It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)

Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika rari, li tfisser li mhux kulħadd jaraha. Din tissejjaħ is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS). Jista' jkun li lanqas biss smajt b'dan l-isem. Iżda huwa importanti ħafna li tkun konxju ta' kundizzjonijiet bħal dawn, għax imbagħad nistgħu nagħrfu malajr is-sintomi u niksbu l-parir mediku meħtieġ.

X'inhi s-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta’ Shprintzen-Goldberg (SGS) hija kundizzjoni ġenetika rari li taffettwa diversi partijiet ta’ ġisimna. Din tikkawża prinċipalment li t-tfal ikollhom xi karatteristiċi tal-wiċċ mhux tas-soltu, fużjoni prematura tal-għadam tal-kranju (dan jissejjaħ “Kranjosinostożi”), diversi bidliet skeletriċi, problemi bil-moħħ u s-sistema nervuża (pereżempju, dewmien fl-iżvilupp intellettwali), u xi kultant ċerti difetti tal-qalb.

Hemm żewġ ismijiet oħra użati għal din il-kundizzjoni, "Marfanoid-craniosynostosis syndrome" u "Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome". Filwaqt li l-ismijiet jistgħu jidhru daqsxejn ikkumplikati, iċ-ċavetta hija li tifhem li din hija kundizzjoni ġenetika.

Kemm hu komuni l-SGS?

Is-Sindrome ta’ Shprintzen-Goldberg hija fil-fatt kundizzjoni rari ħafna. S’issa, ir-rekords mediċi semmew biss inqas minn 50 każ ta’ din il-marda. Dan ifisser li hemm biss numru żgħir ta’ nies b’din il-marda fid-dinja.

Ħaġa oħra dwar dan hija li s-sintomi tal-SGS huma xi ftit simili għal żewġ kundizzjonijiet ġenetiċi oħra msejħa Sindrome ta' Marfan u Sindrome ta' Loeys-Dietz, għalhekk xi kultant jista' jkun daqsxejn diffiċli għat-tobba biex jiddijanjostikawha b'mod preċiż. Għalhekk, huwa diffiċli li wieħed jgħid eżattament kemm nies fil-fatt għandhom din il-kundizzjoni.

X'inhi d-differenza bejn is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg, is-Sindrome ta' Marfan, u s-Sindrome ta' Loeys-Dietz?

Għalkemm is-sintomi ta’ dawn it-tliet kundizzjonijiet jistgħu jidhru simili, huma kkawżati minn mutazzjonijiet ġenetiċi differenti . Speċifikament, persuni b’SGS huma aktar probabbli li jkollhom diżabilità intellettwali. Għandhom ukoll riskju aktar baxx ta’ mard tal-qalb minn dawk bis-Sindrome ta’ Marfan u s-Sindrome ta’ Loeys-Dietz. Imma ftakar, dawn l-affarijiet kollha jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra.

X'inhuma l-kawżi tas-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, il-kawża ewlenija tal-SGS hija mutazzjoni f'ġene msejjaħ `(SKI)` f'ġisimna. Dan il-ġene SKI jipproduċi proteina li tgħin f'ħafna proċessi importanti fiċ-ċelloli tagħna, bħat-tkabbir, id-diviżjoni, il-moviment, il-maturazzjoni, u l-mewt.

Aħseb ftit, peress li din il-proteina SKI hija preżenti f'diversi tessuti f'ġisimna, jekk ikun hemm bidla f'dan il-ġene, din tista' taffettwa partijiet differenti tal-ġisem. Huwa għalhekk li naraw diversi sintomi fl-SGS.

Madankollu, xi pazjenti bl-SGS m'għandhomx il-mutazzjoni tal-ġene SKI, għalhekk ix-xjentisti għadhom qed jinvestigaw kawżi oħra possibbli tal-kundizzjoni f'każijiet bħal dawn.

Hija din xi ħaġa li ġejja minn ġenerazzjoni għal oħra?

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg mhijiex ereditarja.Din il-mutazzjoni ġenetika ġeneralment isseħħ b'mod każwali, jiġifieri, wara l-konċepiment, matul l-istadju embrijoniku. Għalhekk, ħafna nies b'din il-kundizzjoni m'għandhom l-ebda storja familjari tal-marda.

Madankollu, rarament ħafna , il-kundizzjoni tista' tiġi mgħoddija minn ġenitur għal wild. Jekk tiġi mgħoddija, tkun f'mudell awtosomali dominanti. Fi kliem sempliċi, dan ifisser li anke jekk tifel jiret kopja tal-ġene mutat minn ġenitur wieħed biss, it-tifel xorta jista' jiżviluppa l-kundizzjoni.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Is-sintomi tal-SGS jistgħu jvarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Xi nies ikollhom sintomi ħfief ħafna, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi. Dawn is-sintomi jistgħu jaffettwaw partijiet differenti tal-ġisem.

Sintomi ta' fużjoni prematura tal-għadam tal-kranju (`(Kranjosinostożi)`):

Jekk l-għadam tar-ras ta’ tarbija jingħaqdu flimkien qabel iż-żmien, jew fil-ġuf jew fit-twelid, tinqala’ kundizzjoni msejħa “Kranjosinostożi”, b’sintomi bħal:

• Ras tawwalija u dejqa.
• Distanza akbar bejn l-għajnejn, għajnejn iħarsu 'l quddiem jew imxaqilbin 'l isfel.
• Palat għoli u dejjaq (il-parti ta' fuq tal-ħalq).
• Forehead għolja u prominenti.
• Ganċ żgħir tal-qiegħ.
• Il-widnejn huma mqiegħda aktar baxxi min-normal u xi kultant imdawrin lura.

Anormalitajiet skeletali oħra:

Apparti minn dan, jistgħu jidhru bidliet oħra fl-iskeletru bħal:

• Ipermobilità tal-ġogi.
• Sieq skomda.
• Sidru li jisporġi 'l barra 'l quddiem jew mgħarraq ġewwa (Pectus excavatum/carinatum).
• Skoljożi.
• Swaba' mgħawġa b'mod permanenti (`(Camptodactyly)`).
• Dirgħajn u riġlejn itwal minn dawk normali.
• Swaba’ twal u rqaq (`(Arachnodactyly)`). Xi wħud jgħidu li jixbħu saqajn brimba.

Xi nies oħra jistgħu wkoll jesperjenzaw sintomi bħal dawn:

• Anormalitajiet fil-moħħ, pereżempju, fluwidu żejjed fil-moħħ (idroċefalu).
• Dewmien fl-iżvilupp u diżabilitajiet intellettwali ħfief sa moderati.
• Problemi fis-sistema diġestiva, pereżempju stitikezza jew tbattil ittardjat tal-istonku (Gastroparesi).
• Ernji addominali jew pelviċi (`(Ernji)`).
• Irqaq tal-ġilda, bħallikieku jidher minn ġo fiha, u tbenġil faċli.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Dgħufija fil-muskoli (`(Ipotonija)`). Dan ifisser stat fejn il-ġisem iħossu bla ħajja.

Sintomi rari tal-qalb:

Dawn ma jiġrux lil kulħadd, iżda xi nies jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet tal-qalb bħal dawn:

• Anevriżma aortika (dgħufija tal-ħajt tal-aorta).
• Id-demm jiċċirkola lura għax il-valv aortiku ma jagħlaqx sew (Rifluss aortiku).
• Tkabbir tal-għerq tal-aorta (`(Dilatazzjoni tal-għerq aortiku)`).
• Tnixxija ta' demm minn valv tal-qalb (`(Rifluss tal-valv mitrali)`).
• Prolapse tal-valv mitrali (funzjonament mhux korrett tal-valv mitrali tal-qalb).

L-importanti hu li mhux il-pazjenti kollha bl-SGS ikollhom dawn is-sintomi kollha. Xi nies jista’ jkollhom ftit minnhom biss, u s-severità tas-sintomi tista’ tvarja.

Kif tiġi djanjostikata s-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Id-dijanjosi tal-SGS tista’ tkun daqsxejn ta’ sfida. Kif semmejt qabel, peress li hija kundizzjoni rari u tista’ tiġi konfuża mas-Sindrome ta’ Marfan jew mas-Sindrome ta’ Loeys-Dietz, id-dijanjosi xi kultant tista’ tiġi ttardjata.

Tabib jagħmel dijanjosi bbażata primarjament fuq sintomi u sinjali. Dan ifisser eżami bir-reqqa tad-dehra fiżika, l-iżvilupp u problemi oħra tas-saħħa tat-tifel/tifla. Kultant testijiet ġenetiċi jistgħu jikkonfermaw il-mutazzjoni tal-ġene SKI. Madankollu, minħabba li nies mingħajr din il-mutazzjoni tal-ġene jistgħu jkollhom ukoll SGS, bħalissa m'hemm l-ebda testijiet speċifiċi oħra li jistgħu jgħinu fid-dijanjosi.

Kif tiġi trattata s-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda kura speċifika għal din il-kundizzjoni. L-għan ewlieni tat-trattament għas-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg huwa li jiġu ġestiti s-sintomi u li l-pazjent jgħix ħajja kemm jista' jkun tajba.

L-għażliet ta’ kura jistgħu jvarjaw, skont is-sintomi tal-pazjent. Hawn huma ftit eżempji:

• Li tagħmel il-mixi aktar faċli billi tilbes appoġġi għar-riġlejn jew għad-dahar (`(ċinturini)`).
• L-użu ta' tubu tal-għalf, jekk meħtieġ, biex tiġi żgurata nutrizzjoni xierqa.
• L-għoti ta' mediċini għall-kura ta' kundizzjonijiet tal-qalb.
• Kirurġija biex tikkoreġi difetti tal-qalb jew problemi skeletriċi fil-kranju, fis-sinsla tad-dahar, jew fis-sider.
• Jekk il-passaġġ tan-nifs ikun imblukkat, tista' ssir ftuħ kirurġiku (trakeostomija) fin-naħa ta' quddiem tal-għonq.

Barra minn hekk, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda dawn it-testijiet darba fis-sena jew kull sentejn, għax jistgħu jgħinuk tara jekk hemmx xi bidliet fil-kundizzjoni tiegħek:

• Test tad-densità tal-għadam.
• Test tal-ekokardjogramma biex jiġi mmonitorjat il-qalb.
• Testijiet ta' anġjografija bir-reżonanza manjetika (MRA) jew anġjografija bit-tomografija kompjuterizzata (CTA) biex jiġu eżaminati l-vini tad-demm.
• Iċċekkja għal xi tibdil fl-iskeletru (X-rays).

Jista’ jkun hemm bżonn ta’ tim ta’ speċjalisti biex jikkuraw lil xi ħadd bis-Sindrome ta’ Shprintzen-Goldberg. Dan it-tim jista’ jinkludi speċjalisti bħal:

• Kardjologu
• Kirurgu kranjofaċjali (kirurgu tar-ras u tal-għadam tal-wiċċ)
• Ġenetista
• Kirurgu tal-moħħ u tas-sistema nervuża (`(Newrokirurgu)`)
• Terapista okkupazzjonali - Xi ħadd li jgħin lin-nies iwettqu l-kompiti ta' kuljum b'mod aktar faċli.
• Oftalmologu - għal problemi fil-vista (eż. mijopija).
• Kirurgu orali - Għal problemi relatati mas-snien u x-xedaq.
• Kirurgu ortopediku (kirurgu tal-għadam, ġogi u sinsla tad-dahar)
• Pedjatra
• Fiżjoterapista - Persuna li tgħin fit-titjib tal-moviment u l-funzjoni fiżika.
• Psikologu
• Radjologu (`(Radjologu)`) - għall-immaġini mediċi.
• Terapista tad-diskors (`(Terapista tad-diskors)`) - għal diffikultajiet fid-diskors.

Huwa bl-għajnuna ta’ dawn in-nies kollha li nistgħu nipprovdu l-aqwa trattament u kura lill-pazjent.

Jista' jiġi evitat is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Bħalissa m'hemm l-ebda mod kif tiġi evitata l-mutazzjoni ġenetika li tikkawża s-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg. Dan għaliex ħafna drabi sseħħ b'mod każwali. Barra minn hekk, ix-xjentisti għadhom mhumiex ċerti liema fatturi oħra jikkontribwixxu għaliha minbarra l-ġene SKI.

X'inhi l-istennija tal-ħajja bis-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

L-istennija tal-ħajja (pronjożi) ta’ xi ħadd b’SGS tiddependi mis-severità tal-kundizzjoni. F’każijiet b’sintomi ħfief, l-istennija tal-ħajja tista’ ma tiġix affettwata b’mod sinifikanti. Madankollu, f’każijiet fejn il-moħħ, il-qalb, jew is-sistema diġestiva huma affettwati serjament, l-istennija tal-ħajja tista’ titqassar.

X'għandi nistaqsi iktar lit-tabib tiegħi dwar is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS)?

Meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta’ Shprintzen-Goldberg, jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet. F’dawn il-mumenti, hija idea tajba li tistaqsi lit-tim mediku tiegħek mistoqsijiet bħal:

• Din il-mutazzjoni ġenetika hija ereditarja, jew seħħet b'kumbinazzjoni?
• Liema sistemi fil-ġisem tat-tifel/tifla taffettwa din il-kundizzjoni?
• Liema kura teħtieġ it-tifel/tifla tiegħi?
• X'inhuma s-sintomi jew is-sinjali li jeħtieġu attenzjoni medika ta' emerġenza?
• Se jkollu t-tifel/tifla tiegħi dewmien fl-iżvilupp jew diżabilitajiet intellettwali?
• Din il-kundizzjoni se tqassar il-ħajja ta’ ibni?
• X'tip ta' speċjalisti għandna naraw? Kemm-il darba?
• Għandhom jiġu ċċekkjati regolarment l-għadam, il-qalb, il-vini tad-demm u l-moħħ ta' ibni?
• Hemm gruppi ta’ appoġġ li jistgħu jgħinuna ngħixu b’din il-kundizzjoni?
• Tirrakkomanda konsulenza jew testijiet ġenetiċi?

Għalkemm is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg hija kundizzjoni ġenetika rari, huwa importanti li tkun konxju tagħha u tfittex parir mediku mill-aktar fis possibbli. Jekk taħseb li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, jekk jogħġbok ikkonsulta speċjalista għal dijanjosi preċiża.

Fl-aħħarnett, ftakar dan (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Is-Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg (SGS) hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna li tista' tikkawża bidliet fil-wiċċ, l-iskeletru, il-moħħ, u possibbilment anke l-qalb ta' tifel jew tifla.Dan jista' jkun wirt, jew jista' jseħħ b'mod każwali.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura, hemm varjetà ta' trattamenti disponibbli biex jgħinu fil-ġestjoni tas-sintomi. Bl-appoġġ ta' tim ta' speċjalisti, it-tifel/tifla tiegħek jista' jgħix bl-aħjar mod possibbli. Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, toqgħodx lura milli tkellem tabib. Dijanjosi bikrija u trattament xieraq jistgħu jagħmlu differenza kbira. Ftakar, m'intix waħdek. Hemm gruppi ta' appoġġ u riżorsi disponibbli biex jgħinu lill-familji li qed jittrattaw dawn il-kundizzjonijiet.

` Sindrome ta' Shprintzen-Goldberg, SGS, Mard Ġenetiku, Kranjosinostożi, Ġene SKI, Anormalitajiet Skeletali, Dewmien fl-Iżvilupp, Mard Rari