Titbenġel faċilment? Ma toħroġlekx id-demm faċilment? Ejja nitkellmu dwar it-Trombastenja ta' Glanzmann (GT)!

Int jew it-tifel/tifla tiegħek iddumu ħafna biex twaqqfu d-demm anke minn qasma żgħira? Jew sempliċement għandek tikek blu (tbenġil) madwar ġismek kollu? Kultant dawn jidhru normali, imma kultant jistgħu jkunu xi ħaġa li wieħed għandu jinkwieta dwarha. Din hija l-kundizzjoni li se nitkellmu dwarha llum, imsejħa Trombastenja ta' Glanzmann (GT). Tinkwetax, se nżommu kollox sempliċi.

X'inhi t-Trombastenija ta' Glanzmann (GT)?

Fi kliem sempliċi, it-Trombastenja ta’ Glanzmann (GT) hija kundizzjoni fit-tul (jiġifieri tul il-ħajja) li tikkawżalek tbenġil faċilment u li jkollok diffikultà biex twaqqaf il-fsada. Il-kawża ewlenija hija problema bil -plejtlits fid-demm tagħna, iċ-ċelloli żgħar li jgħinu biex id-demm jagħqad.

Immaġina, jekk għandek GT, minħabba mutazzjoni ġenetika f'ġismek, dawn il-plejtlits ma jipproduċux proteina ewlenija li hija meħtieġa għat-tagħqid tad-demm. Minħabba f'hekk, it-tagħqid tad-demm iseħħ bil-mod ħafna. Ir-riżultat huwa li toħroġlek ħafna demm. L-ammont ta' dan il-fsad jista' jvarja minn persuna għal oħra. Għal xi nies, dan jista' jkun fsad minuri li jista' jiġi mmaniġġjat id-dar. Għal oħrajn , jista' jkun sever biżżejjed biex jeħtieġ trattament ta' emerġenza .

Kemm hi komuni t-Trombastenja ta' Glanzmann (GT)?

It-Trombastenja ta' Glanzmann (GT) hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. Skont l-esperti mediċi, persuna waħda biss minn kull miljun madwar id-dinja titwieled b'din il-kundizzjoni.

Madankollu, f'xi komunitajiet fejn din il-varjazzjoni ġenetika tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra, dan in-numru huwa kemxejn ogħla. Jiġifieri, f'komunitajiet bħal dawn, madwar persuna minn kull mitejn elf tista' tara din il-kundizzjoni. Huwa rrappurtat li n-numru ta' trabi mwielda b'din il-kundizzjoni tat-GT huwa partikolarment għoli f'xi pajjiżi fil-Lvant Nofsani, fil-provinċji ta' Newfoundland u Labrador fil-Kanada, u fost il-komunità Romani fi Franza.

X'inhuma s-sintomi tat-Trombastenja ta' Glanzmann (GT)?

Jekk għandek GT, tista’ toħroġlek aktar demm milli kieku xi ħadd ieħor kellu l-istess ferita. Jew tista’ tibda toħroġlek demm bla mistenni u mingħajr ebda raġuni apparenti.

Is-sintomi ewlenin tat-Trombastenija ta' Glanzmann (GT) huma:

• Tbenġil faċilment ħafna: Anke ħotba żgħira tista’ tikkawża tbenġil kbir.
• Ħanek li joħroġ id-demm: Il-ħanek tiegħek jista’ joħroġ id-demm faċilment meta taħsel snienek.
• Fsada mill-imnieħer frekwenti (epistassi): Xi nies jista’ jkollhom fsada mill-imnieħer diversi drabi fil-ġimgħa, anke sempliċement bilwieqfa.
• Tikek jew irqajja’ vjola fuq il-ġilda (purpura): Dawn huma differenti minn tbenġil normali u jistgħu jkunu tikek akbar.
• Tikek żgħar vjola, kannella jew ħomor fuq il-ġilda (petekji): Dawn huma tikek żgħar li jidhru qishom intaqqbu minn labra.
• Menorraġija: Fsada eċċessiva waqt il-mestrwazzjoni fin-nisa: Fsada li hija ħafna aktar qawwija min-normal.

Fil-GT, il-fsada interna hija ħafna inqas komuni minn fsada minn ferita tal-ġilda (bħal qasma) jew membrani mukużi (bħal ġewwa l-imnieħer jew il-ħalq).

Għaliex isseħħ it-Trombastenja ta' Glanzmann (GT)? X'inhuma l-kawżi?

Trabi mwielda bit-Trombastenija ta' Glanzmann (GT) jirtu difett, jew mutazzjoni , fil-ġene li jagħmel proteina msejħa integrin alpha IIb/beta 3, li tgħin lill-plejtlits tad-demm jagħqdu. Biex jiżviluppa GT, tifel irid jirtu l-ġene difettuż kemm minn ommhom kif ukoll minn missierhom. Dan jissejjaħ wirt awtosomali reċessiv .

Ħafna drabi, il-ġenituri ma jafux li huma trasportaturi ta’ dan il-ġene difettuż. Dan għaliex żewġ ġeni difettużi huma meħtieġa biex juru sintomi. Trasportatur huwa xi ħadd li għandu ġene normali wieħed u ġene difettuż wieħed.

Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, għandhom ċans ta' 25% li jkollhom tifel bil-GT.

Trombastenja ta' Glanzmann (GT) li tibda aktar tard

Xi nies jistgħu jiżviluppaw it-Trombastenja ta' Glanzmann (GT) aktar tard fil-ħajja. Dan huwa estremament rari. Anke jekk jista' jiġri, l-esperti mediċi xorta jikklassifikaw it-Trombastenja ta' Glanzmann (GT) bħala disturb konġenitali ta' fsada .

Hekk tiżviluppa t-GT aktar tard, meta ġismek jipproduċi antikorpi kontra l-proteina integrin alpha IIb/beta 3 imsemmija hawn fuq. Xi mard, anke xi mediċini, jistgħu jikkawżaw dan. Iżda r-riżultat huwa l-istess. Minħabba li m'hemmx biżżejjed mill-proteina attiva, il-plejtlits tiegħek jieħdu aktar żmien biex jagħqdu.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tat-Trombastenja ta' Glanzmann (GT)?

In-nisa jistgħu jiżviluppaw anemija b'defiċjenza ta' ħadid minħabba fsada mestrwali qawwija. F'każijiet severi, il-GT tista' tikkawża fsada severa u li tista' tkun ta' periklu għall-ħajja (emorraġija). Dan ir-riskju huwa speċjalment għoli matul perjodi ta' fsada qawwija , bħal twelid jew kirurġija.

Imma tinkwetax, jekk tiġi djanjostikat b'GT, it-tabib tiegħek jista' jieħu l-passi meħtieġa biex jipprevjeni dawn il-kumplikazzjonijiet.

Kif tkun ċert jekk għandekx it-Trombastenja ta' Glanzmann (GT)? (Dijanjosi)

It-tobba jużaw diversi testijiet biex jiddijanjostikaw il-GT. Ħafna drabi tiġi djanjostikata fit-tfulija. Bħala ġenitur, jekk it-tifel/tifla tiegħek jitbenġel faċilment, ikollu fsada mill-imnieħer frekwenti, jew jieħu ħafna żmien biex jieqaf id-demm, tista’ tkun trid tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għand tabib. Kultant, fi żminijiet importanti fil-ħajja ta’ tifel/tifla, pereżempju:

• Meta tagħmel ċirkonċiżjoni lil tifel/tifla.
• Meta taqa' l-ewwel sinna tal-ħalib.
• Jekk hija tifla, hija meta tilħaq l-ewwel mestrwazzjoni tagħha (menarka).

F'dan il-ħin, tista' tinnota fsada eċċessiva jew persistenti. Aktar minn 80% tan-nies b'Glanzmann Thrombastenia (GT) jiġu djanjostikati qabel l-età ta' 14-il sena, u ħafna jiġu djanjostikati qabel l-età ta' 5 snin. Nies li jiġu djanjostikati b'GT bħala adulti jistgħu ma jkunux jafu li għandhomha sakemm ikollhom xi korriment serju jew aċċident.

Liema testijiet qed isiru għal dan?

It-tobba jużaw testijiet tad-demm biex jiddijanjostikaw it-Trombastenja ta’ Glanzmann (GT). Dawn it-testijiet jistgħu juru problemi b’:

• Il-plejtlits tiegħek: Test sħiħ tal-għadd tad-demm (CBC) jista' jiċċekkja jekk l-għadd tal-plejtlits tiegħek huwiex normali. Test tad-demm periferali jista' wkoll jiċċekkja jekk jidhrux anormali.
• Kemm jagħqad id-demm tiegħek tajjeb: Diversi testijiet, bħat-test tal-Ħin tal-Protrombina (PT) u t-test tal-Ħin Parzjali tat-Tromboplastina (PTT), jistgħu jkejlu kemm jagħqad id-demm tiegħek malajr u b'mod effiċjenti. Dawn jistgħu wkoll jgħinu biex jiġu esklużi disturbi ta' fsada aktar komuni li għandhom sintomi simili għal GT (eż., il-marda ta' von Willebrand, is-sindrome ta' Bernard-Soulier).
• Integrin alpha IIb/beta3: Testijiet bħal ċitometrija tal-fluss u pannelli ta' antikorpi monoklonali jistgħu jgħidulek jekk għandekx defiċjenza jew difett f'din il-proteina. Jistgħu wkoll jiskopru jekk għandekx antikorpi li jattakkaw din il-proteina.
• Il-ġeni tiegħek: Testijiet ġenetiċi jistgħu jikkonfermaw jekk għandekx il-mutazzjonijiet ġenetiċi (ġeni msejħa `ITGA2B` u `ITGB3`) li jikkawżaw il-GT.

X'inhuma t-trattamenti għat-Trombastenja ta' Glanzmann (GT)?

Jekk tiġi djanjostikat b'GT, it-tabib tiegħek jagħtik parir dwar kif tnaqqas ir-riskju ta' fsada. X'aktarx li jkollok bżonn taħdem ma' ematologu . Minbarra l-affarijiet li tista' tagħmel biex tipprevjeni l-fsada, il-kura tiddependi fuq is-severità tal-fsada tiegħek.

Għal fsada ħafifa sa moderata

It-trattamenti għal każijiet bħal dawn huma:

• Kompressjoni: It-tabib tiegħek jgħallmek kif tapplika pressjoni biex tnaqqas il-fsada minn ferita u twaqqaf fsada żgħira mill-imnieħer. Għal fsada severa mill-imnieħer, it-tabib tiegħek jista’ jpoġġi xi ħaġa bħal garża jew fowm ġewwa mnieħrek biex iwaqqaf il-fsada (ippakkjar nażali).
• Mediċini: Jista' jkollok bżonn mediċini bħal siġillant tal-fibrina (xi ħaġa bħal kolla tad-demm), fowm tal-ġelatina, trombina topika, u aġenti antifibrinolitiċi biex jgħinu fit-tagħqid tad-demm.

Għal fsada severa

Fsada severa kkawżata minn Trombastenja ta' Glanzmann (GT) teħtieġ trattament ta' emerġenza . Il-kuri jinkludu:

• Trasfużjonijiet tal-plejtlits: Jista’ jkollok bżonn tieħu l-plejtlits biex twaqqaf fsada severa, jew biex tipprevjeni telf ta’ demm qabel kirurġija maġġuri jew twelid. Dan jinvolvi li jingħatawlek plejtlits minn donatur b’saħħtu.
• Trasfużjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm: Jekk diġà tlift ħafna demm, tista' tingħata wkoll ċelluli ħomor tad-demm biex timla dak l-ammont.
• Fattur tal-koagulazzjoni rikombinanti VIIa (rFVIIa): Din il-mediċina tista’ tkun meħtieġa jekk m’intix adattat għal trasfużjonijiet tal-plejtlits.
• Trapjant taċ-ċelluli staminali ematopojetiċi: It-trapjant taċ-ċelluli staminali huwa l-uniku trattament potenzjalment kurattiv għall-GT. Din tista' tkun għażla għal każijiet severi ta' GT li ma jistgħux jiġu kkontrollati b'metodi oħra. F'dan, iċ-ċelluli staminali minn donatur jiġu injettati f'ġismek.

Hemm xi kumplikazzjonijiet fit-trattament?

Iva, tabilħaqq. Bejn 20% u 30% tan-nies li jirċievu l-plejtlits jiżviluppaw antikorpi kontrihom maż-żmien. Dan ifisser li l-plejtlits il-ġodda li jirċievu mhux se jaħdmu. Jekk jiġri dan, ikollok tmur għal trattament ieħor, bħall-injezzjoni rFVIIa. Iżda dik il-mediċina għandha wkoll xi riskji. Pereżempju, tista’ tikkawża li d-demm tiegħek jagħqad wisq.

Għalkemm it-trapjanti taċ-ċelloli staminali jistgħu jfejqu t-Trombastenja ta’ Glanzmann (GT), is-sejba ta’ persuna li taqbel ma’ ġismek tista’ tkun ta’ sfida. Fit-trapjanti taċ-ċelloli staminali għall-GT, id-donaturi spiss ikunu aħwa. Anke jekk tinstab persuna li taqbel, hemm riskju li ġismek jirrifjuta ċ-ċelloli tad-donatur. Din il-kundizzjoni tissejjaħ il-Marda tat-Trapjant kontra l-Ospitanti (GvHD) .

Meta t-tabib tiegħek jitkellem miegħek dwar l-għażliet ta’ kura, hu jew hi se jispjega r-riskji u l-benefiċċji mill-bidu.

X'tip ta' futur jista' jistenna xi ħadd bil-GT?

L-ebda żewġ persuni b'Glanzmann Thrombastenia (GT), anke jekk huma mill-istess familja u għandhom l-istess mutazzjoni ġenetika, ma jesperjenzaw il-marda b'mod differenti. Kemm għandek fsada u x'għandek bżonn tagħmel biex timmaniġġja l-kundizzjoni tiegħek jiddependu fuq il-kundizzjoni speċifika tiegħek.

L-aħbar it-tajba hija li, b'immaniġġjar xieraq, ħafna nies bit-Trombastenija ta' Glanzmann (GT) jgħixu ħajja normali b'tul ta' ħajja normali. F'xi każijiet, l-ammont ta' fsada jista' saħansitra jonqos hekk kif jixjieħu.

Kif nista' ngħix tajjeb bil-GT? (Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi)

Jekk għandek GT, ħadmet mat-tabib tiegħek biex tnaqqas ir-riskju ta’ fsada u anemija severa. Għandek tagħmel dawn l-affarijiet:

• Kun af eżattament liema mediċini m'għandekx tieħu.Żgur li għandek iżżomm 'il bogħod minn mediċini li jraqqu d-demm (bħall-aspirina u NSAIDs oħra) u mediċini oħra li t-tabib tiegħek qallek biex ma tieħux.
• Ħu ħsieb tajjeb tas-saħħa orali tiegħek. It-tfarfir u l-użu tal-ħajta dentali kuljum, u ż-żjara regolari għand id-dentist tiegħek jistgħu jgħinu biex jitnaqqas ir-riskju ta’ fsada mill-ħanek.
• Ħu ħsieb tajjeb ta’ mnieħrek ukoll. Li żżomm ġewwa mnieħrek niedi jista’ jgħin biex jitnaqqas ir-riskju ta’ fsada mill-imnieħer. Tista’ tuża umidifikatur, tuża sprej nażali, jew tapplika ftit Vaseline ġewwa mnieħrek biex tevita li jinxef.
• Immaniġġja d-demm mestrwali qawwi. L-użu ta' kontraċettivi ormonali jista' jgħin biex jipprevjeni mestrwazzjoni qawwija. Kellem lill-ġinekologu tiegħek dwar dan.
• Ilbes brazzuletta ta' twissija medika. Dejjem ġorr miegħek karta tal-identità sabiex tkun tista' tidentifika lilek innifsek bħala li għandek disturb ta' fsada f'każ ta' emerġenza. Dan jista' jsalvalek ħajtek.
• Kun żgur li għandek pjan dwar x'għandek tagħmel jekk ikollok episodju ta' fsada. Kun af meta għandek tikkuraha d-dar u meta għandek tara tabib immedjatament. Kun af ma' min għandek tkellem u fejn għandek tmur. B'dan il-mod, mhux se jkun tard wisq biex tikseb kura.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek qed turu sinjali ta’ fsada faċilment, ara tabib. Tbenġil u fsada mill-imnieħer huma komuni. Imma jekk dawn is-sintomi jseħħu ta’ spiss, jew jekk il-fsada tieħu ħafna żmien biex tieqaf – żgur ara tabib.

Meta għandek tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Jekk għandek fsada li ma tistax twaqqaf, inkluż fsada mestrwali qawwija, mur dritt fid-dipartiment tal-emerġenza (ETU) mingħajr ma tagħmel appuntament biex tara tabib. Sinjali li għandek toqgħod attent għalihom jinkludu:

• Tnixxija ta' demm mill-imnieħer li ma tieqafx għal siegħa.
• Fluss mestrwali qawwi li jdum sagħtejn jew aktar, li jixxarrab żewġ tampuni jew żewġ pads kull siegħa jew aktar.

Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Tinsiex tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Liema testijiet għandhom isiru biex tiġi djanjostikata l-kundizzjoni tiegħi?
• X'tip ta' kura għandi bżonn?
• Liema bidliet fl-istil ta' ħajja nista' nagħmel biex nimmaniġġja l-kundizzjoni tiegħi?
• X'inhi ċ-ċans li t-tifel/tifla tiegħi jiret din il-kundizzjoni tal-GT?
• Tirrakkomandax testijiet ġenetiċi jekk qed naħseb li ninqabad tqila?

L-għadd tal-plejtlits huwa normali f'nies bil-GT?

L-għadd tal-plejtlits ġeneralment ikun normali fit-Trombastenja ta' Glanzmann (GT).Il-problema mhix in-numru ta' plejtlits. Minflok, hija problema bil-proteina li tgħin lill-plejtlits jingħaqdu flimkien, u dan jipprevjeni lill-plejtlits milli jagħqdu b'mod effettiv.

X'inhi d-differenza bejn it-Trombastenija ta' Glanzmann (GT) u s-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS)?

It-Trombastenja ta' Glanzmann (GT) u s-Sindrome ta' Bernard-Soulier (BSS) huma t-tnejn kundizzjonijiet ġenetiċi rari li jaffettwaw il-mod kif jagħqad id-demm tiegħek. Iżda huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi differenti. Il-problemi speċifiċi bil-plejtlits tad-demm tiegħek huma wkoll differenti. Nies b'BSS jista' jkollhom kemm għadd baxx ta' plejtlits kif ukoll plejtlits kbar b'mod anormali.

L-aktar affarijiet importanti li wieħed għandu jiftakar minn dak li ddiskutejna (Messaġġ għall-Ħu d-Dar)

It-Trombastenja ta' Glanzmann (GT) hija kundizzjoni tul il-ħajja li int u l-ematologu tiegħek għandkom bżonn timmonitorjaw mill-qrib. Bil-GT, m'hemm l-ebda mod kif wieħed jista' jbassar kemm se tkun severa (jew minuri) il-fsada tiegħek. Madankollu, jekk tieħu passi biex tnaqqas il-fsada tiegħek, dan jista' jgħinek tibqa' b'saħħtek. Jekk il-GT tiegħek hija severa, trattamenti bħal trasfużjonijiet tal-plejtlits jistgħu wkoll jgħinu.

Filwaqt li ma tistax tikkontrolla t-twelid b'din il-kundizzjoni, ftakar li għandek għażliet biex timmaniġġjaha b'mod li ma jinterferixxix mal-kwalità tal-ħajja tiegħek. Tibżax tfittex parir mediku u tieħu ħsieb tiegħek innifsek. Imbagħad żgur li tista' tgħix tajjeb b'din il-kundizzjoni.

` Trombastenja ta' Glanzmann, GT, fsada, plejtlits tad-demm, mard ġenetiku, tbenġil, disturb ta' fsada, plejtlits