It-tarbija tiegħek spiss ikollha deni mhux spjegat? Dan jista' jkun minħabba SAIDs (Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku)!

Iċ-ċkejken tiegħek ikollu d-deni l-ħin kollu? Kultant ikollu d-deni darba jew darbtejn fix-xahar, iżda t-tobba jgħidu li m'hemm l-ebda infezzjoni, jiġifieri, l-ebda virus jew batterja fil-ġisem. F'mumenti bħal dawn, bħala omm jew missier, int raġonevoli ħafna li tħoss ħafna biża' u ansjetà. "Għaliex qed jiġri dan lit-tifel/tifla tiegħi?" Probabbilment ħsibt elf darba. Forsi r-raġuni għal dan hija xi ħaġa li qatt ma smajt biha qabel. Illum, se nitkellmu dwar l-SAIDs (Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku), li huma diffiċli biex tifhimhom u jistgħu jikkawżaw deni frekwenti. Fil-passat, dawn kienu jissejħu `(Sindromi tad-Deni Perjodiku)` jew `(Sindromi tad-Deni Rikurrenti)`.

X'inhuma dawn l-SAIDs (Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku)?

Fi kliem sempliċi, l-SAIDs huma grupp ta’ mard li jseħħ minħabba malfunzjoni jew problema ta’ kontroll fis -sistema immunitarja naturali ta’ ġisimna. Dak li jiġri hu li, mingħajr ebda kawża esterna, jiġifieri virus jew batterja, il-ġisem sempliċement joħloq infjammazzjoni. Huwa għalhekk li jiġi dan id-deni frekwenti.

Issa forsi qed taħseb, "Oh, din hija waħda minn dawk il-Mard Awtoimmuni?" Le, dawn it-tnejn huma xi ftit differenti. Fil-Mard Awtoimmuni, pereżempju, f'mard bħall-Artrite Rewmatojde jew il-Lupus, is-sistema immunitarja adattiva ta' ġisimna tattakka bi żball iċ-ċelloli b'saħħithom tagħha stess. Iżda fis-SAIDs, il-problema tinsab fis-sistema immunitarja intrinsika.

L-SAIDs huma ħafna aktar rari mill-Mard Awtoimmuni. Ħafna drabi, dawn huma ereditarji , jiġifieri huma kkawżati minn mutazzjoni jew varjant ġenetiku.

Dawn l-SAIDs ġeneralment (iżda mhux dejjem) jibdew meta t-tifel/tifla tiegħek ikun/tkun tarbija jew tifel/tifla żgħir/żgħira . It-tifel/tifla se jkollu/jkollha episodji jew attakki tal-marda f'ċerti żminijiet. Matul dawn l-episodji, jistgħu jidhru d-deni u sintomi oħra. Madankollu, bejn dawn l-"attakki", it-tifel/tifla jista' jkun mingħajr sintomi. M'hemm l-ebda kura għall-SAIDs, iżda spiss ikun hemm trattamenti effettivi biex jikkontrollaw is-sintomi.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SAIDs?

Ir-riċerkaturi identifikaw madwar 60 tip ta’ SAIDs, u qed jiġu skoperti aktar. Hawn huma wħud mit-tipi aktar komuni:

• Deni Mediterranju Familjari (FMF): Dan huwa l-aktar komuni mis-sindromi tad-deni rikorrenti u determinati ġenetikament. Jista' jikkawża nefħa bl-uġigħ fl-addome, fis-sider u fil-ġogi tat-tifel/tifla.
• Deni perjodiku, stomatite aftuża, farinġite, adenite (PFAPA): Dan ġeneralment jibda fi tfal żgħar, ġeneralment qabel l-età ta' 4 snin. Madankollu, f'xi tfal, din il-kundizzjoni tista' tisparixxi wara l-età ta' 10 snin.
• Sindromu ta' deni perjodiku assoċjat mar-riċettur tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur (TRAPS): Dan jista' jseħħ mit-tfulija sal-adolexxenza, u xi kultant sal-età adulta.
• Nuqqas ta' mevalonate kinase (MKD): Magħruf qabel bħala s-sindrome ta' Hyper-IgD, dan ġeneralment jibda qabel ma t-tifel jagħlaq sena.
• Mard awtoinfjammatorju assoċjat ma' NLRP3: Dan qabel kien jissejjaħ sindromi perjodiċi assoċjati ma' Cryopyrin (CAPS). Hemm tliet sottotipi oħra f'dan.
• Il-marda ta' Still li tibda fl-età adulta (AOSD): Kif jissuġġerixxi l-isem, din il-marda tibda fl-età adulta. Hija l-forma adulta ta' kundizzjoni msejħa artrite idjopatika ġuvenili sistemika (JIA).
• Mard granulomatoż assoċjat man-NOD-2 (sindrome ta' Blau): Dan ġeneralment jibda wkoll qabel l-età ta' 4 snin. Jaffettwa l-aktar il-ġilda, l-għajnejn u l-ġogi tat-tifel/tifla.

X'inhuma s-sintomi tas-SAIDs?

Is-sintomi tas-SAIDs ġeneralment jibdew fit-tfulija bikrija. Is-sintomu ewlieni u l-aktar komuni huwa deni perjodiku jew episodiku . Kif imsemmi qabel, it-tifel jista’ jkun tajjeb matul perjodi meta ma jkunx hemm deni. Madankollu, hemm sintomi oħra li huma speċifiċi għal kull tip ta’ SAID:

• Fl-FMF: L-addome, is-sider u l-ġogi tat-tifel/tifla jistgħu jsiru wġigħ ħafna u minfuħin. Kultant, jista' jkun hemm raxx tal-ġilda fuq in-naħa t'isfel tar-riġlejn jew l-għekiesi.
• Fil-PFAPA: Uġigħ fil-griżmejn, ulċeri fil-ħalq, limfonodi minfuħin fl-għonq. Dawn huma s-sintomi ewlenin.
• Fit-TRAPS: Il-ġisem jista’ jiksaħ u jkollu d-deni. It-tifel jista’ jkollu uġigħ fil-muskoli fit-torso u fid-dirgħajn. Jista’ jidher raxx aħmar bl-uġigħ, li jista’ jinfirex mid-dirgħajn għar-riġlejn u mbagħad għall-ġisem.
• Fl-MKD: Tista' tesperjenza sintomi simili għall-influwenza bħal bard, uġigħ ta' ras, uġigħ fl-istonku, telf ta' aptit, u sintomi oħra.
• Fil-mard NLRP3: jistgħu jseħħu raxx fil-ġilda, uġigħ ta’ ras, telqa, uġigħ fil-ġogi, u infjammazzjoni tal-għajnejn (konġuntivite).
• Fl-AOSD: raxx fil-ġilda, uġigħ fil-ġogi, uġigħ fil-muskoli. Xi nies jistgħu jesperjenzaw ukoll uġigħ fil-griżmejn, uġigħ fl-istonku, għeja, u sensazzjoni ta’ dgħufija.
• Fis-sindrome ta' Blau: It-tarbija tista' tiżviluppa leżjonijiet fil-ġilda fuq id-dirgħajn, ir-riġlejn, jew in-nofs tan-nofs. Jistgħu wkoll jesperjenzaw uġigħ fil-ġogi u uġigħ fl-għajnejn.

Immaġina, it-tifla ċkejkna ta’ Nalini ilha jkollha deni għoli għal tlieta jew erbat ijiem kull xahar għall-aħħar ftit xhur. Flimkien ma’ dan, qed tiżviluppa wkoll feriti żgħar f’ħalqha u nefħiet fuq għonqha. Meta uriethom lit-tabib, qalilha li jista’ jkun PFAPA.

X'inhuma l-kawżi tas-SAIDs?

Il-biċċa l-kbira tas-SAIDs huma mard ġenetiku . Dan ifisser li kull wieħed minn dawn is-sindromi huwa kkawżat minn varjazzjoni fil-ġeni tagħna. Hawn huma l-aktar tipi komuni ta’ SAIDs u l-ġeni li jaffettwawhom:

• FMF: Il-ġene msejjaħ `(MEFV)`. Dan il-ġene jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni tal-proteina `(pyrin)`.
• PFAPA: Il-ġene eżatt li jaffettwa dan għadu ma ġiex identifikat.
• NASSI: Il-ġene msejjaħ `(TNFRSF1A)`. Minn hawn ġejjin l-istruzzjonijiet għall-manifattura tal-proteina `(riċettur tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur - TNFR)`.
• MKD: Il-ġene `(MVK)`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `(mevalonic kinase)`.
• Mard NLRP3: Il-ġene msejjaħ `(NLRP3)`. Dan jipprovdi struzzjonijiet għall-ħolqien ta' proteina msejħa `(cryopyrin)`.
• AOSD: Ir-raġuni eżatta għal dan għadha mhix magħrufa.
• Sindrome ta' Blau: Il-ġene `(NOD2)`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni tal-proteina `(NOD2)`.

Id-dettalji ta’ dawn il-ġeni jistgħu jidhru xi ftit ikkumplikati għalik. Fi kliem sempliċi, dawn il-ġeni jaffettwaw il-produzzjoni ta’ ċerti proteini li jikkontrollaw l-infjammazzjoni f’ġisimna. Huwa għalhekk li l-ġisem joħloq kundizzjonijiet infjammatorji mingħajr ebda raġuni.

X'jista' jiġri jekk l-SAIDs ma jiġux trattati kif suppost?

Huwa importanti ħafna li tikseb kura xierqa għal dawn l-SAIDs. Għaliex jekk l-infjammazzjoni fil-ġisem tkompli, tista' sseħħ kundizzjoni msejħa `(amilojdożi)`. Dan ifisser li tip ta' proteina tiġi depożitata fil-kliewi tagħna, li tista' tikkawża ħsara permanenti lill-kliewi . Għalhekk, jekk ikun hemm sintomi, huwa importanti ħafna li tfittex parir mediku mingħajr ma tinjorahom.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-SAIDs?

Id-dijanjosi tas-SAIDs tista’ tkun ta’ sfida għaliex is-sintomi jistgħu jkunu simili għal dawk ta’ kundizzjonijiet serji oħra, bħal-lupus jew il-limfoma. Għalhekk , l-aħjar li tara rewmatologu, tabib li għandu taħriġ speċjali f’mard infjammatorju , biex jiddijanjostika u jimmaniġġja b’mod preċiż il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek.

Ir-rewmatologu tat-tifel/tifla tiegħek se jħares lejn diversi affarijiet biex jiddijanjostika s-SAIDs. Hu jew hi se jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandux storja ta’ riħ frekwenti. It-tabib jista’ jissuspetta din il-kundizzjoni jekk:

• Jekk it-tifel/tifla jkollu/jkollha deni frekwenti .
• Jekk xi ħadd fil-familja għandu storja ta’ deni frekwenti .
• Jekk it-tifel/tifla jappartjeni għal grupp etniku li x'aktarx ikollu deni frekwenti bħal dan.

Liema testijiet jintużaw?

Biex jikkonferma d-dijanjosi, ir-rewmatologu tat-tifel/tifla tiegħek jista' jirrakkomanda diversi testijiet. Xi wħud minn dawn jinkludu:

• Testijiet tal-laboratorju: Testijiet tad-demm bħal `(Proteina C-reattiva - CRP)` u `(Għadd sħiħ tad-demm - CBC)` jistgħu jiċċekkjaw għal infjammazzjoni fil-ġisem. Dawn it-testijiet huma `(pożittivi)` meta jkollok deni u jerġgħu lura għan-normal meta d-deni jonqos.
• Test tal-awrina: L-awrina tiġi ċċekkjata għal livelli għoljin ta’ proteina. F’każijiet ta’ MKD, l-awrina tiġi ċċekkjata wkoll għal livelli għoljin ta’ aċidu organiku msejjaħ “aċidu mevaloniku”.
• Ittestjar ġenetiku: It-testijiet ġenetiċi jistgħu jiċċekkjaw il-varjanti ġenetiċi msemmija hawn fuq. Madankollu, xi tfal b'SAIDs jistgħu ma jkollhomx il-varjanti ġenetiċi misjuba, għalhekk ir-riżultati tat-test jistgħu jkunu negattivi.

X'inhuma t-trattamenti għall-SAIDs?

Il-kura għall-SAIDs tiddependi mit-tip u s-severità tal-kundizzjoni . M'hemm l-ebda kura għal dawn il-kundizzjonijiet, iżda l-mediċini jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek . Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu biss ftit attakki fis-sena, ġeneralment tista' timmaniġġja s-sintomi b'painkillers u mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs). Madankollu, jekk il-kundizzjoni tkun aktar severa, it-tabib tiegħek jista' jirrakkomanda trattamenti oħra:

• FMF: Dan jista’ jiġi ttrattat b’mediċina msejħa `(Colchicine)` biex tnaqqas l-infjammazzjoni. Jekk `(Colchicine)` ma jistax jingħata lit-tifel/tifla, tista’ tipprova mediċina tat-tip `(bijoloġika)` imsejħa `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Sterojdi bħal prednisone jistgħu jqassru t-tul ta’ “attakk” tal-PFAPA. Iċ-ċimetidina, mediċina li tingħata lil xi tfal għal ulċeri fl-istonku, tista’ wkoll tgħin biex ittaffi s-sintomi.
• TRAPS: Il-mediċina `(Canakinumab)` hija effettiva ħafna għat-TRAPS. Barra minn hekk, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati b'mediċini anti-infjammatorji bħal `(glukokortikojdi)` preskritti mit-tabib.
• MKD: `(Canakinumab)` huwa wkoll trattament effettiv għall-MKD. `(NSAIDs)` jew `(sterojdi)` jistgħu jgħinu waqt "attakk".
• Mard NLRP3: Immunomodulaturi bħal Canakinumab, Rilonacept, u ​​Anakinra ntużaw b'suċċess biex jikkuraw mard relatat ma' NLRP3.
• AOSD: Diversi mediċini anti-infjammatorji bħal sterojdi, mediċini anti-rewmatiċi li jimmodifikaw il-marda (DMARDs), u bijoloġiċi jintużaw biex jikkuraw l-AOSD.
• Sindrome ta' Blau: Skont is-sintomi tat-tifel/tifla, jistgħu jiġu ppruvati immunosuppressanti, inibituri tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur (TNF), u/jew mediċini topiċi għall-għajnejn.

Il-qari dwar dawn il-mediċini jista’ jġiegħlek tħossok xi ftit imbeżża’. Imma ftakar, dawn il-mediċini kollha jingħataw taħt is-superviżjoni stretta ta’ tabib, bil-mod li jkun l-aktar adattat għat-tifel/tifla. Għalhekk, huwa importanti li ssegwi t-trattament eżattament kif jgħid it-tabib.

L-istatus ta' SAIDs se jisparixxi?

Xi SAIDs huma kundizzjonijiet li jdumu tul il-ħajja . Oħrajn jistgħu jdumu għal ftit snin u jgħaddu bl-età . Xi kundizzjonijiet huma tul il-ħajja, iżda maż-żmien, il-frekwenza tal-attakki tista’ tonqos u s-sintomi jistgħu jsiru inqas severi. It-tabib tiegħek se jispjegalek l-ispeċifiċitajiet tal-kundizzjoni ta’ wliedek.

Il-kura ta’ tifel/tifla b’SAID tista’ tkun ta’ sfida. Jekk int stess għandek SAID, tista’ tuża l-esperjenza tiegħek biex tgħin fil-kura ta’ wliedek. Il-fehim tiegħek huwa importanti wkoll biex tgħin lil wliedek jgħix b’din il-kundizzjoni tul ħajtek.

L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex kura mingħand tobba b'esperjenza li għandhom għarfien dwar l-SAIDs. Huma jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jgħinuhom ikollhom l-aħjar tfulija possibbli.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-punti ewlenin li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru:

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu deni frekwenti u mhux spjegat , dan jista' jkun sinjal ta' SAID.
• L-SAIDs mhumiex ikkawżati minn infezzjoni , iżda pjuttost minn problema fis-sistema immunitarja tal-ġisem stess.
• Dawn huma mard rari li ħafna drabi jkunu kkawżati minn kawżi ġenetiċi .
• Is-sintomi jistgħu jvarjaw skont it-tip ta' SAID, iżda deni frekwenti huwa s-sintomu ewlieni .
• Huwa importanti li tara Rewmatologu għal dijanjosi u trattament korretti.
• Għalkemm il-kura ma tistax tfejjaq il-marda kompletament, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati sew .
• Tinjorax is-sintomi, għax jistgħu jwasslu għal ħsara fil-kliewi jekk jitħallew mhux trattati.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib tal-familja tiegħek jew ma' rewmatologu. Huma jkunu jistgħu jgħinuk aktar.

` SAIDs, sindromi ta' deni perjodiku, deni rikorrenti, mard awtoinfjammatorju, deni, deni fit-tfal, mard ġenetiku