Qed ikollok tikek żgħar fuq ġismek u għoqod fl-istonku? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS)!

Xi kultant jistgħu jiġru affarijiet lil ġisimna li ma nistennewx, hux hekk? Immaġina li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom tikek żgħar u skuri fuq il-ġilda tagħkom, speċjalment madwar il-ħalq, u għandkom ukoll problemi fl-istonku. Dawn l-affarijiet jistgħu ma jkunux daqshekk sempliċi kif taħseb. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li turi sintomi simili, li hija daqsxejn rari, iżda huwa importanti ħafna li tkun taf dwarha. Din hija s-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers (PJS).

X'inhi s-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS)? Ejja nifhmuha b'mod sempliċi!

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers (PJS) hija kundizzjoni li tikkawża li jiffurmaw tkabbiriet żgħar (polipi) ġewwa ġismek, kif ukoll tikek ta’ lewn skur fuq wiċċek, idejk, u qiegħ saqajk. Kemm dawn it-tkabbiriet kif ukoll dawn it-tikek mhumiex fil-fatt kanċerużi, jiġifieri huma beninni . Madankollu, li jkollok PJS iżżid b’mod sinifikanti r-riskju li tiżviluppa l-kanċer.

Dawn it-tikek skuri (medikament imsejħa "iperpigmentazzjoni mukokutanja") jidhru fi tfal żgħar bil-PJS, iżda jisparixxu gradwalment maż-żmien. It-tip ta’ tkabbir li semmejt (imsejħa "polipi amartomatużi") ġeneralment jiżviluppa fit-tratt diġestiv tiegħek ("(tratt GI)"). L-aktar komunement jidhru fl-imsaren iż-żgħir, fl-istonku u fl-imsaren il-kbir ("(kolon)"). Madankollu, jistgħu jiżviluppaw ukoll barra mit-tratt diġestiv, bħal fil-kliewi, fil-bużżieqa tal-awrina, fil-pulmuni u fl-imnieħer tiegħek. Dan it-tkabbir jista’ jsir kanċeruż u jikkawża diversi kumplikazzjonijiet li jeħtieġu trattament.

Jekk għandek PJS, it-tabib tiegħek se jiċċekkja regolarment għal kanċer u tumuri ta’ riskju għoli.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni tal-PJS?

Huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm hi komuni s-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS), għax ir-riċerkaturi għad m'għandhomx numri eżatti. Iżda jaħsbu li tista' taffettwa minn 1 minn kull 300,000 sa 1 minn kull 25,000. Allura, iva, hija kundizzjoni rari ħafna .

X'inhuma s-sintomi tal-PJS? Kif tagħrafha?

Il-PJS prinċipalment tikkawża tikek skuri (dawn jidhru fi tfal żgħar) u l-hekk imsejħa "polipi amartomatużi" (dawn jistgħu jidhru fi tfal żgħar u adulti).

Tikek skuri:

Tfal żgħar bis-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers jiżviluppaw tikek blu-griżi jew kannella. Dawn xi kultant jiġu żbaljati ma’ lentiġi. Dawn it-tikek ġeneralment jibdew jidhru meta t-tifel ikollu sena jew sentejn u jisparixxu gradwalment sakemm jilħaq l-aħħar tal-adolexxenza. Dawn it-tikek jistgħu jvarjaw fid-daqs minn 1 mm (madwar id-daqs ta’ ponta ta’ lapes imqattgħa) sa 5 mm (madwar id-daqs ta’ gomma ta’ lapes). Jistgħu jidhru fuq diversi partijiet tal-ġisem:

• Fuq jew madwar ix-xufftejn (din hija l-aktar komuni)
• Ġewwa l-ħalq
• Imnieħer
• Madwar l-għajnejn
• Swaba'
• Żomm
• Qiegħ
• Madwar l-anus

Sintomi kkawżati minn tumuri fit-tratt diġestiv:

Sintomi oħra huma relatati ma’ tkabbiriet (polipi) fis-sistema diġestiva (speċjalment fl-imsaren jew fl-istonku), jew kumplikazzjonijiet ikkawżati minn dawk it-tkabbiriet. Dawn is-sintomi ġeneralment jidhru meta jkollok bejn l-etajiet ta’ 10 u 30 sena. Sintomi li jistgħu jkunu kkawżati minn dawn it-tkabbiriet jinkludu:

• Uġigħ fl-istonku (`(Uġigħ fl-istonku)`)
• Dardir u rimettar (`(Dardir u rimettar)`)
• Fsada gastrointestinali (`(Fsada gastrointestinali)`)
• Demm fl-ippurgar tiegħek (`(Demm fl-ippurgar tiegħek)`)
• Anemija (il-livelli tal-ħadid fil-ġisem jistgħu jonqsu minħabba fsada frekwenti)

X'jikkawża l-PJS?

Il-biċċa l-kbira tan-nies bis-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers ikollhom mutazzjoni (jew bidla) f’kopja waħda ta’ ġene msejjaħ “STK11”. Dan l-“STK11” huwa ġene li jrażżan it-tumuri. Fi kliem ieħor, dan il-ġene huwa bħal swiċċ li jikkontrolla t-tkabbir taċ-ċelluli. Jekk dan il-ġene ma jkunx qed jaħdem sew, ikun bħal dawl li jkun mixgħul il-ħin kollu u m’għandu lil ħadd biex jitfih. Iċ-ċelluli jkomplu jinqasmu u jikbru, jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw tumuri.

Madwar 80% tan-nies bil-PJS wirtu l-mutazzjoni tal-ġene mingħand il-ġenituri tagħhom, jiġifieri jiirtuha mingħand ommhom jew missierhom. L-20% l-oħra għandhom il-mutazzjoni, iżda ħadd fil-familja tagħhom ma kellu l-kundizzjoni qabel, jew xi nies m'għandhomx il-mutazzjoni. Nies bil-mutazzjoni tal-ġene `(STK11)` mingħajr storja familjari x'aktarx li kellhom il-mutazzjoni f'xi punt f'ħajjithom. Madankollu, ix-xjentisti għadhom m'għandhomx idea ċara ta' kif tiżviluppa l-PJS mingħajr il-mutazzjoni tal-ġene `(STK11)`.

Kif ġej il-PJS mil-linjaġġ?

Normalment, tifel jew tifla jiret il-ġene PJS mingħand ġenitur li għandu l-mutazzjoni tal-ġene. Il-mutazzjoni li tikkawża l-PJS tintiret f'mudell awtosomali dominanti.

Jiġri hekk: Iż-żewġ ġenituri jgħaddu kopja waħda tal-ġene `(STK11)` lit-tifel/tifla tagħhom. Jekk inti f'riskju akbar li tiżviluppa sintomi u kumplikazzjonijiet tal-PJS, żgur li writt dan il-ġene mutat minn ġenitur wieħed biss.

Jekk għandek din il-mutazzjoni tal-ġene, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla tiegħek ikolluha wkoll.

X'inhuma l-kumplikazzjonijiet possibbli tal-PJS?

L-aktar kumplikazzjoni serja ta’ dan hija l-kanċer . Ir-riċerkaturi jgħidu li jekk għandek PJS, ir-riskju tul ħajtek li tiżviluppa l-kanċer jista’ jkun għoli sa 93%. Huwa għalhekk li t-tabib tiegħek se jagħmel skrin dwarek għall-kanċer regolarment. B’dan il-mod, jista’ jiġi skopert kmieni u ttrattat.

Kumplikazzjonijiet oħra huma:

• Intussusċezzjoni tal-musrana ż-żgħira : Dan jiġri meta parti mill-musrana ż-żgħira tiegħek tintewa 'l ġewwa, bħal kalzetta li titgerbeb 'il ġewwa. Dan jiġri meta tkabbir kbir (polipu) jipprova jiċċaqlaq mill-musrana. Din il-kundizzjoni tista' taffettwa sa 69% tan-nies bil-PJS.
• Ostruzzjoni tal-musrana ż-żgħira (`(Ostruzzjoni tal-musrana ż-żgħira)`)Dak it-tumur jista’ jimblokka l-imsaren iż-żgħir tiegħek. Madwar 50% tan-nies bil-PJS jiżviluppaw imblukkar intestinali li jeħtieġ kirurġija qabel l-età ta’ 20 sena.
• Fsada gastrointestinali : It-tumuri jistgħu jagħmlu pressjoni fuq it-tessuti tal-apparat diġestiv, u jikkawżaw fsada.
• Anemija bin-nuqqas ta' ħadid: Fsada kontinwa tista' twassal għal tnaqqis fil-livelli ta' ħadid fil-ġisem, u dan iwassal għal anemija.

Fin-nisa, jista’ jiżviluppa tip ta’ tumur fl-ovarji msejjaħ “tumuri tal-korda sesswali” u tip rari u serju ta’ kanċer ċervikali msejjaħ “adenoma malignum”. Dawn it-tumuri jistgħu jikkawżaw ċikli mestrwali irregolari u pubertà bikrija.

L-irġiel jistgħu jiżviluppaw tumuri tat-tip tal-korda sesswali u taċ-ċelluli ta' Sertoli fit-testikoli tagħhom. Dan jista' jwassal biex jiżviluppaw sider (ġinekomastija), jgħaddu mill-pubertà kmieni, u l-għadam tagħhom jista' jikber aktar malajr min-normal (età skeletali avvanzata), u jistgħu jkunu iqsar min-normal.

X'inhu r-riskju ta' kanċer assoċjat mal-PJS?

Is-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers (PJS) iżżid ir-riskju li tiżviluppa kanċer tas-sistema diġestiva u organi oħra. Jekk xi ħadd b’PJS jiżviluppa kanċer, ġeneralment jiġi djanjostikat madwar l-età ta’ 42 sena. Hawn huma l-aktar tipi komuni ta’ kanċer f’nies b’PJS u r-rati tagħhom:

• Kanċer kolorektali: Sa 40%.
• Kanċer tas-sider: 30% sa 50%.
• Kanċer tal-frixa (`(Kanċer tal-frixa)`): 11% sa 36%.
• Kanċer fl-istonku: Sa 30%.
• Kanċer tal-ovarji (`(Kanċer tal-ovarji)`): 20%.
• Kanċer tal-pulmun (`(Kanċer tal-pulmun)`): 15%.
• Kanċer tal-musrana ż-żgħira (`(Kanċer tal-musrana ż-żgħira)`): Sa 13%.
• Kanċer ċervikali (`(Kanċer ċervikali)`): 10%.
• Kanċer tal-utru: Inqas minn 10%.
• Kanċer testikulari: Inqas minn 10%.
• Kanċer tal-esofagu: 2%.

Tibżax meta tara dawn il-perċentwali tar-riskju. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħmel it-test fil-ħin. Imbagħad, jekk ikun hemm xi ħaġa, tista' tiġi identifikata u trattata malajr.

Kif tiddijanjostika l-PJS? (Dijanjosi)

Ħafna nies dijanjostikati bil-PJS jaraw tabib għax ikollhom sintomi ta’ ostruzzjoni tal-musrana (ostruzzjoni intestinali) jew intussuxxezzjoni (intussusċezzjoni intestinali). L-età medja li fiha tiġi djanjostikata l-PJS hija madwar 23 sena. It-tobba jfittxu dan li ġej biex jiddijanjostikaw il-PJS:

• Storja ta' jekk xi ħadd fil-familja għandux PJS.
• Tikek skuri fuq il-ġisem.
• Polipi fit-tratt diġestiv.

Barra minn hekk, qed jiċċekkjaw jekk hemmx mutazzjoni fil-ġene `(STK11)`.

Liema testijiet isiru biex tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni?

It-tabib tiegħek jista’ jwettaq diversi proċeduri ta’ immaġini, speċjalment testijiet li jużaw tubu b’kamera (skopju) biex ifittex tumuri ġewwa l-esofagu tiegħek. Dawn it-testijiet jistgħu jinkludu:

• Kolonoskopija : Din teżamina l-musrana l-kbira tiegħek.
• Endoskopija ta’ fuq : Din teżamina l-esofagu, l-istonku u l-parti ta’ fuq tal-musrana ż-żgħira tiegħek.
• `(Endoskopija tal-kapsula)` : F'din, tibla' kapsula b'kamera żgħira fuqha. Din tieħu ritratti hekk kif tgħaddi mis-sistema diġestiva tiegħek.

Tista' wkoll tieħu kampjun tad-demm biex tiċċekkja għal anemija bid-defiċjenza tal-ħadid. Tista' wkoll tagħmel testijiet ġenetiċi fuq id-demm tiegħek biex issir taf jekk għandekx il-mutazzjoni tal-ġene STK11.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS)?

It-tobba tiegħek prinċipalment se jimmonitorjaw l-organi tiegħek, li jfisser li jiċċekkjaw għal kanċer jew kumplikazzjonijiet oħra kkawżati minn tumuri.

Il-kolonoskopija tista’ tneħħi tumuri fil-musrana l-kbira. Jekk ikun meħtieġ, it-tumuri fl-istonku u fil-parti ta’ fuq tal-musrana ż-żgħira (duwodenu) jistgħu wkoll jiġu bijopsijati u mneħħija. Xi kultant, jista’ jintuża test imsejjaħ enteroskopija assistita minn bużżieqa biex tara u tneħħi tumuri aktar fil-fond fil-musrana ż-żgħira.

F'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex jitneħħew it-tumuri. Il-kirurgi ġeneralment jistgħu jneħħu t-tumuri wieħed wieħed, mingħajr ma jneħħu partijiet mill-imsaren.

X'tip ta' skrining se jkolli nagħmel?

Din hija l-aktar parti importanti. Jekk għandek PJS, ikollok tagħmel diversi testijiet regolarment. Għalkemm dan jista’ jidher daqsxejn tedjanti, huwa essenzjali li tipproteġi saħħtek.

L-iskeda ġenerali tat-testijiet hija kif ġej:

• `(CT/MRI enterografija)` jew `(endoskopija bil-kapsula bil-vidjo)` :
• Għandu jibda fl-età ta' 8-10 snin. Jekk ikun hemm tumuri, irrepeti kull sentejn jew tlieta.
• Jekk ma jkunx hemm tumuri, stenna sakemm ikollok 18-il sena u ibda agħmel it-test mill-ġdid, u mbagħad agħmel dan kull sentejn jew tlieta.
• Jekk ikun tard wisq, għandek tibda minn meta għandek 12-il sena. Jekk għandek frott, agħmilha kull sena, jew kull sentejn jew tlieta.
• `(Endoskopija ta' fuq)` :
• Għandek tibda fl-età ta' 12-il sena. Jekk għandek ġewż, agħmilha kull sena, jew kull sentejn jew tlieta.
• `(Kolanġjopankreatografija bir-reżonanza manjetika (MRCP))` jew `(ultrasound endoskopiku)` :
• Mill-età ta' 25-30 sena, dan għandu jsir kull sena jew sentejn.

Testijiet speċifiċi għan-nisa:

• Mill-età ta' 25 sena 'l fuq, agħmel eżamijiet tas-sider mingħand tabib darbtejn fis-sena.
• Mill-età ta' 25 sena, agħmel mammogramma u MRI tas-sider kull sena.
• Mill-etajiet ta’ 18 sa 20 sena, agħmel eżamijiet tal-pelvi u Pap smears kull sena.
• Mill-età ta' 18 sa 20 sena, kull sena "ultrasound transvaġinali" (dan mhux neċessarju, fuq parir mediku).

Testijiet speċifiċi għall-irġiel:

• Mill-età ta' 10 snin 'il quddiem, għandek tagħmel eżami testikolari kull sena. Għandek tkun konxju wkoll ta' kwalunkwe bidla femminilizzanti, bħall-iżvilupp tas-sider.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS)?

Peress li l-PJS ġeneralment hija ereditarja, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeniha milli tiżviluppa.

Imma hemm affarijiet li tista’ tagħmel. Jekk għandek PJS, għarraf lill-membri l-oħra tal-familja dwarha u inkoraġġihom biex jieħdu pariri ġenetiċi. Din l-evalwazzjoni se tiċċekkja għall-mutazzjoni tal-ġene PJS. Jekk għandhom ukoll il-mutazzjoni tal-ġene STK11, se jirċievu rakkomandazzjonijiet biex jgħinu fil-prevenzjoni tal-kanċer u jibqgħu b’saħħithom.

Jekk għandek PJS, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla tiegħek ikollu wkoll il-mutazzjoni tal-ġene. Iżda hemm xi għażliet biex jitnaqqas dak ir-riskju.

Pereżempju, jekk qed tuża fertilizzazzjoni in vitro (IVF) biex ikollok tarbija, tista’ tipprova proċedura msejħa dijanjosi ġenetika ta’ qabel l-impjantazzjoni (PGD). Il-PGD jinvolvi l-ittestjar ta’ embrijuni fertilizzati għal mutazzjonijiet ġenetiċi.

Madankollu, il-PGD huwa proċess kumpless u għali, għalhekk l-aħjar li tiddiskuti dan ma' konsulent ġenetiku qabel ma tieħu xi deċiżjonijiet.

Kif inhi l-ħajja bis-Sindrome ta' Peutz-Jeghers? (Prospettivi)

Is-Sindrome ta’ Peutz-Jeghers (PJS) ma tistax tiġi kkurata. Hija kundizzjoni tul il-ħajja u tista’ tiġi mgħoddija lit-tfal tiegħek. Jekk għandek PJS, għandek tiġi ċċekkjat regolarment għal polipi, għax jistgħu jsiru kanċerużi jew jikkawżaw ostruzzjonijiet intestinali li jeħtieġu kirurġija.

X'għandi nistaqsi lit-tabib tiegħi?

Jekk għandek PJS, tinsiex tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

• X'tip ta' skrinings se jkolli bżonn nagħmel? Kemm-il darba?
• Liema sintomi għandi nikkuntattjak immedjatament jekk iseħħu?
• X'tip ta' kura għandi bżonn?
• Ma' liema tip ta' speċjalisti se jkolli naħdem?
• Kif se jaffettwa l-pjanijiet tiegħi ta' fertilità l-PJS?

Huwa estremament importanti għal xi ħadd bis-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS) li jaħdem mill-qrib mat-tabib tiegħu biex jimmonitorja l-kundizzjoni tiegħu/tagħha.Li tmur għal appuntamenti regolari mat-tabib jista’ jkun ta’ għeja kbira xi kultant. Iżda huwa essenzjali li żżomm għajnejk fuq saħħtek. Sejbien bikri ta’ kumplikazzjoni bħall-kanċer jista’ jgħinek ħafna biex tgħix ħajja itwal u aktar b’saħħitha. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kif id-dijanjosi tiegħek se taffettwa l-istil ta’ ħajja tiegħek u saħħtek fit-tul.

Affarijiet li għandna niftakru minn din l-istorja (Messaġġ biex Take-Home)

Mela, ejja niġbru fil-qosor xi wħud mill-aktar affarijiet importanti li wieħed għandu jiftakar dwar is-Sindrome ta' Peutz-Jeghers (PJS) li tkellimna dwarhom:

• Il-PJS hija kundizzjoni ġenetika li tikkawża li jiffurmaw tumuri ġewwa l-ġisem, tikek fuq il-ġilda, u riskju akbar ta’ kanċer .
• Huwa importanti li tfittex parir mediku jekk għandek sintomi bħal tikek skuri madwar il-ħalq u fuq ir-riġlejn u r-riġlejn (speċjalment fit-tfulija), uġigħ fl-istonku, u demm fl-ippurgar.
• Peress li dan jista' jkun ereditarju, jekk xi ħadd fil-familja jkolluh, hija idea tajba li oħrajn ukoll jagħmlu testijiet u pariri ġenetiċi .
• Jekk għandek PJS, huwa importanti li tagħmel skrining regolari . Dan jista’ jgħin biex jinstab il-kanċer u kumplikazzjonijiet oħra kmieni.
• Għalkemm din hija kundizzjoni tul il-ħajja, b'superviżjoni u kura medika xierqa, tista' tgħix ħajja normali . Tippanikkjax, iżda oqgħod attent.

Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, kellem lit-tabib tiegħek. Jista’ jagħtik parir li hu tajjeb għalik.

` Sindrome ta' Peutz-Jeghers, PJS, marda ġenetika, tumuri gastrointestinali, tikek tal-ġilda, riskju ta' kanċer, ġene STK11, kolonoskopija, endoskopija