Iċ-ċkejken tiegħek għandu din il-marda rari? (Distrofija Newroassonali Infantili - INAD) Ejjew inkunu konxji ta' dan!

Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni rari li ħafna ġenituri qatt ma semgħu biha, iżda li taffettwa lit-tfal. Din tissejjaħ `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` jew `(INAD)` fil-qosor. Għalkemm dan l-isem jista’ jinstema’ daqsxejn tal-biża’, huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Għax jekk tinnota xi bidliet fiċ-ċkejken tiegħek, għandek tfittex parir mediku immedjatament.

X'inhi `(Distrofija Newroassonali Infantili - INAD)`? Ejja nifhmuha sempliċement!

Fi kliem sempliċi, `(INAD)` hija marda ereditarja rari ħafna li taffettwa s-sistema nervuża tagħna. Dak li jiġri f'dan huwa li tip ta' xaħam, imsejjaħ `(lipidi),` jakkumula fiċ-ċelloli tan-nervituri bla bżonn. Aħseb dwarha bħall-kejbils li jġorru messaġġi f'ġisimna. Meta x-xaħmijiet jakkumulaw f'dawn il-kejbils, dawk il-messaġġi ma jivvjaġġawx kif suppost.

X’jiġri mbagħad?

Dan gradwalment iwassal biex it-tifel/tifla jitlef il-kontroll tal-muskoli , jitlef il-vista , ikollu diffikultà biex jitkellem , u jkollu żvilupp intellettwali indebolit . Ħafna drabi, dawn is-sintomi jidhru fit-tfulija (qabel l-età ta' 3 snin). Madankollu, xi kultant dawn is-sintomi jistgħu jidhru ftit aktar tard, jiġifieri, fl-adolexxenza.

Din hija marda li tappartjeni għall-kategorija ta' `(disturb tal-ħażna tal-lipidi).` Jiġifieri, kundizzjoni li sseħħ minħabba l-ħażna tax-xaħmijiet fil-ġisem. Sfortunatament, għad m'hemm l-ebda kura kompleta għal din il-marda li thedded il-ħajja msejħa `(INAD).`

X'inhu `(Disturb tal-ħażna tal-lipidi)`?

Disturbi fil-ħażna tal-lipidi huma grupp ta’ mard li jappartjenu għall-kategorija ta’ disturbi metaboliċi ereditarji. Fi kliem sempliċi, jaffettwaw il-metaboliżmu tagħna, il-proċess li bih nikkonvertu l-ikel li nieklu f’enerġija u neliminaw prodotti tal-iskart minn ġisimna.

Il-lipidi huma sustanzi xaħmin li jinsabu fiċ-ċelloli tagħna, speċjalment fil-kisja tal-mijelina li tgħatti n-nervituri fil-moħħ u l-korda spinali. Huma importanti ħafna għas -sistema nervuża tagħna. Nies b'disturb tal-ħażna tal-lipidi jkollhom dawn il-lipidi maħżuna f'ġisimhom minflok ma jintużaw kif suppost.

Disturbi fil-ħażna tal-lipidi bħall-INAD huma mard progressiv . Jiġifieri, hekk kif il-lipidi jakkumulaw fil-ġisem, is-sintomi jiggravaw gradwalment.

Xi tfisser l-isem "Distrofija Newroassonali Infantili"?

Il-fehim tal-kliem f'dan l-isem jgħin biex jiċċara l-marda ftit aktar:

• Infantili: `(INAD)` hija kundizzjoni li tkun preżenti mat-twelid (`(marda konġenitali)`). Is-sintomi ġeneralment jidhru fit-tfulija, qabel l-età ta' 3 snin.
• Newroassonali: Din il-marda taffettwa l-assoni taċ-ċelloli tan-nervituri. Dawn l-assoni jġorru messaġġi mill-moħħ għal partijiet oħra tal-ġisem.
• Distrofija: "Distrofija" huwa l-isem mediku għad-dgħufija u l-ħela gradwali tat-tessuti, l-organi u l-muskoli.

X'inhuma ismijiet oħra għal `(INAD)`?

Xi tobba jsejħu wkoll din il-marda "l-marda ta' Seitelberger," għat-tabib li ddeskriva l-marda għall-ewwel darba fis-snin ħamsin. Tista' tissejjaħ ukoll `(newrodeġenerazzjoni assoċjata ma' PLA2G6)` jew `(PLAN)`.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' `(INAD)`?

Id-distrofija newroassonali infantili hija l-aktar forma komuni ta’ din il-marda. It-tobba jsejħulha wkoll il-forma klassika ta’ INAD. Kif jissuġġerixxi l-isem, is-sintomi jibdew fit-tfulija.

Hemm tip ieħor, imsejjaħ `(INAD atipika (aNAD))`. F'dan il-każ, is-sintomi jidhru madwar l-età ta' 4 snin, xi kultant anke aktar tard, f'età adulta żgħira. Dawn it-tfal jista' jkollhom dewmien fid-diskors , jew jistgħu jidhru li għandhom `(disturb tal-ispettru awtiżmu)`. Dan it-tip ta' marda hija inqas komuni.

Kemm hu komuni `(INAD)`?

Din hija marda rari ħafna , li taffettwa forsi wieħed minn kull mitt elf sa żewġ miljun tifel u tifla.

X'inhi r-raġuni għall-formazzjoni ta' `(INAD)`?

Tfal b’`(INAD)` jirtu bidla (mutazzjoni) fil-ġene `(PLA2G6)` miż-żewġ ġenituri. Dan il-ġene jgħin biex jagħmel `(enzima)` (tip ta’ proteina) imsejħa `(A2 phospholipase)`. Din l-`(enzima)` tkisser tip ta’ xaħam imsejjaħ `(fosfolipidi)`. Meta l-metaboliżmu tax-xaħam isir kif suppost, iċ-ċelloli tan-nervituri jkunu b’saħħithom.

Fit-tfal b'`(INAD)`, dan il-ġene mibdul `(PLA2G6)` ifixkel il-produzzjoni u l-funzjoni ta' dik l-`(enzima)`. Imbagħad, sustanzi sferiċi msejħa `(korpi sferojdi)` jibdew jiddepożitaw fin-nervituri. Dawn ħafna drabi jiġu depożitati fit-truf tan-nervituri li jikkonnettjaw mal-għajnejn, il-muskoli u l-ġilda. Barra minn hekk, il-ħadid jista' jiġi depożitat fil-moħħ.

Min jinsab f'riskju li jiżviluppa `(INAD)`?

Id-distrofija newroassonali infantili hija disturb awtosomali reċessiv. Dan ifisser li biex tifel jiżviluppa l-marda, iż-żewġ ġenituri jridu jirtu kopja tal-ġene mutat PLA2G6. Il-ġenituri tat-tifel imbagħad ikunu trasportaturi tal-ġene mutat, iżda mhux se jiżviluppaw il-marda.

Immaġina, jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta’ dan il-ġene mutant, kull tifel li jkollhom għandu l-probabbiltà li ġejja:

>

* Hemm ċans ta' 1 minn 4 li jkollok tarbija b'saħħitha mingħajr ma tirt il-ġene mutanti.

* Hemm ċans ta' 1 minn kull 4 li titwieled bil-marda `(INAD)`.

* Hemm ċans ta' 1 minn 2 li ma jkollokx il-marda, iżda li tkun trasportatur tal-ġene mutat.

X'inhuma s-sintomi tal-marda `(INAD)`?

Fil-każ klassiku tal-INAD, it-tarbija tiegħek tista' tiżviluppa normalment mill-ewwel 6 xhur sa madwar 3 snin.Jiġifieri, affarijiet bħal li toqgħod bilqiegħda, titkaxkar, timxi, u titkellem jibdew normalment. Imbagħad, ftit ftit, dawn il-ħiliet miksuba jibdew jintilfu . Ir-raġuni għal dan ħafna drabi hija t-telf tal-muskoli. B'riżultat ta' dan, tidher dgħufija fil-muskoli ("(ipotonija)"), li tfisser ġisem bla saħħa, speċjalment fiż-żona tat-tronk. Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, tista' sseħħ ebusija fil-muskoli ("(spastiċità)").

Tfal b'INAD jistgħu wkoll jesperjenzaw sintomi bħal:

• `(Atassja)` (problemi bil-bilanċ u l-koordinazzjoni tal-movimenti)
• Diffikultà biex tibla’ (disfaġja)
• Indeboliment tas-smigħ
• Inkapaċità li żżomm rasek dritta, inkapaċità li tikkontrolla r-ras
• Telf ta’ memorja u intelliġenza, li jista’ javvanza għad-dimenzja
• Aċċessjonijiet
• Diffikultà biex titkellem minħabba dgħufija fil-muskoli (disartrija)
• Problemi oħra fl-għajnejn, bħal strabiżmu, tħawwid fl-għajnejn (nistagmu), jew telf tal-vista

Trabi b'INAD jista' jkollhom ukoll xi karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ li huma viżibbli mat-twelid:

• Għajnejn inkroċjati (strabiżmu)
• Widnejn kbar u baxxi
• Forehead 'il barra
• Imnieħer jew geddum żgħir

Kif tiġi djanjostikata l-marda `(INAD)`?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, test prenatali jista’ jiskopri jekk it-tarbija wirtitx din il-mutazzjoni. Test imsejjaħ Chorionic Villus Sampling (CVS) jieħu ċelloli mill-plaċenta u jivverifika jekk hemmx il-mutazzjoni tal-ġene.

Dawn huma t-testijiet li jsiru fuq trabi, tfal, u adulti:

• Test tad-demm li jfittex il-ġene mutat `(PLA2G6)`. Dan it-test ġenetiku jista' jidentifika 8 minn kull 10 tfal b'`(INAD).`
• Test ta' "Elettroenċefalogramma - EEG" biex tfittex aċċessjonijiet.
• Skenn tal-MRI biex tara l-bidliet fil-moħħ.
• Testijiet bħal elettromijogramma (EMG) li tkejjel l-attività tan-nervituri.
• Test (`(bijopsija)`) li jieħu biċċa żgħira ta' ġilda jew nerv. Dan jintuża biex jivverifika l-preżenza ta' `(korpi sferojdi)` fl-assoni tan-nervituri (`(assoni)`).

Kif tiġi trattata d-Distrofija Newroassonali Infantili (INAD)?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għad-Distrofija Newroassonali Infantili. It-trattamenti attwali jiffokaw fuq il-kontroll tas-sintomi u l-għajnuna lit-tifel/tifla biex ikun/tkun komdu/a kemm jista' jkun. Dawn it-trattamenti jinkludu:

• Antikonvulsanti
• Tubu tal-għalf (nutrizzjoni enterali)
• Mediċina biex tirrilassa l-muskoli tensi
• Analġeżiċi
• Terapija fiżika u qagħda korretta biex tappoġġja r-ras u l-muskoli dgħajfa tat-tifel/tifla
• Sedattivi

X'inhuma t-trattamenti żviluppati ġodda għal `(INAD)`?

Esperti mediċi qed iwettqu riċerka u provi kliniċi biex isibu modi ġodda biex iwaqqfu t-tixrid ta’ din il-marda u possibbilment ifejquha. It-trattamenti li bħalissa qed jiġu żviluppati jinkludu:

• Terapija ta' sostituzzjoni tal-enzimi (l-għoti tal-enzima defiċjenti esternament)
• `(Terapija tal-ġeni)` (Terapija tal-ġeni)

Tista' l-marda `(INAD)` tiġi evitata?

Jekk int u s-sieħeb/sieħba tiegħek it-tnejn għandkom il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża l-INAD (jiġifieri, jekk it-tnejn li intom trasportaturi), tistgħu tiltaqaw ma ' konsulent ġenetiku biex titkellmu dwar modi kif tevita li din tiġi mgħoddija lil uliedkom. Għażla waħda tissejjaħ Dijanjosi Ġenetika ta' Qabel l-Impjantazzjoni (PGD). F'din, l-embrijuni li jinħolqu permezz tal-IVF (fertilizzazzjoni in vitro) jintgħażlu u jiġu impjantati fl-utru.

X'inhuma l-prospetti futuri għal tifel jew tifla b'`(INAD)`?

Tarbija b’`(INAD)` tista’ tidher qisha tifel li jirrispondi ħafna u attent fl-ewwel ftit snin. Iżda hekk kif il-marda timxi ’l quddiem, tista’ tinnota li l-vista, id-diskors, il-ħiliet motorji u l-abbiltà tat-tifel li jinteraġixxi ma’ ħaddieħor jonqsu gradwalment. Il-marda tista’ taffettwa wkoll is-sistema respiratorja . Dan jista’ jwassal għal infezzjonijiet respiratorji bħal `(pnewmonja)`. Ħafna tfal b’`(INAD)` imutu qabel l-età ta’ 10 snin .

Tfal bit-tip mhux tas-soltu (aNAD) jibdew jiżviluppaw sintomi bejn l-etajiet ta’ 7 u 12. Għalkemm jgħixu aktar mit-tfal bit-tip tipiku (INAD), il-ħajja tagħhom titqassar ukoll.

Il-kura ta’ tifel jew tifla b’marda daqshekk serja hija kemm mentalment kif ukoll fiżikament impenjattiva . Inti wkoll f’riskju li tiżviluppa problemi bħal stress u dipressjoni. Għalhekk, kun żgur li titlob l-għajnuna, tagħmel ħin għalik innifsek, u pprova ssib ferħ fl-affarijiet żgħar li jferrħuk mal-familja tiegħek .

Meta għandek tara tabib?

Ara tabib jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu xi wieħed minn dawn is-sintomi:

• Problemi bil-bilanċ, il-moviment, jew il-mixi
• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Dgħufija jew kontrazzjonijiet fil-muskoli
• Diffikultà biex titkellem jew tibla’
• Problemi fil-vista jew fis-smigħ

Liema mistoqsijiet għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek?

Hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar affarijiet bħal:

• X'tip ta' `(INAD)` għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• Liema trattamenti jistgħu jgħinu?
• X'nistgħu nagħmlu d-dar biex innaqsu s-sintomi?
• Ma' min huma l-ispeċjalisti mediċi li għandna niltaqgħu?
• Il-bqija tal-familja tiegħi għandha tiġi ttestjata għal din il-mutazzjoni ġenetika?
• Għal liema kumplikazzjonijiet għandi noqgħod attent?

Fl-aħħarnett, x'għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha marda inkurabbli bħad-Distrofija Newroassonali Infantili (INAD) hija avveniment li jbiddel il-ħajja. Din id-disturb tal-ħażna tal-lipidi jaffettwa l-abbiltà tat-tifel/tifla tiegħek li jiċċaqlaq, jara, jiekol, u jitkellem. Filwaqt li s-sintomi jistgħu jiġu mmaniġġjati u t-tifel/tifla tiegħek jista'/tista' jsir/tista' tħossok komdu/komda, għad m'hemm l-ebda kura . Madankollu, riċerka u provi kliniċi ġodda għaddejjin . Jekk għandek il-mutazzjoni li tikkawża l-INAD (trasportatur), kellem lit-tabib tiegħek dwar modi kif tnaqqas ir-riskju li tgħaddiha lill-ġenerazzjonijiet futuri. Qatt m'għandek tagħmel dan waħdek, ikseb l-għajnuna li għandek bżonn .

` INAD, distrofija newroassonali infantili, disturb tal-ħażna tal-lipidi, disturb ġenetiku, marda rari, saħħa tat-tfal, newrodeġenerazzjoni, mard ġenetiku, mard rari, saħħa tat-tfal