Kulħadd ikun imbeżża’ ħafna jekk jara d-demm fl-ippurgar tiegħu, speċjalment f’tifel żgħir. Jew int inkwetat dwar affarijiet bħal uġigħ persistenti fl-istonku, nefħa, u sensazzjoni ta’ letarġija? Dawn xi kultant jistgħu jkunu sintomi ta’ kundizzjoni ġenetika li se nitkellmu dwarha msejħa Sindrome tal-Poliposi Juvenili (JPS). Tibżax anke jekk l-isem jinstema’ daqsxejn ikkumplikat. Għalkemm din mhijiex kundizzjoni komuni ħafna, huwa importanti li tkun konxju tagħha. Ejja nitkellmu dwarha b’mod sempliċi li tista’ tifhem.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome tal-Poliposi Juvenili (JPS)?
Fi kliem sempliċi, il-JPS hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża li jiffurmaw tkabbiriet żgħar imsejħa polipi fuq il-ħitan tas-sistema diġestiva tagħna (tratt gastrointestinali (GI) . Dawn huma bħal żerriegħa żgħira mdendlin minn zokk żgħir.
Dawn il-polipi jistgħu jiżviluppaw kullimkien fis-sistema diġestiva, iżda l-aktar komuni huma li jinstabu f':
- Kolon
- Rettum
Barra minn hekk, xi kultant jistgħu jiżviluppaw fl-istonku u fl-imsaren irqiq. Persuna b'JPS jista' jkollha diversi minn dawn il-polipi, xi kultant aktar minn mitt.
Meta ngħidu "ġuvenili," dan ifisser li din hija marda li taffettwa biss lit-tfal żgħar?
Din hija mistoqsija li ħafna nies għandhom f'moħħhom. Meta nisimgħu l-kelma "ġuvenili," naħsbu fi tfal żgħar u adulti żgħażagħ. Madankollu, il-kelma mhix użata hawn biex tirreferi għall-età tal-pazjent. L-isem jingħata abbażi ta' kif jidhru dawn il-polipi taħt mikroskopju (in-natura taċ-ċelloli tagħhom).
Madankollu, l-aktar ħaġa importanti hija li s-sintomi tal-JPS spiss jibdew jidhru qabel l-età ta’ 20 sena , jiġifieri, matul it-tfulija jew l-adolexxenza. Għalhekk, wieħed jista’ jaħseb li dan l-isem huwa xi ftit xieraq.
Hemm tipi ewlenin ta' JPS?
Iva, il-JPS jistgħu jinqasmu fi tliet tipi ewlenin. Kull tip huwa kemxejn differenti mill-ieħor. Ejja naraw x'inhuma.
| Tip JPS | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Polipożi tal-minorenni tat-tfal (JPI) | Dan huwa l-aktar sever u serju mit-tipi ta' JPS.Tip. Dan jaffettwa trabi żgħar u tfal żgħar. |
| Poliposi ġuvenili ġeneralizzata | Dan huwa l-aktar tip komuni ta' JPS. F'dan it-tip, il-polipi jistgħu jiżviluppaw kullimkien fis-sistema diġestiva (l-istonku, il-musrana ż-żgħira, il-musrana l-kbira). |
| Poliposi coli ġuvenili | F'dan it-tip, il-polipi jiffurmaw biss fil-kolon . |
Din il-marda hija ereditarja?
Iva, il-JPS hija marda ereditarja. Tiġi trasmessa b'mod awtosomali dominanti . Issa forsi qed tistaqsi xi tfisser din il-marda awtosomali dominanti.
Fi kliem sempliċi, dan ifisser li anke jekk tifel jew tifla jiret il-ġene li jikkawża din il-marda minn ġenitur wieħed biss , jew l-omm jew il-missier, huwa biżżejjed biex it-tifel jew tifla jiżviluppaw din il-kundizzjoni.
Madwar 75% tal-pazjenti bil-JPS jirtuha mingħand il-ġenituri tagħhom b'dan il-mod. Iżda f'madwar 25% tal-każijiet, hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida li ħadd fil-familja ma kellu qabel. Dan ifisser li xi ħadd jista' jiżviluppaha anke jekk ħadd fil-familja ma jkolluha.
X'inhuma s-sintomi tal-JPS?
Il-karatteristika ewlenija tal-JPS hija l-polipi li tkellimna dwarhom qabel. Dawn jikbru ġewwa l-ġisem, għalhekk ma nistgħux narawhom minn barra. Madankollu, rarament ħafna, xi polipi jistgħu jidhru barra r-rektum.
Ħafna drabi, is-sintomi jidhru meta l-polipi jikbru fid-daqs jew fin-numru. Huma dawn il-polipi li għandna ninkwetaw dwarhom.
| Sintomi kkawżati minn polipi |
|---|
| 🩸 Demm fl-ippurgar jew fsada rettali: Dan huwa l-aktar sintomu komuni u l-ewwel wieħed. |
| 😩 Tħossok dgħajjef u għajjien (Anemija): Din il-kundizzjoni tista' sseħħ minħabba tnaqqis fl-ammont ta' demm fil-ġisem minħabba fsada kontinwa. |
| 😖 Uġigħ jew uġigħ fl-istonku: Il-polipi jistgħu jfixklu l-funzjoni tal-musrana u jikkawżaw bugħawwieġ. |
| 🚽 Dijarrea jew Stitikezza: Il-mudell tal-movimenti tal-imsaren jista' jinbidel. |
| 📉 Telf kontinwu ta' piż: Jekk qed titlef il-piż mingħajr ebda raġuni, għandek tinkwieta. |
Karatteristiċi oħra li xi tfal jista’ jkollhom mat-twelid
Madwar 15% tal-pazjenti bil-JPS jista' jkollhom anormalitajiet fiżiċi oħra preżenti mat-twelid minbarra l-polipi. Dawn jinkludu:
- Palat maqsum
- Li jkollok swaba żejda fuq l-idejn u s-saqajn (Polidattilija)
- Anormalitajiet fl-iżvilupp tal-moħħ, tal-qalb, tal-ġenitali, jew tas-sistema urinarja
- Tidwir intestinali (Malrotazzjoni)
- Tibdil fil-vini tad-demm fil-ġilda (Telangiectasia)
Hemm rabta bejn il-JPS u r-riskju tal-kanċer?
Dan huwa importanti ħafna u xi ħaġa li rridu nagħtu kas. Il-polipi kkawżati minn JPS inizjalment jiżviluppaw bħala tumuri mhux kanċerużi (beninni) . Dan ifisser li mhumiex kanċerużi.
Madankollu, persuni b'JPS għandhom riskju ogħla li jiżviluppaw kanċers tas-sistema diġestiva minn oħrajn. Dan huwa l-aktar aspett perikoluż ta' din il-marda. Ir-riskju jista' jkun għoli sa 30% - 50%.
Kanċers b'riskju ogħla:
- Kanċer kolorektali
- Kanċer fl-istonku
- Kanċer tal-frixa
- Kanċer tal-musrana ż-żgħira
Dan ma jfissirx li kulħadd bil-JPS se jiżviluppa l-kanċer. Madankollu, peress li r-riskju huwa għoli, huwa essenzjali li l-marda tiġi djanjostikata fil-ħin it-tajjeb, jitneħħew il-polipi, u jsiru check-ups regolari kif rakkomandat mit-tabib tiegħek. Imbagħad, dan ir-riskju jista' jiġi kkontrollat fil-biċċa l-kbira.
Għaliex isseħħ il-JPS? X'inhi r-raġuni xjentifika?
Il-JPS hija kkawżata minn mutazzjoni f'wieħed minn żewġ ġeni f'ġisimna, BMPR1A u SMAD4 .
Aħseb f’dawn iż-żewġ ġeni bħala żewġ “superviżuri” li jikkontrollaw ix-xogħol taċ-ċelloli tagħna. Ix-xogħol ewlieni tagħhom hu li jgħidu liċ-ċelloli, “Okay, aqsam issa” u “Okay, waqqaf milli taqsam issa.” Hekk jikkontrollaw it-tkabbir taċ-ċelloli.
Dak li jiġri fil-JPS huwa li meta dawn il-ġeni jiġu mutati, dak is-"superviżur" ma jaħdimx sew. Imbagħad iċ-ċelloli jitilfu l-kontroll. Jinqasmu malajr wisq, jinġemgħu fuq xulxin, u jiffurmaw dawk il-polipi li semmejna.
Kif tiġi djanjostikata l-JPS?
Jekk għandek sintomi ta' JPS, it-tabib tiegħek l-ewwel jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili. Biex tiġi djanjostikat b'JPS, irid ikollok mill-inqas waħda minn dawn li ġejjin:
* Li jkollok ħames polipi jew aktar fil-kolon u/jew fir-rektum tiegħek.
* Il-preżenza ta' polipi f'partijiet oħra tas-sistema diġestiva.
* Li jkollok storja familjari ta' JPS, flimkien mal-preżenza ta' polipi.
Liema testijiet isiru għal dan?
It-tabib se jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi:
- Kolonoskopija jew Endoskopija: Din tinvolvi d-dħul ta' tubu rqiq u flessibbli b'kamera u dawl mill-anus biex jiġi eżaminat in-naħa ta' ġewwa tal-musrana l-kbira. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk hemmx polipi preżenti, fejn huma, u kemm hemm. Biex jiġi eżaminat l-istonku, it-tubu jiddaħħal mill-ħalq (Endoskopija GI ta' Fuq).
- Test ġenetiku tad-demm: Jittieħed kampjun tad-demm u jiġi ttestjat għall-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw il-JPS.
X'inhuma t-trattamenti għall-JPS?
L-għanijiet ewlenin tat-trattament għall-JPS huma li jitneħħew il-polipi, jiġu kkontrollati s-sintomi, u jitnaqqas ir-riskju tal-kanċer. It-tabib tiegħek se jiddetermina l-aħjar trattament għalik abbażi tal-età tiegħek, saħħtek, in-numru ta' polipi, u l-post tagħhom.
Hemm diversi metodi ta' trattament:
- Tneħħija tal-polipi waqt kolonoskopija: Jekk ikun hemm biss ftit polipi, dawn jistgħu jinqatgħu u jitneħħew bl-użu ta’ strumenti speċjali li jgħaddu mit-tubu.
- Tneħħija kirurġika tal-polipi: Jekk il-polipi huma kbar ħafna jew jinsabu f'post li ma jistax jitneħħa waqt kolonoskopija, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija.
- Tneħħija kirurġika ta’ sezzjoni tal-kolon jew tal-istonku: Jekk ikun hemm numru kbir ta’ polipi f’żona waħda, it-tobba jistgħu jiddeċiedu li jneħħu dik is-sezzjoni kollha tal-kolon.
Kif timmaniġġja ħajtek wara li tiġi djanjostikat bil-marda?
M'hemm l-ebda kura għall-JPS. Għalhekk, ladarba tiġi djanjostikata, l-aktar ħaġa importanti hija li titgħallem tgħix biha u timmaniġġja l-marda. L-aħjar mod biex tagħmel dan huwa li tagħmel skrining mediku regolari.
Kemm-il darba għandi nagħmel it-test?
- L-ewwel test għandu jsir meta jidhru l-ewwel sintomi jew qabel l-età ta' 15-il sena .
- Jekk ma jkun hemm l-ebda problema matul l-ewwel eżami (l-ebda polipi), ikun biżżejjed li jiġi eżaminat kull 3 snin .
- Jekk kellek diversi polipi u tneħħejthom jew għamilt kirurġija, għandek tiġi skrinjat kull sena . Jekk ma jinstabu l-ebda polipi mill-ġdid, tista' taqleb għal skrinjar kull 3 snin, kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.
Wara t-trattament, trid tagħti ħin lil ġismek biex ifiq. Normalment jieħu madwar ġimgħatejn biex is-sintomi jonqsu u biex tibda tħossok aħjar.
Kull meta jkollok bżonn tara tabib.
Jekk għandek sintomi ta' JPS, speċjalment demm fl-ippurgar tiegħek , tinjorax dan. Ara tabib mill-aktar fis possibbli. Ukoll, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta' polipi jew JPS, kun żgur li tgħid lit-tabib tiegħek. Peress li din hija marda ereditarja, dik l-informazzjoni hija importanti ħafna fid-dijanjosi tal-marda.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-JPS hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża l-formazzjoni ta' polipi fis-sistema diġestiva.
- Is-sintomi ewlenin huma demm fl-ippurgar, uġigħ fl-istonku, u sensazzjoni ta’ letarġija. Jekk tinnota xi ħaġa bħal din, ara tabib immedjatament.
- L-isem "ġuvenili" jirreferi għan-natura tal-polipi, mhux għall-età tal-pazjent. Madankollu, is-sintomi spiss jidhru f'nies żgħar.
- Il-JPS iżid ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer. Għalhekk, kif jgħid it-tabib, huwa essenzjali li tagħmel testijiet bħall-kolonoskopija fil-ħin it-tajjeb biex tipproteġi ħajtek.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, billi jitneħħew il-polipi u wieħed ikun taħt superviżjoni medika kostanti, il-marda tista' tiġi kkontrollata sew u wieħed jista' jgħix ħajja normali.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.