Bħala omm u missier, ilkoll naraw b'ħerqa liċ-ċkejken tagħna jikber, jum wara jum. Imma, immaġina... xi ngħidu jekk tifel jikber b'rata inkonċepibbli, mhux bil-mod normali? Huwa tassew diffiċli li timmaġinah. Illum qed nitkellmu dwar marda tant rari, iżda importanti ħafna li wieħed ikun konxju tagħha. Din tissejjaħ Progeria.
X'inhi eżattament il-Proġerja?
Fi kliem sempliċi, il-Proġerja hija marda ġenetika rari ħafna li tikkawża li l-ġisem tat-tfal jixjieħ malajr ħafna. Tifel b'din il-kundizzjoni jidher qisu tifel b'saħħtu meta jitwieled. Madankollu, fl-ewwel sena jew sentejn tal-ħajja, jibda juri sinjali ta' dan it-tixjiħ aċċellerat. Ir-rata tat-tkabbir tagħhom tonqos ħafna, u jiżdiedu fil-piż bil-mod ħafna.
Imma l-aktar ħaġa importanti hija li dawn it-tfal ma jonqsu l-intelliġenza . Huma intelliġenti ħafna. Il-problema hija l-bidliet fiżiċi li jseħħu minħabba dan il-proċess aċċellerat tat-tixjiħ fil-ġisem.
L-isem "progeria" ġej mill-kelma Griega "geras" li tfisser "li tixjieħ." It-tip ewlieni ta' din il-marda jissejjaħ is-sindrome tal-progeria ta' Hutchinson-Gilford (HGPS).
Din hija sitwazzjoni tassew ta’ niket, għax m’hemm l-ebda kura għall-Proġerja. L-istennija tal-ħajja medja ta’ dawn it-tfal hija ta’ madwar 14.5 sena. Madankollu, xi tfal jgħixu sa ftit aktar minn 20 sena. Il-kawża ewlenija tal-mewt għal dawn it-tfal hija attakk tal-qalb jew puplesija . Ir-raġuni għal dan hija li l-aterosklerożi , marda li tikkawża li l-ħitan tal-arterji jeħxienu, ġeneralment tiżviluppa f’adulti akbar fl-età, u tiżviluppa f’età żgħira ħafna f’dawn it-tfal.
Min jieħu din il-marda? Kemm hi komuni?
Il-proġerja hija kundizzjoni ġenetika li tista’ taffettwa lil kulħadd. Iżda mhijiex ereditarja . Jiġifieri, ma tiġix wirt mill-ġenituri. Ħafna drabi hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika de novo. Jiġifieri, bidla każwali li sseħħ fl-isperma qabel il-konċepiment.
Il-marda hija tant rari li wieħed biss minn kull erba’ miljun tifel u tifla mwielda madwar id-dinja huwa affettwat mill-kundizzjoni. Bħalissa, hemm madwar 400 tifel u tifla u żagħżugħ li jgħixu bil-Proġerja madwar id-dinja.
X'inhuma s-sintomi tal-Proġerja?
Is-sintomi tal-Proġerja huma simili għal dawk tat-tixjiħ normali, iżda jidhru f'età żgħira ħafna. Dawn is-sintomi jistgħu jidhru fl-ewwel sentejn tal-ħajja. Ejja nanalizzaw dawn is-sintomi.
| Tip ta' karatteristika | Affarijiet x'tara |
|---|---|
| Sintomi komuni li jidhru fl-istadji bikrija | |
| Ritardament fit-tkabbir | Iż-żieda fit-tul u l-piż tat-tifel/tifla huma baxxi ħafna. |
| Tikmix tal-ġilda | Il-ġilda ssir mdendla u mkemmxa, bħal dik ta’ persuna anzjana. |
| Telf ta' xagħar | Il-ħuġbejn, ix-xagħar tal-għajnejn, u x-xagħar jaqgħu, u dan iwassal għall-baldness. |
| Ebusija tal-ġogi | Tnaqqis fil-flessibbiltà tal-ġogi fir-riġlejn u diffikultà biex tiċċaqlaq. |
| Tħaxxin tal-ġilda | Tħaxxin u ebusija tal-ġilda (simili għall-iskleroderma). |
| Tnaqqis fix-xaħam tal-ġisem | Is-saff tax-xaħam taħt il-ġilda jintilef. |
| Bidliet viżibbli fil-wiċċ u fir-ras | |
| Tkabbir tar-ras | Ir-ras tidher kbira meta mqabbla mal-wiċċ (makroċefalija). |
| Wiċċ żgħir | Il-wiċċ jidher żgħir u dejjaq meta mqabbel mad-daqs tar-ras. |
| Forma tal-imnieħer | L-imnieħer huwa rqiq u bil-ponta, bħal munqar ta’ għasfur. |
| Tnaqqis tax-xedaq | Tkabbir imnaqqas tax-xedaq t'isfel (mikrognatija). |
| Dewmien fit-tnissil tas-snien | Dewmien fit-tfaċċar tas-snien u snien miġbura flimkien. |
| Sintomi li jseħħu hekk kif il-marda timxi 'l quddiem | |
| Hip hop | Dislokazzjoni tal-ġenbejn. |
| Katarretti | Katarretti. |
| Artrite | Artrite. |
| Depożiti tax-xaħam fl-arterji | Aterosklerożi. |
X'inhi r-raġuni għal dan? Għaliex qed jiġri dan?
Dan huwa dovut għal bidla żgħira ħafna f'ġene wieħed f'ġisimna. Dan il-ġene jissejjaħ il-ġene LMNA . Il-funzjoni ta' dan il-ġene hija li jipproduċi proteina msejħa lamin A, li tinsab fin-nukleu ta' kull ċellula f'ġisimna u tgħinha żżomm il-forma tagħha.
Aħseb fiċ-ċelloli tagħna bħala briks, bin-nukleu bħala ċ-ċentru ta' kontroll ġewwa. Il-proteina lamin A hija bħal qafas b'saħħtu madwar dak in-nukleu.
Fil-Proġerja, żball żgħir fil-ġene LMNA jikkawża li minflok tiġi prodotta kopja difettuża u anormali tal-proteina lamin A. Dan jissejjaħProġerin . Din il-proteina difettuża tal-proġerin tikkawża li n-nukleu taċ-ċellula jitlef is-saħħa tiegħu u jsir instabbli. Gradwalment, dawn iċ-ċelloli jsiru bil-ħsara u jmutu qabel iż-żmien. Meta dan jiġri lil kull ċellula fil-ġisem, il-ġisem kollu jibda jixjieħ malajr.
Din hija marda ereditarja?
Le. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, din mhijiex ereditarja. Din hija mutazzjoni ġenetika każwali. Din hija kundizzjoni awtosomali dominanti . Dan ifisser li anke li jkollok kopja waħda tal-ġene difettuż huwa biżżejjed biex jikkawża l-marda.
Imma, hemm ħaġa waħda. Jekk diġà għandek tifel/tifla bil-Proġerja, ir-riskju li tifel/tifla ieħor jiżviluppa l-kundizzjoni huwa kemxejn ogħla, bejn 2% u 3%. Dan minħabba kundizzjoni msejħa możajċiżmu . Dan ifisser li wieħed mill-ġenituri għandu din il-mutazzjoni ġenetika f'xi ċelloli ta' ġisimhom (pereżempju, fiċ-ċelloli li jipproduċu l-isperma jew il-bajd), iżda ma juri l-ebda sintomi. Għalhekk, jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Proġerja, huwa importanti ħafna li tfittex testijiet ġenetiċi u tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan.
Kif tiġi djanjostikata u mmaniġġjata l-marda?
It-tabib tiegħek jista’ jissuspetta din il-kundizzjoni abbażi tad-dehra fiżika u s-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek. Biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi, se jittieħed kampjun tad-demm mit-tifel/tifla u se jsiru testijiet ġenetiċi.
L-importanti hu li għad m'hemm l-ebda kura definittiva għall-Proġerja. Madankollu, hemm trattamenti li jistgħu jimmaniġġjaw il-marda u jtejbu l-ħajja u l-kwalità tal-ħajja tat-tfal.
Metodi ta' trattament
1. Mediċina: Għal dan tintuża l-mediċina Lonafarnib . Din il-mediċina, żviluppata oriġinarjament għall-kanċer, instabet li tgħin biex tnaqqas il-progressjoni tal-Progeria. Din il-mediċina ntweriet li testendi l-ħajja medja tat-tfal b'madwar 2.5 snin. Dan,
- Iżid il-flessibbiltà tal-vini tad-demm.
- Isaħħaħ l-istruttura tal-għadam.
- Jgħin biex iżid il-piż tal-ġisem.
- Ittejjeb il-ħila tas-smigħ.
2. Terapija Fiżika u Terapija Okkupazzjonali:
It-terapija fiżika tgħin biex iżżomm il-mobilità, il-bilanċ u l-qagħda tal-ġogi tat-tfal. It-terapija okkupazzjonali tgħin lit-tfal jitgħallmu jieklu b'mod indipendenti, iżommu l-iġjene personali, u jwettqu kompiti ta' kuljum bil-faċilità, bħall-kitba.
3. Superviżjoni medika kostanti:
Tifel/tifla bil-Progeria jeħtieġ/jeħtieġ superviżjoni medika kostanti sabiex kumplikazzjonijiet potenzjali jkunu jistgħu jiġu identifikati u mmaniġġjati malajr.
| Diviżjoni Superviżorja | Affarijiet x'tagħmel |
|---|---|
| Mard tal-qalb | Monitoraġġ regolari tal-pressjoni tad-demm, ekkokardjogrammi, u testijiet oħra. Amministrazzjoni ta' mediċini bħal aspirina f'doża baxxa. |
| Sistema nervuża | Twettiq ta' skens bħall-MRI biex jiġu ċċekkjati kundizzjonijiet ta' puplesija. |
| Vista | Eżamijiet regolari tal-għajnejn għal kundizzjonijiet bħal vista batuta, għajnejn xotti, eċċ. In-nuqqas ta’ xagħar tal-għajnejn iżid ir-riskju li t-trab jidħol fl-għajnejn. |
| Smigħ | Jista’ jseħħ telf tas-smigħ u jista’ jkun hemm bżonn ta’ apparat tas-smigħ. |
| Saħħa dentali | Problemi bħal dewmien fit-tkaxkir tas-snien, snien miġbura, u kavitajiet huma komuni. Huwa importanti li żżur dentist regolarment. |
| Nutrizzjoni | Huwa essenzjali li t-tifel/tifla jingħata/tipprovdi biżżejjed kaloriji u fluwidi. Jekk ikun meħtieġ, jista' jintuża tubu tal-għalf. |
Kif tieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħek bħala ġenitur?
Li ssir taf li ibnek/bintek għandu/għandha l-Proġerja hija ħaġa diffiċli biex tittrattaha. Tista’ tħossok kbir wisq. Imma m’intix waħdek/waħdek f’dan il-vjaġġ. L-aktar ħaġa importanti hija li toħloq ambjent fid-dar li jkun kemm jista’ jkun normali u kuntent għal ibnek/bintek.
- Agħti ħajja normali:Ħalli lit-tifel/tifla tiegħek jipparteċipa fl-attivitajiet kollha li jista'/tista', u kun żgur li ma jħossux/tħossha mwarrba mit-tfal l-oħra fil-familja.
- Għid il-verità: Tkellem mat-tifel/tifla tiegħek dwar is-sitwazzjoni tagħhom b'mod li jifhmu u li jkun xieraq għall-età tagħhom. Huwa importanti li jkollok konverżazzjoni onesta dwar dan mal-familja kollha. Jekk meħtieġ, fittex konsulenza mal-familja.
- Ipprepara lit-tifel/tifla tiegħek għar-reazzjonijiet ta’ nies oħra: Xi nies jistgħu jħarsu lejn it-tifel/tifla tiegħek b’sorpriża jew b’leħen baxx. Għallem lit-tifel/tifla tiegħek kif jittratta sitwazzjonijiet bħal dawn.
- Ikkuntattja lill-iskola: Ħafna tfal bil-Proġerja jattendu l-iskola. Ikkomunika regolarment mal-amministraturi tal-iskola, l-għalliema, u l-infermiera biex tiżgura s-sigurtà u l-kumdità tat-tifel/tifla tiegħek. Agħmel pjan dwar x'għandek tagħmel f'każ ta' emerġenza (eż., uġigħ fis-sider, diffikultà biex tieħu n-nifs) u żomm l-iskola infurmata.
Ftakar, li tikseb l-appoġġ tat-tim mediku ta’ wliedek, tat-terapisti, u ta’ ġenituri oħra se jgħin ħafna biex dan il-vjaġġ ikun aktar faċli.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Il-proġerja hija marda ġenetika rari ħafna li tikkawża li l-ġisem tat-tfal jixjieħ malajr ħafna.
- Din ġeneralment mhijiex kundizzjoni ereditarja, iżda hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika każwali.
- M'hemm l-ebda problema bil-livell ta' intelliġenza ta' dawn it-tfal. Il-problema tinsab fil-veloċità tal-iżvilupp fiżiku u t-tixjiħ.
- Għalkemm għad m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, il-mediċini, it-terapija fiżika, u l-monitoraġġ mediku regolari jistgħu jimmaniġġjaw is-sintomi u jtejbu l-ħajja u l-kwalità tal-ħajja tat-tifel/tifla.
- Appoġġ qawwi mill-ġenituri, il-familja, u t-tim mediku huwa essenzjali biex it-tifel/tifla jgħix ħajja kuntenta u normali kemm jista' jkun.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment