It-tarbija tiegħek għandha PKU (Phenylketonuria)? Tinkwetax, ejja niskopru dan sempliċement!

Il-ferħ li tħoss meta tħares lejn it-tarbija tat-twelid tiegħek huwa indescrivibbli, hux? Imma mbagħad, meta tisma’ dwar xi wħud mit-testijiet li jsiru fl-isptar wara li titwieled it-tarbija, tħossok xi ftit imbeżża’ u kurjuż. Test wieħed bħal dan huwa t-test tal-PKU. Forsi ma smajtx b’dan l-isem. Imma dan huwa test importanti ħafna. Illum qed nitkellmu dwar din il-kundizzjoni rari msejħa PKU, imma jekk tiġi identifikata kmieni, tista’ tiġi kkontrollata kompletament u t-tarbija tista’ tgħix ħajja sana.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-PKU (Phenylketonuria)?

Il-PKU, jew Phenylketonuria, hija disturb ġenetiku rari . Tintiret mill-ġenituri. Tarbija b'din il-kundizzjoni ma tistax tiddiġerixxi sew, jew tkisser, l-amino acid phenylalanine, li jinstab fl-ikel tal-proteini li nieklu.

Aħseb f’ġisimna bħala fabbrika kbira. L-ikel li nieklu huwa l-materja prima li npoġġu fih. Din il-materja prima tintuża minn ħaddiema żgħar imsejħa enzimi biex jagħmlu l-affarijiet li ġisimna jeħtieġ. Tarbija bil-PKU għandha ftit jew xejn produzzjoni ta’ enzima speċjali msejħa phenylalanine hydroxylase (PAH), li tkisser il-phenylalanine.

Allura x'jiġri? Il-fenilalanina, li tinkiseb mill-ħalib tas-sider u aktar tard mill-ikel li tiekol it-tarbija, tibda takkumula fid-demm minflok ma tiġi eliminata mill-ġisem. Meta l-ammont ta' fenilalanina li takkumula b'dan il-mod jiżdied, issir tossika għall-moħħ tat-tarbija . Jekk titħalla mhux trattata, din tista' tagħmel ħsara lill-moħħ u tikkawża kumplikazzjonijiet serji bħal diżabilità intellettwali u dewmien fl-iżvilupp.

X'inhuma s-sintomi tal-PKU?

Tarbija bil-PKU tidher kompletament b'saħħitha mat-twelid. Għalhekk, għall-ewwel, jista' ma jkun hemm l-ebda tibdil notevoli. Jekk ma tiġix trattata, is-sintomi jibdew jidhru bejn tlieta u sitt xhur. Matul dan iż-żmien, tista' tinnota dewmien żgħir fl-iżvilupp tat-tarbija tiegħek.

Sakemm tarbija tagħlaq madwar sena, jekk ma tiġix trattata, jistgħu jidhru s-sintomi li ġejjin.

Kif it-tqala taffettwa omm bil-PKU?

Dan huwa punt importanti ħafna. Jekk mara bil-PKU toħroġ tqila u l-kundizzjoni tal-PKU tagħha ma tkunx ikkontrollata matul dak iż-żmien, dan jista' jaffettwa lit-tarbija fil-ġuf. Iż-żieda fil-livell ta' phenylalanine fid-demm tal-omm tista' tagħmel ħsara lit-tarbija.

Dan iżid ir-riskju ta’ korriment u jista’ jikkawża wkoll diversi kumplikazzjonijiet għat-tarbija fil-ġuf.

• Mard konġenitali tal-qalb
• Xi bidliet fil-forma tal-wiċċ
• Piż baxx fit-twelid
• Ras żgħira (mikroċefalija)

Għaliex tiżviluppa l-PKU? X'inhi l-kawża?

Kif iddiskutejna qabel, il-PKU hija marda ġenetika. Hija kkawżata minn mutazzjoni f'ġene msejjaħ `PAH` f'ġisimna. Dan il-ġene `PAH` jagħti istruzzjonijiet lil ġisimna biex jipproduċi l-enzima li tkisser il-phenylalanine. Meta jkun hemm mutazzjoni fil-ġene, dik l-enzima ma tiġix prodotta, jew ikun hemm difett fil-produzzjoni tagħha.

Din il-marda tintiret b'mudell awtosomali reċessiv. Fi kliem sempliċi, isseħħ hekk:

Biex tarbija tiżviluppa l-marda, trid tirċievi kopja waħda tal-ġene mibdul kemm minn ommha kif ukoll minn missierha . Jekk tieħu l-ġene minn ġenitur wieħed biss, it-tarbija mhux se tiżviluppa l-marda. Madankollu, dak il-ġenitur jista' jkun trasportatur. Dan ifisser li jista' ma jkollux sintomi, iżda jista' jgħaddi l-ġene lil uliedu fil-futur.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw il-PKU?

L-identifikazzjoni tal-PKU saret ħafna aktar faċli issa grazzi għall-iskrinjar tat-trabi tat-trabi.

Bejn 24 u 72 siegħa wara t-twelid tat-tarbija tiegħek, tabib jew infermier fl-isptar se jittaqqab l-għarqub tat-tarbija tiegħek b'labra żgħira u jiġbor ftit qtar tad-demm fuq kard speċjali. Dan jissejjaħ 'test tat-titqib tal-għarqub.' Dan il-kampjun tad-demm jintuża biex jiġi ċċekkjat il-livell ta' phenylalanine fid-demm tat-tarbija tiegħek.

Jekk il-livell ta' phenylalanine fid-demm ikun għoli, isiru aktar testijiet tad-demm u tal-awrina biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Xi kultant, jista' jsir test ġenetiku biex jiġi identifikat il-bidla ġenetika speċifika li tikkawża l-marda.

X'inhuma t-trattamenti għall-PKU?

M'hemm l-ebda kura għall-PKU. Madankollu, il-kundizzjoni tista' tiġi mmaniġġjata tajjeb ħafna matul il-ħajja . Is-sintomi jistgħu jerġgħu jidhru jekk il-kura titwaqqaf. Il-kura ewlenija hija dieta speċjali u xi kultant medikazzjoni.

1. Dieta speċjali baxxa fil-fenilalanina

Din hija l-aktar parti importanti u ewlenija tal-ġestjoni tal-PKU.Persuna bil-PKU trid issegwi dieta baxxa fil-fenilalanina għall-bqija ta’ ħajjitha.

Peress li l-fenilalanina hija parti mill-proteina, l-ikel rikk fil-proteini jeħtieġ li jiġi limitat .

• Laħam, ħut, tiġieġ
• Bajd
• Ħalib u prodotti tal-ħalib (jogurt, ġobon)
• Ħbub bħal għads u ċiċri
• Prodotti tas-sojja
• Ġewż

Madankollu, peress li l-ġisem jeħtieġ ċertu ammont ta’ proteina għat-tkabbir, għandek tkellem ma’ dietista biex tiddetermina kemm tista’ tikkonsma proteina. Huma se joħolqu pjan ta’ ikliet nutrittivi li jkun xieraq għat-tifel/persuna bil-PKU.

Trabi tat-twelid bil-PKU għandhom jibdew jieħdu formula speċjali li ma fihiex phenylalanine immedjatament.

2. Mediċini

Għal xi pazjenti bil-PKU, il-mediċini jistgħu jkunu ta’ għajnuna flimkien mad-dieta. Dawn għandhom jintużaw biss fuq ir-rakkomandazzjoni ta’ tabib.

• Sapropterin dihydrochloride (Kuvan®): Din il-mediċina tgħin lil xi pazjenti jkissru l-phenylalanine fil-ġisem. Madankollu, għandek tkompli ssegwi dieta waqt li qed tieħu din il-mediċina.
• Pegvaliase (Palynziq®): Din hija vaċċina rakkomandata għal pazjenti adulti. Tipprovdi lill-ġisem b'enzima li tkisser il-phenylalanine.

Huwa possibbli li tgħix ħajja normali bil-PKU?

Iva, żgur li hekk hu! Għalkemm il-PKU hija kundizzjoni tul il-ħajja, jekk tiġi skoperta kmieni u mmaniġġjata kif suppost, l-impatt tagħha fuq is-saħħa jista' jiġi minimizzat.

Li ssegwi dieta baxxa fil-proteini għall-bqija ta’ ħajtek jista’ jkun ta’ sfida xi kultant. Imma m’intix waħdek. It-tabib u n-nutrizzjonista tiegħek dejjem hemm biex jgħinuk. Barra minn hekk, li tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ ma’ nies oħra bil-PKU jista’ jgħinek taqsam l-esperjenzi u tikseb is-saħħa.

Jista’ jkun li rajt xi fliexken tax-xorb ‘tad-dieta’ u pakketti tal-chewing gum b’twissija li tgħid “Phenylketonurics: Fih phenylalanine.” Dan biex jinforma lin-nies bil-PKU li l-prodott fih aspartame, li fih phenylalanine.

Jekk inti jew il-familja tiegħek qed tħossukom stressati dwar il-kundizzjoni tal-PKU tagħkom, toqgħodx lura milli tkellem ma' konsulent tas-saħħa mentali . Is-saħħa mentali hija importanti daqs is-saħħa fiżika.