It-tarbija tiegħek għandha żaqqha mkemmxa? Hija s-Sindrome ta' Prune Belly? Ejja nkunu konxji ta' dan.

Meta tħares lejn it-tarbija tat-twelid tiegħek, innotajt li l-ġilda fuq żaqqu hija mkemmxa bħal pruna? Jew żaqqu jidher kbir b'mod mhux tas-soltu? Huwa normali li kwalunkwe omm jew missier jibża' meta jara dawn l-affarijiet. Iżda dan jista' jkun sintomu ta' kundizzjoni rari msejħa Prune Belly Syndrome. Tinkwetax, se nitkellmu dwar kollox b'mod ċar u sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Prune Belly?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome taż-Żaqq tal-Prune hija kundizzjoni rari ħafna li tkun preżenti mat-twelid (konġenitali). L-isem ġej mill-fatt li l-ġilda fuq l-istonku ta’ dawn it-tfal tidher imkemmxa u tixbah pruna. Dan huwa kkawżat minn tliet fatturi ewlenin.

1. Muskoli addominali dgħajfa jew assenti: Il-muskoli addominali tat-tarbija mhumiex żviluppati għalkollox, u dan jikkawża li l-ġilda fuq l-addome tidher imdendla u mkemmxa.

2. Testikoli mhux niżlin: Fis-subien, it-testikoli ma jkunux niżlu mill-ġisem fl-iskrotum fejn suppost ikunu.

3. Problemi fis-sistema urinarja: Hemm problemi bil-mod kif tifforma s-sistema urinarja tat-tarbija, jiġifieri l-kliewi u l-bużżieqa tal-awrina.

Minbarra dawn it-tliet kwistjonijiet ewlenin, din il-kundizzjoni tista’ taffettwa wkoll partijiet oħra tal-ġisem tat-tarbija. Pereżempju, il-qalb, il-pulmuni, l-imsaren, u s-sistema skeletali jistgħu jiġu affettwati. Din tissejjaħ ukoll is-Sindrome tat-Triade jew is-Sindrome ta’ Eagle-Barrett.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Din hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa madwar wieħed minn kull 30,000 sa 40,000 tarbija tat-twelid. Dak li hu partikolarment impressjonanti huwa li 95% tal-każijiet ta’ din il-kundizzjoni huma rrappurtati fis-subien .

X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-marda?

Hemm aktar minn 50 sintomu tas-Sindrome taż-Żaqq tal-Prune. Madankollu, dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tarbija għal oħra. It-tabib tiegħek se jeżamina lit-tarbija tiegħek u jwettaq it-testijiet meħtieġa biex jikkonferma l-kundizzjoni.

Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mill-karatteristiċi ewlenin li jidhru komunement.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?

Ir-riċerkaturi għadhom ma sabux raġuni għal dan, iżda hemm diversi teoriji li jissuġġerixxu li din tista’ tkun il-kawża.

• Problemi fil-bużżieqa tal-awrina: Xi nies jemmnu li din il-kundizzjoni hija kkawżata minn anormalità fil-bużżieqa tal-awrina li tiżviluppa waqt li t-tarbija tkun qed tikber fil-ġuf. L-awrina ma tistax tiċċirkola sew u takkumula, u b'hekk tikkawża li l-bużżieqa tal-awrina, l-ureteri u l-kliewi jintefħu. Hekk kif il-bużżieqa tal-awrina tikber, tpoġġi pressjoni fuq il-muskoli addominali, u tikkawża li dawn jatrofizzaw.
• Problema fl-iżvilupp tal-muskoli: Oħrajn jemmnu li l-kawża primarja hija li l-muskoli addominali tat-tarbija mhumiex qed jiżviluppaw sew.
• Kawżi Ġenetiċi: Huwa maħsub li din il-kundizzjoni jista' jkollha influwenza ġenetika, peress li tidher fl-aħwa. Is-Sindrome ta' Prune Belly tidher ukoll fit-tfal b'kundizzjonijiet ġenetiċi bħat-Trisomija 18 (sindrome ta' Edwards) u s-Sindrome ta' Down (Trisomija 21).

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

Hemm ħafna effetti sekondarji u kumplikazzjonijiet li jiġu mas-Sindrome ta' Prune Belly. Din tvarja minn tarbija għal tarbija. Dawn huma l-kumplikazzjonijiet ewlenin li jistgħu jidhru.

• Stitikezza: Diffikultà biex tgħaddi l-ippurgar minħabba muskoli dgħajfa fl-istonku.
• Deformitajiet fl-għadam: affarijiet bħal dislokazzjoni tal-ġenbejn, idejn, swaba' jew saqajk neqsin.
• Mard tal-apparat urinarju: Okkorrenza frekwenti ta' infezzjonijiet tal-apparat urinarju (UTIs).
• Infertilità jew kanċer: Jekk it-testikoli ma jitniżżlux, dan jista' jwassal għal infertilità jew riskju ta' kanċer fil-futur.
• Żvilupp imnaqqas tal-pulmun: Pulmun li ma jiżviluppax sew (ipoplażja pulmonari).
• Insuffiċjenza kronika tal-kliewi: Din hija l-aktar kumplikazzjoni severa.

Kif tiddijanjostika din il-kundizzjoni?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta kmieni waqt skan (ultrasound tal-fetu) li jkollok waqt it-tqala tiegħek. L-iskan jippermetti lit-tabib jara t-tarbija:

• Anormalitajiet fl-għadam jew fil-muskoli
• Problemi tal-qalb
• Żvilupp baxx tal-pulmun
• Problemi fis-sistema diġestiva
• Il-bużżieqa tal-awrina hija minfuħa.
• Il-kliewi huma mkabbra.

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib jista’ jissuspetta li t-tarbija għandha din il-kundizzjoni sempliċement billi jħares lejha. Biex jikkonferma dak is-suspett, jistgħu jsiru diversi testijiet, bħal:

• Testijiet tad-demm
• Skennjar bl-ultrasawnd
• Raġġi-X
• Skennjar CT
• Skennjar tal-MRI
• Ċistouretrogramma tal-awrina (VCUG) - Din tinvolvi l-injezzjoni ta' fluwidu speċjali fil-bużżieqa tal-awrina u t-teħid ta' X-rays waqt li t-tarbija tagħmel l-awrina biex tiġi ċċekkjata l-funzjoni tas-sistema urinarja.

Kif jiġi ttrattat?

Il-kura għal dan tvarja minn tifel għal tifel. Tim ta’ speċjalisti se jaħdmu flimkien biex jiżviluppaw l-aktar pjan ta’ kura xieraq għat-tifel. Dan se jqis ħafna fatturi, inkluż l-età tat-tifel, l-istat tas-saħħa, is-severità tal-kundizzjoni, u x-xewqat tal-ġenituri.

• Każijiet ħfief: Xi tfal li s-sintomi tagħhom mhumiex daqshekk severi jistgħu jibbenefikaw minn antibijotiċi biss biex jipprevjenu jew jikkuraw infezzjonijiet fl-apparat urinarju.
• Kirurġija: Madankollu, ħafna tfal se jkollhom bżonn diversi operazzjonijiet biex isewwu l-ħajt addominali, il-ġenitali, il-bużżieqa tal-awrina, u partijiet oħra tas-sistema urinarja.

Dawn huma wħud mit-tipi ewlenin ta’ operazzjonijiet li jsiru:

• Vesikostomija: Tiġi magħmula fetħa żgħira mill-addome għall-bużżieqa tal-awrina, li tippermetti li l-awrina toħroġ minnha.
• Orkiopeksija: It-testikoli jitniżżlu kirurġikament u jitqiegħdu fl-iskrotum.
• Ċistoplastija:Kirurġija aktar kumplessa li tirrikostruwixxi l-bużżieqa tal-awrina kompletament.

F'xi każijiet severi, it-tifel jista' jkollu bżonn ukoll trapjant tal-kliewi .

X’se jkun il-futur ta’ dawn it-tfal?

L-istennija tal-ħajja ta’ dawn it-tfal tiddependi mis-severità tal-marda. Sfortunatament, bejn 10% u 25% tat-tfal imwielda b’din il-kundizzjoni jmutu fil-ġuf jew imutu minn kumplikazzjonijiet fl-ewwel ftit ġimgħat tal-ħajja.

Madankollu, madwar 40% tat-tfal bis-Sindrome ta’ Prune Belly għandhom funzjoni normali tal-kliewi u jistgħu jgħixu ħajja pjuttost normali.

30% oħra se jkollhom bżonn trapjant tal-kliewi f'xi punt f'ħajjithom.

X'inhuma l-aħjar ħinijiet biex tara lit-tabib?

Tfal bis-Sindrome ta' Prune Belly huma f'riskju għoli ta' infezzjonijiet fl-apparat urinarju (UTIs), għalhekk jekk tinnota xi sinjali ta' infezzjoni fl-apparat urinarju, ċempel lit-tabib tiegħek immedjatament.

Barra minn hekk, fittex parir mediku jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu xi diffikultà oħra biex jagħmel l-awrina jew juri xi sintomi oħra mhux tas-soltu. Huwa wkoll importanti ħafna li tieħu lit-tifel/tifla tiegħek għal check-up mediku mill-inqas darba fis-sena .

Il-kura ta’ tarbija mwielda b’din il-kundizzjoni tista’ tkun ta’ sfida. Imma ftakar, m’intix waħdek. Li taħdem ma’ tabib u tim ta’ speċjalisti li jafu sew dwar din il-kundizzjoni jista’ jagħtik lilek u lit-tarbija tiegħek is-saħħa u l-gwida li teħtieġu.