It-tarbija tiegħek tidher li qed tixjieħ malajr wisq? Ejja nitkellmu dwar il-Proġerja!

Oh, xi kultant huwa tant ta’ niket li tara lit-tfal żgħar tagħna jimirdu, hux? Speċjalment, jekk it-tifel jidher ħafna ikbar minn età tiegħu, kif iħossuhom il-ġenituri meta jarawh? Illum se nitkellmu dwar marda rari ħafna, iżda importanti ħafna li wieħed ikun jaf dwarha. Din tissejjaħ `Progeria`. Din hija fil-fatt marda ġenetika li ġġiegħel tifel jixjieħ ħafna aktar malajr minn età tiegħu.

X'inhi l-`Proġerja`? Ejjew nifhmuha b'mod sempliċi, hux hekk?

Fi kliem sempliċi, il-Proġerja hija marda ġenetika rari. Dak li jiġri f'dan huwa li tifel jixjieħ malajr ħafna. Immaġina, meta tħawwel pjanta żgħira, din tikber gradwalment. Imma t-tfal b'din il-marda f'daqqa waħda jikbru aktar malajr u jidhru akbar fl-età.

Mat-twelid, dawn it-tfal spiss ikunu b’saħħithom u bħal trabi oħra. Iżda fl-ewwel sena jew sentejn tal-ħajja, jibdew juru sinjali ta’ tixjiħ prematur. Ir-rata tat-tkabbir tagħhom tonqos, u l-piż tagħhom ma jiżdiedx kif mistenni. Madankollu, dawn it-tfal ġeneralment ma jkollhom l-ebda defiċit fl-intelliġenza. Irridu niftakru wkoll li.

Hawn huma xi wħud mill-bidliet fiżiċi kkawżati minn din il-kundizzjoni:

• Telf ta' xagħar (baldness)
• Għajnejn li joħorġu 'l barra
• Ġilda mkemmxa u mkemmxa
• Imnieħer irqiq u bil-ponta
• Wiċċ żgħir b'mod sproporzjonat meta mqabbel mad-daqs tar-ras
• Telf tas-saff taż-żejt taħt il-ġilda

L-isem "Progeria" ġej mill-kelma Griega "geras", li tfisser "xjuħija". It-tip ewlieni ta’ din il-marda jissejjaħ is-Sindrome tal-Progeria ta’ Hutchinson-Gilford (HGPS). Ġiet deskritta għall-ewwel darba fl-aħħar tas-snin 1800 minn żewġ tobba, Dr. Jonathan Hutchinson u Dr. Hastings Gilford.

Sfortunatament, il-Proġerja hija dejjem marda fatali. L-età medja tal-mewt għal dawn it-tfal hija madwar 14.5 snin. Madankollu, xi żgħażagħ bil-Proġerja għexu sal-bidu tal-20 sena tagħhom. Instab li mediċina msejħa Lonafarnib tnaqqas il-progressjoni tal-marda.

Il-biċċa l-kbira tal-imwiet huma dovuti għal kumplikazzjonijiet minn aterosklerożi severa . Din hija l-istess marda tal-qalb li ġeneralment taffettwa miljuni ta’ adulti anzjani. Iżda taffettwa lil dawn it-tfal f’età ħafna iżgħar. L-aterosklerożi hija kundizzjoni fejn depożiti ta’ xaħam (plakka) jinbnew ġewwa l-ħitan tal-vini tad-demm (arterji) tiegħek, u jagħmluhom inqas flessibbli u aktar iebsin. Dan jista’ jwassal għal kundizzjonijiet bħal attakki tal-qalb jew puplesiji.

Min hu l-aktar affettwat mill-Proġerja?

Il-proġerja hija kundizzjoni ġenetika rari li tista’ taffettwa lil kulħadd. Ħafna drabi, tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika de novo. Dan ifisser li ħadd fil-familja ma kellu l-marda qabel .

Kemm hi komuni l-Proġerja?

Dan huwa estremament rari. Wieħed biss minn kull erba’ miljun twelid ħaj madwar id-dinja huwa affettwat minn din il-kundizzjoni. Huwa stmat li bħalissa hemm madwar 400 tifel u tifla u żagħżugħ bil-Proġerja madwar id-dinja.

X'inhuma s-sintomi tal-Proġerja?

Is-sintomi tal-Proġerja huma eżattament l-istess bħal dawk li n-nies jesperjenzaw hekk kif jixjieħu normalment. Madankollu, jidhru f'età ħafna iżgħar. Fl-ewwel sentejn tal-ħajja, it-tfal bil-Proġerja jibdew juru dawn is-sinjali ta' tixjiħ aċċellerat:

• Ritardament fit-tkabbir/statura qasira.
• Tikmix tal-ġilda.
• Telf ta' xagħar (baldness).
• Ebusija fil-ġogi u diffikultà biex tiċċaqlaq.
• Ġilda iebsa u mhux maħduma, simili għal kundizzjoni msejħa `Skleroderma`.
• Tnaqqis fix-xaħam tal-ġisem.

Anormalitajiet kranjofaċjali jistgħu jinkludu:

• Il-punt artab fuq quddiem tar-ras (fontanelle) huwa miftuħ beraħ.
• Wiċċ dejjaq meta mqabbel mad-daqs tar-ras (makroċefalija - fejn ir-ras hija kbira iżda l-wiċċ huwa żgħir).
• Imnieħer bil-ponta.
• Dewmien fit-tnissil tas-snien.
• Xedaq żgħir (mhux żviluppat) (`mikrognatija`).

Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, jistgħu jidhru wkoll sintomi inqas ovvji bħal dawn:

• Dislokazzjoni tal-ġenbejn.
• Katarretti.
• Artrite.
• Akkumulazzjoni ta' plakka fl-arterji.

X'jikkawża l-Proġerja?

Il-kawża ewlenija tal-Proġerja hija mutazzjoni ġenetika fil-ġene msejjaħ LMNA. Dan il-ġene LMNA huwa responsabbli għall-produzzjoni ta’ proteina msejħa lamin A, li tgħin biex iżżomm in-nukleu ta’ kull ċellula f’ġisimna flimkien. Aħseb fiha bħall-ħitan ta’ dar għal ċellula.

Mutazzjoni żgħira ħafna fil-ġene `LMNA` tikkawża forma anormali tal-proteina `lamin A`, imsejħa `progerin`. Din il-`progerin` tissostitwixxi l-`lamin A` u tiddestabilizza n-nuklei taċ-ċelloli tagħna, u gradwalment tagħmlilhom ħsara. Dan iwassal biex kull ċellula f’ġisimna tmut malajr. Din hija l-kawża ta’ dan il-proċess ta’ tixjiħ prematur.

Il-Proġerja hija ereditarja?

Il-proġerja x'aktarx hija kkawżata minn mutazzjoni ġdida u spontanja (mutazzjoni `de novo`) fil-ġene `LMNA`. Dan ifisser li ma tintiritx mill-ġenituri. Ħafna drabi, din il-mutazzjoni sseħħ qabel il-konċepiment, fl-isperma.

Il-Progeria hija dominanti jew reċessiva?

Il-proġerja hija disturb awtosomali dominanti, li jfisser li anke jekk kull ċellula jkollha kopja waħda tal-ġene mutat, din tkun biżżejjed biex tikkawża l-kundizzjoni.

Kif tiġi djanjostikata l-Proġerja?

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jkun kapaċi jiddijanjostika l-kundizzjoni abbażi tad-dehra fiżika tat-tifel/tifla tiegħek. Hu jew hi se jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek u jistaqsik dwar is-sintomi tiegħek. Jekk ikun hemm suspett ta’ Proġerja, jistgħu jsiru testijiet ġenetiċi biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Dan jinvolvi li jittieħed kampjun tad-demm mit-tifel/tifla tiegħek.

X'inhuma t-trattamenti għall-Proġerja?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għall-Progeria. Madankollu, ir-riċerkaturi qed jistudjaw diversi mediċini li jistgħu jikkuraw il-kundizzjoni. Il-mediċina użata biex tikkura l-Progeria tissejjaħ Lonafarnib (Zokinvy™). Fil-fatt hija mediċina mfassla biex tikkura l-kanċer. Madankollu, Lonafarnib wera titjib f'ħafna aspetti tal-Progeria. L-istennija tal-ħajja medja tat-tfal bil-marda żdiedet b'madwar sentejn u nofs. Kull tifel jew tifla li jieħdu l-mediċina wrew titjib f'waħda jew aktar mill-erba' oqsma li ġejjin:

• Żieda fil-flessibbiltà tal-vini tad-demm.
• Żvilupp tal-istruttura tal-għadam.
• Żieda fil-piż.
• Abbiltà mtejba tas-smigħ.

It-terapija fiżika tista’ tgħin lit-tifel/tifla tiegħek iżomm firxa tajba ta’ moviment, bilanċ, u qagħda tajba. Tista’ wkoll tgħin biex tnaqqas l-uġigħ fil-ġenbejn u r-riġlejn. It-terapija okkupazzjonali tista’ tgħin lit-tifel/tifla tiegħek itejjeb l-ikel, l-iġjene personali, u l-kitba bl-idejn.

L-aktar ħaġa importanti hija li tipprovdi lit-tifel/tifla tiegħek il-kura li jeħtieġ/ħtieġa biex jgħix/tgħix bl-aktar mod san u komdu possibbli.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jimmonitorja u jimmaniġġja din il-kundizzjoni permezz ta’ affarijiet bħal:

• Skrining għall-mard tal-qalb: It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jiċċekkja l-pressjoni tad-demm tat-tifel/tifla tiegħek u jagħmillu/ha testijiet bħal ekokardjogrammi regolarment. Doża baxxa ta' aspirina u statini jistgħu jgħinu biex inaqqsu r-riskju ta' mard tal-qalb.
• Testijiet tal-immaġini (eż., Immaġini bir-Reżonanza Manjetika - MRI): It-tabib juża testijiet tal-immaġini bħall-MRI biex ifittex puplesiji, jew biex ifittex uġigħ ta’ ras jew aċċessjonijiet frekwenti.
• Eżamijiet regolari tal-għajnejn: It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu problemi fl-għajnejn bħal vista qrib jew għajnejn xotti. Għajnejn xotti jistgħu jseħħu minħabba li l-tebqet il-għajn ma jingħalqux kompletament. Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, it-tifel/tifla jista' jiżviluppa wkoll katarretti. Ix-xagħar tal-għajnejn u l-ħuġbejn jistgħu jsiru rqaq jew jisparixxu. Dan jagħmilha aktar probabbli li l-ħmieġ u l-fdalijiet jidħlu fl-għajnejn. Barra minn hekk, it-tifel/tifla jista' jkollu sensittività qawwija għad-dawl. Għalhekk, jista' jkun meħtieġ li jintlibsu nuċċalijiet tax-xemx xi kultant.
• Testijiet tas-smigħ:It-tifel jista’ jiżviluppa telf tas-smigħ. Dawn jistgħu jiġu kkoreġuti b’apparat tas-smigħ.
• Checkups dentali regolari: It-tifel/tifla tiegħek huwa aktar probabbli li jiżviluppa problemi dentali bħal kavitajiet, iffullar fis-snien, dewmien fit-tkaxkir tas-snien, u ħanek li qed jirtira. Żjarat regolari għand id-dentist jistgħu jgħinu biex jimmonitorjaw u jikkuraw dawn il-problemi.
• Problemi tal-ġilda: It-tabib se joqgħod attent għal tikek skuri jew nefħa fuq il-ġilda tat-tifel/tifla. Se jfittex ukoll telf ta' xagħar, ħakk, u ħxuna tal-ġilda (li jistgħu jillimitaw il-moviment u jagħmluha diffiċli biex wieħed jieħu n-nifs jew jiddiġerixxi l-ikel).
• Monitoraġġ tas-saħħa tal-għadam: It-tifel/tifla jista’ jesperjenza diversi problemi relatati mat-tkabbir u l-iżvilupp tal-għadam. Jistgħu jesperjenzaw ukoll problemi fil-ġogi.

It-tarbija tiegħek teħtieġ biżżejjed nutrizzjoni biex tikber. Jista’ jkun li teħtieġ nutrizzjoni supplimentari (bħal tubu tal-għalf). Li żżomm lit-tarbija tiegħek idratata sew (tagħtiha l-ilma) jista’ jgħin biex jitnaqqas ir-riskju ta’ problemi newroloġiċi f’daqqa. Kellem lit-tabib tat-tarbija tiegħek dwar modi tajbin għas-saħħa biex tikseb biżżejjed kaloriji u idratazzjoni.

Tista' tiġi evitata l-Proġerja?

Il-Proġerja hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna li ma tistax tiġi evitata. Ħafna drabi hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida. Dan ifisser li sseħħ b'mod każwali. Peress li l-kundizzjoni ġeneralment ma tkunx preżenti fil-familji, huwa diffiċli li wieħed ibassarha. Madankollu, jekk għandek tifel wieħed bil-Proġerja, iċ-ċans li tifel ieħor jiżviluppa l-marda jiżdied xi ftit. Tista' tikkunsidra li tagħmel testijiet ġenetiċi biex issir taf ir-riskju tiegħek.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bil-Proġerja?

Il-Proġerja hija kundizzjoni fatali li tikkawża mewt prematura. L-istennija tal-ħajja medja għal xi ħadd bil-Proġerja hija ta’ madwar 14.5 sena. Madankollu, xi tfal imutu saħansitra fl-età ta’ 6 snin. Barra minn hekk, xi żgħażagħ bil-Proġerja jgħixu sa ftit aktar minn 20 sena.

Il-mewt ġeneralment tkun dovuta għal kumplikazzjonijiet tal-kundizzjoni 'Aterosklerożi'. Aktar minn 80% tal-imwiet huma dovuti għal 'insuffiċjenza tal-qalb' u/jew 'attakk tal-qalb'. It-trattament bil-mediċina 'lonafarnib' wera riżultati tajbin. Dan estenda l-istennija tal-ħajja tan-nies bil-'Proġerja' b'madwar sentejn u nofs.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha l-Proġerja, it-tfal l-oħra tiegħi se jimirduha wkoll?

Il-Proġerja hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika rari ħafna, u ġeneralment ma tkunx ereditarja fil-familji. Iċ-ċans ġenerali li jkollok tifel/tifla bil-Proġerja huwa ta' madwar 1 minn kull 4 miljun. Madankollu, jekk għandek tifel/tifla wieħed/waħda bil-Proġerja, mhux probabbli li tifel/tifla ieħor/oħra jkollhomha.Iċ-ċans huwa ogħla, bejn 2% u 3%. Dan huwa dovut għal kundizzjoni msejħa możajċiżmu. Fil-możajċiżmu, perċentwal żgħir ta’ ċelloli f’ġenitur wieħed għandhom il-mutazzjoni tal-ġene għall-Proġerja, iżda dak il-ġenitur m’għandux il-marda. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Proġerja, tista’ tikkunsidra ttestjar ġenetiku biex issir taf jekk tifel/tifla ieħor huwiex f’riskju li jiżviluppa l-marda.

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha l-Proġerja, kif nista' nieħu ħsiebu/ħsiebha?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha l-Proġerja, ipprova oħloq ambjent fid-dar li jkun kemm jista' jkun normali. Inkludi lit-tifel/tifla tiegħek f'kemm jista' jkun attivitajiet. Imma tħallix lit-tfal l-oħra fil-familja tiegħek iħossu li qed jonqsu l-attenzjoni.

Meta titkellem mal-familja kollha dwar il-fatt li t-tifel/tifla tiegħek bil-Progeria se jgħix biss sa ċerta età, kun onest/a iżda adattat/a għall-età. Sessjonijiet ta’ konsulenza jistgħu jkunu ta’ għajnuna f’ħafna sitwazzjonijiet.

Tkellem ukoll mat-tifel/tifla tiegħek dwar kif xi nies se jkunu sorpriżi u jħarsu lejhom b'mod differenti. Tkellem mat-tifel/tifla tiegħek dwar kif għandu/għandha jirreaġixxi/tirreaġixxi jekk xi ħadd iħares lejh/lejha b'mod stramb jew jgħidilhom xi ħaġa b'leħen baxx.

Jista’ tifel jew tifla bil-Proġerja jmorru l-iskola?

Ħafna tfal bil-Proġerja jattendu l-iskola. Jistgħu jkollhom bżonn akkomodazzjonijiet biex jgħinuhom jipparteċipaw bis-sħiħ, iħossuhom komdi, u jkunu siguri. Għandek tiltaqa' regolarment mal-amministraturi tal-iskola ta' wliedek, infermiera, terapisti, u għalliema. Dan jgħin lil kulħadd jaħdem flimkien biex jissodisfa l-bżonnijiet ta' wliedek. Dan jinkludi li jagħmlu pjan u jaqsmuh ma' kulħadd jekk it-tifel/tifla tiegħek ikollu bżonn kura ta' emerġenza fl-iskola (pereżempju, jekk f'daqqa waħda jkollu diffikultà biex jieħu n-nifs jew uġigħ fis-sider).

X'inhi l-`Proġerja tat-Trabi tan-Neonati`?

Minbarra s-sindromu tal-proġerja ta' Hutchinson-Gilford, hemm diversi kundizzjonijiet oħra li jikkawżaw tixjiħ prematur. Dawn jissejħu sindromi proġeroidi. Il-proġerja tat-trabi tat-twelid, magħrufa wkoll bħala sindromu proġeroidi tat-trabi tat-twelid, hija waħda minnhom. Magħrufa wkoll bħala sindromu ta' Wiedemann-Rautenstrauch, din il-kundizzjoni tikkawża dewmien fit-tkabbir u tikmix tal-ġilda. Madankollu, is-sindromu proġeroidi tat-trabi tat-twelid huwa wirt b'mod awtosomali reċessiv. Dan ifisser li d-disturb iseħħ biss jekk iż-żewġ kopji tal-ġene mutat huma wirt f'kull ċellula.

Li ssir taf li ibnek jew bintek għandu/għandha l-Proġerja jista’ jkun ta’ faraġ kbir u konfuż. It-tabib ta’ ibnek jew bintek jista’ jgħinek lilek u lill-familja tiegħek tkampaw mad-dijanjosi. Hu jew hi jistgħu wkoll jgħinuk tifhem l-għażliet ta’ trattament li jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tal-marda. Ħafna ġenituri ta’ tfal b’kundizzjonijiet ġenetiċi bħall-Proġerja jsibu l-gruppi ta’ appoġġ utli ħafna. Li tistaqsi mistoqsijiet, li titgħallem dwar l-esperjenzi ta’ familji oħra jista’ jkun ta’ faraġ, u jista’ jgħinek tħossok li m’intix waħdek/waħdek.

L-aktar affarijiet importanti li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Il-proġerja hija kundizzjoni rari ħafna, iżda li tista' tkun ta' theddida għall-ħajja li huwa importanti li wieħed ikun konxju tagħha.

• Din hija marda ġenetika: ħafna drabi tkun ikkawżata minn mutazzjoni ġenetika ġdida.
• It-tixjiħ mgħaġġel huwa s-sintomu ewlieni: Affarijiet bħad-dehra, il-ġilda u l-għadam ta’ tifel jixjieħu malajr.
• L-intelliġenza mhijiex affettwata: Il-livell ta' intelliġenza ta' dawn it-tfal huwa normali.
• Hemm trattamenti, iżda l-ebda kura: Mediċini bħal Lonafarnib jistgħu jnaqqsu l-progressjoni tal-marda u jżidu l-istennija tal-ħajja. Iżda għadha ma nstabitx kura sħiħa.
• L-imħabba u l-appoġġ għat-tifel/tifla huma importanti ħafna: li tgħin lit-tifel/tifla jgħix ħajja normali, li tifhmuh, u li tipprovdi l-kura medika meħtieġa huma importanti ħafna.
• M'intix waħdek: tkellem ma' familji oħra li qed jiffaċċjaw sitwazzjonijiet simili, fittex appoġġ, u fittex parir mingħand it-tobba.

Nittama li din l-informazzjoni tkun ta’ għajnuna għalik. Jekk għandek xi dubji, tinsiex tikkonsulta tabib.

` Proġerja, mard ġenetiku, tixjiħ prematur, ġene LMNA, lonafarnib, saħħa tat-tfal, mard rari`