Taf dwar is-Sindrome ta' Koolen-de Vries? Ejja nitkellmu dwarha!

Iċ-ċkejken tiegħek qed joqgħod bilqiegħda ftit aktar tard minn tfal oħra biex iqum bilqiegħda, jitkellem, jew jimxi? ​​Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom ftit inkwetati u anzjużi meta jaraw affarijiet bħal dawn. Iżda mhux kull dewmien huwa problema kbira. Madankollu, huwa importanti li tkun konxju ta’ xi kundizzjonijiet rari li huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi. Pereżempju, is-Sindrome ta’ Koolen-de Vries hija kundizzjoni li ma nisimgħux dwarha kuljum, iżda ta’ min ikun jaf dwarha. Ejja nitkellmu dwarha sempliċement, b’mod li tista’ tifhem.

X'inhu s-Sindrome Koolen-de Vries?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Kuhlman-de Vries (KdVS) hija kundizzjoni ġenetika rari. Hija relatata mal-kromożomi f’ġisimna. Biex inkunu preċiżi, hija kkawżata minn bidla sottili fin -numru tal-kromożomi tagħna 17. Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża dewmien fl-iżvilupp , xi livell ta’ diżabilità intellettwali, u xi karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ .

Tista' tinnota din il-kundizzjoni għall-ewwel darba meta t-tifel/tifla tiegħek joqgħod bilqiegħda waħdu/waħedha aktar tard minn tfal oħra tal-età tiegħu/tagħha, jgħid l-ewwel kliem tiegħu/tagħha aktar tard, jew jieħu aktar żmien biex jagħmel l-ewwel passi tiegħu/tagħha. Isem ieħor għal din il-kundizzjoni huwa 'sindrome ta' mikrodelezzjoni 17q21.31.' Filwaqt li l-isem jista' jinstema' daqsxejn ikkumplikat, ejja nagħtu ħarsa aktar mill-qrib lejn xi jfisser.

L-importanti hu li filwaqt li dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel, hija karatteristika komuni ta’ din il-kundizzjoni li dawn it-tfal spiss ikunu ferrieħa ħafna u dħulin . Din hija ħaġa tassew tajba. Madankollu, se jkollhom bżonn għajnuna u appoġġ mediku matul ħajjithom biex jimmaniġġjaw xi sintomi addizzjonali.

X'inhuma s-sintomi li jistgħu jidhru f'din il-kundizzjoni?

Għalkemm is-sintomi li jidhru fit-tfal bis-sindrome ta' Kuhlman-de Vries (KdVS) jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, hemm xi karatteristiċi komuni.

Sintomi komuni li jidhru:

• Dewmien fl-iżvilupp: Dan huwa sintomu ewlieni. Dan ifisser li affarijiet bħal titkaxkar, toqgħod bilqiegħda, timxi, u titkellem jistgħu jsiru aktar tard minn tfal oħra tal-istess età.
• Diżabilitajiet intellettwali ħfief sa moderati: Jista’ jkun li jkollhom bżonn ftit aktar ħin u għajnuna biex jitgħallmu u jifhmu affarijiet ġodda.
• Ton muskolari dgħajjef (ipotonija): Biex inkunu preċiżi, il-muskoli fil-ġisem jistgħu jidhru xi ftit laxki u nieqsa mis-sodizza. Dan jista' jagħmilha diffiċli biex jitwettqu ċerti movimenti.
• Sindromu ta' rimettar ċikliku: Xi tfal jistgħu jesperjenzaw rimettar persistenti għal diversi jiem mingħajr ebda kawża apparenti. Dan jista' jerġa' jseħħ minn żmien għal żmien.

Sintomi oħra li jistgħu jesperjenzaw xi tfal:

Minbarra dawn is-sintomi ewlenin, xi tfal jistgħu jesperjenzaw problemi oħra.

• Diffikultà biex jitimgħu fit-trabi: Jista' jkun hemm diffikultà biex terda' u tibla' l-ikel, speċjalment matul it-tfulija.
• Anormalitajiet fil-qalb, fil-bużżieqa tal-awrina jew fil-kliewi: Xi tfal jistgħu jitwieldu b'ċerti difetti fil-qalb, fil-bużżieqa tal-awrina jew fil-kliewi.
• Skoljożi: Kundizzjoni fejn is-sinsla tad-dahar titgħawweġ lejn naħa waħda.
• Kundizzjonijiet epilettiċi/ Aċċessjonijiet : Jistgħu jseħħu kundizzjonijiet li jixbħu aċċessjonijiet.
• Testikoli mhux imniżżla: Kundizzjoni fejn it-testikoli tat-tfal subien ma jinżlux kompletament mill-addome għall-iskrotum.

L-imġieba u l-personalità tat-tifel/tifla

It-tfal bis-Sindrome ta’ Koolen-de Vries spiss jitqiesu bħala ferħanin ħafna u dħulin . Huma soċjevoli ħafna. Madankollu, xi kultant jista’ jkollhom ukoll kundizzjonijiet bħal Disturb ta’ Defiċit ta’ Attenzjoni/Iperattività (ADHD) jew kundizzjonijiet newro-żviluppati u ta’ mġiba bħal Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu .

Karatteristiċi speċjali li jistgħu jidhru fuq wiċċ it-tfal bis-Sindrome ta' Koolen-de Vries

Tfal b'din il-kundizzjoni jista' jkollhom xi karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ. Imma ftakar, sempliċement għax għandek waħda jew tnejn minn dawn il-karatteristiċi ma jfissirx li għandek il-marda. Dawn għandhom jiġu kkonfermati minn tabib.

• Wiċċ imtawwal
• Forehead kbira
• Imnieħer forma ta' lanġasa
• Tebqet il-għajn imdendla (ptożi)
• Widnejn kbar u mdendlin 'il barra
• Dehra tal-kantunieri ta' barra tal-għajnejn li tipponta 'l fuq
• Tinja tal-ġilda li tgħatti l-kantunieri ta' ġewwa tal-għajnejn (tinjiet epikantali)

Dawn is-sintomi ma jseħħux bl-istess mod f’kull tifel u tifla. Xi tfal jista’ jkollhom diversi minn dawn is-sintomi, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom inqas.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Koolen-de Vries?

Issa ejja naraw x'jikkawża din il-kundizzjoni. Is-Sindrome ta' Koolen-de Vries hija kkawżata minn mutazzjoni jew tħassir komplet tal-ġene `KANSL1` li jinsab fuq il-kromożoma 17.

Aħseb ftit, kull ċellula f’ġisimna għandha kromosomi. Dawn il-kromosomi jġorru l-ġeni li jiddeterminaw kollox mid-dehra tagħna sal-karatteristiċi tagħna. Normalment, ikollna żewġ kopji ta’ kull kromosoma, waħda minn ommna u waħda minn missierna.

Minn tfal bis-sindromu ta' Kuhlman-de Vries (KdVS)Il-maġġoranza (madwar 95%) għandhom kopja nieqsa tal-ġene `KANSL1` fuq il-kromożoma numru 17 tagħhom. Dan jissejjaħ `mikrodelezzjoni` , li jfisser li parti żgħira ħafna mill-ġene hija nieqsa. Il-minoranza li fadal għandha l-ġene `KANSL1`, iżda għandu varjazzjoni li tipprevjeni lill-ġene milli jiffunzjona sew.

Ir-rwol tal-ġene `KANSL1`

Dan il-ġene `KANSL1` huwa importanti ħafna. Għax jipproduċi proteina li tgħin biex tikkontrolla kif jiġu attivati ​​ġeni oħra. Dan jiġri billi tinbidel sustanza msejħa `kromatina` . Il-`kromatina` hija taħlita ta’ proteini u `DNA` . Dan huwa dak li jagħmel id-`DNA` ppakkjat fi kromosomi. Għalhekk tista’ tara kemm hu importanti l-ġene `KANSL1` għall-iżvilupp u l-funzjonament xieraq ta’ diversi partijiet u sistemi f’ġisimna.

Din il-kundizzjoni hija ereditarja? (Wirt)

Is-sindromu ta' Cullen-de Vries (KdVS) hija kundizzjoni li tista' tiġi wirt bħala "awtosomali dominanti" . Fi kliem sempliċi, jekk tifel jew tifla jiret din il-varjazzjoni ġenetika minn ġenitur wieħed biss, it-tifel jew tifla jista' jkollhom din il-kundizzjoni. Din tinvolvi bidla jew tħassir ġenetiku wieħed f'kull ċellula.

Madankollu, mhux dejjem hija xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri. F'xi każijiet, il-kundizzjoni tista' sseħħ b'mod każwali, de novo. Dan ifisser li ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel, u l-bidla ġenetika tista' sseħħ għall-ewwel darba matul l-iżvilupp taċ-ċelloli riproduttivi tat-tifel/tifla, jew matul l-istadji bikrija tal-embrijun. Għalhekk, huwa possibbli li tifel/tifla jiżviluppaha anke jekk ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni?

Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, l-ewwel ħaġa li jagħmel it-tabib hu li jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek bir-reqqa u jistaqsik dwar is-sintomi. Dan jgħinek tifhem aħjar l-iżvilupp u l-imġieba tat-tifel/tifla tiegħek.

Imbagħad, biex din il-kundizzjoni tiġi kkonfermata b'mod definittiv, ikun meħtieġ ittestjar ġenetiku. Skont it-tip ta' bidla ġenetika, it-tip ta' ittestjar imwettaq jista' jvarja.

• Mikroarray kromosomali: Dan it-test jista' jiskopri jekk parti minn kromosoma hijiex nieqsa. Dan jgħin biex jiskopri l-'mikrodelezzjoni' li tkellimna dwarha qabel.
• Sekwenzar tal-ġeni: Dan jista' jidentifika varjazzjonijiet sottili fil-ġene KANSL1 innifsu.

Minħabba li mhux it-tfal kollha bis-sindrome ta’ Kuhlman-de Vries (KdVS) ikollhom l-istess sintomi, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw testijiet addizzjonali biex jifhmu aħjar il-kundizzjoni tat-tifel/tifla. Pereżempju:

• Evalwazzjoni tal-iżvilupp: Din tivvaluta l-livell ta' żvilupp u l-ħiliet tat-tifel/tifla.
• Ekokardjogramma: Teżamina l-funzjoni u l-istruttura tal-qalb.
• Valutazzjoni tal-ikel: Din se teżamina kwalunkwe diffikultajiet fl-ikel jew fix-xorb.
• Ultrasound tal-kliewi: Jivverifika jekk hemmx xi problemi fil-kliewi.
• Skenn tal-Immaġini bir-Reżonanza Manjetika (MRI): Jieħu immaġni dettaljati tal-organi interni, bħall-moħħ.
• Raġġi-X: Biex tfittex problemi fl-għadam, bħal skoljożi.

Mhux kulħadd jeħtieġ li jagħmel dawn it-testijiet kollha. It-tobba jiddeċiedu liema testijiet għandhom jagħmlu abbażi tas-sintomi u l-bżonnijiet tat-tifel/tifla.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome Koolen-de Vries?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Koolen-de Vries. Dan għaliex hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, hemm varjetà ta' trattamenti u għażliet ta' mmaniġġjar li jistgħu jgħinu lit-tfal jimmaniġġjaw is-sintomi tagħhom, itejbu l-kwalità tal-ħajja tagħhom, u jgħinuhom jiżviluppaw sal-potenzjal sħiħ tagħhom. Dawn it-trattamenti huma mfassla skont il-bżonnijiet tat-tfal.

Terapiji

It-tobba spiss jirrakkomandaw diversi tipi differenti ta’ terapiji:

• Terapija okkupazzjonali: Din tgħin lit-tifel jiżviluppa ħiliet bil-mutur fin (eż., il-buttuni, il-kitba) u ħiliet bil-mutur gross (eż., il-ġiri u l-qbiż) meħtieġa biex iwettaq il-kompiti ta’ kuljum.
• Fiżjoterapija: Fiżjoterapista jgħin biex isaħħaħ il-muskoli tat-tfal, itejjeb il-bilanċ, u jiffaċilita movimenti bħall-mixi. Dan huwa importanti ħafna għat-tfal b'kundizzjoni msejħa "ipotonija".
• Terapija tad-diskors: Din tgħin biex jingħelbu d-diffikultajiet fit-taħdit u fl-espressjoni tal-ideat. It-terapisti tad-diskors jużaw diversi metodi bħal stampi, lingwa tas-sinjali, u apparati tad-diskors.

Trattamenti u interventi oħra

Skont is-sintomi tat-tifel/tifla, jistgħu jkunu meħtieġa trattamenti addizzjonali:

• Mediċina kontra l-aċċessjonijiet: Tfal li jkollhom aċċessjonijiet jeħtieġ li jingħataw mediċina biex jikkontrollawhom.
• Tqegħid ta' tubu tal-għalf għal sfidi nutrizzjonali: Tfal li għandhom diffikultà biex jibilgħu jew jerdgħu l-ikel u x-xorb jista' jkollhom bżonn li jitqiegħed tubu tal-għalf mill-imnieħer jew mill-istonku direttament fl-istonku biex jipprovdi n-nutrizzjoni meħtieġa.
• Kirurġija: Il-kirurġija tista' tkun meħtieġa għal kundizzjonijiet bħal skoliożi jew testikoli mhux niżlin.

Skola u appoġġ

It-tfal jistgħu jeħtieġu livelli differenti ta’ appoġġ fir-rigward tat-tagħlim. Xi tfal imorru tajjeb fi skejjel regolari, filwaqt li oħrajn jeħtieġu assistenza edukattiva speċjali . Huwa importanti ħafna li jinħoloq ambjent ta’ tagħlim li jaqbel mal-abbiltajiet u l-bżonnijiet tat-tfal.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' nies bis-Sindrome ta' Koolen-de Vries?

Ir-riċerkaturi ma jistgħux jgħidu fiċ-ċert x'inhi l-istennija tal-ħajja ta' nies b'din il-kundizzjoni. Minħabba li hija tant rari, għad hemm ftit studji fit-tul dwarha. Madankollu, abbażi tal-informazzjoni attwali, ġeneralment huwa mistenni li nies b'din il-kundizzjoni jgħixu sal-età adulta .

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-sindrome ta' Kuhl-de Vries (KdVS)?

Il-ħajjiet tat-tfal bis-Sindrome ta’ Koolen-de Vries jistgħu jvarjaw ħafna skont is-severità tas-sintomi tagħhom. It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu bżonn jara tobba differenti u jmur il-kliniċi ta’ spiss. It-terapija u l-medikazzjoni jistgħu jkunu parti ewlenija minn ħajjithom. Barra minn hekk, xi tfal bil-kundizzjoni jistgħu ma jkollhomx bżonn jaraw tobba jew jirċievu terapija daqs oħrajn ta’ spiss.

L-aktar ħaġa importanti hija li tiftakar li m'intix waħdek. It-tobba u t-terapisti ta' wliedek qegħdin miegħek f'kull pass tat-triq.

Tista' tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jikseb l-appoġġ li jeħtieġ fl-iskola. Dan jista' jinkludi klassijiet speċjalizzati jew tutur . Kellem lill-għalliema tat-tifel/tifla tiegħek u lill-uffiċjali tal-iskola biex tgħinhom jiksbu r-riżorsi li jeħtieġu. Pereżempju, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha diffikultajiet biex jitkellem, kun żgur li jaħdem/taħdem ma' terapista tad-diskors.

Adulti bis-Sindrome ta’ Kuhlman-de Vries (KdVS) spiss isibuha diffiċli biex jgħixu b’mod indipendenti. Din hija xi ħaġa li trid tiġi vvalutata flimkien mal-persuni li jieħdu ħsiebhom u t-tobba, skont is-sitwazzjoni ta’ kull persuna.

Meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha s-Sindrome ta’ Kuhlman-de Vries (KdVS), huwa normali li tħoss firxa ta’ emozzjonijiet, inkluż dwejjaq, ansjetà, u forsi anke rabja. Mhuwiex faċli li tlaħħaq ma’ dawk is-sentimenti. Imma, irrid infakkarkom li m’intix waħdek. It-tobba, l-infermiera u t-terapisti ta’ ibnek jew bintek se jgħinuk f’dan il-vjaġġ. Mid-dijanjosi sat-trattament, huma impenjati li jgħinuk timmaniġġja l-kundizzjoni ta’ ibnek jew bintek u jgħinu lil ibnek jew bintek jgħix ħajja aħjar.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti

• Is-Sindrome ta’ Koolen-de Vries hija kundizzjoni ġenetika rari. Hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene `KANSL1` fuq il-kromożoma 17.
• Dewmien fl-iżvilupp, diżabilitajiet intellettwali, u karatteristiċi distintivi tal-wiċċ huma fost is-sintomi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni.
• Dawn it-tfal spiss ikunu ferrieħa u dħulin .
• Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika, hemm diversi trattamenti u terapiji biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja .
• Identifikazzjoni bikrija u intervent neċessarju huma importanti ħafna għall-iżvilupp tat-tfal.
• Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, l-aktar ħaġa importanti hija li ssegwi l-parir mediku, tipprovdi t-trattament terapewtiku meħtieġ, u tagħti lit-tifel/tifla tiegħek ħafna mħabba u appoġġ .
• Li tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ għal ġenituri ta’ tfal b’dawn il-kundizzjonijiet jista’ jkun ukoll sors kbir ta’ saħħa. Qatt taħsibha darbtejn biex tistaqsi lit-tobba tiegħek dwar il-mistoqsijiet u t-tħassib tiegħek.

Nittamaw li din l-informazzjoni għenitek tifhem xi ftit is-Sindrome ta' Koolen-de Vries.

` Sindrome ta' Cullen-De Vries, Mard Ġenetiku, Dewmien fit-Tkabbir, Diżabilità Intellettwali, Ġene KANSL1, Kromosoma 17, Saħħa tat-Tfal