Għandna nitkellmu dwar is-Sindrome ta' Lynch, li żżid ir-riskju tal-kanċer?

Qatt smajt bis-Sindrome ta’ Lynch? Dan l-isem jista’ jkun xi ftit ġdid għalik. Iżda hija kundizzjoni ġenetika li żżid ħafna r-riskju li tiżviluppa l-kanċer f’ġisimna. Dan iżid ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer, speċjalment qabel l-età ta’ 50 sena. Huwa normali li tħossok xi ftit imbeżża’ meta tisma’ l-kliem “tista’ tieħu l-kanċer”. Iżda l-aktar ħaġa importanti hija li tkun infurmat sew dwar kundizzjonijiet bħal dawn. Għalhekk illum se nitkellmu dwar dan b’mod sempliċi, b’mod li tista’ tifhem.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Lynch?

Immaġina li ġisimna huwa bħal magna kumplessa li taħdem skont ktieb kbir ta’ struzzjonijiet (DNA). Il-ġeni tagħna huma bħall-ittri f’dan il-ktieb ta’ struzzjonijiet. Kultant, ikun hemm żbalji f’dan il-ktieb ta’ struzzjonijiet, jew ‘żbalji fit-tajping’. Fil-mediċina, dan jissejjaħ mutazzjonijiet ġenetiċi.

Is-sindrome ta’ Lynch hija kundizzjoni kkawżata minn mutazzjoni ġenetika. Ġisimna għandu tip speċjali ta’ ġene li jiskopri u jsewwi żbalji fid-DNA tagħna. Dan jissejjaħ il-ġene tat-“tiswija ta’ żball” (MMR). Huwa bħal “tim tat-tiswija” f’ġisimna. Persuna bis-sindrome ta’ Lynch għandha difett f’wieħed mill-ġeni f’dan it-“tim tat-tiswija”. Għalhekk, l-iżbalji fid-DNA ma jissewwewx kif suppost. Iċ-ċelloli b’dawn l-iżbalji jakkumulaw u maż-żmien, huma aktar probabbli li jsiru kanċerużi.

Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa lil kulħadd. Għax hija kundizzjoni ġenetika. Kultant tista’ tirret dan il-ġene difettuż mingħand ommok jew missierek. Rarament ħafna, din il-mutazzjoni ġenetika tista’ tiżviluppa fil-ġisem ta’ persuna ġdida mingħajr ħadd fil-familja. Jekk tħares lejn l-istatistika f’pajjiż bħall-Amerika, huwa stmat li madwar persuna waħda minn kull 279 għandha din il-kundizzjoni.

Liema sintomi jista' jesperjenza xi ħadd bis-sindrome ta' Lynch?

L-importanti li wieħed jinnota hawnhekk huwa li s-sindrome ta' Lynch m'għandhiex sintomi speċifiċi. Minflok, hija sintomu tal-kanċers li huma kkawżati mill-kundizzjoni. L-aktar komuni minn dawn huwa l-kanċer kolorektali.

Għalhekk, hawn xi sintomi komuni li jistgħu jkunu assoċjati mal-kanċer kolorektali:

Liema tipi ta’ kanċer jistgħu jiżviluppaw minħabba din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta’ Lynch mhijiex kundizzjoni li tiftaħ il-bieb għal tip wieħed biss ta’ kanċer. Din iżżid ir-riskju li tiżviluppa l-kanċer f’ħafna partijiet differenti tal-ġisem. L-organi f’riskju jistgħu jvarjaw skont il-ġene difettuż. `MLHL`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` u `EPCAM` huma l-ħames ġeni ewlenin involuti.

Hawn taħt jinsabu xi tipi ta’ kanċer li s-sindrome ta’ Lynch iżżid ir-riskju tagħhom.

Il-kanċers tal-kolon ikkawżati mis-sindrome ta’ Lynch huma xi ftit differenti. Jikbru ħafna aktar malajr mill-kanċers li normalment jiżviluppaw.Filwaqt li jieħu madwar 10 snin biex polipu żgħir ta' persuna normali jsir kanċeruż, jieħu biss sena jew tnejn għal xi ħadd bis-sindrome ta' Lynch.

Barra minn hekk, minħabba din il-kundizzjoni, persuna li darba żviluppat kanċer kolorektali u fieqet għandha riskju ogħla li terġa’ tiżviluppa l-istess tip ta’ kanċer.

Dan kif jiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra?

Is-sindrome ta' Lynch hija kundizzjoni li tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra b'mod "awtosomali dominanti". Dan sempliċement ifisser li anke jekk ġenitur wieħed biss, jew l-omm jew il-missier, għandu l-ġene difettuż, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jiret dan il-ġene. Dan ifisser li kull tifel/tifla għandu ċans ta' 50% li jiret dan il-ġene u ċans ta' 50% li ma jiretx.

Għalhekk, jekk inti jew xi ħadd fil-familja tiegħek jiġi djanjostikat bis-sindrome ta' Lynch, huwa importanti ħafna li tinforma lill-bqija tal-familja tiegħek. Speċjalment ħutek, uliedek, u l-ġenituri tiegħek għandhom jiġu mgħarrfa dwar dan ir-riskju. Ir-referenza tagħhom għal testijiet ġenetiċi u konsulenza tista' saħansitra ssalvalhom ħajjithom.

Kif naf jekk għandix din il-kundizzjoni? Liema testijiet għandi nagħmel?

L-aħjar mod biex tikkonferma jekk għandekx is-sindrome ta’ Lynch huwa li tagħmel testijiet ġenetiċi . Dan ġeneralment jinvolvi li tieħu kampjun tad-demm. Jew inkella tieħu swab bukkali minn ġewwa ħalqek. Dan it-test jista’ jiskopri b’mod preċiż jekk għandekx mutazzjoni fil-ġeni li tkellimna dwarhom qabel, bħal MLHL u MSH2.

Jekk tiġi djanjostikat bis-sindrome ta' Lynch, l-aktar ħaġa importanti li jmiss hija li tagħmel skrining regolari biex tiskopri l-kanċer kmieni. It-tabib tiegħek se jiżviluppa skeda ta' skrining li tkun tajba għalik.

Kif tiġi trattata s-sindrome ta' Lynch?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-kundizzjoni ġenetika tas-sindrome ta' Lynch. Għalhekk, l-enfasi ewlenija tat-trattament hija li jinstabu u jitneħħew kirurġikament iċ-ċelloli tal-kanċer mill-ġisem. Jekk il-kanċer jista' jiġi skopert u mneħħi qabel ma jinfirex għal partijiet oħra tal-ġisem, ir-riżultati jkunu ta' suċċess kbir.

Dan jirrikjedi tim multidixxiplinari ta’ tobba. Pereżempju, gastroenteroloġisti, kirurgi, onkoloġisti ġinekoloġiċi, u onkoloġisti jaħdmu flimkien biex jikkuraw din il-kundizzjoni.

Xi nies, speċjalment nisa li jkunu temmew il-familji tagħhom, jagħżlu li jagħmlu isterektomija jew ooforektomija qabel ma tiżviluppa xi marda biex inaqqsu r-riskju li jiżviluppaw kanċer tal-utru jew tal-ovarji fil-futur. Bl-istess mod, dawk b'riskju għoli ta' kanċer tal-kolon jistgħu jagħżlu li jagħmlu kolektomija. Dawn huma deċiżjonijiet personali ħafna, u għandhom jittieħdu wara diskussjoni estensiva mat-tabib tiegħek.

Is-Sindrome ta' Lynch u l-HNPCC huma l-istess ħaġa?

Jista’ jkun li smajt ukoll l-isem ‘HNPCC (Kanċer Kolorektali Ereditarju Mhux Poliposi)’. Is-sindrome ta’ Lynch u l-HNPCC spiss jintużaw minflok xulxin, iżda hemm differenza teknika żgħira bejn it-tnejn.

Fi kliem sempliċi, l-isem HNPCC jintuża abbażi tal-istorja tal-familja. Jiġifieri, jekk diversi membri ta’ familja żviluppaw dan it-tip ta’ kanċer, dik il-familja jingħad li għandha HNPCC. Iżda s-sindrome ta’ Lynch huwa l-isem mogħti wara li tiġi identifikata l-mutazzjoni ġenetika speċifika li tikkawżaha. Għalhekk, il-membri kollha ta’ familja b’HNPCC jista’ jkollhom il-mutazzjoni ġenetika tas-sindrome ta’ Lynch. Barra minn hekk, persuna li tiżviluppa mutazzjoni ġenetika ġdida mingħajr ħadd ieħor fil-familja tista’ wkoll tingħad li għandha s-sindrome ta’ Lynch.

Ħadd ma jħobb jisma’ l-kliem, “Għandek kanċer.” Xi ħadd bis-sindrome ta’ Lynch jista’ jkollu jisma’ dawk il-kelmiet f’xi punt f’ħajtu. Imma mhux it-tmiem tad-dinja. Jekk inti konxju tal-kundizzjoni tiegħek, taħdem mat-tabib tiegħek, u tagħmel skrining regolari għall-kanċer, kwalunkwe kanċer jista’ jiġi skopert u mfejjaq fl-istadju bikri tiegħu. Sejbien u trattament bikri huma l-aħjar mod biex tgħix ħajja sana u kuntenta.