Iċ-ċkejken tiegħek dejjem marid? Jista' jkun SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa)! Ejja nitkellmu dwarha!

Iċ-ċkejken tiegħek dejjem marid? Marda waħda titjieb qabel oħra? Kultant dan huwa normali, iżda jista' jkun ikkawżat ukoll minn kundizzjoni rari ħafna iżda serja ħafna. Dan huwa x'inhu SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa) . Ejja nitkellmu dwar dan f'aktar dettall illum, hux? Tinkwetax, huwa importanti ħafna li tkun konxju ta' dan.

X'inhi SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa)? Ejja nifhmuha sempliċement.

Fi kliem sempliċi, l-SCID hija disturb ġenetiku rari ħafna li jaffettwa ftit nies. Tikkawża li s-sistema immunitarja ta’ ġisimna, li tiġġieled il-mard, ma taħdimx sew. Tista’ tkun kundizzjoni serja ħafna.

Aħna nsejħu dan 'defiċjenza immuni primarja'. Xi kotba jsejħulha wkoll 'żball innat tal-immunità'. Jiġifieri, hija xi ħaġa li hija preżenti mill-jum tat-twelid u tista' tiġi mgħoddija minn ġenerazzjoni għal oħra. Diversi bidliet ġenetiċi jistgħu jikkawżaw din il-kundizzjoni SCID.

Immaġina, anke f'pajjiż bħall-Amerika, jekk jitwieldu madwar 58,000 tifel u tifla kull sena, wieħed minnhom biss jiżviluppa din il-kundizzjoni msejħa SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa). Tista' timmaġina kemm hi rari din il-kundizzjoni.

X'jiġri ġewwa tarbija b'SCID?

Biex nifhmu dan, l-ewwel irridu nagħtu ħarsa lejn kif taħdem is-sistema immunitarja ta’ ġisimna, l-armata li tiġġieled il-mard.

Immaġina, meta tarbija tkun fil-ġuf ta’ ommha, armata ta’ ċelloli li jiġġieldu l-mard tibda tifforma f’ġisimha. Il-kwartieri ġenerali ta’ din l-armata huwa l-mudullun . Hemm ċelloli speċjali hemmhekk, li nsejħulhom ‘ ċelloli staminali ’ . Dawn iċ-ċelloli staminali jistgħu jagħmlu t-tliet tipi ewlenin ta’ ċelloli tad-demm:

• Ċelloli ħomor tad -demm: Dawn huma dawk li jġorru l-ossiġnu fil-ġisem kollu.
• Ċelloli bojod tad-demm : Dawn huma s-suldati f'ġisimna li jipproteġuna mill-mard.
• Platelets : Dawn jgħinu biex jagħqad id-demm.

Issa, fost dawn iċ-ċelluli bojod tad-demm, hemm grupp speċjali msejjaħ 'limfoċiti' . Dawn huma dawk li jiġġieldu l-mard direttament. Hemm żewġ tipi ewlenin ta' dawn il-limfoċiti: ċelluli T u ċelluli B. Dawn iż-żewġ ċelluli huma importanti ħafna fil-ġlieda kontra l-mard.

• Iċ-ċelluli T jagħrfu l-'invażuri' li jikkawżaw il-mard – affarijiet bħal batterji u viruses – li jidħlu fil-ġisem, jattakkawhom, u jeqirduhom.
• Iċ-ċelluli B jagħmlu 'antikorpi' . Dawn l-antikorpi huma bħal memorji. Ladarba timrad, tiftakru u tkun lest biex tiġġilidha jekk terġa' lura.

Il-kelma 'Kombinata' fl-isem SCID (Immunodefiċjenza Kombinata Severa) tfisser li din il-marda taffettwa kemm iċ-ċelluli T kif ukoll iċ-ċelluli B. Huwa għalhekk li tissejjaħ defiċjenza 'kombinata'.

Tifel b'SCID ikollu ftit ħafna minn dawn il-limfoċiti, jew iċ-ċelloli li jkollhom ma jaħdmux sew. Għalhekk, minħabba li s-sistema immunitarja ma taħdimx sew, huwa diffiċli ħafna, xi kultant impossibbli, li tiġġieled il-mikrobi—vajrusis, batterji, u fungi.

X'jikkawża l-SCID?

Hemm ukoll tipi differenti ta' SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa).

L-aktar tip komuni huwa kkawżat minn problema b'ġene fuq il-kromożoma X. Dan ġeneralment jaffettwa biss lis-subien. Minħabba li l-bniet għandhom żewġ kromosomi X, anke jekk waħda minnhom ikollha problema, is-sistema immunitarja tagħhom xorta tista' tiffunzjona minħabba l-kromożoma X l-oħra b'saħħitha. Iżda s-subien għandhom kromosoma X waħda biss. Għalhekk, jekk dak il-ġene jkun dgħajjef, il-marda tiżviluppa. Il-bniet jistgħu jkunu biss 'trasportaturi' tal-marda. Dan ifisser li anke jekk ma jkollhomx il-marda, uliedhom jistgħu jgħaddu l-ġene.

Hemm tip ieħor ta' SCID, li huwa kkawżat minn defiċjenza ta' enzima li hija meħtieġa għall-iżvilupp tal-limfoċiti. Apparti minn dan, l-SCID jista' jkun ikkawżat ukoll minn diversi kawżi ġenetiċi oħra.

X'inhuma s-sintomi tas-SCID? Kif tiġi djanjostikata?

Għalkemm it-trabi b'SCID jistgħu jidhru b'saħħithom mat -twelid , il-problemi jistgħu jibdew jiżviluppaw maż-żmien. Hawn huma xi sinjali li għandek toqgħod attent għalihom:

• Nuqqas ta' żvilupp, nuqqas ta ' żieda fil-piż regolarment .
• Dijarea kronika .
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti, xi kultant severi . Dan ifisser konġestjoni persistenti fis-sider u sogħla.
• Infezzjoni fungali li tikkawża irqajja bojod fil-ħalq u l-gerżuma (traxx orali)Ġej. Aħna nsejħulu wkoll 'Ullogam'.
• Barra minn hekk, spiss jistgħu jseħħu infezzjonijiet batteriċi, virali jew fungali oħra li huma diffiċli biex jiġu kkurati u li jistgħu jkunu severi . Pereżempju:
• Infezzjonijiet tal-widnejn (otite medja akuta)
• Infezzjoni tas-sinus (sinusite)
• Raxxijiet fil-ġilda
• Deni tal-moħħ, meninġite
• Pnewmonja

Immaġina kemm ikun diffiċli għall-ġenituri jekk tarbija żgħira tibqa’ timrad b’dan il-mod, u jekk marda waħda titjieb qabel ma tidher oħra. Għalhekk, jekk wieħed jew aktar minn dawn is-sintomi jippersistu, żgur għandek tara tabib mill-aktar fis possibbli.

Kif tiġi djanjostikata l-SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa)?

Fortunatament, test sempliċi tad-demm, imsejjaħ 'screening għat-trabi tat-twelid' , issa jsir biex jiġu ċċekkjati ċerti mard fit-trabi hekk kif jitwieldu . Pereżempju, 'sickle cell disease' u 'cystic fibrosis' jistgħu jiġu skoperti permezz ta' dan. Testijiet simili qed isiru wkoll fis-Sri Lanka. L-aħbar it-tajba hija li SCID (Severe Combined Immunodeficiency) issa tista' tiġi skoperta wkoll permezz ta' dan l-iskrining għat-trabi tat-twelid f'xi pajjiżi.

B'dan il-mod , meta l-marda tiġi skoperta kmieni, il-kura tista' tibda malajr. Imbagħad ir-riżultati jkunu ħafna aħjar.

Jekk l-iskrinjar tat-trabi tat-twelid jissuġġerixxi SCID, it-tarbija ġeneralment tiġi riferuta għand speċjalista f'defiċjenzi immuni. Dak it-tabib jordna aktar testijiet tad-demm, u possibbilment testijiet ġenetiċi .

Jekk xi ħadd fil-familja għandu SCID, jew jekk hemm storja familjari ta’ immunodefiċjenza, il-ġenituri jistgħu jiksbu konsulenza ġenetika . Jistgħu wkoll jagħmlu testijiet tad-demm hekk kif titwieled it-tarbija. Iktar ma ssir id-dijanjosi kmieni, iktar ikun malajr jista’ jibda t-trattament u aħjar ikun ir-riżultat.

Xi kultant, jekk il-mutazzjoni tal-ġene li tikkawża SCID f'familja tkun magħrufa, ikun possibbli li t-tarbija tiġi ttestjata għall-marda mat -twelid . Madankollu, għal trabi mingħajr storja familjari jew li ma jiġux skrinjati permezz ta' skrinjar għat-trabi tat-twelid, jista' jkun tard sa 6 xhur qabel ma tiġi skoperta l-marda. Sa dakinhar, ikun tard wisq.

X'inhuma t-trattamenti għall-SCID?

L-SCID hija emerġenza medika pedjatrika. Dan ifisser li jekk ma tiġix trattata malajr, dawn it-trabi huma aktar probabbli li jmutu qabel ma jilħqu l-ewwel għeluq sninhom. Għalhekk, trattament fil-pront huwa importanti ħafna.

L-aktar trattament komuni huwa 'trapjant taċ-ċelloli staminali'. DanImsejjaħ ukoll 'trapjant tal-mudullun', dan jinvolvi li jingħataw ċelluli staminali minn persuna b'saħħitha lil tarbija marida. It-tama hi li dawn iċ-ċelluli l-ġodda jerġgħu jibnu s-sistema immunitarja tat-tarbija.

• L-aktar trapjant ta' ċelluli staminali ta' suċċess jista' jsir jekk iċ-ċelluli jittieħdu minn ħu li jaqbel ġenetikament.
• Xi kultant, iċ-ċelloli tal-ġenituri jistgħu jkunu wkoll kompatibbli.
• Jekk ħadd fil-familja ma jkun jaqbel, it-tobba jistgħu jużaw ukoll ċelloli staminali minn donatur li mhux relatat.

Xi trabi b’SCID jistgħu jeħtieġu wkoll kimoterapija qabel it-trapjant.

L-aktar ħaġa importanti hija li dan it-trapjant taċ-ċelloli staminali jsir fl-ewwel ftit xhur tal-ħajja tat-tarbija, qabel ma jiżviluppa xi infezzjonijiet. Dak huwa meta r-riżultati jkunu l-aktar ta’ suċċess.

It-terapija ġenika wriet ukoll riżultati promettenti fi provi kliniċi għal diversi tipi ta' SCID. Madankollu, għadha mhix użata ħafna f'ħafna pajjiżi madwar id-dinja. Ir-riċerka dwar it-terapija ġenika għall-SCID għadha għaddejja.

Meta tkun qed tikkura tifel b'SCID, ġeneralment ikun hemm tim mediku magħmul minn diversi speċjalisti. Pereżempju:

• Immunologista pedjatrika
• Tabib tat-trapjant tal-mudullun tal-għadam
• Espert tal-mard infettiv pedjatriku

Trabi b'SCID huma f'riskju akbar li jiżviluppaw infezzjonijiet li jheddu l-ħajja. Għalhekk, it-tobba jibdew jieħdu mediċini biex jgħinu fil-prevenzjoni tal-infezzjonijiet. Pereżempju, antibijotiċi, antivirali, antifungali, u injezzjonijiet ta' antikorpi/immunoglobulina . Xi trabi, skont il-varjazzjoni ġenetika tagħhom, jistgħu saħansitra jkollhom bżonn infużjonijiet ta' enzimi .

Aktar affarijiet li għandek tkun taf dwar SCID

Minbarra l-medikazzjoni u t-trattament, hemm prekawzjonijiet oħra li għandek tieħu biex tevita l-infezzjoni. Żomm dawn l-affarijiet f'moħħok meta tieħu ħsieb tifel/tifla b'SCID:

• Biex ma tinfirex l-infezzjoni, jeħtieġ li jiġi iżolat minn ħaddieħor. Dan ifisser li jingħata kamra separata u li jiġi żgurat li l-affarijiet li jmiss ikunu nodfa.
• Mhuwiex rakkomandabbli li tagħti xi 'vaċċin ħaj'. Dan għaliex jista' jkun perikoluż li tagħti tarbija b'SCID, anke virus imdgħajjef, bħala vaċċin. Eżempji ta' dan huma:Vaċċin kontra r-rotavirus, vaċċin kontra l-ġidri r-riħ/variċella, vaċċin kontra l-ħosba-gattone-rubella (MMR), vaċċin orali kontra l-poljo, vaċċin BCG, u vaċċini ħajjin kontra l-influwenza.
• L-aktar ħaġa importanti hija li ħadd li jgħix fl-istess dar bħat-tarbija m’għandu jirċievi dawn il-vaċċini ħajjin, għax jistgħu jittrażmettu l-marda lit-tarbija.
• Jekk tkun meħtieġa trasfużjoni tad-demm, din għandha tkun demm ittrattat b'mod speċjali. Dan isir biex jiġu evitati kumplikazzjonijiet li jistgħu jseħħu minn trasfużjonijiet tad-demm.
• Jista’ jkollok bżonn twaqqaf it-treddigħ għal xi żmien sakemm il-ħalib tas-sider tiegħek jiġi ttestjat għal viruses li jistgħu jikkawżaw infezzjonijiet. Segwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek bir-reqqa.

Kif tistgħu tgħinu bħala ġenituri?

Waqt li t-tarbija tiegħek qed tiġi ttestjata għall-SCID, u waqt il-kura, hemm ħafna affarijiet li int bħala ġenitur tista’ tagħmel biex tnaqqas ir-riskju ta’ infezzjoni. Hawn huma xi wħud minnhom:

• Limita n-numru ta’ viżitaturi fid-dar. L-aħjar li jkun hemm kemm jista’ jkun ftit nies biex jaraw lit-tarbija.
• Evita li tieħu lit-tarbija tiegħek f'postijiet pubbliċi iffullati , bħal shopping malls u festivals.
• Tġibx lit-tarbija tiegħek ħdejn xi ħadd li għandu riħ , deni, jew sogħla. Jekk hemm xi ħadd bħal dan id-dar, żommu 'l bogħod mit-tarbija tiegħek.
• Qabel ma tmiss lit-tarbija, kun żgur li kulħadd li se jieħu ħsieb it-tarbija jaħsel idejh sew. Aħsel idejk bis-sapun u bl-ilma ġieri għal mill-inqas 20 sekonda.

Ejjew naħsbu dwar il-futur.

Tarbija b'SCID jista' jkollha tgħaddi minn ħafna proċeduri mediċi u żjarat frekwenti l-isptar. Din tista' tkun esperjenza stressanti ħafna għal kwalunkwe familja. Imma ftakar li m'intix waħdek.

It-tim mediku qiegħed hemm biex jgħinek lilek u lit-tarbija tiegħek qabel, waqt, u wara t-trattament. Tista' wkoll tikseb għajnuna u inkoraġġiment minn gruppi ta' appoġġ, ħaddiema soċjali, familja, u ħbieb. Jista' jkun hemm organizzazzjonijiet fi Sri Lanka li jgħinu lit-tfal b'din il-kundizzjoni, għalhekk iċċekkjahom.

Biex issib aktar informazzjoni u appoġġ online, tista' żżur websajts internazzjonali bħal dawn (dawn huma bl-Ingliż):

• Fondazzjoni għad-Defiċjenza Immuni
• SCID, Anġli għall-Ħajja

L-aktar affarijiet importanti li tista’ tieħu d-dar minn dan l-artiklu

Mela, minn dak li tkellimna dwaru, dawn huma l-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar:

• SCID (Immunodefiċjenza Kkombinata Severa) hija marda ġenetika rari ħafna iżda serja li tikkawża li s-sistema immunitarja tat-tarbija ma taħdimx sew.
• Jekk għandek sintomi bħal infezzjonijiet serji frekwenti, nuqqas ta’ żieda fil-piż, jew dijarea persistenti , fittex parir mediku immedjatament.
• L-iskrining għat-trabi tat-trabi xi kultant jista' jidentifika l-SCID kmieni.
• Dijanjosi u kura bikrija huma importanti ħafna. Il-kura ewlenija hija trapjant taċ-ċelloli staminali / trapjant tal-mudullun.
• Huwa estremament importanti li tarbija b'SCID tiġi protetta minn infezzjonijiet, u jridu jittieħdu prekawzjonijiet speċjali.
• M'intix waħdek. Ikseb l-għajnuna mingħand it-tobba, il-familja, u gruppi ta' appoġġ.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta' għajnuna għalik. Nawgura fejqan ta' malajr lit-tarbija tiegħek!

` SCID, Immunodefiċjenza Severa Kkombinata, Immunodefiċjenza, Pedjatrija, Mard Ġenetiku, Trapjant tal-Mudullun, Skrining għat-Trabi