It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha deni frekwenti? Jista' jkun minħabba SAIDs (Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku)?

Oh, iċ-ċkejken tiegħek ikollu d-deni ta’ spiss illum il-ġurnata? Meta taħseb li tkun tjiebt, jerġa’ jaqbad id-deni? Kultant il-kawża ta’ dan tista’ ma tkunx virus jew batterja komuni. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn ikkumplikata, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Din tissejjaħ SAIDs, li tfisser Mard Awtoinfjammatorju Sistemiku . Fil-passat, din kienet tissejjaħ `(Sindromi tad-Deni Perjodiku)` jew `(Sindromi tad-Deni Rikorrenti)`.

X'inhuma l-SAIDs? Ejja nifhmuhom b'mod sempliċi.

Fi kliem sempliċi, l-SAIDs huma grupp ta’ mard li huwa kkawżat minn malfunzjoni jew problema regolatorja fis-sistema immunitarja intrinsika ta’ ġisimna . Huwa għalhekk li tifel jista’ jkollu deni frekwenti anke mingħajr infezzjoni (bħal virus jew batterja).

L-aktar ħaġa importanti hija li dawn il-kundizzjonijiet imsejħa SAIDs m'għandhomx jiġu konfużi mal-`(Mard Awtoimmuni)` (pereżempju `(Artrite Rewmatojde)` jew `(Lupus)` li forsi smajt bihom. Fil-mard `(Awtoimmuni)`, minħabba xi żball fis-`(sistema immuni adattiva)` ta' ġisimna, dik is-sistema tattakka ċ-ċelloli b'saħħithom tagħha stess. Iżda fis-SAIDs, tiġri xi ħaġa differenti.

L-SAIDs huma ħafna aktar rari mill-mard awtoimmuni. Ħafna drabi huma ereditarji u kkawżati minn mutazzjoni ġenetika .

Normalment, iżda mhux dejjem, is-sintomi tas-SAID jibdew meta tifel ikun żgħir ħafna, kemm bħala tarbija kif ukoll bħala tifel żgħir . It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu "perjodi" ta’ deni u sintomi oħra b’din il-kundizzjoni. Bejn dawn il-perjodi, it-tifel/tifla tiegħek jista’ ma jkollu l-ebda sintomi. Għalkemm m’hemm l-ebda kura għas-SAIDs, ħafna drabi jkun hemm trattamenti biex jgħinu jikkontrollaw is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' SAIDs?

Ir-riċerkaturi identifikaw madwar 60 tip ta’ SAIDs, u oħrajn ġodda għadhom qed jiġu skoperti. Hawn huma wħud mill-aktar tipi komuni ta’ SAIDs:

• Deni Mediterranju Familjari (FMF): Dan huwa l-aktar komuni mis-sindromi tad-deni rikorrenti li jintirtu ġenetikament. Jista' jikkawża nefħa bl-uġigħ fl-addome, fis-sider u fil-ġogi fit-tfal.
• Deni perjodiku, stomatite aftuża, farinġite, adenite (PFAPA): Dan ġeneralment jibda fit-tfal żgħar qabel l-età ta' 4 snin. Kultant, il-kundizzjoni tista' titjieb waħedha wara l-età ta' 10 snin.
• Sindromu perjodiku assoċjat mar-riċettur tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur (TRAPS): Dan jista' jseħħ fit-tfulija, fl-adolexxenza, jew saħansitra fl-età adulta.
• Nuqqas ta' mevalonate kinase (MKD): Preċedentement imsejjaħ "Sindrome ta' Iper-IgD", dan ġeneralment jibda qabel ma t-tifel jagħlaq sena.
• Mard awtoinfjammatorju assoċjat ma' NLRP3:Dan qabel kien jissejjaħ `(Sindromi perjodiċi assoċjati mal-kriopirina - CAPS)`. Hemm tliet sottotipi oħra f'dan.
• Il-marda ta' Still li tibda fl-età adulta (AOSD): Kif jissuġġerixxi l-isem, din hija forma li tibda fl-età adulta tal-kundizzjoni tat-tfulija "Artrite Idjopatika Ġuvenili Sistemika (JIA)".
• Mard granulomatoż assoċjat man-NOD-2 (sindrome ta' Blau): Dan ġeneralment jibda qabel l-età ta' 4 snin. Jaffettwa l-aktar il-ġilda, l-għajnejn u l-ġogi tat-tifel/tifla.

X'inhuma s-sintomi tas-SAIDs?

Is-sintomi tas-SAIDs ġeneralment jibdew fit-tfulija. Is-sintomu ewlieni u l-aktar komuni huwa deni perjodiku . Matul il-perjodi tad-deni, in-nies ġeneralment jistgħu jkunu b'saħħithom u ma jkollhom l-ebda sintomi. Madankollu, jista' jkun hemm sintomi oħra li huma speċifiċi għal kull tip ta' SAID. Ejja naraw x'inhuma:

• FMF: Dan jista' jikkawża nefħa u uġigħ qawwi fl-addome, fis-sider u fil-ġogi tat-tifel/tifla . Jista' jkun hemm ukoll raxx fuq in-naħa t'isfel tar-riġlejn jew l-għekiesi.
• PFAPA: Dan jista' jikkawża uġigħ fil-griżmejn, feriti fil-ħalq, u limfonodi minfuħin fl-għonq . Pereżempju, jekk it-tifel/tifla tiegħek qed juri sintomi bħal tonsillite frekwenti u ulċeri fil-ħalq, jista' jkun PFAPA.
• NASSI: Dan jista’ jikkawża bard u uġigħ fil-muskoli fit-tronk/torso u fid-dirgħajn . Jista’ jikkawża wkoll raxx aħmar bl-uġigħ li jibda fuq id-dirgħajn u r-riġlejn u jinfirex mal-ġisem kollu.
• MKD: Dan jista' jikkawża sintomi bħal bard, uġigħ ta' ras, uġigħ fl-istonku, telf ta' aptit, u sintomi simili għall-influwenza .
• Mard NLRP3: Din il-kundizzjoni tista' tikkawża raxx fil-ġilda, uġigħ ta' ras, telqa, uġigħ fil-ġogi, u konġuntivite/konġuntivite .
• AOSD: Din hija kundizzjoni kkaratterizzata minn raxx fil-ġilda, uġigħ fil-ġogi, u uġigħ fil-muskoli . Xi nies jistgħu jesperjenzaw ukoll uġigħ fil-griżmejn, uġigħ fl-istonku, għeja, u telqa.
• Sindrome ta' Blau: Din tista' tikkawża leżjonijiet fil-ġilda fuq dirgħajn, saqajn, jew nofs it-tarbija tiegħek . Tista' tikkawża wkoll uġigħ fil-ġogi u uġigħ fl-għajnejn .

X'inhuma l-kawżi tas-SAIDs?

Ħafna SAIDs huma mard ġenetiku . Jiġifieri, mutazzjoni speċifika (varjant) f'ġene speċifiku tikkawża kull sindromu. Immaġina li ġisimna għandu sett ta' struzzjonijiet (ġeni) li jgħidulna kif nagħmlu kull xogħol, allura jekk ittra waħda f'dak il-ktieb tkun żbaljata, tista' tikkawża li l-bqija tax-xogħol imur ħażin.

Hawn huma t-tipi ewlenin ta' SAIDs u l-ġeni assoċjati magħhom:

• FMF:Il-ġene `MEFV` huwa dak li jagħti struzzjonijiet dwar kif għandha tiġi prodotta l-proteina `(pyrin)`.
• PFAPA: Il-kawża eżatta ta' dan għadha ma ġietx determinata .
• NASSI: Il-ġene `TNFRSF1A`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `(riċettur tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur - TNFR)`.
• MDK: Il-ġene msejjaħ `MVK`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `(mevalonic kinase)`.
• Mard NLRP3: Il-ġene `NLRP3`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `(cryopyrin)`.
• AOSD: Il-kawża eżatta għal dan għadha ma nstabitx .
• Sindrome ta' Blau: Il-ġene `NOD2`. Dan jagħti struzzjonijiet għall-produzzjoni ta' proteina msejħa `(NOD2)`.

Huwa importanti li wieħed jifhem li meta dawn ikunu kkawżati minn fatturi ġenetiċi, ma jkunx tort tal-ġenituri. Dawn huma proċessi bijoloġiċi kumplessi ħafna.

Kumplikazzjonijiet ikkawżati minn SAIDs

Huwa importanti ħafna li tikseb kura xierqa għal dawn il-kundizzjonijiet. Għaliex, jekk l-infjammazzjoni tkompli fil-ġisem, tista' twassal għal kundizzjoni msejħa `(Amilojdożi). `(Amilojdożi)` hija depożitu ta' proteina fil-kliewi . Dan jista' jikkawża ħsara permanenti lill-kliewi . Għalhekk, jekk ikun hemm sintomi, huwa essenzjali li tfittex parir mediku immedjatament.

Kif jiġu identifikati l-SAIDs?

Biex inkun onest, id-dijanjosi tas-SAIDs tista' tkun daqsxejn ta' sfida għaliex is-sintomi jistgħu jkunu simili għal dawk ta' kundizzjonijiet serji oħra, bħal-lupus jew il-limfoma. Għalhekk, huwa importanti li tara tabib li għandu taħriġ speċjali f'mard infjammatorju (rewmatologu) biex jiddijanjostika u jimmaniġġja b'mod preċiż il-kundizzjoni tat-tifel/tifla tiegħek.

Ir-rewmatologu tat-tifel/tifla tiegħek se juża diversi affarijiet biex jiddijanjostika s-SAIDs. Hu/hi se jistaqsi dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellux dawn il-kundizzjonijiet (storja bijoloġika tal-familja). It-tabib jista' jissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome tad-Deni Perjodiku jekk:

• Jekk għandek deni frekwenti
• Jekk xi ħadd fil-familja għandu storja ta’ deni perjodiku bħal dan
• Jekk tagħmel parti minn grupp ta’ nies li huma suxxettibbli għal deni bħal dan

Liema testijiet jintużaw?

It-tabib jista’ jirrakkomanda diversi testijiet biex jikkonferma d-dijanjosi. Dawn jistgħu jinkludu:

• Testijiet tal-laboratorju: Testijiet bħal `(Proteina C-reattiva - CRP)` u `(Għadd Sħiħ tad-Demm - CBC)` jistgħu jiċċekkjaw għal infjammazzjoni fil-ġisem. Dawn it-testijiet huma `(pożittivi)` meta jkun hemm deni, u jerġgħu lura għall-valuri normali meta d-deni jgħaddi.
• Test tal-awrina:Jista' jsir test tal-proteina fl-awrina biex jiġu ċċekkjati livelli għoljin ta' proteina fl-awrina. Fl-MKD, test tal-awrina għal aċidi organiċi juri livelli elevati ta' aċidu mevaloniku.
• Ittestjar ġenetiku: Dan jista' jiċċekkja għal varjanti ġenetiċi. Madankollu, xi tfal b'SAIDs jistgħu ma jsibux il-varjant ġenetiku. Għalhekk, anke jekk ir-riżultati tat-test ikunu "negattivi", il-possibbiltà ta' SAID ma tistax tiġi eskluża.

Kif jiġu trattati l-SAIDs?

Il-kura għall-SAIDs tvarja skont it-tip u s-severità tal-marda . Għalkemm dawn il-mard ma jistgħux jiġu kkurati kompletament, is-sintomi tat-tifel/tifla jistgħu jiġu kkontrollati sew bl-użu ta’ mediċini . Pereżempju, jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu dawn l-irjiħat biss ftit drabi fis-sena, l-painkillers u l-mediċini anti-infjammatorji mhux sterojdi (NSAIDs) ġeneralment jistgħu jikkontrollaw is-sintomi. Madankollu, jekk il-marda tkun aktar severa, it-tabib jista’ jissuġġerixxi għażliet oħra ta’ kura.

Hawn huma xi trattamenti bħal dawn:

• FMF: Dan jista' jiġi ttrattat b'mediċina msejħa `(Colchicine)` biex tnaqqas l-infjammazzjoni. Jekk ma tistax tieħu `(Colchicine)`, tista' tipprova mediċina tat-tip `(Bijoloġika)` imsejħa `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Il-perjodi ta' aggravament tal-PFAPA jistgħu jitqassru billi jingħataw sterojdi (spiss prednisone). Xi tfal irnexxielhom jikkontrollaw is-sintomi tagħhom billi jużaw cimetidine, mediċina użata biex tikkura ulċeri fl-istonku.
• TRAPS: Il-mediċina `(Canakinumab)` hija effettiva ħafna għat-TRAPS. Barra minn hekk, mediċini anti-infjammatorji bir-riċetta bħal `(Glukokortikojdi)` jistgħu wkoll jgħinu biex itaffu s-sintomi.
• MKD: `(Canakinumab)` hija għażla tajba għat-trattament tal-MKD. L-użu ta' `(NSAIDs)` jew `(Sterojdi)` waqt id-deni jista' jkun ta' għajnuna wkoll.
• Mard NLRP3: Immunomodulaturi oħra bħal Canakinumab u Rilonacept, Anakinra, huma effettivi fit-trattament ta' mard NLRP3.
• AOSD: Diversi tipi ta’ mediċini anti-infjammatorji jintużaw għall-AOSD. Dawn jinkludu `(Sterojdi)`, `(Mediċini Anti-Rewmatiċi li Jimmodifikaw il-Mard - DMARDs)`, u `(Bijoloġiċi)`.
• Sindrome ta' Blau: Skont is-sintomi tat-tifel/tifla, jistgħu jiġu ppruvati immunosuppressanti, inibituri tal-fattur tan-nekrożi tat-tumur (TNF), u/jew mediċini topiċi għall-għajnejn.

Il-kundizzjoni tas-SAIDs titjieb waħedha?

Xi SAIDs jistgħu jdumu tul ħajjithom kollha . Oħrajn jistgħu jdumu għal ftit snin u jitjiebu bl-età. Filwaqt li xi kundizzjonijiet idumu tul il-ħajja, il-frekwenza tad-deni tista’ tonqos maż-żmien u s-sintomi jistgħu jsiru inqas severi . It-tabib tiegħek jista’ jagħtik dettalji speċifiċi dwar il-kundizzjoni speċifika tat-tifel/tifla tiegħek.

Il-kura ta’ tifel/tifla b’SAID tista’ tkun ta’ sfida. Forsi int stess kellek SAID, imma tista’ tuża l-esperjenzi personali tiegħek biex tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jieħu ħsiebu/tieħu ħsiebha u tgħinu/tlaħħaq ma’ din il-kundizzjoni tul il-ħajja.

L-aktar ħaġa importanti hija li tfittex kura mingħand speċjalisti li huma mħarrġa sew fl-intriċċitajiet tas-SAIDs. Huma jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek u jgħinuhom ikollhom l-aħjar tfulija possibbli.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-affarijiet li għandek tiftakar minn dak li tkellimna dwaru.

• Jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha deni frekwenti u mhux spjegat/a , kellem lit-tabib dwar dan. Jista’ jkun sinjal ta’ SAID.
• L-SAIDs huma problema tas-sistema immunitarja intrinsika , mhux marda infettiva komuni.
• Dawn huma differenti mill-mard "Awtoimmuni" .
• Ħafna drabi, dawn huma kkawżati minn fatturi ġenetiċi .
• Huwa importanti li tara Rewmatologu għal dijanjosi preċiża.
• Il-kura tista' tikkontrolla s-sintomi tajjeb .
• Kura bikrija hija essenzjali biex tiġi evitata ħsara fil-kliewi.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tal-familja jew lill-pedjatra tiegħek. Huma jkunu jistgħu jgħinuk aktar.

` SAIDs, deni ereditarju, deni frekwenti, deni fit-tfal, sistema immunitarja, mard ġenetiku, rewmatologu