Inti inkwetat dwar il-vista taċ-ċkejken tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar l-Amawrożi Konġenitali ta' Leber (LCA)?

Meta tħares lejn għajnejn it-tarbija ċkejkna tiegħek, xi kultant tistaqsi lilek innifsek jekk hux qed jara l-affarijiet sew jew jekk hemmx xi ħaġa ħażina fil-vista tiegħu jew tagħha. Speċjalment peress li xi trabi jitwieldu b'xi indebolimenti fil-vista. Din il-kundizzjoni rari iżda importanti tissejjaħ amaurosis konġenitali ta' Leber. Ejja nitkellmu dwarha fid-dettall, hux hekk?

X'inhi l-Amawrożi Konġenitali ta' Leiber (LCA)?

Fi kliem sempliċi, l-amaurożi konġenitali ta' Leber, jew LCA fil-qosor, hija kundizzjoni rari ħafna. Taffettwa r-retina, is-saff ta' ġewwa tal-għajn, fit-trabi. Aħseb fir-retina bħala l-film f'kamera. L-affarijiet li naraw huma rreġistrati hawn bħala stampa. Ir-retina fiha ċelloli speċjali ħafna, li nsejħu fotoreċetturi . Hemm żewġ tipi ta' ċelloli, vireg u koni . Il-vireg jgħinuna naraw bil-lejl u fid-dlam. Il-koni jgħinuna naraw il-kuluri u naraw b'mod ċar matul il-jum.

Dak li jiġri lil tarbija b'`(LCA)` huwa li ċ-ċelloli `(vireg)` u `(koni)` ma jaħdmux sew. Jiġifieri, dawn iċ-ċelloli ma jistgħux jibagħtu d-dawl li jidħol fl-għajn bħala sinjal elettriku lill-moħħ kif suppost. Hekk kif din l-attività elettrika tonqos, il-vista tat-tarbija tonqos ukoll. Kultant, jekk ma jkun hemm l-ebda attività elettrika, it-tarbija tista' ma tkunx tista' tara xejn.

Din hija kundizzjoni konġenitali, jiġifieri li t-trabi jitwieldu biha. It-tobba jgħidu li l-vista ta’ tarbija ġeneralment tibda tonqos gradwalment għall-ħabta tas-6 xhur . Għalhekk, jekk tinnota xi bidliet f’għajnejn it-tarbija tiegħek, jew jekk tħoss li ma tistax tara l-affarijiet, l-aħjar li tara speċjalista tal-għajnejn mill-aktar fis possibbli.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni (LCA)?

Issa forsi qed tistaqsi kemm hi komuni din il-kundizzjoni. Fil-fatt hija rari ħafna . Huwa rrappurtat li sseħħ f'żewġ trabi biss għal kull 100,000. Dak huwa numru baxx ħafna. Madankollu, minkejja li hija rari, ġiet identifikata bħala waħda mill-kawżi ewlenin ta' għama fit-tfal żgħar. Għalhekk, anke jekk hija rari, huwa importanti li tkun konxju ta' dan.

X'inhuma s-sintomi ta' tarbija b'LCA?

Xi kultant jista’ jkun diffiċli għall-ġenituri li jagħrfu li tarbija żgħira għandha problema fil-vista. Għax ma jitkellmux. Madankollu, tifel b’`(LCA)` ikollu vista batuta ħafna, u xi kultant ma jkollu l-ebda vista. Peress li din il-kundizzjoni taffettwa trabi taħt is-sena, hemm xi sinjali li jistgħu jgħinuk tagħrafha.

Wieħed mill-ewwel sinjali li tista’ tinnota huwa li t-tarbija tiegħek qed togħrok għajnejha l-ħin kollu, bħallikieku xi ħaġa qed idejqha. Jistgħu jkollhom ukoll fotofobija (stmerrija għad-dawl) . Dan ifisser li jistgħu jgħaqqdu għajnejhom jew jibku meta jaraw dawl jew imorru f’post imdawwal. Ħaġa oħra hija li tista’ tinnota li t-tarbija tiegħekL-għajnejn jiċċaqalqu malajr 'il quddiem u lura bħallikieku ma jistgħux iżommu ħarsithom f'post wieħed (nistagmu). Qisu qed jirtogħdu.

Tista' tara wkoll dawn il-karatteristiċi:

• Il-keratokonus hija kundizzjoni fejn il-kornea tal-għajn tibdel il-forma tagħha, u ssir forma ta’ kon. Din hija xi ftit ikkumplikata, u tabib biss jista’ jgħidlek fiċ-ċert.
• Vista 'l bogħod (ipermetropija).
• Il-mod kif il-pupilla tal-għajn tirrispondi għad-dawl jew hija żgħira wisq, jew xejn. Tara, normalment meta tmur minn post imdawwal għal post mudlam, il-pupilla tal-għajn tikber. Mhux hekk jaħdem.

Jekk tara xi ħaġa bħal din, tippanikjax u ara tabib. Huma jgħidulek eżattament x'qed jiġri.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni (LCA)?

Issa ejja naraw għaliex isseħħ din l-`(LCA)`. Ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-bidliet ġenetiċi, jiġifieri `(mutazzjonijiet ġenetiċi)` . Tafu li l-karatteristiċi kollha tagħna huma determinati mill-ġeni (`ġeni`) li nirċievu mingħand ommna u missierna. Dawn il-ġeni huma l-partijiet żgħar tad -`DNA` tagħna. Għalhekk, meta titwieled tarbija, jekk ikun hemm xi bidla jew difett fil-ġeni fil-bajda tal-omm (`bajda`) u fl-isperma tal-missier (`sperma`), din tista' wkoll tiġi mgħoddija lit-tarbija.

Ġew identifikati kważi 30 mutazzjoni ġenetika differenti li jistgħu jikkawżaw din il-kundizzjoni, `(LCA). B'mod partikolari, mutazzjonijiet fil-ġeni li jgħinu lir-retina tiżviluppa u tikber huma affettwati. Biex insemmu xi ftit, ġeni bħal `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` huma fosthom.

Ħafna drabi, `(LCA)` hija kundizzjoni `awtosomali reċessiva` . Taf x'inhi? Dan ifisser li t-tarbija tiżviluppa din il-marda biss jekk iż-żewġ ġenituri jġorru l-ġene difettuż (`ġene mibdul`). It-tnejn iridu jkunu trasportaturi. Madankollu, it-tnejn li huma m'għandhomx għalfejn ikollhom sintomi. Jistgħu jkunu b'saħħithom, iżda jista' jkollhom il-ġene difettuż f'ġisimhom. Jekk jiġri dan, hemm riskju ta' madwar 25% li tifel jew tifla li jitwieldu lilhom jiżviluppa din il-kundizzjoni.

Immaġina, jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta' dan il-ġene difettuż, f'kull waħda mit-tqaliet tagħhom, it-tifel/tifla għandu ċans ta' 1/4 li jiżviluppa LCA, ċans ta' 1/2 li t-tifel/tifla jkun/tkun trasportatur, u ċans ta' 1/4 li t-tifel/tifla jitwieled mhux affettwat.

Ħafna nies ma jafux li jġorru karatteristika awtosomali reċessiva għax ma jkollhomx sintomi. Jekk għandek membru tal-familja b'kundizzjoni ġenetika, jew jekk int imħasseb li wliedek jista' jkollhom kundizzjoni ġenetika, huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar konsulenza ġenetika .

Kif it-tobba jiddijanjostikaw din il-kundizzjoni (LCA)?

Biex tkun ċert jekk it-tarbija tiegħek għandhiex `(LCA)` jew le, trid tara oftalmologu. Huwa l-ewwel jeżamina l-għajnejn tat-tarbija bir-reqqa, inkluża r-`retina` ġewwa l-għajn. Imbagħad, jagħmel `elettroretinografija (ERG)`Dan it-test ikejjel l-attività elettrika fir-retina tat-tarbija. Ftakar, tkellimna qabel dwar kemm din l-attività elettrika hija importanti għall-vista. Kultant jista' jsir ukoll sken imsejjaħ 'tomografija ta' koerenza ottika (OCT)' . Dan jista' jieħu stampa ċara tas-saffi ġewwa l-għajn.

It-tabib se jaċċerta ruħu wkoll li ma jkun hemm l-ebda kundizzjoni oħra li tista’ tkun qed taffettwa l-għajnejn tat-tarbija. Aħna nsejħu dan 'dijanjosi differenzjali '. Għax hemm kawżi oħra li jistgħu jaffettwaw il-vista. Pereżempju:

• `Retinite pigmentosa` (din hija wkoll kundizzjoni li taffettwa r-retina)
• `Sindrome ta' Joubert`
• `Sindrome ta' Zellweger`
• Għama tal-kulur (`akromatopsja`)
• Tebqet il-għajn imdendla (ptożi)

Huwa biss wara li jħares lejn dan kollu li tabib jista' jikkonkludi b'mod preċiż li hija `(LCA)`.

X'inhuma t-trattamenti għall-(LCA)?

Fil-fatt, bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-kundizzjoni `(LCA)`. Imma tinkwetax. It-tobba jippruvaw itejbu ftit mill-vista tat-tarbija u jgħinuha tgħix bl-aħjar mod possibbli. Dan ġeneralment isir bl-użu ta' nuċċalijiet . Hemm ukoll apparati bħal `nuċċalijiet li jkabbru` jew `priżmi tal-qari` li jistgħu jgħinu lil dawk b'vista batuta.

Ejjew nitgħallmu wkoll dwar it-terapija ġenetika.

Dan huwa xi ftit ġdid. Fl-2017, l-Amministrazzjoni tal-Ikel u d-Droga tal-Istati Uniti (FDA) approvat l-ewwel terapija ġenetika biex tikkura l-kundizzjoni (LCA). Dan huwa tassew promettenti. Madankollu, dan it-trattament bħalissa huwa approvat biss għal nies li l-LCA tagħhom hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene msejjaħ RPE65 .

Fi kliem sempliċi, it-terapija ġenika hija l-proċess li bih ġene li jikkawża marda jiġi sostitwit b'ġene b'saħħtu. Jew, li jiġi inattivat ġene li jikkawża l-marda. It-tama hi li jiġi introdott ġene b'saħħtu fiċ-ċelloli u li l-marda tiġi mreġġa' lura. Għalkemm dan għadu trattament ibbażat fuq ir-riċerka, jista' jkun soluzzjoni tajba għal kundizzjonijiet bħal `(LCA)` fil-futur.

L-oftalmologu jgħidlek jekk din it-terapija ġenetika hijiex adattata għat-tarbija tiegħek jew le.

Tista' tiġi evitata l-LCA?

Fil-fatt, jekk tarbija tirret mutazzjoni ġenetika li tikkawża `(LCA)`, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeniha. Mhijiex xi ħaġa li nistgħu nikkontrollaw. Madankollu, kif għidt qabel, jekk għandek xi dubji jew biżgħat dwar mard ġenetiku, l-aħjar li tikseb pariri ġenetiċi qabel ma jkollok tarbija jew waqt it-tqala. Imbagħad tista' tikseb fehim ċar tar-riskji.

X'nista' nistenna jekk it-tarbija tiegħi jkollha (LCA)?

Huwa normali li tħossok imdejjaq u mbeżża’ ħafna meta ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha `(LCA)`. Ħafna trabi b’`(LCA)` jistgħu jitilfu l-vista tagħhom kompletament jew ikollha tnaqqis sever. Dak hu veru.

Iżda, dan ma jfissirx li t-tifel/tifla tiegħek mhux se jgħix ħajja kuntenta u b'saħħitha. It-tarbija tiegħek se jkollha bżonn eżamijiet regolari tal-għajnejn biex tiċċekkja jekk hemmx xi tibdil f'għajnejha jew biex tara jekk il-vista tagħha hix sejra għall-agħar. It-tabib tiegħek se jgħidlek kemm-il darba għandek tagħmel dawn l-eżamijiet.

L-aktar ħaġa importanti hija li tagħti lit-tifel/tifla tiegħek l-appoġġ u l-imħabba li jeħtieġ/għandha bżonn. Għandek rwol kbir x’taqdi biex tgħallimhom jgħixu b’vista baxxa u tinkoraġġihom. Fittex ukoll istituzzjonijiet u skejjel li jgħinu lil dawn it-tfal. Dan ikun ta’ għajnuna kbira biex il-futur tagħhom ikun ta’ suċċess.

Meta għandi mmur għand tabib?

Nerġa' nfakkarkom: Jekk tara xi ħaġa mhux tas-soltu f'għajnejn it-tarbija tiegħek, jew jekk tħoss li ma tistax tara, ara oftalmologu mingħajr dewmien.

Jekk diġà taf li t-tarbija tiegħek għandha (LCA), u tinnota bidla fil-vista tagħha jew sintomi li jmorru għall-agħar, ara tabib immedjatament.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Meta mmorru għand it-tabib, xi kultant ninsew x’irridu nistaqsu. Għalhekk, hawn xi mistoqsijiet li jistgħu jgħinuk:

• It-tarbija tiegħi tassew għandha l-`amaurosis konġenitali ta' Leber (LCA)`?
• Liema mutazzjoni ġenetika kkawżat dan? (Jekk tista' tinstab)
• Liema testijiet oħra għandi bżonn għat-tarbija tiegħi?
• Kemm hu probabbli li jitlef il-vista tiegħu?
• It-tarbija tiegħi hija adattata għat-terapija ġenetika?

Se jkun importanti ħafna għalik li tisma' u tkun taf affarijiet bħal dawn.

Hemm rabta bejn l-LCA u d-Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu?

Din hija wkoll problema għal xi ġenituri. `(LCA)` u ``Disturb tal-Ispettru tal-Awtiżmu (ASD)` huma żewġ kundizzjonijiet li jaffettwaw l-iżvilupp tat-tfal. `(LCA)` taffettwa r-retina tal-għajnejn, `(ASD)` hija ``disturb newro-żvilupp``.

Xi studji sabu li hemm rabta bejn it-tfal b'LCA u l-ASD. Madankollu, dan ma jfissirx li kull tifel b'LCA se jiżviluppa ASD. Jekk trid tkun taf aktar dwar dan, l-aħjar li tkellem lit-tabib tiegħek.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Tajjeb, mela ħa ngħidilkom xi wħud mill-aktar affarijiet importanti li tkellimna dwarhom biex ngħinuk tiftakarhom.

L-amaurożi konġenitali ta' Leber (LCA) hija kundizzjoni ġenetika rari li tista' tikkawża telf tal-vista fit-trabi minħabba li ċ-ċelloli fir-retina tagħhom ma jaħdmux sew.

Jekk it-tarbija tiegħek tiġi djanjostikata b'(LCA), x'aktarx li titlef il-vista tagħha. Iżda dan ma jfissirx li ma tistax tgħix ħajja kuntenta u b'saħħitha.

Dan minħabba bidliet ġenetiċi. Jekk għandek xi tħassib jew dubji dwar dan, huwa importanti ħafna li tfittex parir ġenetiku.

L-aktar ħaġa importanti hija li tara oftalmologu hekk kif tinnota xi bidliet f'għajnejn it-tarbija tiegħek.Imbagħad tista’ tikseb il-kura u l-appoġġ meħtieġa malajr. It-tabib tiegħek se jispjegalek kollox, inkluż kemm-il darba t-tarbija tiegħek teħtieġ eżamijiet tal-għajnejn u x’tista’ tagħmel biex tipproteġi l-vista tagħha.

Ftakar, m'intix waħdek. Hemm tobba, kunsilliera, u gruppi ta' appoġġ biex jgħinuk f'dan il-vjaġġ.

` Amaurożi konġenitali ta' Leiber, LCA, għama infantili, retina, mutazzjonijiet ġenetiċi, telf tal-vista, mard tal-għajnejn