X'inhi l-Anemija ta' Fanconi? Ejja nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari f'termini sempliċi.

It-tifel/tifla tiegħek iħossu għajjien/għajjiena u eżawrit/a l-ħin kollu? Jidher/tidher ċass/ċassa? Jew hemm xi bidliet fiżiċi li huma preżenti mit-twelid? Forsi l-kawża ta’ dawn l-affarijiet hija kundizzjoni rari msejħa Anemija ta’ Fanconi. Tibżax meta tisma’ dan l-isem, għax hija kundizzjoni li mhux ħafna nies semgħu biha, hija daqsxejn ikkumplikata, u hija wkoll rari ħafna. Għalhekk illum se nitkellmu dwar dan, x’inhi, x’inhuma s-sintomi, u jekk hemmx trattament, kollox b’mod sempliċi ħafna li tista’ tifhem.

Okay, ejja l-ewwel naraw x'inhi l-anemija ta' Fanconi (FA)?

Fi kliem sempliċi, l-Anemija ta' Fanconi (FA) hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa primarjament il-mudullun tal-għadam f'ġisimna.

Issa forsi qed tistaqsi x'inhu dan il-mudullun. Aħna nsejħu l-parti ratba u sponġuża ġewwa l-għadam il-kbir ta' ġisimna mudullun. Huwa bħal fabbrika tad-demm f'ġisimna. It-tliet tipi ewlenin ta' ċelluli tad-demm li jeħtieġ ġisimna , iċ-ċelluli ħomor tad-demm, iċ-ċelluli bojod tad-demm, u l-plejtlits, huma prodotti minn dan il-mudullun.

Madankollu, il-mudullun ta’ persuna b’FA mhux kapaċi jipproduċi dawn iċ-ċelloli tad-demm kif suppost. Huwa bħallikieku l-produzzjoni tal-fabbrika hija mfixkla. B’riżultat ta’ dan, ċelloli tad-demm b’saħħithom ma jiġux prodotti fi kwantitajiet suffiċjenti. Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża diversi problemi ta’ saħħa. Barra minn hekk, l-FA tista’ taffettwa mhux biss il-mudullun, iżda wkoll ħafna partijiet oħra tal-ġisem.

Kif l-FA taffettwa l-ġisem?

Il-mod kif din il-kundizzjoni taffettwa lil kull persuna jista' jvarja, iżda ġeneralment, hemm diversi effetti ewlenin.

• Anormalitajiet fiżiċi: Madwar 75% tat-tfal imwielda bl-FA, jew tlieta minn kull erbgħa, għandhom xi forma ta’ anormalità fiżika. Dawn jistgħu jaffettwaw kemm id-dehra kif ukoll l-organi interni.
• Insuffiċjenza tal-Mudullun: Madwar 90% tan-nies b'FA jiżviluppaw insuffiċjenza tal-mudullun. Dan ifisser li l-mudullun ma jkunx jista' jipproduċi biżżejjed ċelluli tad-demm b'saħħithom. Dan jista' jwassal għal disturbi oħra tad-demm, bħal anemija aplastika u sindrome mijelodisplastika (MDS) . L-MDS hija kkunsidrata bħala pre-lewkimja.
• Riskju akbar ta’ kanċer: Bejn 10% u 30% tan-nies b’FA għandhom riskju akbar li jiżviluppaw ċerti tipi ta’ kanċer, bħal-lewkimja. Dawn il-kanċers jistgħu jseħħu wkoll f’età iżgħar mill-persuna medja.

L-anemija ta' Fanconi hija kanċer?

Din hija mistoqsija li ħafna nies jistaqsu. It-tweġiba sempliċi hija, le . L-FA mhijiex kanċer. Hija marda ġenetika.

Madankollu, minħabba li l-abbiltà tal-ġisem li jsewwi ċ-ċelloli bil-ħsara hija indebolita f'nies b'FA, huma f'riskju ogħla li jiżviluppaw il-kanċer minn oħrajn. B'mod partikolari, huma aktar probabbli li jiżviluppaw kanċers bħal lewkimja majelojde akuta , kanċer tal-ġilda, u kanċer tar-ras u l-għonq.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi tal-FA jvarjaw ħafna. Xi nies ikollhom sintomi li huma viżibbli mat-twelid, filwaqt li oħrajn jistgħu ma jesperjenzaw l-ebda sintomi għal snin sħaħ. Ejja naqsmu dawn is-sintomi f'diversi kategoriji.

1. Sintomi ta' Anemija

Dawn is-sintomi jidhru meta ċ-ċelluli ħomor tad-demm tal-ġisem jonqsu.

• Għeja kostanti: Tħossok tant għajjien u eżawrit li lanqas biss tista' tagħmel kompiti normali.
• Ġilda pallida: Il-ġilda tidher pallida minħabba nuqqas ta’ demm fil-ġisem.
• Qtugħ ta’ nifs: Tħossok qtugħ ta’ nifs anke wara li timxi ftit.
• Tħossok qisek qalbek qed tħabbat malajr.
• Uġigħ ta’ ras frekwenti.

2. Sintomi ta' Insuffiċjenza tal-Mudullun tal-Għadam

Dan jikkawża sintomi minħabba tnaqqis fiċ-ċelluli ħomor tad-demm, fiċ-ċelluli bojod tad-demm, u fil-plejtlits.

• Infezzjonijiet frekwenti: Minħabba ammont baxx ta' ċelluli bojod tad-demm, is-sistema immunitarja tal-ġisem tiddgħajjef, u dan iwassal għal infezzjonijiet batteriċi u fungali frekwenti.
• Fsada faċli: Għadd baxx ta' plejtlits ifixkel it-tagħqid tad-demm. Dan jista' jwassal għal fsada mill-ħanek u l-imnieħer, tbenġil u tbenġil, u fsada li ma tieqafx anke minn korrimenti żgħar.

3. Sintomi ta' kanċers li jistgħu jkunu assoċjati ma' FA

• MDS u ​​AML: Dawn il-kundizzjonijiet jistgħu jikkawżaw għeja estrema, fsada u tbenġil faċli, sfurija, diffikultà biex tieħu n-nifs, u infezzjonijiet severi.
• Karċinoma taċ-ċelluli skwamużi: Nefħat mhux maħduma jew leżjonijiet li ma jfejqux fuq il-ġilda.

4. Karatteristiċi assoċjati ma' bidliet fiżiċi

Dawn il-karatteristiċi spiss ikunu viżibbli mat-twelid. Mhux kulħadd ikollu dawn il-karatteristiċi kollha, iżda jista’ jkollhom waħda jew aktar.

Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?

Ir-raġuni għal dan hija difett fil -ġeni tagħna. Aħseb f’ġisimna bħala bini mibni skont pjan kumpless. Dak il-pjan huwa l-ġeni tagħna. Hemm madwar 20 ġene assoċjati mal-FA. Il-funzjoni ewlenija ta’ dawn il-ġeni hija li jipproteġu u jsewwu ċ-ċelloli ta’ ġisimna, speċjalment id-DNA, mill-ħsara ta’ kuljum.

Persuna b'FA għandha mutazzjoni f'dawn il-ġeni. Għalhekk, il-proċess tat-tiswija tal-ħsara ma jseħħx kif suppost.

• Minħabba danĦsara oħra lid-DNA takkumula u ċ-ċelloli jibdew jinqasmu b'mod anormali jew imutu.
• Bidliet fiżiċi u tnaqqis fl-għadd taċ-ċelluli tad-demm iseħħu meta ċ-ċelluli jmutu b'mod anormali.
• Kanċers bħal-lewkimja jseħħu meta ċ-ċelloli jibdew jikbru b'mod anormali.

Din hija xi ħaġa li tintiret mill-ġenituri għat-tfal. Żewġ ġenituri bil-ġene difettuż għandhom ċans ta’ 25% (wieħed minn kull erba’) li jkollhom tifel bl-FA.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?

Spiss, l-FA tiġi suspettata meta jiġu eżaminati sintomi oħra (pereżempju, anemija, infezzjonijiet frekwenti), aktar milli tiġi djanjostikata direttament. Imbagħad biss isiru testijiet speċifiċi għal din il-kundizzjoni.

Hawn huma xi wħud mit-testijiet li jsiru b'mod komuni:

Hemm ukoll testijiet ġenetiċi speċjali li jintużaw biex jikkonfermaw din il-marda:

• Test tal-Ksur tal-Kromosomi: Dan huwa t-test ewlieni biex jiġi djanjostikat l-FA. F'dan it-test, tiżdied kimika maċ-ċelloli tad-demm u l-kromosomi f'dawk iċ-ċelloli jitkejlu biex tara kemm faċilment jinkisru. Il-kromosomi fiċ-ċelloli ta' persuna b'FA jinkisru ħafna aktar milli f'persuna normali.
• Skrining Ġenetiku: Dan it-test jitwettaq biex jidentifika d-difett ġenetiku speċifiku li jikkawża l-FA.

Nista' nsib jekk it-tarbija tiegħi għandhiex din il-kundizzjoni waqt it-tqala?

Iva. Jekk hemm storja familjari ta' FA, it-tarbija tiegħek tista' tiġi ttestjata għall-marda waqt it-tqala. Dan jista' jsir bl-użu ta' testijiet bħall -amnioċentesi jew teħid ta' kampjuni tal-villus korjoniku . Tista' tkellem lit-tabib tiegħek dwar dan u ssir taf aktar.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Għad m'hemm l-ebda kura għall-FA. Madankollu, hemm trattamenti effettivi biex jikkontrollaw is-sintomi u l-kumplikazzjonijiet li jinqalgħu minnha. Il-pjan ta' trattament huwa determinat mill-età tal-pazjent, in-natura tas-sintomi, u s-saħħa ġenerali tiegħu/tagħha.

Affarijiet li għandek tkun taf dwar il-ħajja bl-FA

Persuna b'FA jew ġenitur ta' tifel jew tifla b'din l-marda għandu dejjem joqgħod viġilanti.

• Riskju tal-kanċer:Nies b'FA huma aktar suxxettibbli għal karċinoġeni bħat-tabakk, għalhekk it-tipjip u l-espożizzjoni għad-duħħan passiv għandhom jiġu evitati kompletament .
• Tipproteġi l-ġilda tiegħek: Minħabba r-riskju għoli ta’ kanċer tal-ġilda, huwa importanti ħafna li tgħatti ġildek sew u tuża protezzjoni mix-xemx meta toħroġ fix-xemx.
• Oqgħod attent mill-korrimenti: Minħabba r-riskju akbar ta’ fsada, għandek toqgħod aktar attent waqt attivitajiet li jistgħu jikkawżaw korriment.
• Check-ups mediċi regolari: Anke wara trapjant tal-mudullun b'suċċess, ir-riskju tal-kanċer jibqa', għalhekk huwa essenzjali li jkollok check-ups mediċi u follow-ups kontinwi matul ħajtek. Kun konxju ta' kwalunkwe bidla f'ġismek (tbenġil mhux tas-soltu, fsada, għeja) u avża lit -tabib tiegħek immedjatament jekk tinnota xi waħda.

Li tgħix b'din il-kundizzjoni jista' jkun ta' sfida, iżda t-tim mediku tiegħek se jagħtik il-gwida u l-appoġġ li għandek bżonn. Għalhekk, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe tħassib li jista' jkollok.