Għandna nitkellmu dwar l-LAM, marda li taffettwa speċifikament lin-nisa? (Linfanġjolejomatożi)

Ġieli tħossok ma tiflaħx, għajjien, jew ikollok uġigħ fis-sider? Spiss naħsbu f’dawn bħala sintomi ta’ marda komuni bħall-ażma. Madankollu, teżisti marda tal-pulmun rari ħafna li tikkawża dawn is-sintomi, speċjalment fin-nisa. Din tissejjaħ Limfanġjolejjomatożi. L-isem huwa daqsxejn twil, għalhekk se nsejħulu "LAM" fil-qosor. Jekk issib dan l-isem diffiċli biex tippronunzjah, aħseb dwaru hekk: "Lymph-ang-ge-o-ly-o-myo-ma-to-sis". Għalkemm huwa daqsxejn ikkumplikat, jista’ jkun importanti ħafna għalik li tifhem din il-marda f’termini sempliċi.

Fi kliem sempliċi, x'inhu LAM?

LAM hija kundizzjoni rari fejn ċelloli anormali jikbru ġewwa l-pulmuni tiegħek, u jiffurmaw ċisti żgħar. Dan huwa kkawżat minn mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw li ċ-ċelloli tal-muskoli lixxi f'ġismek jikbru bla kontroll. Dan jista' jagħmel ħsara lill-pulmuni tiegħek. Mhux biss il-pulmuni, iżda xi kultant il-kliewi u s-sistema limfatika jistgħu jiżviluppaw ukoll dawn it-tkabbiriet.

Din il-marda ħafna drabi tiġi djanjostikata f'nisa bejn l-20 u l-40 sena. Jiġifieri, wara l-pubertà u qabel il-menopawża. Għalhekk, it-tobba jemmnu li l-ormon femminili estroġenu għandu rwol fl-iżvilupp ta' din il-marda.

Hemm żewġ tipi ewlenin tal-marda LAM.

Il-marda LAM tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin, b'differenzi żgħar bejn it-tnejn.

X'inhuma s-sintomi tal-marda LAM?

Is-sintomi tal-LAM huma simili ħafna għal dawk ta’ mard ieħor tal-pulmun, bħall-ażma u l-bronkite. Dan xi kultant jista’ jieħu ftit żmien biex jiġi djanjostikat. Huwa importanti li wieħed ikun konxju ta’ dan.

• Diffikultà biex tieħu n-nifs (dispnea): Dan huwa s-sintomu ewlieni u l-aktar komuni. Għalkemm inizjalment jista' jinħass biss b'eżerċizzju ħafif, din il-kundizzjoni tista' tiggrava maż-żmien.
• Tħarħir: Ħoss ta’ tisfir meta tieħu n-nifs, simili għal xi ħadd bl-ażma.
• Uġigħ fis-sider: Dan l-uġigħ jista’ jinħass speċjalment meta tieħu nifs fil-fond.
• Sogħla: Jista' jkun hemm sogħla niexfa persistenti.
• Sogħla bid-demm jew 'ċil': Iċ-ċil huwa fluwidu mukuż li ġej mis-sistema diġestiva tagħna. Huwa ta' lewn il-ħalib. Jekk jiġri xi ħaġa bħal din, ikun aħjar li ma tittardja xejn .

Għaliex isseħħ din l-LAM? X'inhi l-kawża?

Fi kliem sempliċi, ir-raġuni ewlenija għal dan hija l-bidliet (mutazzjonijiet) li jseħħu f'żewġ ġeni f'ġisimna msejħa TSC1 u TSC2 . Dawn iż-żewġ ġeni huma bħall-gwardji ta' ġisimna. L-impjieg ewlieni tagħhom huwa li jwaqqfu xi ċelloli milli jinqasmu u jimmultiplikaw bla bżonn mingħajr kontroll. Aħna nsejħulhom ġeni li jrażżnu t-tumuri.

Immaġina kieku kien hemm difett f'wieħed minn dawn iż-żewġ ġeni protettivi. Dak li jiġri hu li ċ-ċelloli tal-muskoli lixxi ma jirċevux is-sinjal biex jgħidu, "Okay, biżżejjed, waqqaf id-diviżjoni." Għalhekk iċ-ċelloli jibdew jinqasmu bla kontroll. Ir -riżultat huwa:

• Iċ-ċisti jiffurmaw fil-pulmuni.
• Tumuri (anġjomijolipomi) jiffurmaw fil-kliewi.
• Iċ-ċisti jiffurmaw fis-sistema limfatika.

Tista' tirit dan il-ġene difettuż mingħand il-ġenituri tiegħek (li jikkawża sklerożi tuberuża), jew jista' jkollok bidla f'dawn il-ġeni b'mod każwali matul ħajtek mingħajr ebda raġuni apparenti (li jikkawża LAM sporadiku).

Kumplikazzjonijiet u riskji tal-marda LAM

L-aktar kumplikazzjoni komuni u ewlenija tal-LAM hija l-kollass tal-pulmun . F'termini mediċi, dan jissejjaħ pnemomotorassi .Aktar minn nofs in-nisa b'LAM se jesperjenzaw din il-kundizzjoni mill-inqas darba f'ħajjithom. Kultant tista' terġa' sseħħ. Fil-fatt, ħafna nisa jiġu djanjostikati għall-ewwel darba b'LAM wara li jkollhom axxess fil-pulmun u jkunu l-isptar.

Barra minn hekk, jistgħu jseħħu kumplikazzjonijiet oħra.

Kif tiġi djanjostikata l-marda LAM?

Wara li jisma' s-sintomi tiegħek, jekk it-tabib tiegħek jissuspetta din il-marda, hu jew hi se jordna diversi testijiet biex jikkonfermaha.

It-testijiet li jagħmel it-tabib

• Testijiet tal-Funzjoni tal-Pulmun: Dan jinvolvi li tieħu nifs 'il ġewwa u 'l barra minn tubu konness ma' magna. Dan jista' jkejjel kemm qed jaħdmu tajjeb il-pulmuni tiegħek u kemm jistgħu jżommu arja.
• Ossimetrija tal-Puls: Apparat żgħir, simili għal klipp, jitwaħħal ma’ subgħajk u jkejjel l-ammont ta’ ossiġnu fid-demm tiegħek. Dan huwa test sempliċi ħafna u bla uġigħ.
• Skens tal-Immaġini:
• CT Scan (Tomografija Kompjuterizzata):Dan jista' jieħu immaġni 3D dettaljati tal-pulmuni tiegħek. Dan jista' jgħin biex tara b'mod ċar jekk hemmx xi ċisti li huma speċifiċi għal-LAM.
• HRCT scan (Tomografija Kompjuterizzata b'Riżoluzzjoni Għolja): Din hija verżjoni avvanzata tas-CT scan. Tista' tieħu immaġni ċari ħafna ta' parti żgħira ħafna tal-pulmuni. Dan huwa importanti ħafna għad-dijanjosi tal-LAM.
• Test tad-demm VEGF-D: VEGF-D hija proteina li tinsab fid-demm tagħna. Ħafna nies b'LAM ikollhom livelli ferm ogħla ta' din il-proteina fid-demm tagħhom min-normal. Għalhekk dan it-test tad-demm huwa utli ħafna fid-dijanjosi tal-marda.
• Bijopsija tal-Pulmun: Xi kultant, jekk testijiet oħra mhumiex 100% ċerti, it-tabib tiegħek jista’ jiddeċiedi li jieħu biċċa żgħira ħafna ta’ tessut mill-pulmun tiegħek biex jittestja. Dan jista’ jsir bl-użu ta’ proċedura msejħa bronkoskopija (tubu rqiq b’kamera mdaħħal fil-passaġġi tan-nifs) jew VATS (kirurġija toraċika assistita bil-vidjo) .

X'inhuma t-trattamenti għall-marda LAM?

L-ewwelnett, għad m'hemm l-ebda kura għal-LAM. Imma tinkwetax. Issa hemm trattamenti effettivi ħafna li jistgħu jikkontrollaw il-marda, inaqqsu s-sintomi, u jnaqqsu l-progressjoni tal-marda.

Il-kura ewlenija hija mediċina msejħa sirolimus . Tissejjaħ ukoll rapamycin. Din il-mediċina taħdem billi twaqqaf it-tkabbir taċ-ċelloli li jikbru bla kontroll. Dan jista' jgħin biex jikkontrolla d-deterjorament ulterjuri tal-marda fil-biċċa l-kbira. Jista' jgħin ukoll biex jiċkien it-tumuri fil-kliewi u fis-sistema limfatika u jnaqqas is-sintomi.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda trattamenti oħra skont il-kundizzjoni tiegħek.

• Terapija bl-Ossiġnu: Jekk il-livell ta' ossiġnu fid-demm ikun baxx, jiġu pprovduti tankijiet tal-ossiġnu għall-użu fid-dar.
• Bronkodilataturi inalati: Dawn il-mediċini, mogħtija permezz ta' inalatur, jistgħu jnaqqsu d-diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Riabilitazzjoni Pulmonari: Dan huwa bħal programm ta’ eżerċizzju speċjali għall-pulmuni. Jgħin biex itejjeb il-kwalità tal-ħajja tiegħek permezz ta’ eżerċizzji tan-nifs u eżerċizzji li ma jagħmlux ħsara lill-ġisem.
• Trapjant tal-Pulmun:Meta l-marda tkun avvanzata ħafna u ma tistax tiġi kkontrollata b'xi trattament ieħor, trapjant tal-pulmun jista' jkun l-aħħar għażla.

Kemm malajr tiżviluppa l-marda?

Dan ivarja minn persuna għal oħra. Ir-rata li biha l-LAM tipprogressa tiddependi fuq diversi fatturi.

• It-tip ta' LAM li għandek: Nies b'LAM sporadiku jista' jkollhom funzjoni tal-pulmun kemxejn aktar baxxa minn dawk b'TSC-LAM.
• L-età tiegħek: Għal xi nisa, wara l-menopawża, il-progressjoni tal-marda tieqaf jew tnaqqas ir-ritmu hekk kif il-livelli tal-estroġenu fil-ġisem jonqsu.
• Ir-rispons tiegħek għat-trattament: Ħafna nies jistgħu jikkontrollaw il-marda sew b'mediċini bħal Sirolimus.

Is-sitwazzjoni hija ħafna aħjar issa milli kienet fil-passat. Bit-trattamenti moderni, aktar minn 90% tan-nies b'LAM jibqgħu ħajjin 10 snin wara d-dijanjosi. Ħafna nies (madwar 64%) jistgħu jgħixu 20 sena jew aktar mingħajr ma jkollhom bżonn trapjant tal-pulmun.

Meta għandek tara lit-tabib tiegħek u tmur l-ETU

Meta tgħix bl-LAM, huwa importanti ħafna li tkun taf meta għandek tfittex parir mediku u meta għandek tmur fid-Dipartiment tal-Emerġenza (ETU).

Xi nies jistaqsu jekk l-LAM huwiex kanċer. LAM ġeneralment mhux meqjus bħala kanċer. Madankollu, f'ċerti modi, bħall-mod kif iċ-ċelloli jiġu minn xi mkien ieħor għall-pulmuni, għandhom karatteristiċi simili għall-kanċer. Madankollu, meta jitqiesu taħt mikroskopju, dawn iċ-ċelloli ma jidhrux bħal ċelloli tal-kanċer.

Huwa normali li tħossok ixxukkjat u mbeżża’ meta ssir taf li għandek marda bħal din li tista’ thedded il-ħajja. Imma ftakar, m’intix waħdek. Bl-appoġġ tat-tobba tiegħek, tal-familja tiegħek, u tal-ħbieb tiegħek, se ssib is-saħħa biex tiffaċċja din l-isfida.