Taf dwar l-Anemija Falċiformi? Ejja nitkellmu dwarha!

Qatt smajt bl-isem 'Anemija taċ-Ċelluli Falċiformi'? Forsi dan l-isem jinstema' xi ftit stramb, jew saħansitra xi ftit tal-biża'. Imma hija kundizzjoni ġenetika relatata mad-demm tagħna. Fi kliem sempliċi, dak li jiġri f'dan huwa li ċ-ċelloli ħomor tad-demm tagħna, jiġifieri ċ-ċelloli ħomor fid-demm, jinbidlu fil-forma. Bħal falċiformi (għalhekk jissejjaħ 'falċiformi'). Din il-bidla tista' tikkawża diversi problemi ta' saħħa. Allura, se nitkellmu dwar dan f'aktar dettall illum?

X'inhi l-Anemija taċ-Ċelloli Falċiformi? X'jiġri eżattament?

L-anemija taċ-ċelluli sickle hija dik li t-tobba jsejħulha l-aktar forma severa mill-grupp kbir imsejjaħ 'Marda taċ-Ċelluli Sickle'. Din hija marda konġenitali tad-demm, jiġifieri ereditarja . Ir-raġuni ewlenija għal dan hija mutazzjoni ġenetika. Minħabba din il-mutazzjoni ġenetika, iċ-ċelluli ħomor tad-demm prodotti f'ġisimna normalment mhumiex tondi, iżda huma mgħawġa u mġebbda bħal sickle (fil-forma tal-ittra C). It-tobba jsejħulhom ukoll "ċelluli sickle".

Issa ara, iċ-ċelluli ħomor tad-demm normali tagħna huma tondi u flessibbli, għalhekk jistgħu jivvjaġġaw faċilment mill-vini tad-demm delikati tagħna u jġorru l-ossiġnu għal kull parti tal-ġisem, kull organu, u kull tessut. Iżda dawn iċ-ċelluli ħomor tad-demm forma ta’ minġel huma riġidi u jwaħħlu . Għalhekk ma jivvjaġġawx faċilment mill-vini tad-demm, iżda għandhom it-tendenza li jeħlu f’postijiet. Bħal konġestjoni tat-traffiku fi triq. Il-ħaġa l-oħra hija, dawn iċ-ċelluli ‘ta’ minġel’ jitkissru u jmutu aktar malajr miċ-ċelluli ħomor tad-demm normali. Minħabba dan kollu, l-għadd ta’ ċelluli ħomor tad-demm b’saħħithom f’ġismek jonqos, u jikkawża anemija severa. Jiġifieri, nuqqas ta’ demm.

Fil-passat, it-trabi mwielda b’din il-marda kellhom ċans baxx ħafna li jgħixu sal-età adulta. Madankollu, bl-avvanzi fil-mediċina, skoperta bikrija, u trattamenti ġodda , dan inbidel drastikament. Ħafna nies illum jgħixu sa 50 sena jew aktar.

Kemm hi komuni din il-marda fi Sri Lanka? Min hu aktar probabbli li jieħuha?

Fil-fatt huwa diffiċli li ssib statistika dwar din il-marda fi Sri Lanka. Imma meta tħares lejn id-dinja, din il-marda hija speċjalment komuni f'nies ta' dixxendenza Afrikana, tan-Nofsinhar tal-Ewropa, tal-Lvant Nofsani jew Indjana Asjatika. Dan ifisser li hemm xi rabta ġenetika.

X'inhuma s-sintomi tal-anemija taċ-ċelluli sickle?

Is-sintomi ta’ din il-marda jistgħu jvarjaw minn persuna għal oħra, iżda hemm xi sintomi komuni:

• Għeja mill-anemija: Meta din il-kundizzjoni sseħħ fi trabi żgħar, jistgħu jibku spiss, iħossuhom ma jifilħux, u jirrifjutaw li jreddgħu.
• Infezzjonijiet frekwenti:Din il-marda tagħmel ħsara lill-milsa tagħna. Il-milsa hija parti importanti mis-sistema immunitarja tagħna. Għalhekk meta tkun dgħajfa, ikun hemm ċans akbar li tiżviluppa mard u infezzjonijiet. Madankollu, grazzi għall-antibijotiċi u l-vaċċini li issa huma disponibbli, dan ir-riskju tnaqqas ħafna.
• Uġigħ: Dan huwa wieħed mill-aktar sintomi komuni u sfortunati ta’ din il-marda. It-tessuti tal-ġisem mhumiex qed jirċievu biżżejjed ossiġnu, u dan jikkawża ħsara lit-tessuti. Din il-ħsara hija dik li tikkawża l-uġigħ. L-aktar żoni komuni ta’ uġigħ huma d-dirgħajn, ir-riġlejn, is-sider u d-dahar. Kultant jista’ jibda bħala uġigħ ħafif u jiżdied gradwalment, jew jista’ f’daqqa waħda jsir uġigħ insopportabbli.
• Nefħa bl-uġigħ fl-idejn u s-saqajn: Dan huwa wieħed mill-ewwel sinjali ta’ anemija taċ-ċelluli sickle f’tarbija. In-nefħa sseħħ għaliex iċ-ċelluli ħomor tad-demm f’forma ta’ sickle jeħlu fil-vini tad-demm delikati f’idejn u saqajn it-tarbija, u jostakolaw il-fluss tad-demm.
• Għajnejn u ġilda sofor minħabba s-suffrerija: Il-fwied tagħna huwa responsabbli għall-iffiltrar taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Fl-anemija taċ-ċelluli sickle, sustanza msejħa bilirubina, li tiġi rilaxxata miċ-ċelluli sickle li jmutu malajr, takkumula fil-ġisem, u tikkawża s-suffrerija.

Dawn is-sintomi ġeneralment jibdew jidhru meta t-tarbija jkollha bejn 6 u 9 xhur . Maż-żmien, hekk kif jiżdied in-numru ta’ ċelluli anormali (malinni) fil-ġisem, is-sintomi jistgħu jinbidlu u jsiru aktar severi.

Għaliex tiżviluppa l-anemija taċ-ċelluli sickle? X'jikkawżaha?

L-anemija taċ-ċelluli sickle hija kkawżata minn mutazzjonijiet ġenetiċi fil-ġeni tagħna. Speċifikament, hemm ġene msejjaħ il-ġene HBB. Dan il-ġene jagħtina struzzjonijiet biex nipproduċu proteina msejħa beta-globina, li hija parti mill-emoglobina tagħna. L-emoglobina, kif tafu, hija l-aktar ħaġa importanti li tgħin liċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna jġorru l-ossiġnu.

Għalhekk, biex ikollok anemija taċ-ċelluli sickle, trid tirt l-istess ġene mibdul kemm minn ommok kif ukoll minn missierek . Kultant, jekk tirt żewġ ġeni mibdula miż-żewġ ġenituri, tista' tiżviluppa forom oħra, possibbilment inqas severi, tal-marda taċ-ċelluli sickle. It-tobba jsejħulhom 'mutazzjonijiet ġenetiċi varjanti'.

Liema kumplikazzjonijiet jistgħu jseħħu minħabba din il-kundizzjoni?

L-anemija taċ-ċelluli sickle tista' tikkawża kumplikazzjonijiet serji, xi kultant fatali . Pereżempju, nies b'din il-marda spiss jeħtieġu kura medika ta' emerġenza u dħul l-isptar, speċjalment għal kundizzjonijiet imsejħa sindrome akuta tas-sider (ACS) u kriżi vaso-okklussiva (VOC).

Hemm kumplikazzjonijiet oħra:

• Mard kroniku tal-kliewi: Din il-kundizzjoni tista' sseħħ meta l-kliewi ma jirċevux biżżejjed ossiġnu, u tikkawża ħsara fit-tessuti.
• Retini separati: Dan jista' jiġri jekk iċ-ċelloli sickle jimblokkaw il-vini tad-demm fl-għajn.
• Prijapiżmu (erezzjoni bl-uġigħ): Kundizzjoni kkawżata minn imblukkar tal-vini tad-demm fil-pene.
• Sekwestrazzjoni tal-milsa: Jekk iċ-ċelluli sickle jinqabdu fil-milsa u jimblokkaw il-fluss tad-demm, dan jista' jikkawża anemija f'daqqa u severa.
• Puplesija: Kull min għandu anemija taċ-ċelluli sickle, anke tfal żgħar ( puplesija pedjatrika), jinsab f'riskju.

X'inhi s-Sindrome Akuta tas-Sider (ACS)?

Din hija l-aktar kumplikazzjoni komuni tal-anemija taċ-ċelluli sickle. Hija wkoll il-kawża ewlenija tal-mewt u t-tieni l-kawża ewlenija ta’ dħul fl-isptar. Dan iseħħ meta ċ-ċelluli sickle jingħaqdu flimkien u jimblokkaw il-vini tad-demm fil-pulmuni. Is-sintomi jinkludu:

• Uġigħ f'daqqa fis-sider.
• Sogħla.
• Deni.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.

X'inhi l-Kriżi Vaso-okklussiva (VOC)?

Dan iseħħ meta ċ-ċelloli sickle jimblokkaw il-vini tad-demm. It-tobba jsejħu dan ukoll "kriżi ta' uġigħ akut." Fil-VOC, uġigħ insopportabbli jista' jseħħ fid-dirgħajn, fir-riġlejn, fin-naħa t'isfel tad-dahar, u fl-addome.

Xi kultant it-tobba jsejħu l-VOCs il-"marda inviżibbli." Għaliex, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, l-uniku sintomu huwa l-uġigħ. M'hemm l-ebda sinjal ta' xi korriment jew marda oħra. Sempliċement iweġġa'.

It-trattament ewlieni għal dan l-uġigħ qawwi huwa l-opjojdi kontra l-uġigħ. Madankollu, xi studji wrew li din il-ħtieġa għall-opjojdi tista’ twassal għal iżolament soċjali f’nies b’anemija taċ-ċelluli sickle, li tista’ twassal għal dipressjoni u ansjetà. Din hija sfida oħra li wieħed jiffaċċja meta jgħix b’din il-marda.

Kif tiġi djanjostikata din il-marda? (Dijanjosi)

It-tobba jiddijanjostikaw l-anemija taċ-ċelluli sickle billi l-ewwel jeżaminawk. Jistgħu jħossu l-milsa jew il-fwied tiegħek. Huma jistaqsuk dwar is-sintomi tiegħek, speċjalment uġigħ f'idejk u f'riġlejk, u dwar l-istonku tiegħek. Huma jistaqsuk ukoll dwar il-mard tal-passat tiegħek u jekk kellekx xi infezzjonijiet. Imbagħad jistgħu jagħmlu testijiet bħal:

• Għadd Sħiħ tad-Demm (CBC): Dan jinvolvi diversi testijiet li jħarsu speċifikament lejn iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek.
• Elettroforesi tal-emoglobina: Imsejħa wkoll kromatografija likwida ta' prestazzjoni għolja, dan it-test janalizza l-emoglobina tiegħek biex jiskopri u jkejjel it-tip anormali ta' emoglobina li tikkawża anemija taċ-ċelluli sickle.
• Testijiet ġenetiċi: It-tabib tiegħek jista’ jordna dawn it-testijiet biex jara jekk għandekx il-bidliet ġenetiċi li jikkawżaw anemija taċ-ċelluli sickle.

X'inhuma t-trattamenti għal dan? Jista' jiġi kkurat?

Il-kura għall-anemija taċ-ċelluli sickle tiddependi fuq is-sintomi tiegħek u s-saħħa ġenerali tiegħek. Pereżempju, jekk għandek kumplikazzjonijiet severi bħal sindromu akut tas-sider, episodji frekwenti ta’ uġigħ qawwi, jew jekk għandek kundizzjoni bħal paraliżi, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda trapjant alloġeniku taċ-ċelluli staminali. Bħalissa dan huwa l-uniku mod biex tfejjaq kompletament l-anemija taċ-ċelluli sickle .

Trattamenti oħra huma:

• Trasfużjonijiet tad-demm.
• Antibijotiċi għall-infezzjonijiet.
• Mediċini li jtaffu sintomi speċifiċi. Xi wħud minnhom huma:
• Hydroxyurea: Din hija mediċina kontra l-kanċer. Tintuża fit-trabi bejn 6-9 xhur, tfal, u adulti. Tista' tnaqqas l-inċidenza ta' kumplikazzjonijiet serji u tnaqqas is-sintomi tal-anemija.
• Voxelotor: Dan iwaqqaf iċ-ċelluli ħomor tad-demm milli jinbidlu f'ċelluli sickle. Jingħata lil tfal 'il fuq minn 4 snin.
• Terapija bl-L-glutamina: Din il-mediċina, mogħtija lil tfal 'il fuq minn 5 snin u adulti, twaqqaf iċ-ċelloli sickle milli jsiru aktar anormali.
• Crizanlizumab-tmca: Dan inaqqas il-frekwenza ta' kriżijiet ta' VOC/uġigħ akut. Jingħata lil persuni li għandhom aktar minn 16-il sena.

Kif se tkun ħajti jekk ikolli anemija taċ-ċelluli sickle?

Għal ħafna nies, l-anemija taċ-ċelluli sickle hija marda kronika . Dan ifisser li ser ikollok bżonn kura u appoġġ mediku matul ħajtek kollha. Is-sintomi jistgħu jkunu ħfief għal xi wħud, moderati għal oħrajn, u severi biżżejjed biex ikunu ta’ theddida għall-ħajja għal oħrajn. Is-sitwazzjoni ta’ kulħadd hija differenti. Għalhekk kellem lit-tabib tiegħek dwar x’għandek tistenna. Hu jew hi jaf saħħtek l-aħjar u kif il-marda se taffettwak.

Din il-kundizzjoni tiggrava hekk kif tixjieħ?

Iva, hekk kif nixjieħu, jistgħu jinqalgħu problemi oħra ta’ saħħa, possibbilment aktar serji, minħabba kunsinna inadegwata ta’ ossiġnu lill-organi u t-tessuti. Nies b’anemija taċ-ċelluli sickle huma f’riskju akbar ta’ paraliżi, ħsara fil-pulmun, fil-kliewi, fil-milsa u fil-fwied.

X'inhi l-istennija tal-ħajja medja ta' xi ħadd b'din il-marda?

L-affarijiet issa huma ħafna aħjar milli kienu qabel. B'sejbien bikri u trattament biex jitnaqqsu l-kumplikazzjonijiet , nies b'anemija taċ-ċelluli sickle jistgħu jgħixu sal-50 sena tagħhom. Xi nies jgħixu saħansitra aktar. Jekk għandek xi mistoqsijiet dwar dan, kellem lit-tabib tiegħek. Hu jew hi jista' jispjegalek.

Hemm xi mod kif tiġi evitata l-iżvilupp ta’ din il-marda?

L-anemija taċ-ċelluli sickle hija marda ereditarja, għalhekk ma tistax tiġi evitata.Madankollu, tista' tagħmel test tad-demm biex tara jekk għandekx il-mutazzjoni ġenetika li tikkawża l-anemija taċ-ċelluli sickle. F'ħafna pajjiżi żviluppati, kull tarbija tiġi ttestjata għall-marda mat-twelid. L-aktar ħaġa importanti hija li l-marda tiġi djanjostikata kmieni u tibda l-kura .

Kif nista' ngħix tajjeb b'din il-marda? (Kura personali)

Kuramenti ġodda ppermettew lin-nies bl-anemija taċ-ċelluli sickle jgħixu ħajja ħafna aħjar. Jekk għandek il-marda, ikkunsidra dawn l-affarijiet:

• Fittex kura medika speċjalizzata: Huwa importanti li tfittex kura mingħand tim ta' ematologi.
• Agħmel check-ups mediċi regolari: Iż-żamma ta’ relazzjoni tajba mat-tabib tal-familja tiegħek u li tmur għal check-ups regolari jistgħu jgħinu biex jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji.
• Ikkunsidra l-immaniġġjar tal-uġigħ: L-uġigħ huwa parti komuni ta’ din il-marda. Fittex parir mingħand speċjalista fl-immaniġġjar tal-uġigħ.
• Ikseb appoġġ għas-saħħa mentali: Kultant din il-marda tista’ tikkawża sentimenti ta’ iżolament, dipressjoni, u ansjetà. Jekk tħossok hekk, kellem lit-tabib.
• Ipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet: Kellem lit-tabib tiegħek dwar kif tieħu t-tilqima. Ħu passi biex tipproteġi lilek innifsek mill-infezzjonijiet.
• Oqgħod attent għall-ambjent tiegħek: Huwa importanti ħafna għal nies b'anemija falċiformi li jżommu temperatura tal-ġisem bilanċjata. Żomm 'il bogħod minn ambjenti estremi ta' sħana u kesħa.
• Fittex provi kliniċi: It-tobba u r-riċerkaturi dejjem qed jittestjaw trattamenti ġodda. Jista’ jkollok l-opportunità li tkun involut f’wieħed minnhom.

Meta għandi mmur għand tabib?

Jekk tħoss li s-sintomi tiegħek qed jiggravaw, jew jekk tiżviluppa sintomi ġodda, ara tabib immedjatament .

Meta għandek bżonn tmur il-Kamra tal-Emerġenza?

L-anemija taċ-ċelluli sickle tista' tikkawża kundizzjonijiet mediċi serji. Mur fil-kamra tal-emerġenza immedjatament jekk ikollok xi wieħed minn dawn is-sintomi:

• Sintomi ta' anemija (għeja estrema, qtugħ ta' nifs, taħbit irregolari tal-qalb).
• Deni ogħla minn 38.5 gradi Celsius (101.3 Fahrenheit).
• Uġigħ fis-sider.
• Sogħla.

Din il-kundizzjoni żżid ukoll ir-riskju ta’ puplesija. Il-puplesija hija emerġenza medika . Jekk għandek is-sintomi li ġejjin, mur l-isptar immedjatament:

• Problemi bil-bilanċ jew bil-koordinazzjoni tal-ġisem.
• Vista mċajpra jew vista doppja.
• Konfużjoni.
• Dgħufija jew tnemnim fuq naħa waħda tal-ġisem.
• Diffikultà biex titkellem (tbegħid).

Fl-aħħarnett, ftit affarijiet li għandek tiftakar

L-anemija taċ-ċelluli sickle hija kundizzjoni tassew ta’ sfida. Snin ilu, it-trabi mwielda b’din il-marda kellhom tama żgħira ħafna ta’ sopravivenza. Iżda,Ir-riċerka medika għamlet passi kbar fl-aħħar għaxar snin jew aktar, tant nies issa huma kapaċi jimmaniġġjaw din il-marda kronika u jgħixu ħajja relattivament tajba.

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom din il-marda, filwaqt li intom kuntenti bil-progress li għamiltu fil-passat, kunu ottimisti dwar il-futur. Ir-riċerkaturi dejjem qed jippruvaw isibu trattamenti ġodda għal din il-marda. Kellem lit-tabib tiegħek u oqgħod attent/a għal provi kliniċi ġodda. Qatt taqtax qalbek . Huwa importanti ħafna li ssegwi l-parir mediku xieraq u li jkollok attitudni pożittiva.

---

` Anemija taċ-ċelluli falċiformi, anemija, mard ereditarju, mard tad-demm, mutazzjonijiet ġenetiċi, emoglobina, pariri dwar is-saħħa