X'inhi s-sindrome MRKH (Sindrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)? Għandna nitkellmu dwar dan?

Bintek, jew xi tifel żgħir li taf, għadu ma beda l-mestrwazzjoni tiegħu b'rata xierqa għall-età tiegħu? Jew, xi kultant iħoss uġigħ jew skumdità meta jipprova jagħmel sess? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni speċjali tas-saħħa li tista' tikkawża dawn l-affarijiet, iżda mhijiex komuni ħafna u mhux ħafna nies semgħu biha. Din tissejjaħ is-sindrome ta' Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser , jew "sindrome ta' MRKH" fil-qosor. Għalkemm l-isem jista' jidher daqsxejn twil, din hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa lin-nisa. Ejja nitkellmu dwarha sempliċement, b'mod li tista' tifhem.

X'inhi eżattament is-sindromu MRKH?

Fi kliem sempliċi, is-sindromu MRKH hija kundizzjoni fejn il-vaġina u l-utru ta’ mara ma jiżviluppawx sew jew ma jkunux iffurmati kompletament mat-twelid. Aħseb dwarha bħal dar li qed tinbena b’xi kmamar mhux iffurmati sew. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-ovarji u t-tubi fallopjani ta’ nies b’din il-kundizzjoni jiffunzjonaw normalment . Barra minn hekk, il-ġenitali esterni, jiġifieri, il-parti t’isfel tal-vaġina, il-ftuħ vaġinali, il-labji, il-klitoride, u t-tkabbir tax-xagħar madwarhom, huma normali. L-uretra mhijiex affettwata, għalhekk m’hemm l-ebda problema biex tgħaddi l-awrina.

Madankollu, f'xi tipi ta' sindromu MRKH, jista' jkun hemm xi problemi ta' żvilupp f'organi oħra, bħall-kliewi u s-sinsla tad-dahar.

Ħafna drabi, din il-kundizzjoni tiġi skoperta f'età żgħira, jiġifieri, sal-età ta' 15-16-il sena, meta l-mestrwazzjoni ma tkunx għadha tibda. Dan għaliex l-utru ma jkunx żviluppat għalkollox, u għalhekk il-mestrwazzjoni ma sseħħx. Kultant, meta wieħed jipprova jagħmel sess, il-vaġina tista' tħossha bl-uġigħ jew diffiċli għax tkun qasira u dejqa.

Minħabba li l-utru mhux żviluppat għalkollox jew mhux hemm, mhux possibbli li wieħed jikkonċepixxi u jġorr tarbija mingħajr għajnuna medika f'din is-sitwazzjoni. Madankollu, jekk l-ovarji huma funzjonali u l-bajd qed jiġi prodott , jistgħu jiġu kkunsidrati għażliet bħal "IVF - fertilizzazzjoni in vitro" u "surrogacy". Jekk qed tittama li jkollok it-tfal, huwa importanti ħafna li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan. Imbagħad jista' jagħtik parir dwar l-għażliet li huma tajbin għalik.

Diversi ismijiet oħra jintużaw għal `(sindrome MRKH)`:

• Assenza konġenitali tal-utru u l-vaġina (CAUV)
• Aġenesi vaġinali
• Aġenesi Müllerjana
• Aplasja Müllerjana (MA)
• Sindromu tal-widna ġenitali renali (GRES)

Hemm tipi ta’ sindromu MRKH?

Iva, hemm żewġ tipi ewlenin ta’ `(sindrome MRKH)`:

• Tip 1:F'dan it-tip, l-ovarji u t-tubi fallopjani jiffunzjonaw normalment, iżda l-parti ta' fuq tal-vaġina, iċ-ċerviċi u l-utru jkunu mblukkati jew mhux f'posthom. Madankollu, dan ma jaffettwa l-ebda organu ieħor fil-ġisem.

• Tip 2: F'dan it-tip, minbarra li l-parti ta' fuq tal-vaġina, iċ-ċerviċi, u l-utru jkunu mblukkati jew mhux f'posthom, jista' jkun hemm ukoll xi problemi bit-tubi fallopjani, l-ovarji, is-sinsla tad-dahar, il-kliewi, jew organi oħra.

Kemm hi komuni din is-sitwazzjoni?

Is-sindromu MRKH hija kundizzjoni rari ħafna . Taffettwa biss madwar waħda minn kull 4,500 tifla. Għalhekk mhux sorprendenti li ma smajniex ħafna dwarha.

X'inhuma s-sintomi ta' MRKH?

Is-sintomi tas-sindromu MRKH jistgħu jvarjaw skont it-tip li għandek.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-sintomu ewlieni huwa n-nuqqas ta’ mestrwazzjoni (amenorreja) sal-età ta’ 16-il sena. Dan huwa sinjal li l-utru jew il-vaġina ma żviluppawx sew. Madankollu, minħabba li l-ovarji qed jiffunzjonaw normalment, sintomi oħra relatati mal-mestrwazzjoni, bħal nefħa u tibdil fil-burdata, jistgħu jseħħu anke mingħajr fsada.

Peress li għandek kromosomi u ormoni femminili, tesperjenza żvilupp sesswali normali, bħall-iżvilupp tas-sider u t-tkabbir tax-xagħar taħt il-koxox u ż-żona ġenitali. Madankollu, tista' tesperjenza uġigħ jew skumdità meta tipprova tagħmel sess vaġinali għall-ewwel darba. Dan għaliex il-vaġina tiegħek hija irqaq, dejqa, u iqsar min-normal.

Jekk għandek MRKH tat-Tip 2, tista' tesperjenza wkoll sintomi addizzjonali bħal:

• Kumplikazzjonijiet fil-kliewi, jew il-falliment ta' kliewi wieħed jew tat-tnejn.
• Problemi bil-vertebri tas-sinsla jew deformitajiet oħra tas-sistema skeletali.
• Indeboliment tas-smigħ.
• Xi kumplikazzjonijiet tal-qalb.

X'jikkawża l-MRKH?

Ir-riċerkaturi għadhom ma jafux il-kawża eżatta tas-sindromu MRKH. Madankollu, jafu li tinvolvi ċerti problemi bil-ġeni u l-kromożomi. Madankollu, ma setgħux jiddeterminaw jekk ġene speċifiku huwiex. L-importanti hu li mhijiex xi ħaġa li l-omm għamlet jew ma għamlitx waqt it-tqala . Allura tinkwetax dwarha.

Is-sistema riproduttiva ta’ mara tibda tiżviluppa fl-ewwel ftit ġimgħat tat-tqala. It-tubi fallopjani, l-utru, iċ-ċerviċi, u l-parti ta’ fuq tal-vaġina huma ffurmati minn xi ħaġa msejħa kanali Müllerjani . F’nies bis-sindrome MRKH, dawn il-kanali Müllerjani ma jiżviluppawx kompletament. Għadu mhux magħruf għaliex dan jiġri f’xi nies. Madankollu, minħabba li l-ovarji jiżviluppaw separatament mill-bqija tas-sistema riproduttiva, l-ovarji ġeneralment ma jiġux affettwati.

Kif tkun ċert jekk għandekx MRKH?

It-tobba spiss jiddijanjostikaw is-sindromu MRKH meta tifla żgħira ma jkollhiex l-ewwel perjodu tagħha.

L-ewwel pass fid-dijanjosi ta’ din il-kundizzjoni huwa eżami fiżiku . It-tabib tiegħek idaħħal subgħajk bil-ingwanti fil-vaġina tiegħek u jkejjel il-fond u l-wisa’ tagħha. Dan it-test jista’ jiskopri MRKH għaliex il-vaġina hija mqassra. Imbagħad, tista’ tintalab tagħmel testijiet tal-immaġini, bħal skan tal-ultrasound jew skan tal-MRI (immaġini bir-reżonanza manjetika), biex tara jekk l-utru, it-tubi fallopjani, il-kliewi, jew organi oħra tiegħek humiex affettwati. Kultant, jistgħu jsiru testijiet tad-demm biex jiġu ċċekkjati l-livelli tal-ormoni tiegħek.

X'inhuma t-trattamenti għall-MRKH?

Il-kura għas-sindromu MRKH tvarja skont l-għanijiet u s-sintomi tiegħek. Hemm trattamenti kirurġiċi u mhux kirurġiċi. Xi wħud minn dawn jinkludu vaginoplastija, dilatazzjoni vaġinali, u trapjant tal-utru.

Dilatazzjoni vaġinali

Mod wieħed kif it-tobba jużaw biex jiġġebbdu l-vaġina huwa b'apparati msejħa dilaturi vaġinali . Dawn huma magħmula mill-plastik jew mis-silikon u jiġu f'diversi tulijiet u wisa'. Dawn l-apparati bħal tubi jgħinu biex iwessgħu u jiġġebdu l-vaġina minn ġewwa. It-tabib tiegħek se jispjegalek l-aħjar mod kif tuża dilatur vaġinali għas-sitwazzjoni tiegħek.

Vaginoplastija (rikostruzzjoni kirurġika tal-vaġina)

Il-vaġinoplastija hija proċedura kirurġika biex tinħoloq vaġina . Il-kirurgi għandhom diversi modi kif iwettqu din il-proċedura. Ħafna drabi, jagħmlu toqba u jgħattuha b'tessut meħud minn parti oħra ta' ġismek. Dan jippermettilek li jkollok sess normali.

Trapjant tal-utru

Trapjant tal-utru jista’ jagħti lil mara bis-sindromu MRKH iċ-ċans li jkollha tarbija. Din hija operazzjoni maġġuri. Tinvolvi t-trapjant ta’ utru minn donatur għal mara li m’għandhiex wieħed. Dan jagħti lin-nies b’MRKH iċ-ċans li jkollhom u jwelldu t-tarbija tagħhom stess. It-trapjanti tal-utru għadhom mhumiex imwettqa b’mod wiesa’ fil-partijiet kollha tad-dinja, iżda jistgħu jkunu trattament ta’ suċċess kbir fil-futur.

Tista' din is-sitwazzjoni tiġi evitata?

Le, m'hemm l-ebda mod kif tipprevjeni s-sindromu MRKH . Jista' jseħħ f'nies li qatt ma kellhomh qabel, jew jista' jkun ġenetiku. Kif imsemmi qabel, mhuwiex ikkawżat minn ġene speċifiku wieħed.

Jistgħu persuni b'MRKH ikollhom tarbija?

Iva, nies bis-`(sindromu MRKH)` jista' jkollhom tarbija!Jekk l-ovarji tiegħek qed jiffunzjonaw, il-bajd tiegħek jista' jiġi kkombinat mal-isperma u fertilizzat bl-użu tal-fertilizzazzjoni in vitro (IVF). L-embrijun imbagħad jiġi trasferit lil omm ġestazzjonali/surrogata . Dan ifisser li se jkollok tarbija bil-ġeni tiegħek stess, li tikber fil-ġuf ta' mara oħra b'saħħitha.

Liema problemi oħra ta' saħħa jistgħu jkunu kkawżati minn MRKH?

Diġà ddiskutejna li persuni b'MRKH tat-"Tip 2" jistgħu jiżviluppaw ukoll problemi b'organi oħra, bħall-kliewi, is-sinsla tad-dahar, jew il-qalb. Barra minn hekk, problemi oħra tas-saħħa li huma komuni f'persuni b'MRKH tat-"Tip 2" huma:

• Problemi relatati mal-vertebri tas-sinsla tad-dahar.
• Skoljożi.
• Malformazzjonijiet fil-kliewi, bħal meta l-kliewi jkunu magħqudin flimkien jew in-nuqqas ta’ kliewi wieħed jew tat-tnejn (aġenesi renali).
• Riskju akbar ta’ ġebel fil-kliewi, infezzjonijiet fl-apparat urinarju, u ostruzzjoni fl-apparat urinarju.
• Indeboliment tas-smigħ.
• Mard tal-qalb.

Kumplikazzjonijiet tas-sistema riproduttiva huma komuni f'nies b'MRKH. Minbarra l-inkapaċità li wieħed jikkonċepixxi jew ikollu tarbija tiegħu stess, dawk b'utru mhux żviluppat biżżejjed jistgħu jiżviluppaw ukoll kundizzjonijiet bħall-endometrijożi.

B'dan kollu, huwa normali li tħoss xi stress emozzjonali . It-tabib tiegħek jista' jissuġġerilek li tissieħeb fi grupp ta' appoġġ jew tfittex servizz ta' konsulenza psikoloġika, bħal terapija konjittiva-komportamentali (CBT), biex tgħinek tlaħħaq mas-sitwazzjoni. Dawn l-affarijiet jistgħu jkunu ta' għajnuna kbira.

Mhux ta’ b’xejn li meta ssir taf li għandek is-sindrome ta’ Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tista’ tkun xokk kbir. Jekk titwieled b’utru jew vaġina mhux żviluppati biżżejjed, tista’ ma tkunx taf biha sakemm tkun żgħira u tkun għadek kif bdejt il-mestrwazzjoni. Filwaqt li mhijiex kundizzjoni li tista’ thedded il-ħajja, tista’ tikkawża stress sinifikanti, tħalli impatt fuq il-ħila ta’ mara li tikkonċepixxi u tagħmel sess. F’xi każijiet, tista’ taffettwa organi oħra u żżid ir-riskju ta’ ċerti kundizzjonijiet tas-saħħa.

L-aktar affarijiet importanti li għandek iżżomm f'moħħok (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, issa għandek fehim aħjar ta' dak li konna qed nitkellmu dwaru, "is-sindromu MRKH." L-aktar ħaġa importanti li għandek tiftakar hija li m'intix waħdek . Hemm nies oħra fid-dinja li jgħixu b'dawn il-kundizzjonijiet.

• Jekk għandek sintomi bħal dawn, huwa importanti ħafna li tara tabib tajjeb u tikseb dijanjosi preċiża .
• Hemm trattamenti disponibbli. Kellem lit-tabib tiegħek u agħżel it-trattament li huwa l-aħjar għalik.
• Taqtgħux qalbkom mit-tama għat-tfal. B'teknoloġiji bħall-`(IVF)` u `(surrogacy)`, hemm opportunitajiet biex dak il-ħolm isir realtà.
• Ħu ħsieb ukoll tas-saħħa mentali tiegħek.Jekk ikun meħtieġ, fittex konsulenza u ingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ ma’ nies li kellhom esperjenzi simili. Dan jagħtik ħafna saħħa.
• Din mhix tort tiegħek. Din hija kundizzjoni naturali li tista’ tiġri lil kulħadd.

It-tabib tiegħek, u possibbilment tim ta’ speċjalisti, jagħtuk l-appoġġ u l-gwida li għandek bżonn biex timxi ‘l quddiem b’din is-“(sindrome MRKH)”. Afdahom. Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsihom. Kun b’saħħtek!

` Sindrome MRKH, Sindrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, aġenesi vaġinali, aġenesi uterina, saħħa tan-nisa, saħħa riproduttiva, amenorrea