It-tarbija tiegħek mhux qed tieħu n-nifs? Tista’ tkun il-Marda ta’ Pompe?

Iċ-ċkejken tiegħek iħossu għajjien u letarġiku? Joqgħod bilqiegħda hemm, ma jiċċaqlaqx bħal trabi oħra tal-età tiegħu? Jew huwa diffiċli għal tifel ikbar biex jimxi, jiġri, jew jaqbeż? Huwa normali li omm jew missier iħossu mbeżża’ ħafna meta jara xi ħaġa bħal din. Imma dawn l-affarijiet mhux dejjem huma normali. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni rari li tikkawża dgħufija fil-muskoli, imma mhix magħrufa sew f’pajjiżna. Din hija l-Marda ta’ Pompe.

Fi kliem sempliċi, x'inhi l-Marda ta' Pompe?

Il-marda ta' Pompe hija marda ġenetika li tikkawża l-akkumulazzjoni ta' zokkor kumpless imsejjaħ glycogen ġewwa ċ-ċelloli ta' ġisimna. Tappartjeni għal grupp ta' mard imsejjaħ mard tal-ħażna tal-glycogen.

Mela, issa ejja nifhmu dan b'mod aktar sempliċi. Ġisimna għandu enzima msejħa acid alpha-glucosidase , jew GAA fil-qosor. Il-funzjoni ewlenija ta' din l-enzima hija li tkisser iz-zokkor kumpless imsejjaħ glycogen li semmejt qabel u tibdilu f'zokkor sempliċi, glukożju, li jgħin lil ġisimna jipproduċi l-enerġija li jeħtieġ.

F'persuna bil-marda ta' Pompe, il-ġisem ma jipproduċix din l-enzima GAA, jew jipproduċi ftit ħafna. Allura x'jiġri mbagħad? Peress li m'hemm l-ebda mod kif il-glikoġenu jitkisser, dan jibda jakkumula bil-mod ġewwa ċ-ċelloli tagħna.

Ġewwa ċ-ċelloli tagħna hemm organelli żgħar imsejħa lisosomi . Dawn huma dawk li jaġixxu bħal ċentri ta’ riċiklaġġ taż-żibel. L-enzima GAA suppost taħdem ġewwa dawn il-lisosomi. Meta l-enzima tkun nieqsa, il-glikoġenu jakkumula ġewwa dawn il-lisosomi, u jagħmililhom ħsara u eventwalment jagħmel ħsara liċ-ċellula kollha. Din il-ħsara ħafna drabi taffettwa l-muskoli tal-qalb u l-muskoli skeletriċi tagħna. Huwa għalhekk li jidhru sintomi bħal dgħufija fil-muskoli.

Din il-marda hija magħrufa b'ismijiet oħra:

• Nuqqas ta' maltażi tal-aċidu
• Mard tal-ħażna tal-glikoġenu tat-tip II (GSD2)

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' din il-marda?

Il-marda ta' Pompe tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin, ibbażati fuq l-età tal-bidu u s-severità tas-sintomi. Biex ngħinuk tifhem id-differenza bejn iż-żewġ tipi, ejja nħarsu lejn din it -tabella .

X'inhuma s-sintomi possibbli tal-marda ta' Pompe?

Is-sintomi jvarjaw skont it-tip ta’ marda.

Sintomi li jibdew fit-tfulija

F'dan it-tip, it-tarbija tista' ma turi l-ebda sintomi mat-twelid, iżda dawn is-sintomi jibdew jidhru fi żmien ftit xhur.

• Ipotonija: Dan huwa s-sintomu ewlieni. Il-ġisem tat-tarbija jsir bla saħħa u jħossu bħal pupa taċ-ċarruta. Huwa diffiċli li żżomm rasha 'l fuq jew iddur.
• Kardjomegalija: Il-qalb tikber minħabba l-akkumulazzjoni ta' glycogen fil-muskolu tal-qalb.
• Fwied imkabbar (Epatomegalija)
• Ilsien imkabbar (Makroglossja)
• Żieda fil-piż u problemi fit-tkabbir: It-tarbija mhux qed tiżdied fil-piż u hija mrażżna.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs: Id-dgħufija tal-muskoli tas-sider tagħmilha diffiċli biex tieħu n-nifs.
• Diffikultà biex tiekol u tixrob: Diffikultà biex terda’ u tibla’, li tista’ tikkawża problemi b’affarijiet bħax-xorb tal-ħalib.
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti (sogħla, riħ).
• Indeboliment tas-smigħ.

Sintomi li jibdew tard

Dawn it-tipi ta’ sintomi huma ħfief u jiżviluppaw bil-mod, iżda jistgħu jsiru serji maż-żmien.

• Dgħjufija gradwali tal-muskoli tar-riġlejn u t-tronk.
• Diffikultà biex timxi u waqgħat frekwenti.
• Uġigħ fil-muskoli fuq żona kbira.
• Inkapaċità li tagħmel eżerċizzju.
• Infezzjonijiet respiratorji frekwenti.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs meta tkun għajjien (Dispnea).
• Uġigħ ta’ ras filgħodu: Dan jista’ jkun sintomu ta’ nifs irregolari bil-lejl.
• Għeja u ngħas eċċessivi matul il-ġurnata.
• Telf ta' piż.
• Diffikultà biex tibla’ (Disfaġja).
• Taħbit tal-qalb irregolari (Arritmja).
• Indeboliment tas-smigħ.

Għaliex isseħħ din il-marda? X'inhi l-kawża?

Din hija marda li hija kkawżata minn kawża kompletament ġenetika . Hemm ġene msejjaħ GAA f'ġisimna. Dan il-ġene huwa dak li jagħti istruzzjonijiet għall-produzzjoni tal-enzima GAA msemmija hawn fuq. Il-marda ta' Pompe hija kkawżata minn mutazzjoni f'dan il-ġene GAA. Din il-mutazzjoni tnaqqas jew twaqqaf kompletament il-produzzjoni tal-enzima GAA.

Din il-marda tintiret b'mudell 'Awtosomali Reċessiv' . Xi tfisser din?

Jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi, hemm ċans ta’ 25% li tifel jew tifla jkollhom il-marda, ċans ta’ 50% li t-tifel jew tifla jkunu wkoll trasportaturi, u ċans ta’ 25% li t-tifel jew tifla ma jiret l-ebda ġene difettuż u jkunu b’saħħithom.

Kif jiddijanjostika tabib din il-marda?

Meta tieħu lit-tifel/tifla tiegħek jew lilek innifsek għand it-tabib, l-ewwel ħaġa li jagħmlu hi li jagħmlilhom eżami fiżiku u jistaqsu dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek. Imbagħad, jagħmlu ftit testijiet biex jikkonfermaw id-dijanjosi.

• Testijiet tad-demm:
• Ittestjar tal-Livell tal-Kreatina Kinażi: Din l-enzima tiġi rilaxxata fid-demm meta l-muskoli jkunu bil-ħsara. Jekk il-livell tagħha jkun elevat, dan jista' jindika li l-muskoli jkunu bil-ħsara.
• Test tal-attività tal-enzima GAA: Dan huwa l-aktar test speċifiku . Jittieħed kampjun tad-demm u titkejjel l-attività tal-enzima GAA. Jekk għandek il-marda ta' Pompe, din l-attività hija baxxa ħafna.
• Ittestjar Ġenetiku: Dan it-test isir biex jikkonferma jekk hemmx mutazzjonijiet fil-ġene GAA.
• Testijiet oħra:
• Testijiet tal-funzjoni pulmonari: Kejjel id-dgħufija tal-muskoli respiratorji.
• Elettromijografija (EMG): Kejjel l-attività elettrika tal-muskoli.
• Testijiet tal-qalb: Testijiet bħall-ECG u l-Ekokardjogramma jiċċekkjaw il-kundizzjoni tal-qalb.
• Studji dwar l-irqad: Identifika problemi tan-nifs waqt l-irqad.

X'inhuma t-trattamenti għal dan?

Għalkemm il-marda ta’ Pompe ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm trattamenti li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jtejbu l-kwalità tal-ħajja.

It-trattament ewlieni huwa t-Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT) , li tinvolvi l-inġinerija ġenetika tal-enżima GAA nieqsa u l-għoti tagħha ġol-vini permezz ta' soluzzjoni salina.

• Alglukosidasi alfa
• Avalglukosidase alfa

B'dawn il-mediċini,

• Inaqqas id-daqs ta' qalb imkabbra.
• Jirrestawra l-funzjoni tal-qalb.
• Ittejjeb is-saħħa u l-funzjoni tal-muskoli.
• Inaqqas id-depożizzjoni tal-glikoġenu fiċ-ċelloli.

Minbarra dan it-trattament ERT, il-pazjent jeħtieġ kura ta’ appoġġ.Huwa essenzjali wkoll li wieħed jipprovdi. Għal dan, qed jaħdmu flimkien tim ta’ diversi tobba u terapisti speċjalisti.

• Fiżjoterapisti: Jipprovdu eżerċizzji biex isaħħu l-muskoli u jtejbu l-moviment.
• Terapisti okkupazzjonali: Jgħinu lin-nies iwettqu l-kompiti ta’ kuljum b’mod indipendenti.
• Terapisti respiratorji: Jittrattaw problemi tan-nifs.
• Kardjologi
• Newroloġisti

Skont is-severità tal-marda, il-pazjent jista' jkollu bżonn affarijiet bħal ventilazzjoni mekkanika jew tubu tal-għalf .

Barra minn hekk, ix-xjentisti qed jirriċerkaw ukoll trattamenti moderni bħat- terapija ġenika , li għandha l-għan li ġġiegħel lill-ġisem jipproduċi l-enzima GAA nnifsu billi jissostitwixxi l-ġene bil-ħsara b'wieħed b'saħħtu.

X'tista' tagħmel jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom din il-marda?

Jekk għandek l-iċken suspett li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom dawn is-sintomi, jekk jogħġbok titlifx ħin u ara tabib immedjatament. Iktar ma tiġi djanjostikata l-marda u jibda t-trattament kmieni, iktar tkun tajba l-kwalità tal-ħajja tal-pazjent.

Li tittratta kundizzjoni bħal din mhix faċli. Huwa għalhekk li huwa importanti li tfittex l-għajnuna ta’ psikologu. Barra minn hekk, li tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ ma’ nies oħra b’mard simili u l-familji tagħhom jista’ jkun ta’ saħħa kbira. L-unika ħaġa sabiħa hija li tħoss li m’intix waħdek.

Għandek bżonn ukoll mistrieħ u benesseri mentali biex tieħu ħsieb it-tarbija tiegħek. Tinsiex dan.

Staqsi lit-tabib tiegħek mistoqsijiet bħal dawn:

• X'tip ta' marda ta' Pompe għandu t-tifel/tifla tiegħi?
• Liema speċjalisti oħra għandna bżonn naraw?
• X'nista' nagħmel biex it-tifel/tifla tiegħi jħossu/tħossha komda?
• Hija idea tajba li jsiru testijiet ġenetiċi għal membri oħra tal-familja wkoll?
• Kif nista' nikseb għajnuna biex nibqa' mentalment b'saħħti b'din il-marda?