Iċ-ċkejken tiegħek mhux qed jiżdied fil-piż kif mistenni? Jew dejjem għajjien u bi ngħas? Kultant, wara dawn l-affarijiet, jista’ jkun hemm kundizzjoni medika li ma nisimgħux ħafna dwarha, iżda li tista’ tkun importanti ħafna. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni bħal din. Jiġifieri l-iżbalji innati tal-metaboliżmu, jew f’termini mediċi, il-kundizzjoni msejħa Żbalji Innati tal-Metaboliżmu (IEM) . Tibżax, anke jekk l-isem huwa daqsxejn ikkumplikat, ejja nitkellmu dwaru b’mod sempliċi.
X'inhu dan il-'proċess metaboliku'?
Fi kliem sempliċi, ġisimna huwa bħall-magna ta’ karozza. L-ikel li nieklu u nixorbu huwa l-fjuwil li jħaddem din il-magna. Il-metaboliżmu huwa l-proċess kollu li bih dan il-fjuwil jittieħed u jinbidel f’enerġija, jipproduċi l-affarijiet li l-ġisem jeħtieġ biex jikber, u jeħles mill-iskart. Meta dan ikun qed jaħdem sew, ġisimna jkun b’saħħtu.
Għalhekk, żball innat tal-metaboliżmu (IEM) huwa żball żgħir u innat x'imkien f'dan il-magna, f'dan il-proċess metaboliku. Dan iwassal biex il-ġisem ma jkunx jista' jikkonverti sew ċerti ikel f'enerġija, jew ma jkunx jista' jneħħi t-tossini ta' ħsara mill-ġisem, li jakkumulaw fil-ġisem.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' kwalità tal-IEM?
Hemm mijiet ta’ kundizzjonijiet bħal dawn. Kull waħda hija differenti. Imma ejja nkunu konxji ta’ ftit mit-tipi l-aktar komuni. Dawn ġeneralment jissejħu għall-enzima li hija defiċjenti fl-attività.
| Tip ta' kundizzjoni medika | X'qed jiġri sempliċement? |
|---|---|
| Disturbi tal-ħażna lisosomali | Il-prodotti tal-iskart tal-ġisem ma jistgħux jiġu mkissra u eliminati kif suppost. Dan jikkawża li t-tossini jakkumulaw fil-ġisem. Eżempji: is-sindrome ta' Hurler, il-marda ta' Gaucher. |
| Mard tal-awrina tal-ġulepp tal-aġġru | L-aċidi amminiċi jakkumulaw fil-ġisem u jagħmlu ħsara lis-sistema nervuża. L-awrina tat-tifel tinxtamm bħal ġulepp tal-aġġru. |
| Mard tal-ħażna tal-glikoġenu | Il-ġisem ma jkunx jista’ jaħżen iz-zokkor (glukożju) li jinsab fl-ikel, u dan jikkawża livelli baxxi ta’ zokkor fid-demm. |
| Mard mitokondrijali | Iċ-ċelloli tal-ġisem mhumiex kapaċi jipproduċu biżżejjed enerġija mill-ikel. Dan jaffettwa ħafna organi, bħall-moħħ, il-muskoli u l-fwied. |
| Disturbi fil-metaboliżmu tal-metall | Metalli li l-ġisem jeħtieġ, bħar-ram jew il-ħadid, jakkumulaw fil-ġisem f'livelli tossiċi. Eżempji: il-marda ta' Wilson, l-emokromatożi. |
| Disturb fiċ-ċiklu tal-urea | Is-sustanza tossika ammonja prodotta fil-ġisem ma tistax tiġi eliminata u takkumula fid-demm. |
Għaliex jiġri dan? Lil min jiġri dan?
Din hija l-aktar ħaġa importanti. Dawn il-kundizzjonijiet huma kkawżati minn mutazzjoni ġenetika . Jiġifieri, mhijiex dovuta għal xi tort min-naħa tal-omm jew tal-missier. Hija kkawżata minn bidla sottili ħafna li sseħħ waqt id-diviżjoni taċ-ċelloli meta jiġi konċepit tarbija.
Il-ġeni f’ġisimna jagħtuna struzzjonijiet biex nipproduċu proteini msejħa enzimi li huma meħtieġa għall-proċessi metaboliċi. Aħseb f’dawn l-enzimi bħala l-ħaddiema f’ġisimna. Fil-każ tal-IEM, dak li jiġri hu li minħabba dak id-difett ġenetiku, dawn il-ħaddiema ma jirċevux l-istruzzjonijiet biex jaħdmu sew.
Din il-kundizzjoni tista’ sseħħ f’kulħadd, iżda jekk xi ħadd fil-familja kellu din il-kundizzjoni qabel, hemm ċertu riskju li t-tifel/tifla jiżviluppaha wkoll.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?
Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra u skont it-tip ta’ marda. Kultant is-sintomi jistgħu jkunu sottili ħafna, filwaqt li drabi oħra jistgħu jkunu severi. Hawn huma wħud mill-aktar sintomi komuni.
- Nuqqas ta' tkabbir: Nuqqas ta' żieda fil-piż jew fit-tul.
- Aptit:Ir-riluttanza tat-tifel/tifla li jiekol/tiekol jew jixrob/tixrob il-ħalib.
- Għeja u ngħas kostanti: It-tifel/tifla spiss ikun/tkun letarġiku/a u mhux attiv/a.
- Telf ta' piż.
- Ikollok aċċessjoni (aċċessjonijiet).
- Riħa mhux tas-soltu mill-awrina, l-għaraq, jew in-nifs: Pereżempju, xi mard jista’ jkollu riħa ħelwa, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom riħa kompletament differenti.
- Uġigħ fl-istonku u rimettar.
Mhux kull tifel u tifla b'dawn is-sintomi jkollhom IEM, iżda jekk wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi jippersistu, huwa importanti li tara tabib immedjatament.
Kif tagħraf din il-kundizzjoni?
Fortunatament, illum, ħafna minn dawn il-mard jistgħu jiġu skoperti ftit wara t-twelid. F'xi pajjiżi, dawn jiġu skoperti permezz ta' skrinjar għat-trabi tat-twelid. Fis-Sri Lanka, dawn it-testijiet isiru wkoll għal xi mard.
It-testijiet ewlenin użati biex tiġi djanjostikata l-marda huma:
- Testijiet tad-demm u tal-awrina (Ittestjar metaboliku): Dawn jistgħu jidentifikaw sustanzi kimiċi anormali li akkumulaw fil-ġisem.
- Ittestjar ġenetiku: Kampjun tad-demm jew kampjun tal-bżieq jista' jgħin biex jiġi ddeterminat eżattament liema ġene huwa difettuż.
- Amnioċentesi: Waqt it-tqala, jista' jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu amniotiku li jdawwar lit-tarbija biex tara jekk it-tarbija għandhiex din il-kundizzjoni.
- Eżami tal-għajnejn: Jista' jsir ukoll eżami tal-għajnejn, peress li xi kundizzjonijiet tal-IEM jistgħu jaffettwaw ukoll l-għajnejn.
Kif jiġi ttrattat?
Il-metodi ta’ kura jvarjaw skont it-tip ta’ marda, iżda l-għan ewlieni huwa li l-ġisem jitwaqqaf milli jassorbi affarijiet li ma jistax jimmaniġġja u li jitneħħew it-tossini li jkunu akkumulaw fil-ġisem.
1. Tibdil fid-dieta tiegħek: Dan huwa t-trattament ewlieni. Trid telimina kompletament ikel li l-ġisem ma jistax jipproċessa (eż. ċerti proteini, xaħmijiet) mid-dieta tiegħek. Dan jirrikjedi l-parir ta’ nutrizzjonista u tabib.
2. Teħid ta' mediċina: Jistgħu jingħataw mediċini ta' sostituzzjoni tal-enzimi jew mediċini li jgħinu biex jitneħħew it-tossini biex jissostitwixxu l-enzimi defiċjenti tal-ġisem.
3. Dijalisi: F'xi każijiet severi, it-tossini li jkunu akkumulaw fid-demm jista' jkollhom bżonn jitneħħew bl-għajnuna ta' magna.
4. Trapjant ta' organu: F'każijiet severi ħafna, jista' jkun meħtieġ trapjant tal-fwied, pereżempju.
F'sitwazzjonijiet bħal dawn, huwa importanti li tiġi djanjostikata l-marda u li tinbeda l-kura mill-aktar fis possibbli. Dan iżid ħafna ċ-ċans tat-tifel/tifla li jgħix ħajja normali.
Meta għandi mmur għand tabib?
Jekk inti omm tqila, kellem lit-tabib tiegħek dwar it-testijiet li jistgħu jsiru lit-tarbija tiegħek.
Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu xi wieħed mis-sintomi msemmija hawn fuq, speċjalment jekk hemm xi problemi ta' tkabbir, kun żgur li tara pedjatra.
L-aktar importanti: Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha aċċessjoni jew ikun/tkun estremament letarġiku/a, ħudu/ħudha immedjatament fl-eqreb sptar fl-Unità ta' Trattament ta' Emerġenza (ETU).
Il-ħajja b'dawn il-kundizzjonijiet tista' tkun ta' sfida, speċjalment fejn tidħol id-dieta. Iżda bil-parir u t-trattament mediku t-tajjeb, dawn it-tfal jistgħu jgħixu ħajja normali u kuntenta.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- L-iżbalji fil-metaboliżmu li jitwieldu mit-twelid (IEM) huma kundizzjoni ġenetika. Mhumiex ikkawżati mit-tort tal-ġenituri.
- F'din il-kundizzjoni, il-ġisem ma jkunx jista' jikkonverti l-ikel f'enerġija jew ineħħi t-tossini.
- Jekk it-tifel/tifla tiegħek mhux qed jikber sew, ikun dejjem letarġiku, għandu aptit batut, jew għandu riħa mhux tas-soltu, fittex parir mediku.
- Dijanjosi bikrija u trattament tul il-ħajja (speċjalment kontroll tad-dieta) jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla jgħix ħajja sana.
- Dejjem segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek eżattament. Jekk għandek xi dubju, staqsi mill-ġdid u mill-ġdid.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek