Iċ-ċkejken tiegħek għandu dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Sanfilippo

Qed tinnota xi bidliet fl-imġieba, fid-diskors, jew fid-dehra taċ-ċkejken tiegħek li ssibhom diffiċli biex tifhmu? Kultant ma nafux ħafna dwar xi mard li jaffettwa liċ-ċkejknin, allura nibdew naħsbu dwar ħaġa wara l-oħra. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni li hija daqsxejn ikkumplikata, iżda waħda li kulħadd għandu jkun konxju tagħha. Din tissejjaħ is-sindrome ta’ Sanfilippo . Tinkwetax, se nitkellmu dwarha fid-dettall u b’mod sempliċi.

X'inhi s-Sindrome ta' Sanfilippo?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Sanfilippo hija kundizzjoni ġenetika li tintiret . Fil-fatt hija grupp ta’ mard. Taffettwa l-aktar is -sistema nervuża ċentrali tat-tifel/tifla tiegħek, li hija l-moħħ u l-korda spinali. Dan jista’ jikkawża varjetà ta’ sintomi fl-oqsma konjittivi, komportamentali u fiżiċi tat-tifel/tifla. Sfortunatament, dawn is-sintomi għandhom it-tendenza li jiggravaw maż-żmien, u din il-kundizzjoni tista’ tqassar l-istennija tal-ħajja tat-tfal.

Isem ieħor għal dan huwa mukopolisakkaridożi tat-tip III (MPS III) .

Aħseb ftit, ġewwa ċ-ċelloli tagħna hemm "ċentri żgħar għar-rimi taż-żibel." Dawn jissejħu lisosomi . Dawn huma dawk li jkissru u jneħħu sustanzi mhux mixtieqa, jew "żibel," li jinġemgħu ġewwa ċ-ċelloli. Tifel bis-sindrome ta' Sanfilippo jkollu nuqqas ta' wieħed mill-erba' enzimi meħtieġa biex ikisser karboidrat kumpless imsejjaħ heparan sulfate ( imsejjaħ ukoll glycosaminoglycan ). Minħabba li dan l-enzima ma jkunx qed jaħdem sew, is-sustanza msejħa heparan sulfate tinbena ġewwa ċ-ċelloli, it-tessuti u l-organi tat-tifel. Dan l-akkumulazzjoni tikkawżalhom ħsara. Dan huwa dak li nsejħu disturb tal-ħażna lisosomali .

Hemm tipi ta' Sindrome ta' Sanfilippo?

Iva, hemm erba’ tipi ewlenin ta’ dan. Kull tip huwa kkawżat minn defiċjenza ta’ enzima differenti.

• Tip A: Nuqqas tal-enzima sulfamidase.
• Tip B: Nuqqas tal-enzima alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Tip Ċ: Nuqqas tal-enzima heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Tip D: Nuqqas tal-enzima N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Minn dawn, it-tip A huwa l-aktar sottotip komuni madwar id-dinja , filwaqt li t-tip D huwa l-inqas komuni.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-sindrome ta' Sanfilippo hija kundizzjoni rari ħafna.Skont ir-riċerkaturi, dan jaffettwa madwar persuna waħda minn kull 50,000 sa 250,000. Għalhekk tista’ tara kemm dan huwa rari.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Sanfilippo?

Is-sintomi u s-severità ta’ din il-kundizzjoni jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel, kif ukoll skont it-tip ta’ marda. Xi wħud mis-sintomi bikrija li jistgħu jidhru fit-trabi tat-twelid u fit-tfal żgħar jinkludu:

• Karatteristiċi tal-wiċċ mhux maħduma .
• Xagħar ċar u wiesa'.
• Li jkollok aktar xagħar fuq il-ġisem min-normal (irsutiżmu) ma jonqosx maż-żmien.
• Ras akbar min-normal (makroċefalija).
• Disturbi fl-irqad, diffikultà biex torqod.
• Problemi respiratorji, pereżempju, konġestjoni fil-widnejn u/jew fl-imnieħer, diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Uġigħ qawwi fl-istonku u biki (episodji bħal kolika).
• Dijarea frekwenti.

Inti tista’ ma tinnotax dawn is-sinjali bikrija mill-ewwel. Hekk kif it-tifel/tifla tiegħek jikber, jibdew jidhru sintomi oħra relatati mas-sindrome ta’ Sanfilippo. Dawn is-sintomi ġeneralment jidhru bejn l-etajiet ta’ sena u 4 snin .

Karatteristiċi relatati mas-sistema nervuża u l-imġieba:

• Dewmien fil-ħiliet tad-diskors u tal-lingwa (spiss sintomu bikri).
• L-iżvilupp ta' tifel jew tifla jittardja mingħajr kawża speċifika (dewmien fl-iżvilupp mhux speċifiku).
• Il-kapaċitajiet intellettwali jonqsu maż-żmien.
• Imġieba aggressiva jew distruttiva .
• Iperattività.
• Imġieba irresponsabbli, tifqigħat f'daqqa ta' rabja (attakki ta' rabja).
• Li ma tibżax minn affarijiet perikolużi.
• Gdim, dmugħ, irdigħ, jew tibla’ frekwenti (iperoralità).
• Inkwiet.
• Problemi bl-irqad - biża' li tmur torqod, parasomniji, u apnea waqt l-irqad.
• Bidliet fil-mudell tal-mixi, pereżempju, mixi b'ponta tas-saqajn .
• Ebusija tal-ġisem, spastiċità.
• Aċċessjonijiet.

Sintomi fil-widnejn, fl-imnieħer u fil-gerżuma:

• Telf tas-smigħ.
• Infezzjonijiet frekwenti tal-widnejn (otite).
• Konġestjoni nażali persistenti.
• Il-ħtieġa li l-adenojdi u t-tonsilli jitneħħew (adenotonsillektomija) aktar kmieni minn tfal normali.

Sintomi oħra:

• Dijarea jew stitikezza fit-tul.
• Stitikezza.
• Skumdità fl-istonku.
• Irregolaritajiet fir-ritmu tal-qalb (arritmija).
• Mard tal-muskolu tal-qalb (kardjomijopatija).
• Ebusija fil-ġogi.
• Skoljożi.

X'jikkawża s-Sindrome ta' Sanfilippo?

Kif semmejna qabel, is-sindrome ta' Sanfilippo hija Marda tal-Ħażna Lisosomali (LSD).Hija marda ġenetika li tappartjeni għall-grupp imsejjaħ. Nies b'din il-marda jakkumulaw sustanzi tossiċi fiċ-ċelloli ta' ġisimhom. Ir-raġuni għal dan hija li xi enzimi f'ġisimhom ma jaħdmux sew jew ikunu neqsin . Meta dawn l-enzimi jkunu neqsin, ġisimna ma jistax ikisser u jneħħi ċerti sustanzi. Huwa meta jakkumulaw fil-ġisem li jsiru ta' ħsara.

Fis-sindrome ta’ Sanfilippo, wieħed mill-erba’ enzimi li jgħinu biex ikissru sustanza msejħa heparan sulfate ikun nieqes. L-heparan sulfate mbagħad jakkumula fiċ-ċelloli u jagħmel ħsara lilhom. Din l-akkumulazzjoni taffettwa l-aktar iċ-ċelloli tal-moħħ tat-tifel/tifla .

Dawn in-nuqqasijiet fl-enzimi huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi , partikolarment mutazzjonijiet f'ġeni bħall -ġene SGSH .

Dawn il-bidliet ġenetiċi jintirtu mit-tifel miż-żewġ ġenituri. Dan jissejjaħ mudell awtosomali reċessiv ta’ wirt. Dan ifisser li ż-żewġ ġenituri jridu jkunu trasportaturi tal-ġene mibdul. Madankollu, trasportatur ta’ dan il-ġene ġeneralment ma jurix sintomi.

Kif tiddijanjostika din il-marda b'mod preċiż?

Minħabba li s-sindrome ta' Sanfilippo hija tant rari u s-sintomi tagħha huma simili għal dawk ta' kundizzjonijiet komuni oħra , id-dijanjosi spiss tista' tiġi ttardjata. It-tobba jistgħu jiddijanjostikaw il-kundizzjoni ħażin bħala dewmien fl-iżvilupp, Disturb ta' Defiċit ta' Attenzjoni/Iperattività (ADHD) , jew awtiżmu .

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jagħmillek eżami fiżiku u eżami newroloġiku. Se jistaqsi wkoll dwar is-sintomi u l-istorja medika tat-tifel/tifla tiegħek. Jista’ wkoll jordna testijiet biex jeskludi kundizzjonijiet oħra.

It-testijiet li jgħinu biex jikkonfermaw id-dijanjosi tas-sindrome ta’ Sanfilippo huma:

• Test tal-awrina GAG: Kampjun tal-awrina mit-tifel/tifla jiġi ċċekkjat għall-preżenza ta' sustanza msejħa glycosaminoglycans (GAG) .
• Analiżi tal-enzimi: L-attività tal-enzimi rilevanti titkejjel f'kampjun tad-demm.
• Ittestjar ġenetiku: Dan it-test jista' jiċċekkja għal bidliet ġenetiċi (mutazzjonijiet) magħrufa li huma assoċjati mas-sindrome ta' Sanfilippo.

Barra minn hekk, it-tabib jista’ jirrakkomanda testijiet oħra biex jara jekk hemmx xi ħsara lill-organi jew lit-tessuti tat-tifel/tifla. Pereżempju:

• Skennjar tal-MRI tal-moħħ.
• Eżami tal-għajnejn.
• Test tas-smigħ.
• Testijiet tal-qalb - bħal ekokardjogramma u elettrokardjogramma (EKG) .
• Studju dwar l-irqad.
• Eżamijiet bir-raġġi-X.

Dijanjosi prenatali

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek kellu s-sindrome ta’ Sanfilippo, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda li tagħmel test lit-tarbija fil-ġuf tiegħek għall-kundizzjoni waqt it-tqala. Dan jista’ jsir permezz ta’ testijiet bħall -amnioċentesi jew it-teħid ta’ kampjuni tal-villus korjoniċi .

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Sanfilippo?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura jew terapija li timmodifika l-marda għas-sindrome ta' Sanfilippo . Il-kura hija primarjament iffukata fuq il-ġestjoni tas-sintomi u l-kura palljattiva . Minħabba li l-kundizzjoni taffettwa ħafna aspetti tas-saħħa tat-tfal, huwa meħtieġ tim multidixxiplinari ta' tobba biex jikkuraw lit-tfal. Dan it-tim jista' jinkludi:

• Pedjatri.
• Newroloġisti pedjatriċi.
• Terapisti fiżiċi.
• Terapisti okkupazzjonali.
• Patologi tal-lingwa mitkellma.
• Otorinolaringologi (speċjalisti tal-widnejn, imnieħer u gerżuma).
• Psikologi tat-tfal.
• Ħaddiema soċjali.
• Edukaturi speċjali.

Dawn l-ispeċjalisti jirrakkomandaw mediċini, terapiji, u apparati ta’ assistenza mfassla skont il-bżonnijiet tat-tfal. L-għanijiet ewlenin tat-trattament huma li tinżamm l-attività fiżika tat-tfal, jiġu massimizzati l-abbiltajiet tagħhom, u tinżamm l-ogħla kwalità ta’ ħajja possibbli.

It-tifel/tifla tiegħek jista’ jkollu wkoll l-opportunità li jipparteċipa fi prova klinika . Staqsi lit-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek dwar dan. Ir-riċerkaturi bħalissa qed jistudjaw trattamenti speċifiċi għas-sindrome ta’ Sanfilippo. Pereżempju:

• Terapija ta' sostituzzjoni tal-enzimi.
• Trapjant taċ-ċelloli staminali.
• Terapija ġenetika.

Fl-istadji aktar tard tal-marda, il-prijorità tat-trattament hija li tinżamm il-kwalità tal-ħajja u jiġu evitati kumplikazzjonijiet.

X'għandi nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Sanfilippo?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta’ Sanfilippo, x’aktarx li jkollok appuntamenti mediċi u testijiet frekwenti. Jista’ jkun diffiċli li tifhem din il-kundizzjoni kumplessa f’daqqa. Imma ftakar, it-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek qiegħed miegħek f’kull pass tat-triq. Minħabba li s-sindrome ta’ Sanfilippo taffettwa lil kull tifel/tifla b’mod differenti, it-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek jista’ jagħtik l-aħjar parir dwar x’joffri l-futur għat-tifel/tifla tiegħek u għall-familja tiegħek.

Fl-istadji aktar tard tas-sindrome ta' Sanfilippo, it-tifel/tifla tiegħek spiss jista' jesperjenza dan li ġej:

• Konnessjoni mnaqqsa mal-inħawi ta' madwarhom.
• Dimenzja .
• Telf ta' funzjonijiet motorji bħall-mixi, it-taħdit u l-ikel.

Dawn il-problemi tas-saħħa jaggravaw maż-żmien u jistgħu eventwalment iwasslu għall-mewt. Infezzjonijiet fl-apparat respiratorju, speċjalment il-pnewmonja , huma l-aktar kawża komuni ta’ mewt.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bis-Sindrome ta' Sanfilippo?

Fi studju ta’ 113-il pazjent bis-sindrome ta’ Sanfilippo, l-istennija tal-ħajja medja kienet:

• Tip A: Bejn 11 u 19-il sena.
• Tip B: Bejn 12 u 16-il sena.
• Tip Ċ: Bejn 14 u 32 sena.

It-Tip D huwa rari ħafna, għalhekk m'hemmx biżżejjed informazzjoni dwaru.

Iżda, l-aktar importanti, kull tifel u tifla bis-sindrome ta’ Sanfilippo huwa differenti . It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek se jkun l-aħjar persuna biex jagħtik idea tajba ta’ kif il-kundizzjoni se taffettwa s-saħħa tat-tifel/tifla tiegħek.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Sanfilippo?

Peress li s-sindrome ta' Sanfilippo hija marda ġenetika, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tipprevjeniha .

Qabel ma jkollok tarbija, jekk int imħasseb dwar ir-riskju li tgħaddi s-sindrome ta' Sanfilippo jew kundizzjonijiet ġenetiċi oħra lit-tifel/tifla tiegħek, hija idea tajba li tkellem mat-tabib u tikseb pariri ġenetiċi .

Jekk it-tifel/tifla tiegħi għandu/għandha s-Sindrome ta' Sanfilippo, kif għandi nieħu ħsiebu/nieħu ħsiebu/tiegħu?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-sindrome ta’ Sanfilippo, huwa importanti ħafna li tiżgura li jirċievi/tirċievi l-aħjar kura medika possibbli . Billi tappoġġja lit-tifel/tifla tiegħek, tista’ tgħin biex tiżgura li jkollu/jkollha l-aħjar kwalità ta’ ħajja possibbli.

Int u l-familja tiegħek tistgħu wkoll tingħaqdu ma’ grupp ta’ appoġġ fejn tistgħu tiltaqgħu ma’ oħrajn li kellhom esperjenzi simili. Dan jista’ jkun sors kbir ta’ saħħa.

Kundizzjonijiet li jdgħajfu gradwalment is-sistema nervuża, bħas-sindrome ta’ Sanfilippo, jista’ jkollhom impatt negattiv serju fuq is-saħħa mentali u l-kwalità tal-ħajja tiegħek u tal-familja tiegħek. Il-ġenituri u dawk li jieħdu ħsieb it-tfal bis-sindrome ta’ Sanfilippo huma f’riskju akbar li jiżviluppaw kundizzjonijiet bħal Disturb ta’ Stress Post-Trawmatiku (PTSD) . Għalhekk, għandek tieħu ħsieb ukoll is-saħħa mentali tiegħek. Jekk qed tesperjenza depressjoni, ansjetà, jew stress fit-tul, kun żgur li tara psikjatra jew kunsillier.

Meta għandu t-tifel/tifla tiegħi jara tabib?

Għandek titlob lit-tim mediku ta’ wliedek biex jiċċekkjahom regolarment kull 6 sa 12-il xahar (jew aktar spiss) biex jinstabu bidliet fl-abbiltajiet intellettwali, fil-ħiliet motorji u fl-imġieba tagħhom. Jekk tinnota xi sintomi ġodda, jew jekk is-sintomi tiegħek jidhru li qed jiggravaw, kellem lit-tim mediku ta’ wliedek minnufih.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar

Huwa normali li tħossok megħlub u xxukkjat meta tisma' dijanjosi tas-sindrome ta' Sanfilippo. Imma ftakar, it-tim mediku ta' wliedek se jipprovdi pjan ta' mmaniġġjar komprensiv li huwa speċifiku għal wliedek. Huwa importanti li tiżgura li int, wliedek, u l-familja tiegħek tirċievu l-appoġġ li jeħtieġu, u li tibqa' attent dwar is-saħħa ta' wliedek. It-tim mediku ta' wliedek lest jappoġġjak f'kull pass tat-triq. Tippanikkjax, iffaċċja din l-isfida b'kuraġġ. Toqgħodx lura milli titgħallem l-informazzjoni li għandek bżonn, tistaqsi mistoqsijiet, u tikseb l-għajnuna li għandek bżonn.

` Sindrome ta' Sanfilippo, mard ġenetiku, mard pedjatriku, sistema nervuża, enzimi, mukopolisakkaridożi