It-tarbija tiegħek għandha dawn is-sintomi? Ejja nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Jacobsen

Innotajt xi bidliet jew problemi fl-iżvilupp jew fid-dehra tal-wiċċ taċ-ċkejken tiegħek? Kultant, kundizzjoni rari bħas-Sindrome ta' Jacobsen tista' tkun il-kawża ta' dan. Tinkwetax, aħna se nżommu kollox sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Jacobsen?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Jacobsen hija kundizzjoni rari relatata mal-kromożomi f’ġisimna. Il-ġeni tagħna jinsabu fuq dawn il-kromożomi. F’din il-kundizzjoni, diversi ġeni huma neqsin jew imħassra minn parti mill-kromożoma 11 tagħna. Biex inkunu preċiżi, dawn il-ġeni huma neqsin mit-tarf tad-driegħ twil (driegħ q) ta’ dan il-kromożoma. Huwa għalhekk li tissejjaħ ukoll disturb ta’ tħassir terminali 11q.

Immaġina, jekk biċċa żgħira tal-kromożoma 11 tkun nieqsa, l-għadd ta’ ġeni affettwati jitnaqqas ukoll. Imbagħad is-sintomi jistgħu jitnaqqsu ftit. Imma jekk parti kbira tkun nieqsa, is-sintomi jkunu aktar severi. Meta xi nies ikollhom biss parti żgħira nieqsa b’dan il-mod, dan jissejjaħ sindrome parzjali ta’ Jacobsen jew monosomija parzjali 11q. Il-monosomija hija meta parti minn par ta’ kromosomi tkun nieqsa.

Tfal bis-Sindrome ta’ Jacobsen ikollhom dewmien fl-iżvilupp , problemi fl-imġieba , u karatteristiċi distintivi tal-wiċċ . Ħafna tfal ikollhom ukoll difetti konġenitali tal-qalb . Huma wkoll aktar probabbli li jkollhom disturb ta’ fsada msejjaħ sindrome ta’ Paris-Trousseau.

Bħalissa m'hemm l-ebda kura sħiħa għal dan, u l-ħin ta' sopravivenza jvarja minn persuna għal oħra.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Jacobsen?

Is-sintomi tas-Sindrome ta’ Jacobsen ivarjaw skont id-daqs u l-post tat-tħassir. Ħafna nies jesperjenzaw dewmien fl-iżvilupp tal-ħiliet tad-diskors u tal-mutur . Jistgħu wkoll ikollhom indeboliment konjittiv u diżabilitajiet oħra fit-tagħlim .

Ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Jacobsen għandhom ukoll problemi ta’ mġiba . Pereżempju, imġiba kompulsiva u medda qasira ta’ attenzjoni. Ħafna tfal jiġu djanjostikati wkoll b’kundizzjoni msejħa Disturb ta’ Defiċit ta’ Attenzjoni/Iperattività (ADHD) . Din il-kundizzjoni hija assoċjata wkoll ma’ riskju akbar li jiżviluppaw Disturbi tal-Ispettru tal-Awtiżmu .

Karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ

Tfal bis-Sindrome ta’ Jacobsen għandhom diversi karatteristiċi distintivi tal-wiċċ. Dawn jinkludu:

• Li jkollok ras kbira - makroċefalija
• Forehead bil-ponta minħabba anormalità tal-kranju (trigonoċefalija)
• Widnejn żgħar u baxxi
• Għajnejn li huma 'l bogħod minn xulxin - iperteloriżmu
• Tebqet il-għajn imdendlin - ptożi
• Il-preżenza ta' tinja tal-ġilda fil-kantuniera ta' ġewwa tal-għajn - tinji epikantali
• Pont tal-imnieħer wiesa'
• Kantunieri tal-ħalq li jduru 'l isfel
• Xoffa ta' fuq irqiqa
• Qtugħ żgħir taħt il-qiegħ

Karatteristiċi oħra

Jistgħu jidhru diversi karatteristiċi oħra:

• Difetti konġenitali tal-qalb
• Diffikultajiet fl-għalf
• Dewmien fit-tkabbir qabel u wara t-twelid
• Statura qasira
• Infezzjonijiet frekwenti tas-sinus u tal-widnejn
• Anormalitajiet tas-sistema diġestiva, il-kliewi, u l-ġenitali

Ħafna nies bis-Sindrome ta’ Jacobsen għandhom ukoll disturb ta’ fsada msejjaħ sindrome ta’ Paris-Trousseau . Dan jaffettwa l-plejtlits tat-tifel/tifla tiegħek. Il-plejtlits huma tip ta’ ċellula li tgħin biex id-demm jagħqad. Bis-Sindrome ta’ Paris-Trousseau, it-tifel/tifla jkun f’riskju ta’ fsada anormali matul ħajtu/ħajja, u jista’ jitbenġel faċilment.

X'inhuma l-kawżi tas-Sindrome ta' Jacobsen?

Is-Sindrome ta’ Jacobsen hija disturb kromosomali . Kif tafu, il-kromożomi huma l-affarijiet li fihom l-informazzjoni ġenetika tagħna (ġeni). Dawn il-ġeni jiddeterminaw kif għandu jiżviluppa u jiffunzjona ġisimna. Normalment, ikun hemm 22 par ta’ kromożomi nnumerati fil-ġisem tal-bniedem, flimkien ma’ par wieħed ta’ kromożomi sesswali. Kull kromożoma għandha driegħ qasir (driegħ p) u driegħ twil (driegħ q).

F'xi nies, diversi ġeni fit-tarf tad-driegħ twil (q) tal-kromożoma 11 jitħassru. In-nofs l-ieħor tal-kromożoma 11 normalment ikun intatt. Din hija l-kawża tas-Sindrome ta' Jacobsen. Iktar ma jkun kbir id-daqs tat-tħassir, iktar ikunu severi s-sintomi. Skont id-daqs tat-tħassir, ir-reġjun jista' jkun fih minn 170 sa aktar minn 340 ġene. Il-ġeni f'dan ir-reġjun huma responsabbli għall-iżvilupp xieraq tal-qalb, il-moħħ u l-karatteristiċi tal-wiċċ tagħna.

Dan huwa dominanti jew reċessiv?

Dominanti jew reċessiv jirreferi għal kif tikseb il-ġeni tiegħek mill-ġenituri tiegħek.

Iżda,Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-Sindrome ta’ Jacobsen mhijiex ereditarja. Jiġifieri, ma tintiritx mill-ġenituri. Ħafna drabi tkun ikkawżata minn żball każwali fid-diviżjoni taċ-ċelluli waqt l-iżvilupp embrijoniku, li jirriżulta fit-telf ta’ parti mill-kromożoma. M’hemm xejn li l-ġenituri jistgħu jagħmlu biex jipprevjenuha, u m’hemm xejn li jistgħu jagħmlu biex jipprevjenuha. Nies bis-Sindrome ta’ Jacobsen ġeneralment ma jkollhomx storja familjari tal-kundizzjoni. Madankollu, jistgħu jgħaddu l-kundizzjoni lil uliedhom.

Rarament ħafna, persuni bis-Sindrome ta’ Jacobsen jistgħu jirtu l-kundizzjoni minn ġenitur bla sintomi. Dan jiġri meta ġenitur ikollu avveniment ġenetiku kumpless imsejjaħ traslokazzjoni bbilanċjata . Fi kliem sempliċi, parti mill-kromożoma 11 u parti minn kromożoma oħra jiskambjaw posthom. Dan ma jnaqqasx il-materjal ġenetiku, għalhekk il-ġenituri ma jurux sintomi. Madankollu, meta dawn il-kromożomi jiġu mgħoddija, it-tfal jista’ jkollhom żbilanċ.

X'inhuma l-fatturi ta' riskju?

Is-Sindrome ta’ Jacobsen hija kundizzjoni ġenetika li tista’ taffettwa lil kulħadd. Xi riċerka sabet li taffettwa lill-bniet ftit aktar spiss.

Kif jiddijanjostikaw dan it-tobba?

It-tabib tiegħek jista’ jkun kapaċi jiddijanjostika s-Sindrome ta’ Jacobsen waqt it-tqala tiegħek. Jekk l-iskans tal-ultrasound prenatali jqajmu xi tħassib, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda aktar testijiet. Testijiet komuni ta’ skrinjar ġenetiku prenatali jinkludu:

• Ittestjar prenatali mhux invażiv (NIPT): Dan jinvolvi t-teħid ta' ammont żgħir tad-DNA tat-tarbija tiegħek minn kampjun tad-demm tiegħek u l-iċċekkjar ta' kwalunkwe anormalità fin-numru ta' kromosomi.
• Kampjunar tal-villus korjoniku (CVS): It-tabib juża labra biex jieħu kampjun ta’ ċelluli mill-plaċenta.
• Amnioċentesi: It-tabib juża labra biex jieħu kampjun tal-fluwidu amniotiku fl-utru.

Wara li titwieled it-tarbija, it-tabib tat-tarbija jista’ jiddijanjostika s-Sindrome ta’ Jacobsen billi jagħmel testijiet ġenetiċi . F’dan it-test ġenetiku, it-tabib jieħu kampjun tad-demm tat-tarbija u jħares lejh taħt mikroskopju. Huma jtebbgħu l-kromożomi fil-kampjun, li jidhru qishom barcode. Dan jista’ jfittex kromosomi miksura, ġeni neqsin. Normalment, il-parti miksura tkun fuq il-kromożoma 11. Madankollu, huma meħtieġa aktar testijiet ġenetiċi biex jinstab il-post eżatt tal-ksur.

Test ieħor huwa l-Ibridizzazzjoni Ġenomika Komparattiva tal-Microarray (Array CGH).Xi kultant bidliet żgħar ħafna fil-kromożomi, żgħar wisq biex jidhru taħt mikroskopju, jistgħu jikkawżaw is-Sindrome ta’ Jacobsen. Dak huwa meta t-tobba jagħmlu dan it-test Array CGH. Dan juri bidliet żgħar ħafna fid-DNA fil-kromożomi kollha tat-tarbija. Jista’ jiskopri jekk id-DNA huwiex duplikat, imfixkel, jew nieqes.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Jacobsen?

M'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Jacobsen. Il-kura tiffoka prinċipalment fuq:

• Biex timmaniġġja s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek
• Biex ngħinuh jilħaq l-istadji importanti tal-iżvilupp tiegħu
• Biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet tas-saħħa

Għat-trabi li jsibuha diffiċli biex jieklu, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw tubu tal-gastrostomija (G-tube) . Dan it-tubu jitqiegħed direttament fl-istonku tat-tarbija biex iwassal l-ikel. Kirurġija msejħa fundoplikazzjoni tista’ tikkoreġi problema bil-valv fil-qiegħ tal-esofagu.

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn operazzjonijiet oħra. Pereżempju, operazzjonijiet biex jikkoreġi problemi kranjofaċjali, bħat -trigonoċefalija . Jista’ jkun hemm bżonn ukoll ta’ kirurġija biex tikkoreġi problemi fil-vista jew fl-għajnejn. Jista’ jkun hemm bżonn ukoll ta’ kirurġija biex tikkoreġi difetti skeletriċi, kardijaċi u difetti oħra.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jippreskrivi ċerti mediċini għal xi kumplikazzjonijiet tal-qalb. Pereżempju, antiarritmiċi . Dawn huma mediċini li jgħinu biex jipprevjenu jew jikkoreġu ritmi anormali tal-qalb. Jistgħu jippreskrivu wkoll dijuretiċi . Dawn huma mediċini li jgħinu biex ineħħu l-ilma żejjed mill-ġisem.

It-tobba jistgħu jirrakkomandaw nuċċalijiet korrettivi, lentijiet tal-kuntatt, jew kirurġija għal anormalitajiet fl-għajnejn.

It-tobba jistgħu jagħtu trasfużjonijiet tad-demm jew trasfużjonijiet tal-plejtlits biex jikkuraw l-effetti tas -sindrome ta’ Paris-Trousseau . Jistgħu jagħtuk ukoll mediċina msejħa desmopressin , li tgħin lid-demm tiegħek jagħqad.

It-tifel/tifla tiegħek żgur li se jilħaq l-istadji tal-iżvilupp tiegħu/tagħha f'xi punt. Madankollu, intervent bikri jista' jgħinhom jilħqu l-potenzjal sħiħ tagħhom. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista' jirrakkomanda dan li ġej:

• Edukazzjoni rimedjali speċjali
• Terapija fiżika
• Terapija tad-diskors

X'nista' nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Jacobsen?

L-istennija tal-ħajja ta’ nies bis-Sindrome ta’ Jacobsen tvarja skont is-severità tas-sintomi tagħhom. Minħabba kundizzjonijiet severi tal-qalb u problemi ta’ tagħqid tad-demm, madwar 20% tat-trabi bis-Sindrome ta’ Jacobsen imutu qabel l-età ta’ sentejn.

Madankollu, ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Jacobsen irnexxielhom jgħixu sal-età adulta. L-adulti b’din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja kuntenta u sodisfaċenti b’diversi gradi ta’ indipendenza.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Jacobsen?

Peress li hija kundizzjoni ġenetika, is-Sindrome ta' Jacobsen ma tistax tiġi evitata. Jekk inti tqila jew qed tippjana li toħroġ tqila, staqsi lit-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika . Konsulent ġenetiku jista' jgħinek tifhem ir-riskju tiegħek li jkollok tarbija bis-Sindrome ta' Jacobsen.

Li ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha s-Sindrome ta’ Jacobsen jista’ jkun tal-biża’. Tippanikkjax, imma ħu l-ħin biex titgħallem kemm jista’ jkun dwar id-dijanjosi ta’ wliedek. Jekk possibbli, ipprova sib tabib li jifhem il-kundizzjoni ta’ wliedek. Hu jew hi jista’ jagħti lil wliedek l-aħjar għażliet ta’ kura.

Biex tgħinek tlaħħaq mad-dijanjosi ta’ wliedek, fittex gruppi ta’ appoġġ . Oħrajn li kienu fl-istess sitwazzjoni bħalek jistgħu jagħtuk l-għarfien u s-saħħa li għandek bżonn biex tgħin lil wliedek.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Is-Sindrome ta' Jacobsen hija kundizzjoni rari u potenzjalment kumplessa, imma ftakar, m'intix waħdek.

• Dan huwa kkawżat minn mutazzjoni ġenetika każwali , mhux tort tal-ġenituri.
• L-identifikazzjoni u l-intervent bikri huma importanti ħafna biex titjieb il-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
• Fittex l-għajnuna mingħand tobba speċjalizzati, terapisti, u kunsilliera .
• Is-saħħa u l-esperjenza miksuba minn gruppi ta’ appoġġ ma’ ġenituri oħra huma imprezzabbli.
• Kull tifel u tifla huma differenti. Ittratta lit-tifel/tifla tiegħek bl-imħabba u l-paċenzja skont l-abbiltajiet u l-bżonnijiet tagħhom.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek.

` Sindrome ta' Jacobsen, anormalità fil-kromożomi, kromożoma 11, marda ġenetika, dewmien fl-iżvilupp, sindrome ta' Paris-Trousseau, difett konġenitali tal-qalb, konsulenza ġenetika