Kulħadd ikun imbeżża’ ħafna jekk jara d-demm fl-ippurgar tiegħu, speċjalment f’tifel żgħir. Jew int inkwetat dwar affarijiet bħal uġigħ persistenti fl-istonku, nefħa, u sensazzjoni ta’ letarġija? Dawn xi kultant jistgħu jkunu sintomi ta’ kundizzjoni ġenetika li se nitkellmu dwarha msejħa Sindrome tal-Poliposi Juvenili (JPS). Tibżax anke jekk l-isem jinstema’ daqsxejn ikkumplikat. Għalkemm din mhijiex kundizzjoni komuni ħafna, huwa importanti li tkun konxju tagħha. Ejja nitkellmu dwarha b’mod sempliċi li tista’ tifhem.
Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome tal-Poliposi Juvenili (JPS)?
Fi kliem sempliċi, il-JPS hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża li jiffurmaw tkabbiriet żgħar imsejħa polipi fuq il-ħitan tas-sistema diġestiva tagħna (tratt gastrointestinali (GI)) . Dawn huma bħal żerriegħa żgħira mdendlin minn zokk żgħir.
Dawn il-polipi jistgħu jiżviluppaw kullimkien fis-sistema diġestiva, iżda l-aktar komuni huma li jinstabu f':
- Kolon
- Rettum
Barra minn hekk, xi kultant jistgħu jiżviluppaw fl-istonku u fl-imsaren irqiq. Persuna b'JPS jista' jkollha diversi minn dawn il-polipi, xi kultant aktar minn mitt.
Meta ngħidu "ġuvenili," dan ifisser li din hija marda li taffettwa biss lit-tfal żgħar?
Din hija mistoqsija li ħafna nies għandhom f'moħħhom. Meta nisimgħu l-kelma "ġuvenili," naħsbu fi tfal żgħar u adulti żgħażagħ. Madankollu, il-kelma mhix użata hawn biex tirreferi għall-età tal-pazjent. L-isem jingħata abbażi ta' kif jidhru dawn il-polipi taħt mikroskopju (in-natura taċ-ċelloli tagħhom).
Madankollu, l-aktar ħaġa importanti hija li s-sintomi tal-JPS spiss jibdew jidhru qabel l-età ta’ 20 sena , jiġifieri, matul it-tfulija jew l-adolexxenza. Għalhekk, wieħed jista’ jaħseb li dan l-isem huwa xi ftit xieraq.
Hemm tipi ewlenin ta' JPS?
Iva, il-JPS jistgħu jinqasmu fi tliet tipi ewlenin. Kull tip huwa kemxejn differenti mill-ieħor. Ejja naraw x'inhuma.
| Tip JPS | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Polipożi tal-minorenni tat-tfal (JPI) | Dan huwa l-aktar sever u serju mit-tipi ta' JPS.Tip. Dan jaffettwa trabi żgħar u tfal żgħar. |
| Poliposi ġuvenili ġeneralizzata | Dan huwa l-aktar tip komuni ta' JPS. F'dan it-tip, il-polipi jistgħu jiżviluppaw kullimkien fis-sistema diġestiva (l-istonku, il-musrana ż-żgħira, il-musrana l-kbira). |
| Poliposi coli ġuvenili | F'dan it-tip, il-polipi jiffurmaw biss fil-kolon . |
Din il-marda hija ereditarja?
Iva, il-JPS hija marda ereditarja. Tiġi trasmessa b'mod awtosomali dominanti . Issa forsi qed tistaqsi xi tfisser din il-marda awtosomali dominanti.
Fi kliem sempliċi, dan ifisser li anke jekk tifel jew tifla jiret il-ġene li jikkawża din il-marda minn ġenitur wieħed biss , jew l-omm jew il-missier, huwa biżżejjed biex it-tifel jew tifla jiżviluppaw din il-kundizzjoni.
Madwar 75% tal-pazjenti bil-JPS jirtuha mingħand il-ġenituri tagħhom b'dan il-mod. Iżda f'madwar 25% tal-każijiet, hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida li ħadd fil-familja ma kellu qabel. Dan ifisser li xi ħadd jista' jiżviluppaha anke jekk ħadd fil-familja ma jkolluha.
X'inhuma s-sintomi tal-JPS?
Il-karatteristika ewlenija tal-JPS hija l-polipi li tkellimna dwarhom qabel. Dawn jikbru ġewwa l-ġisem, għalhekk ma nistgħux narawhom minn barra. Madankollu, rarament ħafna, xi polipi jistgħu jidhru barra r-rektum.
Ħafna drabi, is-sintomi jidhru meta l-polipi jikbru fid-daqs jew fin-numru. Huma dawn il-polipi li għandna ninkwetaw dwarhom.
| Sintomi kkawżati minn polipi |
|---|
| 🩸 Demm fl-ippurgar jew fsada rettali: Dan huwa l-aktar sintomu komuni u l-ewwel wieħed. |
| 😩 Tħossok dgħajjef u għajjien (Anemija): Din il-kundizzjoni tista' sseħħ minħabba tnaqqis fl-ammont ta' demm fil-ġisem minħabba fsada kontinwa. |
| 😖 Uġigħ jew uġigħ fl-istonku: Il-polipi jistgħu jfixklu l-funzjoni tal-musrana u jikkawżaw bugħawwieġ. |
| 🚽 Dijarrea jew Stitikezza: Il-mudell tal-movimenti tal-imsaren jista' jinbidel. |
| 📉 Telf kontinwu ta' piż: Jekk qed titlef il-piż mingħajr ebda raġuni, għandek tinkwieta. |
Karatteristiċi oħra li xi tfal jista’ jkollhom mat-twelid
Madwar 15% tal-pazjenti bil-JPS jista' jkollhom anormalitajiet fiżiċi oħra preżenti mat-twelid minbarra l-polipi. Dawn jinkludu:
- Palat maqsum
- Li jkollok swaba żejda fuq l-idejn u s-saqajn (Polidattilija)
- Anormalitajiet fl-iżvilupp tal-moħħ, tal-qalb, tal-ġenitali, jew tas-sistema urinarja
- Tidwir intestinali (Malrotazzjoni)
- Tibdil fil-vini tad-demm fil-ġilda (Telangiectasia)
Hemm rabta bejn il-JPS u r-riskju tal-kanċer?
Dan huwa importanti ħafna u xi ħaġa li rridu nagħtu kas. Il-polipi kkawżati minn JPS inizjalment jiżviluppaw bħala tumuri mhux kanċerużi (beninni) . Dan ifisser li mhumiex kanċerużi.
Madankollu, persuni b'JPS għandhom riskju ogħla li jiżviluppaw kanċers tas-sistema diġestiva minn oħrajn. Dan huwa l-aktar aspett perikoluż ta' din il-marda. Ir-riskju jista' jkun għoli sa 30% - 50%.
Kanċers b'riskju ogħla:
- Kanċer kolorektali
- Kanċer fl-istonku
- Kanċer tal-frixa
- Kanċer tal-musrana ż-żgħira
Dan ma jfissirx li kulħadd bil-JPS se jiżviluppa l-kanċer. Madankollu, peress li r-riskju huwa għoli, huwa essenzjali li l-marda tiġi djanjostikata fil-ħin it-tajjeb, jitneħħew il-polipi, u jsiru check-ups regolari kif rakkomandat mit-tabib tiegħek. Imbagħad, dan ir-riskju jista' jiġi kkontrollat fil-biċċa l-kbira.
Għaliex isseħħ il-JPS? X'inhi r-raġuni xjentifika?
Il-JPS hija kkawżata minn mutazzjoni f'wieħed minn żewġ ġeni f'ġisimna, BMPR1A u SMAD4 .
Aħseb f’dawn iż-żewġ ġeni bħala żewġ “superviżuri” li jikkontrollaw ix-xogħol taċ-ċelloli tagħna. Ix-xogħol ewlieni tagħhom hu li jgħidu liċ-ċelloli, “Okay, aqsam issa” u “Okay, waqqaf milli taqsam issa.” Hekk jikkontrollaw it-tkabbir taċ-ċelloli.
Dak li jiġri fil-JPS huwa li meta dawn il-ġeni jiġu mutati, dak is-"superviżur" ma jaħdimx sew. Imbagħad iċ-ċelloli jitilfu l-kontroll. Jinqasmu malajr wisq, jinġemgħu fuq xulxin, u jiffurmaw dawk il-polipi li semmejna.
Kif tiġi djanjostikata l-JPS?
Jekk għandek sintomi ta' JPS, it-tabib tiegħek l-ewwel jeżaminak u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux kundizzjonijiet simili. Biex tiġi djanjostikat b'JPS, irid ikollok mill-inqas waħda minn dawn li ġejjin:
* Li jkollok ħames polipi jew aktar fil-kolon u/jew fir-rektum tiegħek.
* Il-preżenza ta' polipi f'partijiet oħra tas-sistema diġestiva.
* Li jkollok storja familjari ta' JPS, flimkien mal-preżenza ta' polipi.
Liema testijiet isiru għal dan?
It-tabib se jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi:
- Kolonoskopija jew Endoskopija: Din tinvolvi d-dħul ta' tubu rqiq u flessibbli b'kamera u dawl mill-anus biex jiġi eżaminat in-naħa ta' ġewwa tal-musrana l-kbira. Dan jista' jgħin biex jiġi ddeterminat jekk hemmx polipi preżenti, fejn huma, u kemm hemm. Biex jiġi eżaminat l-istonku, it-tubu jiddaħħal mill-ħalq (Endoskopija GI ta' Fuq).
- Test ġenetiku tad-demm: Jittieħed kampjun tad-demm u jiġi ttestjat għall-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw il-JPS.
X'inhuma t-trattamenti għall-JPS?
L-għanijiet ewlenin tat-trattament għall-JPS huma li jitneħħew il-polipi, jiġu kkontrollati s-sintomi, u jitnaqqas ir-riskju tal-kanċer. It-tabib tiegħek se jiddetermina l-aħjar trattament għalik abbażi tal-età tiegħek, saħħtek, in-numru ta' polipi, u l-post tagħhom.
Hemm diversi metodi ta' trattament:
- Tneħħija tal-polipi waqt kolonoskopija: Jekk ikun hemm biss ftit polipi, dawn jistgħu jinqatgħu u jitneħħew bl-użu ta’ strumenti speċjali li jgħaddu mit-tubu.
- Tneħħija kirurġika tal-polipi: Jekk il-polipi huma kbar ħafna jew jinsabu f'post li ma jistax jitneħħa waqt kolonoskopija, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija.
- Tneħħija kirurġika ta’ sezzjoni tal-kolon jew tal-istonku: Jekk ikun hemm numru kbir ta’ polipi f’żona waħda, it-tobba jistgħu jiddeċiedu li jneħħu dik is-sezzjoni kollha tal-kolon.
Kif timmaniġġja ħajtek wara li tiġi djanjostikat bil-marda?
M'hemm l-ebda kura għall-JPS. Għalhekk, ladarba tiġi djanjostikata, l-aktar ħaġa importanti hija li titgħallem tgħix biha u timmaniġġja l-marda. L-aħjar mod biex tagħmel dan huwa li tagħmel skrining mediku regolari.
Kemm-il darba għandi nagħmel it-test?
- L-ewwel test għandu jsir meta jidhru l-ewwel sintomi jew qabel l-età ta' 15-il sena .
- Jekk ma jkun hemm l-ebda problema matul l-ewwel eżami (l-ebda polipi), ikun biżżejjed li jiġi eżaminat kull 3 snin .
- Jekk kellek diversi polipi u tneħħejthom jew għamilt kirurġija, għandek tiġi skrinjat kull sena . Jekk ma jinstabu l-ebda polipi mill-ġdid, tista' taqleb għal skrinjar kull 3 snin, kif rakkomandat mit-tabib tiegħek.
Wara t-trattament, trid tagħti ħin lil ġismek biex ifiq. Normalment jieħu madwar ġimgħatejn biex is-sintomi jonqsu u biex tibda tħossok aħjar.
Kull meta jkollok bżonn tara tabib.
Jekk għandek sintomi ta' JPS, speċjalment demm fl-ippurgar tiegħek , tinjorax dan. Ara tabib mill-aktar fis possibbli. Ukoll, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu storja ta' polipi jew JPS, kun żgur li tgħid lit-tabib tiegħek. Peress li din hija marda ereditarja, dik l-informazzjoni hija importanti ħafna fid-dijanjosi tal-marda.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-JPS hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża l-formazzjoni ta' polipi fis-sistema diġestiva.
- Is-sintomi ewlenin huma demm fl-ippurgar, uġigħ fl-istonku, u sensazzjoni ta’ letarġija. Jekk tinnota xi ħaġa bħal din, ara tabib immedjatament.
- L-isem "ġuvenili" jirreferi għan-natura tal-polipi, mhux għall-età tal-pazjent. Madankollu, is-sintomi spiss jidhru f'nies żgħar.
- Il-JPS iżid ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer. Għalhekk, kif jgħid it-tabib, huwa essenzjali li tagħmel testijiet bħall-kolonoskopija fil-ħin it-tajjeb biex tipproteġi ħajtek.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, billi jitneħħew il-polipi u wieħed ikun taħt superviżjoni medika kostanti, il-marda tista' tiġi kkontrollata sew u wieħed jista' jgħix ħajja normali.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek