Inti inkwetat dwar l-iżvilupp ta' wliedek? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Lamb-Shaffer!

Tħoss xi kultant li ċ-ċkejken tiegħek jinsab xi ftit lura fl-iżvilupp tiegħu? Jew taħseb li jkun tard biex jibda jitkellem? Xi kultant, huwa normali għalina bħala ġenituri li ninkwetaw xi ftit meta naraw affarijiet bħal dawn. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari ħafna li turi xi wħud minn dawn is-sintomi. Tissejjaħ is-Sindrome ta' Lamb-Shaffer.

X'inhi s-Sindrome ta' Lamb-Shaffer?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Lamb-Shaffer (LAMSHF) hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Meta tisma’ l-kelma ‘ġenetika’, tista’ taħseb, “Oh, din hija xi ħaġa li toħroġ fil-familja?” Ejja nitkellmu dwar dan l-ewwel. Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża dewmien fl-iżvilupp ta’ tifel jew tifla. Dan ifisser li tarbija tieħu ftit żmien biex toqgħod bilqiegħda u timxi. Tista’ wkoll tikkawża anormalitajiet fid-diskors u diżabilità intellettwali . Xi tfal jista’ jkollhom ukoll differenzi fl-imġieba . Pereżempju, jistgħu jkunu xi ftit iperattivi jew ikollhom diffikultà biex jagħtu attenzjoni. Mhux hekk biss, iżda xi kultant tista’ tara wkoll bidliet żgħar fil-forma tal-wiċċ jew saħansitra xi bidliet fis-sistema skeletali. Madankollu, mhux dawn il-karatteristiċi kollha jseħħu f’kull tifel jew tifla, u jistgħu jvarjaw minn tifel jew tifla għal ieħor.

Din tissejjaħ 'Lamb-Shafer' għaż-żewġ riċerkaturi li skoprew il-kundizzjoni għall-ewwel darba fl-2012. Minn dakinhar 'l hawn, saret aktar riċerka u informazzjoni dwar dan is-suġġett.

Imma, jekk tistaqsi kemm dan huwa komuni, fil-fatt huwa diffiċli għat-tobba li jgħidu eżattament. Għax huwa rari ħafna . S'issa, kien hemm inqas minn 100 każ ta' dan it-tip irreġistrat fir-rekords mediċi madwar id-dinja. Għalhekk mhuwiex sorprendenti jekk qatt ma smajt b'dan qabel.

X'jikkawża din il-kundizzjoni? (Ejja nitgħallmu dwar il-ġene SOX5)

Mela, ejja naraw għaliex isseħħ din is-Sindrome ta' Lamb-Schafer (LAMSHF). Kif għidt qabel, din hija disturb ġenetiku . Hemm ġeni f'kull ċellula f'ġisimna. Dawn il-ġeni mhux biss jiddeterminaw it-tul, il-kulur u n-nisġa tax-xagħar tagħna, iżda jgħinu wkoll fil-kontroll ta' diversi funzjonijiet f'ġisimna. Huwa bħal programm f'kompjuter.

Is-sindromu ta' Lamb-Schafer huwa kkawżat minn bidla (mutazzjoni) f'ġene speċifiku f'ġisimna. Dan il-ġene jissejjaħ il-ġene `SOX5` . Normalment, persuna b'saħħitha jkollha żewġ kopji ta' dan il-ġene `SOX5` f'ġisimha, u t-tnejn jaħdmu sew. Madankollu, persuna bis-sindromu ta' Lamb-Schafer għandha varjant patoġeniku f'kopja waħda ta' dan il-ġene `SOX5`., li jfisser li hemm bidla ta’ ħsara. Anke jekk il-kopja l-oħra hija normali, huwa minħabba l-bidla f’dan il-ġene wieħed li jidhru s-sintomi.

Il-ġene `SOX5` huwa ġene importanti li jgħin fil-produzzjoni ta' proteini f'ġisimna (sintesi tal-proteini) u fil-kontroll tat-tkabbir ta' ċerti tipi ta' ċelluli, speċjalment fil-moħħ u fil-ġisem . Għalhekk, meta jkun hemm difett f'dan il-ġene, il-proċessi relatati miegħu jistgħu jiġu affettwati. Fehmtu?

Mutazzjonijiet De Novo u Kif Jiġu Wirtjati

Issa forsi qed tistaqsi, "Din hija xi ħaġa li tieħu mingħand il-ġenituri tiegħek?" Ħafna drabi, jiġifieri, ħafna tfal bis-sindromu ta' Lamb-Schafer ikollhom il-kundizzjoni minħabba mutazzjoni ġdida (mutazzjoni de novo). 'De novo' tfisser 'ġdid'. Fi kliem sempliċi, iż-żewġ ġenituri jista' jkollhom kopji b'saħħithom tal-ġene `SOX5` fiċ-ċelloli tal-ġisem tagħhom. Madankollu, fil-ħin tal-konċepiment, mutazzjoni fil-ġene `SOX5` tista' sseħħ b'kumbinazzjoni fl-isperma jew fil-bajda. Din mhix tort ta' ħadd. Din hija koinċidenza.

Madankollu, numru żgħir ħafna (madwar 15%) tat-tfal, madwar 15 minn kull 100, għandhom din il-kundizzjoni għaliex ftit biss miċ-ċelloli ġerminali (sperma jew bajd) ta’ wieħed mill-ġenituri għandhom il-mutazzjoni tal-ġene SOX5. Dan ifisser li ċ-ċelloli l-oħra fil-ġisem tal-omm jew tal-missier m’għandhomx din il-mutazzjoni, għalhekk dawk il-ġenituri ma jurux is-sintomi tas-sindrome ta’ Lamb-Schafer. Madankollu, xi wħud biss miċ-ċelloli ġerminali tagħhom jista’ jkollhom din il-bidla. Dan jissejjaħ możajċiżmu tal-linja ġerminali. Huwa daqsxejn ikkumplikat, iżda t-tobba jistgħu jispjegawlek aktar.

Saħansitra aktar rari, tifel jista’ jiret il-kundizzjoni mingħand ġenitur li għandu s-sindromu ta’ Lamb-Schafer. Jekk jiġri dan, dak it-tifel għandu ċans ta’ 50% li jiżviluppa l-kundizzjoni. Dan ifisser li wieħed minn kull żewġt itfal jista’ jkolluha, jew l-ebda wieħed.

X'inhuma s-sintomi? Kif tagħrafha?

Tajjeb, issa ejja naraw liema sintomi tista' tara f'tifel/tifla bis-Sindrome ta' Lamb-Schafer (LAMSHF). Ftakar, mhux dawn is-sintomi kollha se jkunu preżenti f'kull tifel/tifla, xi wħud jista' jkollhom biss xi wħud mis-sintomi, jew l-intensità tas-sintomi tista' tvarja.

Ħafna drabi, l-ewwel sinjali li jidhru huma dewmien fid-diskors u fil-ħiliet tal-mutur. Il-ħiliet tal-mutur jinkludu affarijiet bħal li toqgħod bilqiegħda, titkaxkar, u timxi. Dawn jistgħu jieħdu ftit aktar żmien biex it-tarbija tiegħek tagħmel dan. Trabi iżgħar jista’ jkollhom ukoll ton tal-muskoli baxx (ipotonija) , li jfisser li jista’ jkollhom ġisem bla saħħa.

Sintomi komuni

Hekk kif it-tifel jikber, tista’ tinnota aktar sintomi. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• Żvilupp imdewwem fid-diskors: Xi tfal jistgħu jsibuha diffiċli biex jgħaqqdu l-kliem u jiffurmaw sentenzi. Xi wħud jistgħu saħansitra jibdew jitkellmu tard ħafna.
• Firxa ta' attenzjoni mqassra:Jista’ jkun diffiċli li tiffoka fuq ħaġa waħda għal żmien twil. Tista’ faċilment tiġi distratt.
• Iperattività: Diffikultà biex tibqa' f'post wieħed, jista' jkollu t-tendenza li jiġri 'l hemm u 'l hawn u 'l hawn u jilgħab il-ħin kollu.
• Diżabilità intellettwali: Jista’ jkun hemm xi diffikultà biex titgħallem affarijiet ġodda, tiftakar affarijiet, u ssolvi problemi. Il-grad ta’ dan ivarja minn persuna għal oħra.
• Stereotipiji: Kultant tista’ tara lit-tifel/tifla tiegħek jagħmel l-istess tip ta’ moviment (bħal ixejjer idejh jew iċaqlaq rasu) darba wara l-oħra. Dawn huma affarijiet li jagħmlu mingħajr kontroll.
• Iżolament soċjali: Jista' jkun hemm nuqqas ta' interess fis-soċjalizzazzjoni, fil-logħob, jew fit-taħdit ma' oħrajn.
• Raġġi ta’ rabja: Xi tfal isibuha diffiċli jikkontrollaw l-emozzjonijiet tagħhom, għalhekk jista’ jkollhom tifqigħat ta’ rabja u raġġi ta’ rabja frekwenti .
• Problemi fl-għajnejn: Xi tfal jista’ jkollhom strabiżmu , tip ta’ strabiżmu, jew żbalji refrattivi , bħal vista qrib jew astigmatiżmu, li jistgħu jeħtieġu nuċċali.

Mhux kull tifel jew tifla b'wieħed jew tnejn minn dawn is-sintomi jkollhom is-sindrome ta' Lamb-Schafer, u huwa għalhekk li huwa importanti li wieħed ifittex parir mediku.

Ħaġa oħra hija li madwar wieħed minn kull 10 tfal bis-sindromu ta’ Lamb-Schafer jista’ jkollu aċċessjonijiet . Iżda dan mhux il-każ għal kulħadd.

Bidliet fil-wiċċ u l-ġisem

Xi tfal jista’ jkollhom bidliet speċifiċi fil-forma tal-wiċċ u fl-għadam tal-ġisem tagħhom. Madankollu, dawn il-bidliet jistgħu ma jkunux notevoli ħafna, u jistgħu jiġu skoperti biss minn tabib.

• Imnieħer wiesa'
• Forehead prominenti (`frontal bossing`)
• Geddum jew xedaq żgħir
• Strabiżmu (għajnejn inkroċjati)
• Xofftejn ta' fuq irqaq jew xufftejn mimlijin b'mod irregolari
• Artikolazzjoni irregolari ta' għadma waħda jew aktar fl-għonq
• It-tondjar 'il quddiem fis-sinsla tad-dahar (kifożi)
• Kurva irregolari fis-sinsla tagħhom (skoljożi)

Meta jidhru sintomi bħal dawn, it-tobba jwettqu aktar testijiet biex jiddeterminaw il-kawża.

Kif tiddijanjostika dan eżattament? (Dijanjosi)

It-tobba jużaw testijiet ġenetiċi biex jiddeterminaw jekk tifel għandux is-sindrome ta’ Lamb-Schafer (LAMSHF). Pereżempju, jekk tifel ikollu dewmien biex jitkellem jew jimxi, jew jekk ikun hemm bidliet żgħar fil-forma tal-wiċċ jew tas-sistema skeletali, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw dan it-tip ta’ ttestjar ġenetiku.

Dan it-test ġenetiku huwa l-uniku mod biex jiġi ddeterminat b'mod preċiż jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene `SOX5` imsemmi qabel. Dan ġeneralment ikun test li jsir fuq kampjun tad-demm.

Tista' tagħrafha waqt it-tqala?

Ħafna drabi, mhux kulħadd jiġi ttestjat għas-sindrome ta’ Lamb-Schafer waqt it-tqala. Dan għaliex hija kundizzjoni rari ħafna. Madankollu, jekk l-omm jew membru tal-familja mill-qrib ikun magħruf li għandu mutazzjoni fil-ġene `SOX5`, jew jekk xi ħadd fil-familja għandu s-sindrome ta’ Lamb-Schafer , it-tobba jistgħu jissuġġerixxu ttestjar għall-kundizzjoni waqt it-tqala. F’każijiet bħal dawn, jista’ jsir test bħal `(amniocentesis)` fuq il-parir ta’ speċjalista.

X'inhuma t-trattamenti?

Bħalissa m'hemm l-ebda trattament speċifiku għas-sindrome ta' Lamb-Schafer (LAMSHF), li jfisser li jista' jfejjaq il-marda kompletament. Madankollu, dan ma jfissirx li ma nistgħux nagħmlu xejn. L-għan ewlieni tal-kura huwa li ttejjeb il-kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla u tgħinu/ha jwettaq/twettaq l-attivitajiet ta' kuljum.

Dan jista’ jinkludi varjetà ta’ trattamenti u servizzi. Pereżempju:

• Terapija għall-immaniġġjar tal-imġieba: Din tgħin biex tnaqqas l-imġieba mhux xierqa tat-tfal u tinkoraġġixxi mġieba tajba.
• Programmi ta' Edukazzjoni Individwalizzati (IEP) jew Servizzi ta' Edukazzjoni Speċjali: Dawn il-programmi jgħinu biex jipprovdu edukazzjoni lit-tfal tal-età tal-iskola mfassla skont il-bżonnijiet ta' tagħlim tagħhom.
• Terapija tad-diskors: Din hija importanti ħafna għat-tfal li għandhom diffikultajiet fid-diskors biex itejbu l-ħiliet ta’ komunikazzjoni tagħhom.
• Fiżjoterapija: Tfal bi problemi fid-dahar (bħal skoljożi u kifożi) jirċievu eżerċizzji biex itejbu l-qagħda tagħhom, isaħħu l-muskoli tagħhom, u possibbilment għajnuniet għall-mixi.
• Konsulenza ġenetika: Dan jgħin lill-ġenituri jifhmu l-kundizzjoni tat-tifel/tifla, jinfurmahom dwar informazzjoni ġdida, u jitkellmu ma' membri oħra tal-familja dwar ir-riskji tal-kundizzjoni.
• Evalwazzjonijiet oftalmoloġiċi: Huwa importanti li tara oftalmologu biex jikkura problemi fl-għajnejn.
• Evalwazzjonijiet newroloġiċi: Newrologu jista' jgħin bi problemi relatati mas-sistema nervuża, bħal aċċessjonijiet u anormalitajiet fil-mixi.
• Evalwazzjonijiet ortopediċi: Problemi relatati mas-sistema skeletali, bħall-iskoliożi, jistgħu jeħtieġu l-assistenza ta' tabib ortopediku.

Dan kollu jsir biex jgħin lit-tifel jgħix ħajja kemm jista’ jkun tajba u komda.Minħabba li l-bżonnijiet ta’ kura ta’ kull individwu jistgħu jkunu differenti, tim ta’ tobba se jaħdmu flimkien biex jiddeterminaw x’inhu l-aħjar għat-tifel/tifla.

It-tfal fil-futur se jkunu wkoll f’riskju?

Jekk taf li int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu mutazzjoni tal-ġene `SOX5`, u qed tistenna tarbija oħra, hija idea tajba li tara konsulent ġenetiku . Hu jew hi jista’ jispjegalek iċ-ċansijiet li tgħaddi l-kundizzjoni lil tfal futuri, u kif tista’ taffettwak lilek u lil ibnek jekk tagħmel dan. Dan jgħinek tieħu deċiżjonijiet infurmati.

Kif se tkun il-ħajja b'din il-kundizzjoni? (Impatt fit-tul)

Skont l-informazzjoni attwali, is-sindrome ta’ Lamb-Schafer (LAMSHF) ma tidhirx li taffettwa l-istennija tal-ħajja ta’ persuna. Dan huwa daqsxejn ta’ serħan, hux? Madankollu, il-ħajja b’din il-kundizzjoni tista’ tvarja minn persuna għal oħra, b’livelli differenti ta’ kwalità tal-ħajja.

Xi nies jistgħu jkunu inqas kapaċi jagħmlu xogħolhom b'mod indipendenti. Skont il-kapaċitajiet intellettwali tagħhom, jistgħu jkollhom bżonn l-appoġġ ta' min jieħu ħsiebhom matul ħajjithom. Madankollu, bit-trattament u l-appoġġ it-tajjeb, anke huma jistgħu jgħixu ħajja kuntenta u sinifikanti.

Affarijiet li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek

Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar it-tifel/tifla tiegħek jew din il-kundizzjoni, qatt ma tibżax tistaqsi lit-tabib jew lill-infermier/a tiegħek. Tista’ tistaqsi affarijiet bħal:

• X'inhuma s-sintomi tas-sindrome ta' Lamb-Schafer?
• Liema testijiet għandi nagħmel biex insir naf eżattament jekk it-tifel/tifla tiegħi għandux/għandhiex din il-kundizzjoni?
• X'għażliet ta' trattament hemm?
• Jekk għandi tifel ieħor, x'inhuma ċ-ċansijiet li hu jew hi jkollhom din il-kundizzjoni wkoll?

Huwa importanti ħafna li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn u ssolvi l-kwistjonijiet f'moħħok.

Messaġġ li Tieħu d-Dar

Is-Sindrome ta’ Lamb-Shaffer (LAMSHF) hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna. Tista’ tikkawża dewmien fl-iżvilupp, diżabilitajiet intellettwali, u bidliet fil-wiċċ fit-tfal. Xi tfal jista’ jkollhom ukoll problemi fid-dahar.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għal dan, hemm diversi trattamenti (bħal terapija tad-diskors, terapija tal-imġieba, u edukazzjoni speċjali) biex itejbu l-abbiltajiet u l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.

Bħalissa huwa maħsub li din il-kundizzjoni m'għandha l-ebda impatt fuq il-ħajja. Madankollu, xi tfal jistgħu jeħtieġu kura tul il-ħajja. Jekk għandek xi dubji jew tħassib dwar dan, fittex parir mediku immedjatament. Dik hija l-aħjar ħaġa li tista' tagħmel.

` Sindrome ta' Lamb-Shaffer, LAMSHF, ġene SOX5, marda ġenetika, dewmien fl-iżvilupp, diffikultajiet fid-diskors, diżabilità intellettwali