It-tifel/tifla tiegħek jidher/tidher iqsar minn oħrajn? Ejja nitgħallmu dwar din l-ipokondroplażja!

Ġenituri, tħossu xi kultant li ċ-ċkejken tagħkom huwa ftit iqsar minn tfal oħra tal-istess età? Jew, tħossu li anke meta t-tifel/tifla tagħkom jikber, mhux twil/twila daqs kemm mistenni? Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ u inkwetat/inkwetata meta jiġuk f’moħħok affarijiet bħal dawn. Illum se nitkellmu dwar xi ħaġa li tista’ tikkawża din is-sitwazzjoni, iżda li ma titkellimx dwarha ta’ spiss.

Okay, x'inhi din l-ipokondroplażja?

Fi kliem sempliċi, l-ipokondroplażja hija kundizzjoni li taffettwa l-iżvilupp tal-iskeletru tagħna, jiġifieri, is-sistema skeletrika. It-tobba jsejħu din il-kundizzjoni displażja skeletali . Speċifikament, taffettwa xi ħaġa msejħa qarquċa . Ftakar, il-qarquċa hija tessut konnettiv artab li jipproteġi l-għadam tagħna milli jħakk ma' xulxin meta niċċaqalqu. Bħal f'widnejna u mnieħirna. Dak li jiġri f'din il-kundizzjoni huwa li l-qarquċa fl-għadam twil tad-dirgħajn u r-riġlejn ma tinbidilx f'għadam kif suppost. Aħna nsejħu dan il-proċess ossifikazzjoni . Għalhekk, meta dan ma jiġrix kif suppost, ir-riġlejn isiru ftit qosra, u huwa għalhekk li tissejjaħ kundizzjoni li tikkawża 'naniżmu b'riġlejn qosra'.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Huwa diffiċli li tgħid eżattament kemm nies jiżviluppaw ipokondroplażja. Madankollu, studji jissuġġerixxu li tista' sseħħ bl-istess mod bħall -akondroplażja , li hija kundizzjoni kemxejn aktar severa. Huwa stmat li l-kundizzjoni taffettwa bejn wieħed minn kull 15,000 u wieħed minn kull 40,000 tarbija tat-twelid madwar id-dinja. Dan ifisser li mhijiex komuni ħafna, iżda lanqas mhi ineżistenti.

X'inhuma s-sintomi ta' dan?

Hemm diversi sinjali fiżiċi li jistgħu jgħinu biex jidentifikaw l-ipokondroplażja. Madankollu, dawn is-sinjali mhumiex l-istess għal kulħadd u jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Hawn huma xi wħud mis-sinjali:

• Statura qasira: Iqsar minn tfal oħra tal-istess età.
• Ras relattivament kbira: Ir-ras tista' tidher xi ftit kbira meta mqabbla mal-bqija tal-ġisem.
• Dirgħajn u riġlejn qosra: Il-parti ta’ fuq tad-dirgħajn, speċjalment il-koxox, jidhru qosra.
• Idejn u saqajn wesgħin: Il-pali u l-qiegħ tas-saqajn jistgħu jkunu ftit usa'.
• Inkapaċità li testendi d-driegħ kompletament mill-minkeb: Il-moviment tal-minkeb jista' jkun kemmxejn limitat.
• Saqajn mgħawġa: Ir-riġlejn jistgħu jidhru mgħawġa 'l barra mill-irkopptejn.
• Kurvatura tan-naħa t'isfel tad-dahar (lordosi): In-naħa t'isfel tad-dahar tista' tkun mgħawġa 'l ġewwa b'mod eċċessiv.

Tipikament, dan it-telf ta’ għoli jsir apparenti meta t-tifel ikun żgħir, bejn l-etajiet ta’ sentejn u tlieta u meta jibda l-iskola. L-għoli medju ta’ raġel adult b’ipokondroplażja huwa madwar 138 sa 165 ċentimetru (54-65 pulzier). Għal mara, huwa madwar 128 sa 151 ċentimetru (50-59 pulzier).

Uġigħ fil-ġogi tal-idejn u r-riġlejn jista' jseħħ matul il-ħajja, speċjalment wara l-eżerċizzju.

Għalkemm dan huwa rari ħafna, inqas minn 10% tan-nies b'ipokondroplażja jistgħu jesperjenzaw diffikultajiet ħfief fit-tagħlim u sfidi intellettwali mit-tfulija sal-età adulta. Madankollu, huwa importanti li wieħed jiftakar li fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din il-kundizzjoni ma taffettwax l-intelliġenza .

Meta jidhru dawn is-sintomi?

Ħafna drabi, din l-istatura qasira ma tkunx ovvja ħafna meta t-tifel ikun żgħir . Spiss tiġi għall-attenzjoni meta t-tifel ikun ftit akbar u jgħaddi minn stadji ta' żvilupp tat-tkabbir, jiġifieri li ma jkunx qed jikber daqs tfal oħra, jew meta ma jibqax ikollu 'żieda f'daqqa fit-tkabbir' f'età żgħira.

X'inhi r-raġuni għal dan?

Il-kawża ewlenija tal-ipokondroplażja hija mutazzjoni ġenetika . Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din tkun ikkawżata minn bidla f'ġene msejjaħ il-ġene FGFR3 . Dan il-ġene FGFR3 jgħin fil-produzzjoni ta' proteina li hija meħtieġa għat-tkabbir u l-manutenzjoni tal-għadam tagħna. Dan huwa speċjalment importanti għall-proċess tal-ossifikazzjoni, li huwa meta l-qarquċa tinbidel f'għadam. Għalhekk, meta jkun hemm bidla f'dan il-ġene FGFR3, dik il-proteina ssir iperattiva u ma tistax tgħin lill-għadam jikber u jiżviluppa kif suppost.

Din il-kundizzjoni tista’ tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Dan jissejjaħ mudell awtosomali dominanti . Fi kliem sempliċi, jekk ġenitur wieħed ikollu din il-bidla ġenetika, hemm ċans ta’ 50% li t-tifel/tifla tiegħu/tagħha jiretha. Madankollu, ħafna drabi, dawn il-bidliet fil-ġene FGFR3 iseħħu b’mod każwali (de novo) . Dan ifisser li l-bidla fil-ġene tista’ sseħħ għall-ewwel darba, anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

F'minoranza żgħira ħafna ta' każijiet, l-ipokondroplażja tista' sseħħ mingħajr ebda tibdil fil-ġene FGFR3. F'dawn il-każijiet, huwa maħsub li tista' tkun ikkawżata minn bidla f'ġene ieħor li għadu ma ġiex identifikat.

Lil min qed taffettwa din is-sitwazzjoni?

L-ipokondroplażja hija kundizzjoni li tista’ taffettwa lil kwalunkwe tifel jew tifla . Kif imsemmi qabel, il-bidla ġenetika tista’ tintiret mill-ġenituri, jew tista’ sseħħ b’mod każwali. Dawn il-bidliet ġenetiċi mhumiex ikkawżati minn xi ħaġa li għamlet l-omm waqt it-tqala. Jiġru b’mod mhux mistenni.

Kif tagħraf dan?

Tabib jiddijanjostika ipokondroplażja wara li titwieled it-tarbija. Dan għaliex skens bl-ultrasound li jsiru waqt it-tqala jistgħu jiżvelawIs-sintomi ta’ din il-kundizzjoni mhux dejjem ikunu ovvji. Madankollu, jekk l-omm ikollha ipokondroplażja u l-mutazzjoni ġenetika li tikkawżaha tkun magħrufa, il-kundizzjoni tista’ tiġi djanjostikata waqt it-tqala permezz ta’ test CVS (kampjunar tal-villus korjoniku) jew test tal-amnioċentesi .

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib jagħmel eżami fiżiku tat-tarbija. Jista’ jagħmel ukoll testijiet ġenetiċi biex isib il-ġene eżatt li qed jikkawża s-sintomi.

Liema testijiet isiru biex jikkonfermaw dan?

It-tabib jista’ jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi ta’ ipokondroplażja. Dawn jinkludu:

• Raġġi-X: Biex tara kif qed jiżviluppa l-għadam.
• Ittestjar ġenetiku: Biex tiġi identifikata l-varjazzjoni ġenetika responsabbli għas-sintomi.
• Testijiet tal-MRI (immaġini bir-reżonanza manjetika) jew CT scan (skan tat-tomografija kompjuterizzata): Iċċekkja għal kurvi spinali u kompressjoni tan-nervituri.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Il-kura għall-ipokondroplażja għandha l-għan li tikkontrolla s-sintomi li jistgħu jwasslu għal kumplikazzjonijiet, bħal tkabbir anormali tal-għadam. Il-kura mhix l-istess għal kulħadd u tvarja minn persuna għal oħra. Hawn x'tista' tagħmel bħala kura:

• Kirurġija tas-sinsla: Xi kultant, jekk ikun hemm nerv maqbud fin-naħa t'isfel tad-dahar, bħal stenosi lumbari , jistgħu jsiru kirurġiji bħal laminektomija u dekompressjoni .
• Fiżikaterapija: Ittejjeb il-mobilità u l-firxa tal-moviment.
• Kura bl-ormon tat-tkabbir: Din tista’ tingħata lil xi tfal biex tgħinhom jikbru aktar fit-tul.
• Mediċini għal uġigħ fil-ġogi: Mediċini biex inaqqsu l-uġigħ fil-ġogi.

Xi familji u tfal b'ipokondroplażja jistgħu jsibuha utli ħafna li jingħaqdu ma ' gruppi ta' appoġġ . Huwa mod tajjeb ħafna biex titkellem ma' oħrajn li kellhom esperjenzi simili mal-kundizzjoni ta' wliedhom. Dawn il-gruppi jistgħu wkoll jipprovdu informazzjoni u edukazzjoni importanti dwar l-impjiegi, id-drittijiet tad-diżabilità, u t-trobbija tat-tfal.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha ipokondroplażja, x'għandi nistenna?

L-ipokondroplażja hija kundizzjoni tul il-ħajja li ma tistax tiġi kkurata kompletament . Madankollu, ma taffettwax il-ħajja tat-tfal , u jistgħu jgħixu ħajja normali.

Is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek spiss jidhru meta jkunu żgħar (jiġifieri ma jkollhomx dik it-'tkabbir mgħaġġel' f'daqqa). Dan ifisser li jkunu iqsar minn oħrajn tal-età tagħhom.

Huwa normali li tesperjenza uġigħ u wġigħ ħafif f'żoni bħall-irkopptejn, il-minkbejn u l-għekiesi wara li tagħmel eżerċizzju. Anke fl-età adulta, skumdità u wġigħ fil-ġogi jistgħu jseħħu maż-żmien.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jimmonitorja regolarment l-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek u jissuġġerixxi trattamenti biex jimmaniġġja s-sintomi hekk kif jinqalgħu.

Kif nista' nnaqqas ir-riskju li t-tifel/tifla tiegħi jiżviluppa ipokondroplażja?

Peress li l-ipokondroplażja hija r-riżultat ta' bidla ġenetika każwali, m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata din il-kundizzjoni sakemm koppja ma tgħaddix minn xi ħaġa bħal testijiet ġenetiċi ta' qabel l-impjantazzjoni .

Madankollu, jekk tpejjep jew tkun espost għal kimiċi waqt it-tqala, ir-riskju li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika jista' jiżdied. Din hija idea żbaljata komuni.

Jekk qed tippjana li jkollok tarbija, l-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek dwar ir-riskju li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika.

F'liema ħin għandi mmur għand it-tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek ġie/ġiet iddijanjostikat/a b'ipokondroplażja, u jekk is-sintomi huma tant severi li t-tifel/tifla ma jkunx/tkun jista'/tista' jwettaq/twettaq attivitajiet ta' kuljum, jew jekk ikun hemm uġigħ qawwi, speċjalment fid-dirgħajn u r-riġlejn, żgur għandek tara tabib.

Ukoll, jekk it-tifel/tifla tiegħek ma ġiex iddijanjostikat/a b'ipokondroplażja, iżda nieqes/nieqsa minn stadji ta' żvilupp għall-età tiegħu/tagħha – pereżempju, ma jkollux 'tkabbir mgħaġġel' – għarraf lit-tabib tiegħek.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Tista’ tistaqsi lit-tabib mistoqsijiet bħal dawn:

• Qiegħed f'riskju li jkolli tarbija oħra b'ipokondroplażja?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn kura?
• It-tifel/tifla tiegħi jeħtieġ/għandha bżonn kirurġija?
• Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?
• Tista' tirrakkomanda grupp ta' appoġġ?

X'inhi d-differenza bejn l-Ipokondroplażja u l-Akondroplażja?

L-ipokondroplażja u l-akondroplażja huma t-tnejn kundizzjonijiet ġenetiċi kkawżati mill -ġene FGFR3 . It-tnejn jaffettwaw it-tkabbir u t-tul tal-għadam ta’ persuna. Madankollu, l-ipokondroplażja hija forma aktar ħafifa ta’ akondroplażja . Dan ifisser li s-sintomi mhumiex daqshekk severi.

Tfal b'ipokondroplażja ġeneralment ma jitilfux l-attivitajiet ta' kuljum tat-tfulija minħabba l-kundizzjoni tagħhom. Ħafna tfal huma biss iqsar minn sħabhom u m'għandhomx sintomi kbar li jheddu l-ħajja. Madankollu, meta jmorru l-iskola, jistgħu jkunu f'riskju li jiġu bullied minn tfal oħra. Għalhekk, huwa importanti li jiġu appoġġjati u, jekk meħtieġ, titkellem ma' konsulent tas-saħħa mentali . Huwa komuni li familji bi tfal b'ipokondroplażja jsibu gruppi ta' appoġġ fejn jistgħu jikkonnettjaw ma' oħrajn u jitgħallmu mill-esperjenzi tagħhom.

Jekk qed tistenna tarbija u trid tifhem ir-riskju li jkollok tarbija b'kundizzjoni ġenetika, ara lit-tabib tiegħek biex titkellem dwar testijiet ġenetiċi.

Allura, x'inhuma l-aktar affarijiet importanti li għandna nieħdu ħsieb minn din l-istorja?

L-ipokondroplażja hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa t-tul tat-tfal, iżda mhijiex kundizzjoni li ddum tul il-ħajja. It-tfal jistgħu jgħixu ħajja normali.

• Dan ħafna drabi jkun ikkawżat minn bidla ġenetika każwali, għalhekk tassumix li huwa minħabba xi ħaġa li għamilt bħala ġenituri.
• Is-sintomi huma ħfief, l-aktar ħaġa importanti hija statura qasira. L-intelliġenza ġeneralment ma tiġix affettwata.
• Is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati b'parir mediku xieraq u trattament jekk meħtieġ.
• Huwa importanti ħafna li tħobb u tappoġġja lit-tifel/tifla tiegħek, u li tfittex appoġġ minn gruppi ta' appoġġ jekk ikun meħtieġ. Dan jgħinhom jibnu kunfidenza tajba fihom infushom.
• Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tal-familja tiegħek . Huwa jiggwidawk fid-direzzjoni t-tajba.

` Ipokondroplażja, għoli tat-tfal, statura qasira, mard ġenetiku, żvilupp tal-għadam, ġene FGFR3, qarquċa