Riġlejn twal u twal b'mod mhux tas-soltu... Forsi din hija s-Sindrome ta' Marfan!

Tħoss ukoll li int ħafna itwal u għandek dirgħajn u riġlejn itwal minn sħabek? Jew il-ġogi tiegħek jinkisru faċilment? Kellek tilbes nuċċali minn mindu kont żgħir? Jekk waħda jew aktar minn dawn l-affarijiet japplikaw għalik, jista’ jkun importanti ħafna għalik li tkun konxju tal-kundizzjoni li qed nitkellmu dwarha llum, imsejħa Sindrome ta’ Marfan. Għalkemm din mhix daqsxejn familjari, ejja nitkellmu dwarha b’mod sempliċi.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Marfan?

Aħseb f’ġisimna bħala bini mibni b’mod sabiħ. Il-briks, il-ħitan, u s-saqaf ta’ dan il-bini huma miżmuma flimkien u b’saħħithom permezz ta’ mehries tas-siment. Bl-istess mod, hemm tip speċjali ta’ tessut li jgħaqqad kollox f’ġisimna, bħal organi, għadam, muskoli, u vini tad-demm, u jagħtihom is-saħħa u l-flessibbiltà li jeħtieġu. Fil-mediċina, dan insejħulu “tessut konnettiv.” Dawn huma bħall-“ħanek” f’ġisimna.

Is-Sindrome ta' Marfan hija kundizzjoni ġenetika. Persuna b'din il-kundizzjoni għandha tessut konnettiv dgħajjef, jew aktar preċiżament, laxk wisq. Dan ifisser li t-tessut konnettiv huwa inqas b'saħħtu u elastiku. Minħabba li dan it-tessut konnettiv jinstab fil-ġisem kollu, is-Sindrome ta' Marfan tista' taffettwa diversi partijiet ta' ġisimna. Tista' taffettwa prinċipalment il-qalb, il-vini tad-demm, l-għajnejn, l-għadam u l-ġogi .

Għalkemm din hija kundizzjoni konġenitali, xi kultant jidhru sintomi u ssir dijanjosi f'età żgħira.

X'jistgħu jkunu s-sintomi ta' dan?

L-importanti li wieħed jifhem hawnhekk huwa li mhux kulħadd bis-Sindrome ta' Marfan se jesperjenza l-istess sett ta' sintomi. Dan ivarja ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies jista' jkollhom ħafna sintomi, filwaqt li oħrajn jista' jkollhom ftit biss. Huwa għalhekk li t-tobba jsejħu din kundizzjoni b'"espressjoni varjabbli."

Madankollu, hemm xi karatteristiċi komuni li jistgħu jidhru. Ejja naqsmuhom f'żewġ partijiet.

Minbarra dawn iż-żewġ karatteristiċi ewlenin, spiss jidhru karatteristiċi oħra relatati mad-dehra tal-ġisem.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu minħabba s-Sindrome ta' Marfan?

Jekk din il-kundizzjoni ma tiġix immaniġġjata kif suppost, jistgħu jiżviluppaw kumplikazzjonijiet serji maż-żmien.

Effetti possibbli fuq il-qalb u l-vini tad-demm

Dawn huma l-kumplikazzjonijiet li jeħtieġu l-aktar attenzjoni fis-Sindrome ta' Marfan.

• Dissezzjoni aortika: Din hija l-aktar kundizzjoni perikoluża. Il-ħajt tal-aorta huwa magħmul minn diversi saffi. Tiċrita f'daqqa fis-saff ta' ġewwa ta' dan il-ħajt tista' tikkawża li d-demm joħroġ bejn is-saffi. Din hija kundizzjoni li tista' tkun ta' theddida għall-ħajja u li teħtieġ kirurġija ta' emerġenza.
• Mard tal-valv tal-qalb: Il-valvi fil-qalb jiddgħajfu u jistgħu ma jagħlqux sew, u b'hekk id-demm jista' joħroġ lura.
• Qalb imkabbra: Il-muskolu tal-qalb jista’ jikber u jiddgħajjef għax il-qalb trid taħdem aktar maż-żmien.
• Irregolaritajiet tat-taħbit tal-qalb (Arritmja): It-taħbit tal-qalb jista' jsir irregolari.
• Anevriżmi tal-moħħ: Post dgħajjef f'vina tad-demm fil-moħħ jew madwaru jista' joħroġ 'il barra bħal bużżieqa.

Effetti fuq l-għajnejn

• Katarretti
• Glawkoma
• Distakkament tar-retina

Effetti fuq il-pulmuni

Id-dgħufija tat-tessut konnettiv tista' taffettwa wkoll il-pulmuni.

• Ażma
• Infezzjonijiet tal-pulmun (Bronkite, Pnewmonja)
• Pulmun imkisser (Pnewmotorassi)

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Marfan? X'inhi l-kawża?

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni ġenetika. Fibrillin-1, li tinsab fit-tessuti konnettivi ta’ ġisimna.Hemm ġene li jikkontrolla l-produzzjoni ta’ proteina msejħa “fibrillin.” Din tissejjaħ il-ġene “FBN1”. Nies bis-Sindrome ta’ Marfan ikollhom ċerta bidla, jew difett (varjant), f’dan il-ġene “FBN1”. Dan iġiegħel lill-ġisem jipproduċi proteina fibrillin dgħajfa.

• Ħafna drabi (madwar 75%) il-ġene difettuż jintiret minn ġenitur wieħed. Jekk xi wieħed mill-ġenituri għandu l-kundizzjoni, kull wieħed mit-tfal tiegħu għandu ċans ta’ 50% li jiret il-kundizzjoni.
• Fil-25% tal-każijiet li jifdal, it-tifel jista’ jiżviluppa din il-mutazzjoni ġenetika anke jekk il-ġenituri ma jkollhomx il-kundizzjoni. Il-kawża eżatta għadha ma nstabitx.

Kif isibu t-tobba dan?

Minħabba li s-Sindrome ta’ Marfan taffettwa ħafna partijiet tal-ġisem, jista’ jkun hemm bżonn ta’ tim ta’ tobba minn speċjalitajiet differenti biex jagħmlu dijanjosi preċiża. It-tabib tiegħek ġeneralment isegwi dawn il-passi:

• Tistaqsi dwar l-istorja medika tiegħek u s-sintomi tiegħek: Tistaqsi dwar kwalunkwe skumdità li qed tesperjenza, problemi fil-vista, jew uġigħ fil-ġogi.
• Eżami fiżiku komplut: ikejjel it-tul, il-piż, it-tul tar-riġlejn, jekk hemmx uġigħ fid-dahar, u l-forma tas-sider.
• Tistaqsi dwar l-istorja medika tal-familja: Tistaqsi dwar affarijiet bħal jekk xi ħadd fil-familja kellux dawn is-sintomi, jew jekk xi ħadd mietx minn arrest kardijaku f'daqqa.
• Referenza għal testijiet speċjali:
• Ekokardjogramma (Test tal-eko): Dan huwa l-aktar test importanti. Jista' jiċċekkja l-kundizzjoni tal-qalb u l-aorta, u l-funzjoni tal-valvi.
• Elettrokardjogramma (ECG): Iċċekkja għal irregolaritajiet fir-ritmu tal-qalb.
• Skens CT jew MRI: Ara t-tul kollu tal-aorta u vini oħra tad-demm fid-dettall.
• Eżami tal-għajnejn: Identifika l-pożizzjoni tal-lenti tal-għajn u problemi oħra.
• Test ġenetiku: Jista' jittieħed kampjun tad-demm biex jiġi determinat jekk hemmx difett fil-ġene `FBN1`.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

L-ewwelnett, m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Marfan. Imma tinkwetax. Huwa possibbli li timmaniġġjaha tajjeb, tevita kumplikazzjonijiet, u tgħix ħajja normali u b'saħħitha. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jikkontrolla s-sintomi u jipprevjeni kumplikazzjonijiet perikolużi.

Mediċini

• Beta-blokkaturi: Dawn il-mediċini jnaqqsu r-rata tal-qalb xi ftit, ibaxxu l-pressjoni tad-demm, u jnaqqsu l-pressjoni fuq l-aorta. Dan jista’ jnaqqas ir-rata li biha l-aorta tiddilata.
• Imblokkaturi tar-Riċetturi tal-Anġjotensina II (ARBs): Dawn il-mediċini jgħinu wkoll biex jipproteġu l-aorta.

Monitoraġġ ta' Rutina

Din hija l-aktar parti importanti tal-immaniġġjar. Trid iżżur lit-tabib fuq skeda regolari u tagħmel test.

• Qalb u vini tad-demm: Test tal-eko jsir mill-inqas darba fis-sena biex jiġi ċċekkjat jekk hemmx bidliet fid-daqs tal-aorta.
• Għajnejn: Għandek tiċċekkja għajnejk regolarment minn oftalmologu.
• Sistema skeletali: Trid tagħti attenzjoni wkoll lil affarijiet bħas-sinsla tad-dahar tiegħek.

Pariri dwar l-attività fiżika

L-eżerċizzju huwa tajjeb għal xi ħadd bis-Sindrome ta' Marfan, iżda mhux l-eżerċizzju kollu huwa tajjeb. Xi eżerċizzji intensi jistgħu jagħmlu pressjoni fuq l-aorta. Għalhekk, huwa essenzjali li tkellem lit-tabib tiegħek biex issir taf liema eżerċizzji huma tajbin għalik.

Kirurġija tal-Qalb

Jekk l-aorta titwessa’ b’mod perikoluż, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw kirurġija biex titneħħa l-parti dgħajfa u jiddaħħal trapjant qabel ma tinqasam. Jekk il-valvi tal-qalb ikunu bil-ħsara, tista’ ssir kirurġija biex tissewwa jew tissostitwixxihom.

Ħajja u saħħa mentali bis-Sindrome ta' Marfan

Li tgħix bis-Sindrome ta’ Marfan jista’ jkun ta’ sfida xi kultant. Li tara lit-tobba kontinwament, tieħu l-mediċini, u tagħmel bidliet fl-istil ta’ ħajja jista’ jkun ta’ għeja.

U wkoll,

• Li taħseb dwar id-dehra ta’ ġismek jista’ jikkawża ansjetà.
• Uġigħ u għeja frekwenti fil-ġisem.
• Meta ma tistax tilgħab l-isports, tiġri 'l hemm u 'l hawn, u tilgħab bħal nies oħra, tista' tħossok qisek iżolat soċjalment.
• Affarijiet bħall-futur u li tibda familja jistgħu jikkawżaw biża’.

Għal dawn ir-raġunijiet, hemm riskju li tiżviluppa problemi mentali bħal ansjetà u dipressjoni .

Bis-saħħa tal-għarfien li għandna dwar is-Sindrome ta’ Marfan u trattamenti ġodda, l-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd b’din il-kundizzjoni issa hija ħafna aktar simili għal dik tal-persuna medja. L-aktar ħaġa importanti hija li l-marda tiġi identifikata kmieni u mmaniġġjata kif suppost.