It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Smith-Magenis!

Għandek xi kultant xi mistoqsija żgħira dwar l-iżvilupp u l-imġieba taċ-ċkejken tiegħek? Hemm xi kundizzjonijiet rari, iżda importanti, li jistgħu jaffettwaw il-ħajjiet ta’ wliedna. Illum, se nitkellmu dwar kundizzjoni li ħafna nies ma semgħux biha, iżda li ta’ min ikun jaf biha. Din tissejjaħ is-Sindrome ta’ Smith-Magenis.

X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Smith-Magenis?

Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta’ Smith-Maginnis hija kundizzjoni tal-iżvilupp li taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tfal. Din tikkawża prinċipalment diżabilità intellettwali, li hija diżabilità fit-tagħlim. Barra minn hekk, dawn it-tfal jista’ jkollhom karatteristiċi uniċi tal-wiċċ, problemi ta’ mġiba, u speċjalment problemi ta’ rqad.

Immaġina, ġisimna huwa magħmul minn ċelloli ċkejkna. Dawn iċ-ċelloli għandhom xi ħaġa bħal ktieb ta’ struzzjonijiet, li huwa d-DNA tagħna. Il-ġeni tagħna huma maħżuna f’partijiet ta’ dan id-DNA msejħa kromosomi. Is-sindrome ta’ Smith-Magnis isseħħ meta biċċa żgħira ħafna ta’ kromosoma li ġġorr ġene importanti wieħed titħassar mid-DNA fil-bidu nett tal-konċepiment tat-tarbija. Dan huwa dak li jaffettwa diversi funzjonijiet tal-ġisem.

Min jista' jiżviluppa din il-kundizzjoni? Kemm hi komuni?

Is-Sindrome ta’ Smith-Magenis tista’ taffettwa lil kulħadd. Normalment isseħħ meta tarbija tiġi konċepita, meta l-bajda tal-omm u l-isperma tal-missier jingħaqdu, u sseħħ bidla ġenetika (mutazzjoni spontanja jew "de novo"). Dan ifisser li fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, ħadd fil-familja ma kellu l-kundizzjoni qabel.

Iżda, rarament ħafna, jiġifieri, rarament ħafna, tifel jista’ jiret din il-kundizzjoni mingħand il-ġenituri tiegħu. Kif tkun taf? Kultant, anke jekk wieħed mill-ġenituri ma jkollux sintomi, iċ-ċelloli sesswali tiegħu biss (bajd jew sperma) jista’ jkollhom din il-bidla ġenetika. Ċelloli oħra tal-ġisem ma jkollhomx din il-bidla. Dan jissejjaħ możajċiżmu tal-linja ġerminali. Iżda dan huwa rari ħafna.

Meta wieħed iqis kemm hi komuni din il-kundizzjoni, is-sindrome ta’ Smith-Maginnis taffettwa madwar persuna minn kull 15,000 sa 25,000 madwar id-dinja. Dan ifisser li hija kundizzjoni relattivament rari.

X'inhuma s-sintomi ta' dan? Tista' tispjega ftit?

Is-sintomi tas-Sindrome ta’ Smith-Magenis jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel, u s-severità tagħhom tista’ tvarja minn ħafifa għal severa. Dawn is-sintomi jaffettwaw diversi sistemi fil-ġisem tat-tifel.

Karatteristiċi intellettwali u fiżiċi

• Diżabilità intellettwali: Din hija karatteristika ewlenija. Jista’ jkun hemm xi dewmien jew diffikultà f’affarijiet bħall-abbiltà tat-tagħlim u l-fehim.
• Statura qasira: Jista’ jkun iqsar minn tfal oħra tal-istess età.
• Skoljożi: Tista' tidher kurvatura laterali tas-sinsla tad-dahar.
• Sensazzjoni mnaqqsa ta' uġigħ jew temperatura: Xi tfal jistgħu ma jħossux uġigħ jew ma jħossux sħana jew kesħa intensament daqs oħrajn.
• Vuċi raħsa jew raħsa: Jista’ jkun hemm bidla fil-vuċi.
• Problemi tas-smigħ u/jew tal-vista: Jista’ jkun hemm indeboliment tas-smigħ, indeboliment tal-vista (eż., il-ħtieġa li jintlibsu nuċċalijiet).
• Żieda eċċessiva fil-piż: Il-piż tal-ġisem jista' jiżdied bla bżonn, speċjalment matul l-adolexxenza.

Sintomi li jistgħu jidhru matul it-tfulija

Xi sintomi jistgħu jidhru anke bħala tarbija:

• Ton tal-muskoli dgħajjef / `ipotonja`: Il-ġisem tat-tarbija jista’ jħossu xi ftit bla saħħa.
• Dewmien fl-iżvilupp: Attivitajiet xierqa għall-età bħaż-żamma tar-ras 'il fuq, id-dawrien, u l-qagħda bilqiegħda jistgħu jittardjaw.
• Riflessi dgħajfa: Xi risponsi awtomatiċi jistgħu jkunu indeboliti.
• Sfidi fit-tmigħ: It-tarbija jista’ jkollha diffikultà biex terda’ jew tibla’.
• Biki frekwenti: Jista’ jibki aktar spiss minn trabi oħra.
• Irqad twil u ngħas matul il-jum.

Karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ

Tfal bis-sindrome ta’ Smith-Maginnis għandhom diversi karatteristiċi distintivi tal-wiċċ . Dawn ġeneralment isiru apparenti meta t-tifel ikun ftit akbar, f’nofs it-tfulija.

• Wiċċ b'forma kwadra
• Ħaddejn sħaħ
• Għajnejn mgħaddsa
• Ħalq imxaqleb 'l isfel / wiċċ imdawwar
• Pont nażali ċatt
• Il-parti ta' isfel tax-xedaq, jiġifieri l-geddum, hija kemxejn 'il barra.

Minħabba din il-forma tal-wiċċ, xi tfal jistgħu jiżviluppaw ukoll anormalitajiet dentali.

Problemi ta' rqad

Din hija sfida għal ħafna ġenituri. Trabi, tfal żgħar, u adulti bis-sindrome ta’ Smith-Maginnis jesperjenzaw diversi problemi bl-irqad .

• Diffikultà biex torqod u tibqa' rieqed.
• Tħossok bi ngħas eċċessiv matul il-ġurnata.
• Qum frekwenti bil-lejl.

Instab li dawn il-bidliet fix-xejriet tal-irqad huma relatati ma’ bidliet fix-xejra tas-sekrezzjoni tal-ormon melatonin, li jirregola l-irqad, f’ġisimna.

Karatteristiċi relatati mal-emozzjonijiet u l-imġieba

Xi karatteristiċi speċifiċi jistgħu jidhru wkoll fl-emozzjonijiet u l-imġieba ta’ dawn it-tfal:

• Personalità affettiva ħafna: Tista' taġixxi b'mod affettiva ħafna.
• Tgħanniqa lilek innifsek: Spiss tista’ tidher tgħannaq lilek innifsek.
• Attakki ta’ rabja jew tifqigħat frekwenti.
• Imġieba aggressiva: Affarijiet bħal li tagħmel ħsara lilek innifsek (eż., gidma tal-idejn/polz, tħabbat tar-ras) jew li tolqot lil ħaddieħor.

Xi kultant, dawn it-tfal jista’ jkollhom ukoll kundizzjonijiet oħra ta’ mġiba, bħal ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) jew Autism Spectrum Disorder .

Sintomi severi li rarament jidhru

F'każijiet rari ħafna u severi, il-funzjoni tal-qalb u tal-kliewi tat-tifel/tifla tista' tiġi affettwata wkoll. Jistgħu jseħħu wkoll aċċessjonijiet .

Għaliex isseħħ is-Sindrome ta' Smith-Magenis? X'inhi l-kawża?

Il-kawża ewlenija ta’ din il-kundizzjoni hija bidla fis-sistema ġenetika tagħna. Biex inkunu preċiżi, hemm ġene msejjaħ `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , u l-bidliet f’dak il-ġene huma l-kawża ta’ dan. Dan il-ġene `RAI1` huwa responsabbli għall-produzzjoni ta’ proteini li jagħtu struzzjonijiet liċ-ċelloli f’ġisimna biex iwettqu diversi funzjonijiet. Għalkemm dan il-ġene għadu mhux mifhum għalkollox, studji juru li dan il-ġene huwa essenzjali għall-iżvilupp u l-funzjoni ta’ diversi partijiet tal-ġisem tat-tfal. Huwa għalhekk li s-sintomi ta’ din is-sindromu huma tant mifruxa.

Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, jiġifieri , f'madwar 90% tat-tfal bis-sindrome ta' Smith-Maginnis, porzjon mid-driegħ il-qasir (p) tal-kromożoma 17 (kromożoma 17) li fih il-ġene RAI1 ikun nieqes (tħassir) (fil-post 17p11.2). Dan it-tħassir iseħħ spontanjament jew de novo, jiġifieri, meta l-bajda tal-omm u l-isperma tal-missier jingħaqdu fil-ħin tal-konċepiment.

Rarament ħafna, segmenti tal-kromożomi jistgħu jinkisru u jiċċaqalqu (traslokazzjoni) matul l-iżvilupp bikri tal-embrijun. Fl-10% tat-tfal li jifdal, minflok ma l-ġene RAI1 ikun nieqes, isseħħ mutazzjoni fil-ġene nnifsu . Dan jikkawża bidla fl-istruttura tad-DNA tat-tifel/tifla f'dak il-post ġenetiku speċifiku .

Kif tiġi djanjostikata din il-kundizzjoni? (Dijanjosi)

Is-Sindrome ta’ Smith-Magenis ġeneralment tiġi djanjostikata matul it-tfulija, meta s-sintomi jsiru aktar apparenti. It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek, jieħu storja medika sħiħa, u jeżamina lit-tifel/tifla tiegħek.

Test tad-demm ġenetiku huwa essenzjali biex jikkonferma din il-kundizzjoni u jeskludi kundizzjonijiet oħra b'sintomi simili.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Smith-Magenis?

Il-kura għal din il-kundizzjoni tiffoka fuq it-taffija tas-sintomi tat-tfal u l-għajnuna tagħhom biex jgħixu bl-aħjar mod possibbli. Il-metodi ta’ kura jistgħu jvarjaw minn tifel għal tifel.

Hawn huma xi trattamenti komuni:

• Ir-referenza tat-tifel/tifla għal programmi ta' intervent bikri qabel l-età ta' 3 snin u għal programmi edukattivi wara l-età ta' 3 snin. Dawn jgħinu lit-tifel/tifla jegħleb tragwardi ta' żvilupp u edukazzjoni.
• Ħeġġeġ il-parteċipazzjoni attiva tat-tfal fid-dar u fis-soċjetà.
• Kif tikseb terapiji għal pazjenti esterni . Pereżempju:
• Terapija tal-lingwaġġ mitkellem
• Terapija komportamentali
• Terapija fiżika
• Terapija okkupazzjonali
• L-għoti ta' medikazzjoni għal sintomi ta' kundizzjonijiet oħra li jeżistu flimkien, bħal ADHD jew problemi fl-irqad.
• L-ilbies tan-nuċċalijiet minħabba problemi fil-vista.
• Tqegħid kirurġiku ta' tubi tal-widnejn biex jipprevjeni infezzjonijiet tal-widnejn u jimmonitorja t-telf tas-smigħ.
• Żomm dieta sana u bilanċjata u agħmel eżerċizzju regolarment biex tikkontrolla l-piż.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek se joħloq pjan ta' trattament individwalizzat imfassal skont il-bżonnijiet tat-tifel/tifla tiegħek.

Grupp ta' trattament

Minħabba li dawn it-tfal għandhom sintomi li jaffettwaw partijiet differenti ta’ ġisimhom, il-kura tista’ teħtieġ tim ta’ tobba u professjonisti tas-saħħa differenti . Dan it-tim jista’ jinkludi:

• Pedjatra u speċjalisti pedjatriċi oħra
• Kirurgu (jekk meħtieġ)
• Oftalmologu
• Awdjologu
• Psikologu
• Nutrizzjonista
• Patologu tad-diskors
• Terapista okkupazzjonali u fiżjoterapista

Il-Melatonin jgħin fil-problemi tal-irqad?

Il-melatonin huwa ormon prodott minn ġisimna li jgħinna norqdu. Is-supplimenti tal-melatonin jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek jorqod u jirregolaw iċ-ċiklu tal-irqad u l-qawmien tiegħu/tagħha. Jekk it-tifel/tifla tiegħek qed ikollu/għandha diffikultà biex jorqod minħabba s-sindrome ta' Smith-Magnis, kellem lit-tabib tiegħek dwar li tagħtih /tagħha suppliment tal-melatonin qabel l-irqad biex tgħinu/tista' torqod tajjeb bil-lejl. Imma tibda xejn mingħajr ma l-ewwel tistaqsi lit-tabib tiegħek, tajjeb?

Tista' din is-sitwazzjoni tiġi evitata?

Sfortunatament, is-Sindrome ta' Smith-Magenis ma tistax tiġi evitata.Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, il-bidliet fid-DNA ta’ tifel iseħħu b’mod każwali u imprevedibbli. Madankollu, hemm ħafna interventi mediċi, fiżiċi u ta’ mġiba li jistgħu jgħinu lit-tifel jimmaniġġja s-sintomi u jgħix ħajja sħiħa.

X'nista' nistenna jekk it-tifel/tifla tiegħi jkollu/jkollha din il-kundizzjoni? (Pronjosi)

Jekk tifel jew tifla jkollhom is-sindrome ta’ Smith-Maginnis, il-prognożi tiddependi fuq is-severità tas-sintomi. Xi nies bil-kundizzjoni jistgħu jgħixu xi ftit jew wisq b’mod indipendenti b’appoġġ limitat mill-familja, ħbieb, u dawk li jieħdu ħsiebhom. Jistgħu wkoll jgħixu ħajja normali.

Madankollu, xi tfal jistgħu jeħtieġu aktar appoġġ matul ħajjithom. Jista’ jkun aħjar għalihom li jgħixu f’ambjent ta’ grupp jew f’komunità ta’ kura residenzjali. Ikollhom bżonn immaniġġjar tas-sintomi tul il-ħajja u kura preventiva biex jgħinu lit-tfal jgħixu ħajja sana u sodisfaċenti.

Jista' s-Sindrome ta' Smith-Magenis tiġi kkurata kompletament?

Le, is-Sindrome ta' Smith-Magenis ma tistax tiġi kkurata kompletament għax hija kkawżata minn bidliet każwali fid-DNA ta' tifel/tifla. Madankollu, it-tim mediku ta' ibnek/bintek se jipprovdi għażliet ta' trattament individwalizzati biex jgħinhom jimmaniġġjaw is-sintomi matul ħajjithom.

F'liema ħinijiet għandek bżonn tara lit-tabib?

Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri xi wieħed minn dawn is-sintomi, ara tabib immedjatament:

• Jekk it-tifel/tifla qed jagħmel ħsara lilu nnifsu/lilu jew ikun aggressiv iżżejjed.
• Jekk ma jintlaħqux tragwardi ta' żvilupp xierqa għall-età.
• Jekk qed turi aktar tbatija jew indeboliment fid-dar u/jew fl-iskola.
• Jekk ma tistax torqod bil-lejl jew għandek diffikultà biex tibqa' mqajjem matul il-jum.

Meta għandek bżonn tmur fl-Unità tat-Trattament ta' Emerġenza (ETU) ?

Mur fil-kamra tal-emerġenza immedjatament f'din is-sitwazzjoni:

• Jekk it-tifel ikollu aċċessjoni.
• Jekk it-taħbit tal-qalb ikun irregolari.
• Jekk it-tifel/tifla ma jkunx qed jiekol jew jidher deidratat.

X'inhuma l-mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib?

Meta żżur it-tabib, tista’ tistaqsi mistoqsijiet bħal dawn:

• Kif għandi nappoġġja lit-tifel/tifla tiegħi?
• X'għandi nagħmel jekk it-tifel/tifla tiegħi ma jilħaqx stadji importanti fl-iżvilupp tiegħu/tagħha?
• Għal liema sintomi għandi noqgħod attent b'mod speċjali?
• Kif nista' nipproteġi lit-tifel/tifla tiegħi meta jkollu/jkollha rabbia?
• Hemm xi effetti sekondarji għat-trattamenti rakkomandati?

Fl-aħħarnett, Messaġġ li Jista' Jieħu D-Dar

Li ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni tal-iżvilupp jista’ jkun xi ħaġa kbira wisq. Hija xi ħaġa normali ħafna. M’intix waħdek/waħedha. Li tingħaqad ma’ gruppi ta’ appoġġ fejn il-ġenituri u dawk li jieħdu ħsieb it-tfal b’din il-kundizzjoni jiltaqgħu flimkien jista’ jagħtik saħħa kbira, informazzjoni, u qsim ta’ esperjenzi.

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Smith-Magenis, hemm appoġġ tul il-ħajja disponibbli biex jgħin lit-tifel/tifla tiegħek jilħaq il-potenzjal sħiħ tiegħu/tagħha u jimmaniġġja s-sintomi tiegħu/tagħha. It-tim mediku tat-tifel/tifla tiegħek se jiggwidak f'dan. Taqtax qalbek!

` Sindrome ta' Smith-Magenis, Sindrome ta' Smith-Magenis, marda ġenetika, dewmien fl-iżvilupp, problemi fl-imġieba, problemi fl-irqad, ġene RAI1