Dan ġeneralment jibda qabel ma t-tifel/tifla jagħlaq sena. |
| Mard Awtoinfjammatorju Assoċjat ma' NLRP3 (CAPS) | Din fil-fatt hija taħlita ta’ tliet mard differenti. |
| Mard ta' Still li jibda fl-adulti (AOSD) | Kif jissuġġerixxi l-isem, din hija marda li tibda fl-età adulta. |
| Sindrome ta' Blau | Dan ġeneralment iseħħ fi tfal taħt l-età ta' 4 snin. Jaffettwa l-aktar il-ġilda, l-għajnejn u l-ġogi. |
X'inhuma s-sintomi komuni ta' dawn il-mard?
L-aktar sintomu komuni u ewlieni tas-SAIDs huwa deni rikorrenti . Madankollu, minbarra d-deni, jistgħu jseħħu wkoll sintomi oħra skont it-tip ta’ marda.
L-importanti hu li dawn is-sintomi jseħħu biss waqt episodju ta’ marda. Ladarba dak il-perjodu jkun għadda, it-tifel jista’ jkun kompletament b’saħħtu mingħajr ebda sintomi.
| Isem tal-marda (Tip ta' SAID) | Sintomi li għandek toqgħod attent għalihom |
|---|---|
| FMF | Uġigħ qawwi fl-istonku, fis-sider, u fil-ġogi. Leżjonijiet fil-ġilda fuq in-naħa t'isfel tar-riġlejn jew l-għekiesi. |
| PFAPA | Uġigħ fil-griżmejn, ulċeri fil-ħalq, limfonodi minfuħin fl-għonq. |
| NASSI | Il-ġisem iħoss il-bard u jirtogħod. Hemm uġigħ fil-muskoli tal-ġisem, speċjalment fit-tronk u fid-dirgħajn. Jistgħu jidhru tikek ħomor bl-uġigħ madwar il-ġisem kollu. |
| MKD | Il-ġisem iħoss kiesaħ u jirtogħod, b'uġigħ ta' ras, uġigħ fl-istonku, telf ta' aptit, u sintomi simili għal dawk ta' riħ komuni. |
| Mard NLRP3 | Raxx fil-ġilda, uġigħ ta’ ras, għeja, uġigħ fil-ġogi, u infezzjonijiet fl-għajnejn (konġuntivite). |
| Sindrome ta' Blau | Leżjonijiet fil-ġilda fuq id-dirgħajn, ir-riġlejn, jew it-tronk tat-tifel/tifla. Uġigħ fil-ġogi u uġigħ fl-għajnejn. |
Għaliex iseħħu dawn il-mard? X'inhuma l-kawżi?
Kif semmejna qabel, ħafna SAIDs huma mard ġenetiku . Dan ifisser li dawn il-mard huma kkawżati minn mutazzjoni (varjant) f'ġene partikolari.
| Isem tal-marda (Tip ta' SAID) | Ġene Assoċjat |
|---|---|
| FMF | Ġene MEFV |
| PFAPA | Ir-raġuni eżatta għadha ma nstabitx. |
| NASSI | Ġene TNFRSF1A |
| MKD | Ġene MVK |
| Mard NLRP3 | Ġene NLRP3 |
| AOSD | Ir-raġuni eżatta għadha ma nstabitx. |
| Sindrome ta' Blau | Ġene NOD2 |
X'jista' jiġri jekk ma jingħatax trattament xieraq?
Din hija kwistjoni importanti ħafna. Huwa essenzjali li din il-kundizzjoni tiġi kkontrollata billi tittieħed kura xierqa. Għaliex, jekk ikun hemm infjammazzjoni kontinwa fil-ġisem bħal din, tista' twassal għal kundizzjoni msejħa Amilojdożi . Fi kliem sempliċi, tip ta' proteina jista' jiġi depożitat fil-kliewi tagħna, u jikkawża ħsara permanenti lill-kliewi. Għalhekk, huwa importanti ħafna li l-marda tiġi djanjostikata u trattata malajr.
Kif jiddijanjostika tabib din il-marda?
Biex inkun onest, id-dijanjosi tas-SAIDs tista' tkun daqsxejn ta' sfida għaliex is-sintomi jistgħu jkunu simili għal dawk ta' mard serju ieħor, bħal-lupus.
Għalhekk, l-aktar ħaġa importanti hija li tara tabib li jispeċjalizza f'dawn it-tipi ta' mard. Tabib li jispeċjalizza f'mard relatat mal-ġogi u s-sistema immunitarja jissejjaħ Rewmatologu .
It-tabib tiegħek se jikkunsidra diversi fatturi biex jagħmel dijanjosi. X'aktarx jistaqsi dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jekk hemmx storja familjari tal-kundizzjoni. It-tabib tiegħek jista' jissuspetta SAIDs, speċjalment jekk:
- Jekk it-tifel ikollu deni frekwenti.
- Jekk xi ħadd fil-familja kellu mard rikorrenti simili għall-influwenza bħal dan.
- Peress li dawn il-mard huma komuni fost xi gruppi etniċi, dan ukoll qed jiġi kkunsidrat.
Liema testijiet isiru?
It-tabib jista’ jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma l-marda.
- Testijiet tad-demm (Testijiet tal-laboratorju): Testijiet bħall -proteina C-reattiva (CRP) u s-CBC (Għadd sħiħ tad-demm) jistgħu jiċċekkjaw jekk hemmx infjammazzjoni fil-ġisem. Dawn il-livelli jiżdiedu waqt il-mard u jerġgħu lura għal-livelli normali meta l-ġisem ikun tajjeb.
- Test tal-awrina: Jivverifika jekk hemmx livelli elevati ta' proteina fl-awrina. F'xi mard, bħal MKD, it-testijiet tal-awrina jistgħu jiskopru aċidi speċifiċi.
- Ittestjar ġenetiku: Dan it-test jista’ jiskopri mutazzjonijiet ġenetiċi. Madankollu, xi kultant, tifel jista’ jkollu SAID iżda t-test ġenetiku jista’ ma jiskoprihx. Għalhekk, anke jekk ir-riżultat tat-test ikun negattiv, ma jistax jingħad 100% li l-marda mhijiex preżenti.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Il-kura għall-SAIDs tiddependi mit-tip u s-severità tal-marda. Għalkemm dawn il-mard ma jistgħux jiġu kkurati kompletament, il-mediċini jistgħu jikkontrollaw ħafna s-sintomi.
- FMF: Għal dan tintuża mediċina msejħa Colchicine . Din tnaqqas l-infjammazzjoni fil-ġisem. Jekk dik il-mediċina ma taħdimx għat-tifel/tifla, jistgħu jirrikorru għal mediċini bħal Canakinumab .
- PFAPA: Sterojdi bħal Prednisone jistgħu jingħataw għal perjodu qasir ta’ żmien biex inaqqsu malajr it-tul tal-marda.
- NASSI: CanakinumabIl-mediċina hija effettiva ħafna. Jintużaw ukoll mediċini anti-infjammatorji bħal glukokortikojdi .
- MKD: Il-mediċina Canakinumab hija effettiva wkoll għal dan. Waqt il-mard, NSAIDs (painkillers) jew sterojdi jistgħu jgħinu.
- Mard NLRP3: Mediċini li jimmodifikaw is-sistema immunitarja bħal Canakinumab , Rilonacept , u Anakinra jintużaw b'suċċess għal dan.
- Sindrome ta' Blau: Skont is-sintomi, jistgħu jintużaw immunosuppressanti, inibituri tat-TNF, u mediċini għall-għajnejn.
Se titfejjaq kompletament din il-kundizzjoni?
Xi SAIDs idumu tul il-ħajja. Madankollu, xi wħud, bħall-PFAPA, jistgħu jgħaddu waħedhom hekk kif it-tifel jikber. Anke jekk huma kundizzjonijiet tul il-ħajja, il-frekwenza tal-mard u s-severità tas-sintomi jistgħu jonqsu maż-żmien. It-tabib tiegħek jagħtik dettalji speċifiċi dwar il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek.
Il-kura ta’ tifel b’din il-kundizzjoni tista’ tkun ta’ sfida. Iżda bl-għajnuna tal-ispeċjalisti t-tajba, tista’ timmaniġġja s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u tagħtihom l-aqwa tfulija possibbli.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha deni mingħajr raġuni apparenti, tinjorahx sempliċement u ara tabib immedjatament.
- L-SAIDs huma grupp ta’ mard rari kkawżat minn problema fil-parti intrinsika tas-sistema immunitarja.
- Dawn mhumiex mard kontaġjuż; ħafna drabi huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi.
- Huwa importanti ħafna li tara rewmatologu (tabib li jispeċjalizza fil-ġogi u s-sistema immunitarja) biex jiddijanjostika l-marda b'mod preċiż.
- Għalkemm dawn ma jistgħux jiġu kkurati kompletament, il-mediċini jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jippermettulek tgħix ħajja normali.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek