X'inhi n-Newrofibromatożi tat-Tip 2 (NF2)? Ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi.

Għandek għoqod żgħar li qed jiffurmaw f'xi partijiet ta' ġismek? Jew għandek telf żgħir tas-smigħ u tħossok stordut? Għalkemm naħsbu li dawn huma affarijiet normali, xi kultant wara dawn l-affarijiet jista' jkun hemm kundizzjoni ġenetika li ma tantx smajna biha. Illum se nitkellmu dwar waħda minn dawn il-mard. Din il-marda hija n-Newrofibromatożi tat-Tip 2, jew l-isem qasir li lkoll nafu huwa NF2 . Għalkemm dan huwa daqsxejn ikkumplikat, ejja nifhmuh b'mod sempliċi ħafna.

Fi kliem sempliċi, x'inhu NF2?

NF2 hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa s-sistema nervuża tagħna. Minħabba bidla f'ġene f'ġisimna, ġisimna jirċievi s-sinjal ħażin biex jipproduċi wisq ċelluli. Dawn iċ-ċelluli żejda jakkumulaw u jiffurmaw tumuri.

L-aqwa parti hija li ħafna minn dawn in-nefħiet huma beninni/mhux kanċerużi . Dan ifisser li ma jinfirxux għal partijiet oħra tal-ġisem. Madankollu, skont fejn jiffurmaw dawn in-nefħiet, nistgħu nesperjenzaw diversi problemi.

L-aktar postijiet komuni fejn jistgħu jiffurmaw dawn il-ħotob huma:

• Nervi madwar ġisimna (nervituri periferali).
• Il-membrana bejn il-moħħ u l-kranju (meninġi).
• Is-sinsla tad-dahar.
• In-nervituri li jgħaqqdu l-moħħ u l-widna ta' ġewwa, u jgħinu fis-smigħ u l-bilanċ.

NF2 hija kundizzjoni li tappartjeni għal grupp ta’ mard imsejjaħ ‘newrofibromatożi.’ Dan il-grupp ta’ mard jaffettwa l-aktar il-ġilda u s-sistema nervuża tagħna.

Kemm hi komuni din il-marda?

Din mhijiex marda komuni ħafna. Skont l-istatistika, l-NF2 taffettwa madwar wieħed minn kull 33,000 tifel u tifla mwielda madwar id-dinja. Madwar 3% tal-pazjenti kollha dijanjostikati bin-newrofibromatożi huma pazjenti bl-NF2.

X'inhuma s-sintomi ta' NF2?

Is-sintomi tal-NF2 jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra. Jiddependu minn fejn jinsabu t-tumuri f’ġismek u kemm huma kbar. Għal ħafna nies, l-ewwel sintomi huma kkawżati minn tumuri fin-nervituri li jikkontrollaw is-smigħ.

It-tabella t’hawn taħt tista’ tgħinek tifhem dawn is-sintomi b’mod aktar ċar.

Is-sintomi spiss jibdew jidhru bejn l-aħħar tat-tfulija u l-età ta’ 30 sena. Madankollu, il-marda tista’ taffettwa nies ta’ kull età. L-adulti huma aktar probabbli li jesperjenzaw problemi tas-smigħ l-ewwel. Madankollu, it-tfal huma aktar probabbli li jiżviluppaw tumuri fil-moħħ jew fil-korda spinali. Il-bidu tas-sintomi fit-tfulija jfisser li l-marda tista’ tkun aktar severa.

Liema tipi ta' għoqod jiżviluppaw fl-NF2?

Hemm diversi tipi ewlenin ta' noduli li jistgħu jidhru f'NF2. Ejja nagħtu ħarsa sempliċi lejhom.

Għaliex tiżviluppa l-NF2? X'inhi l-kawża?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija bidla ġenetika fil-ġene `NF2` f’ġisimna. Dan il-ġene jgħin biex jagħmel proteina msejħa `merlin`. Il-funzjoni ewlenija ta’ din il-proteina hija li twaqqaf il-formazzjoni ta’ tumuri (soppressur tat-tumuri).

Għalhekk, meta jkun hemm bidla fil-ġene `NF2`, il-proteina `merlin` ma tiġix prodotta kif suppost. Imbagħad xi ċelloli f’ġisimna jibdew jinqasmu u jimmultiplikaw mingħajr kontroll. Hekk jakkumulaw iċ-ċelloli żejda u jiffurmaw tumuri.

Nistgħu niksbu din il-varjazzjoni ġenetika b'żewġ modi:

1. Eredità: Jekk wieħed mill-ġenituri għandu din il-mutazzjoni tal-ġene, hemm madwar 50% ċans li tifel jew tifla jiretha (mudell 'awtosomali dominanti').

2. B'mod każwali: Xi kultant, anke jekk ħadd fil-familja ma jkollu l-marda, mutazzjoni ġenetika ġdida tista' sseħħ b'mod każwali fil-ħin tal-konċepiment. Hekk ħafna pazjenti bl-NF2 jiżviluppaw il-marda.

Min jinsab f'riskju? X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek, speċjalment il-ġenituri tiegħek, għandu NF2, int ukoll f'riskju li tiżviluppa l-marda.

Hemm diversi kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu minħabba l-NF2.

• Telf komplet tas-smigħ.
• Telf komplet tal-vista.
• Ħsara fin-nervituri.
• Akkumulazzjoni ta' fluwidu fil-moħħ.

Rarament ħafna, xi noduli NF2 jistgħu jsiru kanċerużi, għalhekk check-ups mediċi regolari huma importanti ħafna.

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Tabib se jeżaminak u jagħmillek diversi testijiet biex jikkonferma jekk għandekx din il-marda jew le. L-ewwel, se jagħmillek eżami fiżiku. Se jeżamina affarijiet bħal bidliet fil-ġilda tiegħek u l-bilanċ ta’ ġismek. Imbagħad se jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek u l-istorja medika tal-familja.

Barra minn hekk, jistgħu jsiru t-testijiet li ġejjin:

• Skenn tal-MRI: Dan jista' jara b'mod ċar jekk hemmx xi tumuri fis-sistema nervuża u fil-ġilda tiegħek.
• Test tas-smigħ: Iċċekkja l-livell tas-smigħ tiegħek.
• Eżami tal-għajnejn: Iċċekkja għal katarretti jew problemi oħra tal-għajnejn.
• Ittestjar ġenetiku: Iċċekkja għal mutazzjoni fil-ġene `NF2`.

X'inhuma t-trattamenti għall-NF2?

Fil-fatt, għad m'hemm l-ebda kura għall-NF2. Madankollu, id-dijanjosi u t-trattament tal-marda tjiebu ħafna. Dawn it-trattamenti jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi u jgħinuk tgħix ħajja normali kemm jista' jkun. It-trattament ivarja minn persuna għal oħra. It-tabib tiegħek jiddeċiedi liema trattament huwa l-aħjar għalik.

Xi kultant, jekk in-nefħat tiegħek ma jkunux qed jikkawżawlek skumdità kbira, it-tabib tiegħek jista’ jiddeċiedi li jimmonitorjahom mingħajr ma jikkurahom. Madankollu, huwa essenzjali li tagħmel eżami fiżiku, skens, u testijiet tas-smigħ u tal-vista mill-inqas darba fis-sena biex jimmonitorja l-progress tal-marda.

It-tim mediku li qed jikkura dan

Peress li l-NF2 hija marda li taffettwa diversi sistemi tal-ġisem, tiġi trattata minn tim ta’ speċjalisti. Dan it-tim ġeneralment jinkludi:

• Newro-onkoloġisti: Tobba li jispeċjalizzaw fil-kanċers u t-tumuri tas-sistema nervuża.
• Newrokirurgi: Kirurgi li jispeċjalizzaw fis-sistema nervuża.
• Kirurgi tal-ENT: Kirurgi tal-widnejn, tal-imnieħer u tal-gerżuma.
• Awdjoloġisti: Speċjalisti fis-smigħ.
• Konsulenti ġenetiċi: Speċjalisti li jagħtu pariri dwar mard ġenetiku.

Hemm xi effetti sekondarji tat-trattament?

Iva, bħal kull kura, dawn il-kura jista’ jkollhom effetti sekondarji. Dan ivarja skont it-tip ta’ kura.

Hemm xi riskji involuti fil-kirurġija biex jitneħħew it-tumuri. Minħabba li dawn it-tumuri jinsabu f'żoni sensittivi ħafna bħall-moħħ u l-korda spinali, hemm riskji bħal fsada, infezzjoni, u ħsara fin-nervituri. Iżda t-tim kirurġiku tiegħek se jagħmel l-almu tiegħu biex jimminimizza dawn ir-riskji.

Fil-kimoterapija u r-radjuterapija,

• Stitikezza
• Dijarrea
• Għeja
• Telf ta' xagħar
• Aptit
• Dardir u rimettar

Effetti sekondarji bħal: Qabel tibda l-kura, kellem lit-tabib tiegħek dwar l-effetti sekondarji possibbli.

X'tista' tgħid dwar it-tul tal-ħajja b'din il-marda?

Kif l-NF2 jaffettwa l-ħajja ta’ persuna jiddependi minn ħafna fatturi. Id-daqs tal-leżjonijiet, il-post tagħhom, u l-età li fiha l-marda tiġi djanjostikata għall-ewwel darba huma fost l-aktar importanti. Xi drabi l-leżjonijiet jistgħu ma jikkawżaw l-ebda sintomi. Drabi oħra, is-sintomi jistgħu jkunu severi ħafna.

L-aħjar ħaġa hi li tiddijanjostika l-marda kmieni u tibda l-kura qabel ma jiżviluppaw kumplikazzjonijiet . Imbagħad il-prospett ikun ħafna aħjar. Skont kif jaffettwawk is-sintomi tiegħek, it-tabib tiegħek ikun jista’ jagħtik pronjosi aktar preċiża.

Jista' jiġi evitat l-NF2?

Le. Peress li l-NF2 hija kundizzjoni ġenetika, ma tistax tiġi evitata. Madankollu, jekk hemm storja familjari tal-kundizzjoni u qed tippjana li tibda familja, huwa rakkomandat li tieħu ħsieb il-konsulenza ġenetika qabel ma jkollok tarbija.Huwa importanti ħafna li tirreferi għal dan li ġej: Sabiex ikollok fehim aħjar tar-riskju li t-tifel/tifla tiegħek jiżviluppa din il-marda.