Għandek livelli għoljin ta' ħadid f'ġismek, imma ma tħossokx tajjeb? Tista' tkun anemija sideroblastika?

Tħossok għajjien u bla nifs spiss? Tħoss xi kultant li għandek pressjoni baxxa? Dawn jistgħu jkunu sintomi ta’ anemija komuni. Madankollu, xi kultant jista’ jkun hemm raġuni aktar kumplessa wara dan. Illum se nitkellmu dwar marda tad-demm li hija xi ftit rari, iżda importanti li tkun taf dwarha. Din hija l-anemija sideroblastika, jew kif isejħulha t-tobba `(Anemija Sideroblastika - SA)`.

Allura x'inhi l-Anemija Sideroblastika?

Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni rari li taffettwa l-mod kif ġisimna jipproduċi ċ-ċelluli ħomor tad-demm, iċ-ċelluli ħomor fid-demm tagħna. Jekk għandek din il-kundizzjoni, għandek numru baxx ta’ ċelluli ħomor tad-demm, li jfisser li għandek anemija. Iżda fl-istess ħin, b’mod sorprendenti, għandek ukoll ammont għoli ta’ ħadid. Għaliex qed jiġri dan? Għax ġismek mhux qed juża l-ħadid li jeħtieġ biex jipproduċi ċ-ċelluli ħomor tad-demm kif suppost.

Min hu l-aktar affettwat minn din is-sitwazzjoni?

Din il-kundizzjoni msejħa `(Anemija Sideroblastika)` tista' sseħħ b'żewġ modi. Wieħed huwa anemija sideroblastika konġenitali jew CSA . Jiġifieri, xi trabi jitwieldu b'din il-marda. L-ieħor huwa anemija sideroblastika akkwiżita . Dan huwa l-aktar tip komuni. Tista' tkun ikkawżata minn mard ieħor relatat mad-demm, l-użu ta' ċerti mediċini, jew espożizzjoni eċċessiva għal ċerti minerali.

Aħseb ftit, it-trabi u t-tfal żgħar li jitwieldu b’din il-kundizzjoni xi kultant jistgħu jiżviluppaw problemi ta’ saħħa li jheddu l-ħajja minħabba l-ħadid żejjed f’ġisimhom, magħruf bħala “tagħbija żejda ta’ ħadid”. Jekk l-adulti jiżviluppaw din il-marda, jistgħu jiżviluppaw kundizzjonijiet bħal mard tal-qalb u ċirrożi tal-fwied.

Hemm aħbar tajba! Għalkemm it-tobba ma jistgħux ifejqu kompletament l-`(Anemija Sideroblastika)` konġenitali, hemm mediċini li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jipprevjenu kumplikazzjonijiet serji. Madankollu, xi tipi ta' `(Anemija Sideroblastika)` li jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja jistgħu jiġu kkurati.

Din il-kundizzjoni, li hija t-tip li tkun preżenti mat-twelid, tista’ taffettwa trabi, tfal żgħar, u anke adulti żgħar. Kultant is-sintomi tas-CSA huma ħfief ħafna. Għalhekk, anke jekk titwieled biha, xi nies jistgħu ma jkollhomx problemi kbar ta’ saħħa sakemm jikbru.

It-tip ta’ wara, imsejjaħ “CSA Akkwiżita,” spiss iseħħ f’nies b’disturb tad-demm imsejjaħ “sindromu mijelodisplastiku.” Jista’ jkun ikkawżat ukoll minn espożizzjoni għal minerali bħaċ-ċomb u ż-żingu, l-użu ta’ ċerti mediċini, jew kwalunkwe ħaġa li taffettwa l-abbiltà tal-ġisem li juża r-ram.

Kif taffettwa din il-kundizzjoni lil ġismi?

Nies b'anemija sideroblastika ġeneralment juru sintomi ta' anemija. Jiġifieri, iħossuhom għajjenin ħafna mingħajr ebda raġuni.Tħossok għajjien, ikollok diffikultà biex tieħu n-nifs, eċċ. Mhux hekk biss, jista' jkollhom kemm "anemija makroċitika" (ċelluli ħomor tad-demm akbar min-normal) kif ukoll "anemija mikroċitika" (ċelluli ħomor tad-demm iżgħar min-normal). Iż-żewġ tipi ta' anemija jistgħu jkunu wkoll sintomi ta' tipi oħra ta' anemija.

X'inhuma l-kawżi tal-anemija sideroblastika?

Kif iddiskutejna qabel, dan jista' jkun konġenitali, jew jista' jiżviluppa aktar tard minħabba kundizzjoni medika oħra, espożizzjoni għal ċerti metalli, minerali, jew mediċini.

Biex tifhem il-kawżi tal-anemija sideroblastika konġenitali (SA konġenitali), huwa utli li tkun taf ftit dwar kif jaħdmu ċ-ċelluli ħomor tad-demm tagħna.

Introduzzjoni qasira għaċ-ċelluli ħomor tad-demm

Iċ-ċelloli ħomor tad-demm huma l-aktar tip komuni ta’ ċellula fid-demm tagħna. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm maturi u b’saħħithom huma essenzjali biex iġorru l-ossiġnu lit-tessuti ta’ ġisimna. Iċ-ċelloli ħomor tad-demm jagħmlu dan bl-għajnuna ta’ proteina msejħa emoglobina. L-emoglobina hija dik li tagħti liċ-ċelloli ħomor tad-demm il-kulur aħmar tagħhom.

Iċ-ċelloli ħomor tad-demm jeħtieġu l-ħadid biex jipproduċu l-emoglobina. Normalment, il-mudullun tagħna jipproduċi ċelloli staminali. Dawn iċ-ċelloli staminali aktar tard jiżviluppaw f'ċelloli ħomor tad-demm immaturi msejħa eritroċiti. Dawn iċ-ċelloli immaturi fihom l-ammont korrett ta' emoglobina u ħadid meħtieġ biex jipproduċu ċelloli ħomor tad-demm b'saħħithom u maturi.

Imma, jekk għandek anemija sideroblastika, ġismek ma jistax juża dan il-ħadid. Dan jikkawża żewġ problemi. Mingħajr ħadid, iċ-ċelluli ħomor tad-demm tiegħek ma jipproduċux biżżejjed emoglobina biex iġorru l-ossiġnu madwar ġismek. Mill-banda l-oħra, il-ħadid mhux użat jakkumula fil-mudullun tiegħek. Dan jikkawża tip ta’ ċellula anormali msejħa sideroblast ċirkulari . Sideroblast hija ċellula ħamra tad-demm immatura li għandha ċirku tal-ħadid madwar in-nukleu tagħha. It-tobba jistgħu jaraw dawn iċ-ċrieki meta jħarsu lejn iċ-ċelluli staminali fil-mudullun taħt mikroskopju. L-anemija sideroblastika tieħu isimha minn dawn iċ-ċrieki tal-ħadid. Dawn iċ-ċrieki tal-ħadid jindikaw li ċ-ċelluli qed jaħżnu l-ħadid minflok jużawh. Din l-akkumulazzjoni ta’ ħadid tissejjaħ tagħbija żejda ta’ ħadid . Din it-tagħbija żejda ta’ ħadid hija responsabbli għal ħafna mill-problemi serji ta’ saħħa li jistgħu jseħħu minħabba l-anemija sideroblastika.

X'inhuma t-tipi ta' Anemija Sideroblastika Konġenitali (CSA)?

Hemm tliet tipi ta' SA konġenitali. Dawn huma kkawżati minn mutazzjonijiet f'ċerti ġeni li jaffettwaw il-funzjoni taċ-ċelluli ħomor tad-demm. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma:

• Anemija sideroblastika marbuta mal-X:Dan huwa l-aktar tip komuni ta’ anemija konġenitali. Hija kkawżata minn mutazzjoni fil-ġene li jipproduċi enzima speċifika msejħa ``ALAS2``, li tikkawża defiċjenza fl-emoglobina. Nies b’din il-kundizzjoni jkollhom ċelluli ħomor tad-demm ċari u iżgħar min-normal (mikroċitiċi). Għandhom ukoll ħadid żejjed f’ġisimhom.
• Anemija sideroblastika awtosomali reċessiva (ARCSA): Dan huwa t-tieni l-aktar tip komuni. L-ARCSA taffettwa lit-trabi u lit-tfal żgħar ħafna. Hija kundizzjoni serja li xi kultant tista' tkun ta' theddida għall-ħajja. Din isseħħ meta l-ammont ta' ħadid fid-demm isir għoli wisq.
• Matern: Madwar 20% tal-pazjenti kollha tas-CSA jaqgħu f'din il-kategorija. Dan għaliex il-ġene MT-ATP6 huwa mutat, u dan jaffettwa l-funzjoni tal-mitokondrija tiegħek. (Il-mitokondrija huma l-organelli ġewwa ċ-ċelloli tagħna. Huma responsabbli għas-sors ewlieni tal-enerġija taċ-ċelloli. Il-mitokondrija tikkonverti l-enerġija mill-ikel f'forma li ċ-ċelloli jistgħu jużaw.)

X'inhuma t-tipi ta' anemija sideroblastika akkwiżita li jseħħu aktar tard fil-ħajja?

Hemm żewġ tipi ta’ anemija sideroblastika li jiżviluppaw aktar tard fil-ħajja - primarja u sekondarja. SA primarja tirreferi għal SA assoċjata ma’ kundizzjoni msejħa sindrome mijelodisplastika. SA sekondarja tirreferi għal SA li tista’ tiżviluppa wara espożizzjoni sinifikanti għal ċerti metalli, kimiċi u mediċini. Affarijiet li jistgħu jikkawżaw anemija sideroblastika sekondarja jinkludu:

• Alkoħol: Id-disturb fl-użu tal-alkoħol huwa l-kawża ewlenija tal-anemija sideroblastika li tibda aktar tard.
• Avvelenament minn metalli tqal: Dan jinkludi avvelenament minn ċomb u avvelenament minn arseniku.
• Nuqqas ta' vitamina B: Il-vitamina B tgħin biex tipproduċi komponent imsejjaħ heme, li jiġi kkonvertit f'emoglobina. L-heme hija dik li tgħin biex iġġorr l-ossiġnu.
• Nuqqas ta' ram: Ir-ram jgħin biex jipproduċi enzima li tipproteġi kontra l-ħadid żejjed.
• Doża eċċessiva taż-żingu: It-teħid ta’ wisq żingu jista’ jaffettwa l-mod kif il-ġisem juża l-ħadid u jassorbi r-ram. Xi nies jieħdu supplimenti taż-żingu u dan jista’ jiġri.
• Mediċini: Xi antibijotiċi, kimoterapija, ormoni, u mediċini li jnaqqsu r-ram jistgħu jikkawżaw anemija sideroblastika sekondarja. It-tobba jikkuraw dan it-tip ta’ SA billi jittestjaw il-mediċini li qed tieħu u jneħħu l-mediċini li huma maħsuba li qed jikkawżaw SA.

X'inhuma s-sintomi ta' anemija sideroblastika?

Bħal ħafna tipi ta' anemija, is-sintomi ta' anemija sideroblastika jinkludu:

• Għeja estrema:Dan ifisser li tħossok tant għajjien li ma tistax tagħmel il-kompiti ta' kuljum.
• Dispnea: Din hija sensazzjoni ta’ soffokazzjoni jew diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Palpitazzjonijiet tal-qalb: Din hija sensazzjoni li l-qalb qed tħabbat malajr wisq, jew b'mod anormali.
• Uġigħ ta' ras.

Nies b'anemija sideroblastika marbuta max-X jistgħu jesperjenzaw sintomi addizzjonali minħabba emoglobina insuffiċjenti u livelli ogħla ta' ħadid fil-ġisem. Dawn is-sintomi jinkludu:

• Fwied imkabbar: Il-fwied tiegħek iwettaq ħafna funzjonijiet essenzjali fil-ġisem.
• Milsa mkabbra: Il-milsa tiegħek hija organu madwar id-daqs ta’ ponn magħluq li jinsab fin-naħa ta’ fuq tal-addome. Tista’ ma tinnotax li l-milsa tiegħek hija akbar min-normal, jew tista’ tesperjenza uġigħ matt fin-naħa ta’ fuq tal-addome.
• Ġilda ta’ kulur bronż: Jekk ġismek jaħżen wisq ħadid, il-ġilda tiegħek tista’ tieħu kulur kannella-bronż.
• Dijabete mellitus mhux ikkontrollata.

Kif it-tobba jiddijanjostikaw l-anemija sideroblastika?

Minħabba li l-anemija sideroblastika tista' tkun preżenti mat-twelid jew tiżviluppa aktar tard, it-tabib tiegħek l-ewwel se jittestjak biex jikkonferma jew jeskludi anemija sideroblastika akkwistata. Jekk jiddeċiedi li mhijiex anemija sideroblastika akkwistata, se jagħmillek aktar testijiet biex jiskopri x'tip ta' anemija sideroblastika konġenitali għandek. Hawn huma xi wħud mit-testijiet li jistgħu jagħmlu:

• Għadd sħiħ tad-demm (CBC): Ir-riżultati tas-`(CBC)` juru d-daqs u l-għamla taċ-ċelloli fid-demm tiegħek, kemm ġismek qed jipproduċi ċelloli ġodda tad-demm, u, fil-każ ta' `(SA)`, kemm għandek ċelloli ħomor tad-demm maturi u immaturi.
• Test tad-demm periferali: Din hija proċedura li t-tobba jużaw biex jeżaminaw iċ-ċelloli tad-demm. Filwaqt li xi testijiet tad-demm jużaw magna biex janalizzawhom, f'dan il-każ, it-tobba janalizzaw iċ-ċelloli tad-demm taħt mikroskopju.
• Studji tal-ħadid: Dan it-test juri l-livelli tal-ħadid tiegħek.
• Aspirazzjoni tal-mudullun: Din hija proċedura biex tieħu kampjun tal-parti likwida tal-mudullun tiegħek.
• Bijopsija tal-mudullun: F'dan it-test, it-tobba jieħdu kampjun żgħir tal-mudullun tiegħek u jeżaminaw iċ-ċelloli tal-mudullun.
• Ittestjar ġenetiku:It-testijiet ġenetiċi jistgħu jgħinu biex jikkonfermaw jew jeskludu kundizzjonijiet ġenetiċi speċifiċi. Jista’ jgħinek ukoll tifhem il-probabbiltà li tgħaddi l-kundizzjoni lil uliedek.

Kif jittrattaw it-tobba l-anemija sideroblastika?

It-tobba jużaw trattamenti differenti għall-anemija sideroblastika konġenitali u akkwiżita. Dawn it-trattamenti jvarjaw skont il-kundizzjoni tiegħek, għalhekk it-tabib tiegħek jiddiskuti l-aħjar trattament għalik. Pereżempju, xi ħadd b'SA marbuta mal-X (CSA) jista' jingħata vitamina B6 u mediċini li jbaxxu l-ħadid. Jekk l-SA hija kkawżata minn avvelenament biċ-ċomb, it-tabib tiegħek jikkura l-avvelenament biċ-ċomb. L-aħjar li tkellem mat-tabib tiegħek dwar dan.

Kif nista' nipprevjeni dan?

L-anemija sideroblastika ħafna drabi hija kkawżata minn mutazzjoni ġenetika. Għalkemm dan it-tip ta’ anemija sideroblastika konġenitali ma jistax jiġi evitat, jista’ jiġi ttrattat. Jekk għandek `(CSA)` marbuta max-X u s-sintomi tiegħek huma ħfief, jew jekk xi ħadd fil-familja tiegħek (ġenituri, aħwa, jew tfal) għandu `(CSA)`, hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi.

Madankollu, hemm affarijiet li tista' tagħmel biex tevita li xi tipi ta' CSA akkwistata jiżviluppaw aktar tard. Dawn il-passi jinkludu:

• L-evitar ta' avvelenament aċċidentali biċ-ċomb jew bl-arseniku.
• Jekk qed tieħu supplimenti taż-żingu għal affarijiet bħall-irjiħat komuni, staqsi lit-tabib tiegħek dwar id-dożaġġ xieraq.
• Limita l-konsum tal-alkoħol tiegħek. L-alkoħoliżmu jista’ jwassal għal anemija sideroblastika. Ipprova tnaqqas l-ammont ta’ alkoħol li tixrob kuljum. Jekk teħtieġ għajnuna, staqsi lit-tabib tiegħek biex jirrakkomanda programmi xierqa.

X'nista' nistenna b'din is-sitwazzjoni?

Il-pronjosi tiegħek tiddependi mit-tip ta’ anemija sideroblastika li għandek. Pereżempju, jekk għandek anemija sideroblastika konġenitali marbuta max-X, it-tabib tiegħek jista’ jikkura l-kundizzjoni tiegħek bil-vitamina B6 u mediċini li jbaxxu l-ħadid. Jekk akkwirejt anemija sideroblastika, li hija kkawżata minn avvelenament biċ-ċomb, it-tabib tiegħek jista’ jikkura l-avvelenament biċ-ċomb.

Kif nieħu ħsieb tiegħi nnifsi?

Ħafna nies b'anemija sideroblastika jeħtieġu li l-livelli tal-ħadid tagħhom jiġu mmonitorjati regolarment biex jipprevjenu aktar tagħbija żejda tal-ħadid. Jekk kellek anemija sideroblastika fil-passat, staqsi lit-tabib tiegħek x'tista' tagħmel biex tevita SA ġdida.

L-anemija sideroblastika hija disturb rari tad-demm. Xi nies jafu għaliex għandhom anemija sideroblastika, iżda oħrajn jistgħu ma jafux. Jekk għandek anemija sideroblastika, tista’ tistaqsi lit-tabib tiegħek dawn il-mistoqsijiet:

>

* X'tip ta' `(SA)` għandi?

* Għaliex sibt `(SA)`?

* X'inhuma l-għażliet ta' kura tiegħi?

* X'inhuma l-effetti sekondarji tat-trattament?

* X'nista' nistenna wara t-trattament?

* Nista' ngħaddi l-`(SA)` lit-tfal tiegħi?

Allura, x'inhuma l-aktar affarijiet importanti li rridu niftakru minn din l-istorja?

L-anemija sideroblastika hija disturb tad-demm rari iżda potenzjalment serju. L-SA hija kkawżata minn xi ħaġa li tinterferixxi mal-abbiltà tal-ġisem li jipproduċi ċelluli ħomor tad-demm b'saħħithom. Nies b'SA spiss ikollhom wisq ħadid fid-demm tagħhom. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, dan it-tagħbija żejda ta' ħadid hija faċilment trattata. Madankollu, fit-trabi u t-tfal żgħar imwielda b'SA, it-tagħbija żejda ta' ħadid tista' tikkawża kundizzjonijiet ta' saħħa li jheddu l-ħajja.

Immaġina, kieku ċ-ċkejken tiegħek twieled b'anemija sideroblastika, it-tobba tagħhom jibdew jikkuraw il-kundizzjoni minnufih. Li jkollok tarbija jew tifel żgħir marid ħafna jista' jkun tal-biża' u kbir wisq. It-tobba tiegħek jifhmu dan u se jagħmlu dak kollu li jistgħu biex jgħinuk lilek u lit-tifel/tifla tiegħek waqt u wara t-trattament. Għalhekk, jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu dawn is-sintomi, huwa importanti li tara tabib minnufih għal parir.

` Ħadid, anemija, sideroblasti, mudull tal-għadam, emoglobina, ġeni, mard tad-demm