L-għadam tiegħek jinkiser faċilment? Ejja nitkellmu dwar l-Osteogenesis Imperfecta, jew il-marda tal-għadam fraġli!

Qatt smajt b'nies li jitwieldu b'għadam dgħajjef ħafna, li l-għadam tagħhom jinkiser faċilment? Forsi xi ħadd fil-familja tiegħek, jew it-tifel/tifla ta' ħabib, għandu din il-kundizzjoni. Hija tassew ta' niket u sfida. Illum se nitkellmu dwar din il-'marda tal-għadam fraġli', jew f'termini mediċi, Osteogenesis Imperfecta (OI) .

X'inhi l-Osteoġenesi Imperfetta?

Fi kliem sempliċi, l-osteoġenesi imperfetta hija marda li taffettwa t-tessut konnettiv f’ġisimna. Dan jikkawża li l-għadam tiegħek isir fraġli ħafna. Dan ifisser li jista’ jinkiser bi ftit impatt, xi kultant mingħajr ebda raġuni.

Ir-raġuni ewlenija għal dan hija li ġisimna ma jipproduċix biżżejjed proteina msejħa Collagen tat-Tip I , jew jipproduċi collagen li mhux iffurmat sew. Aħseb dwarha b'dan il-mod, il-collagen huwa bħall-kolla f'ġisimna. Dan il-collagen huwa importanti ħafna għall-bini tal-istruttura tal-għadam, il-ġilda, il-muskoli, l-għeruq, eċċ. tagħna, u biex iżommhom b'saħħithom. Għalhekk, meta dan il-collagen ma jiġix prodott sew, l-għadam jiddgħajjef. Il-kelma "osteogenesis imperfecta" tfisser "għadam iffurmat b'mod imperfett."

Minħabba f’hekk, persuni b’din il-marda mhux biss jiffaċċjaw ksur frekwenti fl-għadam matul ħajjithom, iżda jistgħu jiżviluppaw ukoll problemi f’partijiet oħra ta’ ġisimhom, bħal snienhom, il-ġilda, is-sinsla tad-dahar u l-pulmuni.

Is-sintomi tal-aktar tip komuni ta’ din il-marda ġeneralment ikunu ħfief, iżda xi tipi severi jistgħu jikkawżaw kumplikazzjonijiet serji.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' osteoġenesi imperfetta (OI)?

Għalkemm it-tobba jaqsmu l-OI f'madwar 19-il tip (tipi I sa XIX), l-aktar komuni nitkellmu dwar it-tipi I, II, III, u IV. Dawn il-klassifikazzjonijiet huma bbażati fuq il-mod kif jiġi prodott il-kollaġen u l-effetti li għandu fuq il-ġisem.

• Tip I:

Dan huwa l-aktar tip komuni, b'relattivament ftit sintomi. Nies b'OI jiksru l-għadam tagħhom aktar faċilment minn nies mingħajr OI. Madankollu, dawn il-fratturi spiss iseħħu qabel il-pubertà . Dan it-tip ma jikkawżax deformitajiet kbar tal-għadam. Xi nies jista' jkollhom lewn blu fl-abjad ta' għajnejhom, imsejjaħ l-isklera . Din tissejjaħ ukoll "osteoġenesi imperfetta klassika mhux deformattiva bi sklera blu."

• Tip II:

Dan huwa l-aktar tip sever u perikoluż ta' OI. F'din il-kundizzjoni, il-pulmuni ma jiżviluppawx sew (għax il-gaġġa tas-sider ma tifformax sew), iseħħu deformitajiet severi fl-għadam, u t-tarbija jista' jkollha diversi għadam miksur waqt li tkun għadha fil-ġuf, jiġifieri, qabel it-twelid. Trabi b'dan it-tip imutu immedjatament jew fi ftit jiem mit-twelid . Dan jissejjaħ ukoll "osteoġenesi imperfetta perinatali."

• Tip III:

Dan huwa l-aktar tip sever ta' OI li jista' jiġi trasmess wara t-twelid. Jikkawża wkoll deformitajiet severi fl-għadam , u b'hekk l-għadam ikun fraġli ħafna. Dan jista' jwassal għal diżabilitajiet fiżiċi serji. Ħafna drabi, dawn it-trabi jkollhom għadam miksur mat-twelid. Dan jissejjaħ ukoll "osteoġenesi imperfetta progressiva."

• Tip IV:

Dan it-tip huwa aktar sever mit-Tip I, iżda inqas sever mit-Tip III. Nies b'dan it-tip jista' jkollhom deformitajiet tal-għadam ħfief sa moderati. L-għadam huwa aktar fraġli minn dawk mingħajr OI, iżda ma jinkisrux faċilment daqs dawk bit-Tip III. L-abjad tal-għajnejn jista' jkun ta' kulur normali.

Kemm hi komuni din il-marda?

L-osteoġenesi imperfetta hija marda relattivament rari . Madwar id-dinja, huwa stmat li l-kundizzjoni taffettwa madwar persuna waħda minn kull 20,000.

X'inhuma s-sintomi ta' osteogenesis imperfecta (OI)?

Allura, x'inhuma s-sintomi ta' xi ħadd b'din il-marda? Dawn is-sintomi jistgħu jvarjaw skont it-tip ta' marda.

• L-għadam jinkiser faċilment ħafna (dan huwa s-sintomu ewlieni u l-aktar komuni)
• Deformitajiet fl-għadam (eż., saqajn, dirgħajn mgħawġa)
• Uġigħ fl-għadam
• L-abjad tal-għajnejn (sclerae) isir ta’ kulur blu, griż, jew vjola.
• Titbenġel faċilment
• Diffikultà biex tieħu n-nifs
• Telf tas-smigħ - xi kultant jista' jibda minn età żgħira
• Ġonot maħlula
• Dgħufija fil-muskoli
• Kurvatura tas-sinsla tad-dahar - pereżempju, ġibda tad-dahar (kifożi) jew kurvatura tal-ġenb tas-sinsla tad-dahar (skoljożi)
• Statura żgħira
• Forma tal-wiċċ trijangulari
• Dgħufija tas-snien, ksur faċli, tibdil fil-kulur tas-snien (forsi kulur kannella safrani)
• Snien li ma joqogħdux sew flimkien (Malokklużjoni)
• Gaġġa tal-kustilji f'forma ta' barmil

X'inhi r-raġuni għal dan?

Il-kawża ewlenija tal-osteoġenesi imperfetta hija mutazzjoni ġenetika . Fi kliem sempliċi, huwa żball żgħir fil-pjan bażiku li jifforma ġisimna, jiġifieri, fil-ġeni tagħna.

Dan ħafna drabi jkun ikkawżat minn mutazzjonijiet f'żewġ ġeni msejħa COL1A1 jew COL1A2 . Dawn iż-żewġ ġeni jgħinu biex jipproduċu l-proteina msejħa Collagen tat-Tip I li tkellimna dwarha qabel. Għalhekk, meta jkun hemm mutazzjoni f'dawn il-ġeni, il-ġisem ma jipproduċix biżżejjed collagen, jew il-kwalità tal-collagen li jiġi prodott tonqos. Xi tipi rari oħra ta' OI jistgħu wkoll ikunu kkawżati minn mutazzjonijiet f'ġeni oħra tal-collagen.

Dawn il-bidliet ġenetiċi xi kultant jistgħu jseħħu b'mod sporadiku, jiġifieri jseħħu f'daqqa. Jew, jistgħu jintirtu minn ġenitur wieħed jew miż-żewġ ġenituri.Xi nies jistgħu jkunu trasportaturi tal-ġene li jikkawża l-OI. Dan ifisser li anke jekk ma jkollhomx sintomi, jistgħu jgħaddu l-ġene u l-marda lil uliedhom.

L-erba’ tipi l-aktar komuni ta’ OI (Tipi I-IV) jintirtu f’mudell awtosomali dominanti . Dan ifisser li tifel irid jiret il-ġene difettuż minn ġenitur wieħed biex jiżviluppa l-marda. Tipi rari oħra jistgħu jintirtu f’mudell awtosomali reċessiv (jeħtieġ li ż-żewġ ġenituri jiret il-ġene difettuż) jew marbut mal-X (jintiret permezz tal-kromożoma X).

X'inhuma l-fatturi ta' riskju għall-osteoġenesi imperfetta (OI)?

Fil-fatt, din il-marda tista’ sseħħ mat-twelid f’kulħadd. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-marda, ir-riskju li tiżviluppa din il-kundizzjoni huwa relattivament għoli .

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli ta' din il-marda?

Il-kumplikazzjonijiet ivarjaw skont it-tip u s-severità tal-OI. Xi wħud minnhom jinkludu:

• Mard tal-qalb, pereżempju, insuffiċjenza tal-qalb
• Pnewmonja frekwenti
• Problemi respiratorji, possibilment insuffiċjenza respiratorja
• Problemi li jaffettwaw is-sistema nervuża

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-marda?

It-tobba ġeneralment jiddijanjostikaw il-marda tal-għadam fraġli, jew OI, fit-tfulija. It-testijiet ewlenin għal dan huma:

• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jiddetermina eżattament jekk hemmx difett ġenetiku li jikkawża OI.
• Testijiet tad-densità tal-għadam: Dawn jivverifikaw is-saħħa tal-għadam.

Xi kultant, it-tobba jistgħu jissuspettaw dan waqt it-tqala abbażi tal-karatteristiċi li jidhru fuq l- ultrasound tat-tarbija. Jekk jiġri dan, id-dijanjosi tista’ tiġi kkonfermata jew waqt it-tqala billi jsir test imsejjaħ amnioċentesi (li fih jittieħed kampjun żgħir tal-fluwidu li jdawwar lit-tarbija u ċ-ċelloli tagħha jiġu ttestjati għall-ġenetika) jew wara li titwieled it-tarbija.

X'inhuma t-trattamenti għall-osteogenesis imperfecta (OI)?

M'hemm l-ebda kura għall-OI, iżda hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex isaħħu l-għadam, jikkontrollaw is-sintomi, u jgħinu lin-nies bl-OI jgħixu bl-aktar mod indipendenti possibbli .

Il-pjan ta’ kura jvarja minn persuna għal oħra. Jista’ jinkludi:

• Terapija Okkupazzjonali (OT): Din tgħin biex tiżviluppa l-ħiliet meħtieġa biex twettaq kompiti ta’ kuljum, bħall-ilbies, l-ikel u l-kitba, b’mod indipendenti.
• Terapija Fiżika (PT): Din tinvolvi eżerċizzji b'impatt baxx li jgħinu biex isaħħu l-għadam u l-muskoli, itejbu l-mobilità, u jżommu l-bilanċ tal-ġisem.
• Apparati ta' assistenza: Walkers , Bastun , KrutchesJista' jkollok tuża affarijiet bħal krozzi .
• Kura orali u dentali: Għandek iżżur dentist regolarment biex jimmonitorja u jikkura problemi bis-snien u x-xedaq tiegħek. Jista' jkollok bżonn kura ortodontika biex tiddritta snienek.
• Kura respiratorja: Jekk għandek diffikultà biex tieħu n-nifs, jista' jkollok bżonn tara pulmonologu għall-kura.
• Mediċina: It-tabib tiegħek jista’ jippreskrivi mediċini bħal bisfosfonati, li jgħinu biex isaħħu l-għadam.
• Kirurġija: Vireg tal-metall jistgħu jiddaħħlu kirurġikament biex jiddrittaw u jsaħħu għadam mgħawweġ jew deformat.
• Ċineg, splints, jew ġibs: Dawn jintużaw biex jipproteġu l-għadam miksur waqt li jfiequ jew wara kirurġija.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd b'osteogenesis imperfecta (OI)?

Dan jiddependi ħafna mit-tip ta' OI.

• Xi ħadd bit -Tip I , l-aktar tip komuni u l-aktar ħafif, jista' jgħix ħajja normali, bħal xi ħadd mingħajr OI.
• Għalkemm in-nies bit-Tip IV ġeneralment jgħixu sal-età adulta, il-ħajja tagħhom tista' tkun kemxejn iqsar .
• Kif iddiskutejna qabel, trabi bit- Tip II jmutu immedjatament jew fi ftit jiem mit-twelid .

Tista' tiġi evitata din il-marda?

L-osteoġenesi imperfetta hija kundizzjoni ġenetika, għalhekk ma tistax tiġi evitata . Madankollu, jekk inti, is-sieħeb/sieħba tiegħek, jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu/għandha OI, huwa importanti li tkellem/tkellem ma ' konsulent ġenetiku . Jista' jagħtik parir dwar ir-riskju li tgħaddi l-kundizzjoni lil uliedek.

Kif jista' xi ħadd b'OI jżomm saħħa tajba tal-għadam?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom osteogenesis imperfecta, tistgħu tagħmlu dawn l-affarijiet biex iżżommu l-għadam tagħkom b'saħħtu kemm jista' jkun:

• Kul ikel rikk fil-kalċju u l-vitamina D. (eż. ħalib, ġobon, jogurt, ħaxix aħdar, ħut żgħir, isfar tal-bajd, esponiment għax-xemx)
• Agħmel attività fiżika rakkomandata mit-tabib tiegħek. (Biss taħt parir mediku!)
• Limita l-użu tal -alkoħol u l-kaffeina (li jinsabu fit-te, fil-kafè, fiċ-ċikkulata).
• Jekk tpejjep, waqqaf , u evita li tkun f'postijiet fejn oħrajn ipejpu (tipjip passiv).
• Ħu ħsieb ukoll is-saħħa mentali tiegħek . Speċjalment għat-tfal u ż-żgħażagħ, li titkellem ma’ ħaddiem soċjali jew kunsillier dwar l-istress li ġġib magħha l-għajxien b’marda kronika bħal din jista’ jkun ta’ għajnuna kbira.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek tinnutaw li l-għadam tagħhom qed jinkiser faċilment ħafna , speċjalment jekk dan qed jiġri mingħajr ebda korriment serju, jew jekk għandhom xi wieħed mis-sintomi l-oħra tal-OI li tkellimna dwarhom, kun żgur li tara tabib. Hu jew hi jista’ jirrakkomanda aktar testijiet jekk ikun meħtieġ.

Meta għandi mmur f'Unità ta' Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek tiksru għadma , mur fl-eqreb kamra tal-emerġenza immedjatament. Għid ukoll lit-tobba jekk għandekx osteogenesis imperfecta.

Liema mistoqsijiet għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jista’ jkun ta’ għajnuna li tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn meta tara lit-tabib tiegħek:

• X'tip ta' osteoġenesi imperfetta għandi jien/għandna t-tifel/tifla tiegħi?
• X'għandi nkun naf dwar l-istennija tal-ħajja waqt li ngħix bl-OI?
• Kif nista' ngħin lili nnifsi/lill-ibni nimmaniġġjaw is-sintomi tal-OI?
• X'għandi nagħmel jekk jien/it-tifel/tifla tiegħi nikser għadma?
• X'inhuma ċ-ċansijiet li jkolli tarbija oħra b'osteogenesis imperfecta?

Jista' xi ħadd b'osteogenesis imperfecta (OI) jimxi?

Iva, huwa possibbli . Nies b'forom ħfief ta' OI jistgħu jimxu normalment. Xi wħud jistgħu jkollhom bżonn jużaw ċineg jew krozzi. Kuramenti bħal terapija fiżika (PT) u terapija okkupazzjonali (OT) li jinbdew kmieni jistgħu jgħinu biex itejbu l-abbiltà tat-tifel/tifla tiegħek li jimxi.

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha kundizzjoni tul ħajtek. Il-futur jista’ jidher differenti ħafna milli stennejt. Iżda, affarijiet bħat-terapija okkupazzjonali u t-terapija fiżika li jibdew kmieni jistgħu jgħinuk lilek u lil ibnek jew bintek tadattaw għal dawn il-bidliet. Huwa importanti wkoll li titkellem b’onestà mat-tim mediku ta’ ibnek jew bintek u mal-maħbubin tiegħek f’kull pass tat-triq. Jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi u tagħmel pjan biex tipprepara għall-futur.

Fl-aħħarnett, messaġġ importanti:

L-osteoġenesi imperfetta hija kundizzjoni ta’ sfida. Imma taqtax qalbek . Li tkun konxju tal-kundizzjoni, li tikseb dijanjosi u trattament bikri, u li jkollok sistema ta’ appoġġ b’saħħitha jistgħu jgħinuk timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tgħix ħajja kemm jista’ jkun tajba. Tkellem dwar dan bil-miftuħ mat-tabib u l-familja tiegħek. M’intix waħdek.

` Osteoġenesi Imperfetta, Mard tal-Għadam Fraġli, Kolaġen, Ksur tal-Għadam, Mard Ġenetiku, Saħħa tat-Tfal