Taħseb li bintek hija iqsar minn tfal oħra? Inti inkwetat li ġisimha mhux qed jinbidel bħal tfal oħra tal-età tagħha, jiġifieri li qed tibda l-pubertà tard? Kultant il-kawża ta’ dawn l-affarijiet tista’ tkun kundizzjoni li ma nisimgħux ħafna dwarha, iżda li huwa importanti ħafna li tkun taf. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni waħda bħal din, is-Sindrome ta’ Turner. Li tkun konxju ta’ dan jgħinek tagħti l-aħjar kura lit-tifel/tifla tiegħek.
X'inhi s-Sindrome ta' Turner?
Fi kliem sempliċi, ġisimna huwa magħmul minn ċelluli ċkejknin. Kull waħda minn dawn iċ-ċelluli għandha pjanta li tiddetermina kollox mill-għamla, it-tul, u l-kulur tal-ġilda tagħna. Aħna nsejħu dan il-pjanta kromosomi .
Normalment, ċellula ta’ tifla jkollha 23 par ta’ dawn il-kromożomi. It-23 par ta’ kromożomi li jiddetermina s-sess huwa ‘X’ u ‘X’ (XX). Dan ifisser li tifla għandha żewġ kromożomi X. Madankollu, tifla bis-sindrome ta’ Turner tkun nieqsa minn wieħed minn dawn iż-żewġ kromożomi X jew minn parti minn wieħed minnhom.
Din hija kundizzjoni konġenitali li taffettwa biss lill-bniet. Mhux it-tfal kollha b'din il-kundizzjoni huma l-istess. Madankollu, hemm żewġ karatteristiċi ewlenin li jidhru b'mod komuni:
1. Għoli qasir
2. L-ovarji mhux qed jaħdmu sew
Din il-kundizzjoni ġeneralment isseħħ f'madwar waħda minn kull 2,000 jew 2,500 tarbija femminili.
X'inhi r-raġuni għal din is-sitwazzjoni?
L-ewwel ħaġa li wieħed għandu jgħid hija li din mhix xi ħaġa li hija tort tal-omm jew tal-missier . Tiġri kompletament b'kumbinazzjoni. Jiġifieri, meta tarbija tiġi konċepita, jista' jkun hemm differenza fl-bajda mill-omm jew fl-isperma mill-missier, jew jista' jkun hemm bidla fil-kromożoma X matul l-istadji bikrija tal-iżvilupp tat-tarbija fil-ġuf. Ir-riċerkaturi għadhom ma jafux eżattament x'jikkawża dan.
Hemm żewġ tipi ewlenin ta’ din il-kundizzjoni.
- Monosomija X: Din hija l-assenza kompleta ta' kromosoma X waħda. Dan huwa t-tip l-aktar sever u l-aktar sintomatiku.
- Sindrome ta' Mosaic Turner: F'din il-kundizzjoni, xi ċelloli fil-ġisem għandhom iż-żewġ kromosomi X, iżda ċelloli oħra għandhom wieħed biss. Dan jista' jikkawża xi sintomi ħfief. Kultant, il-kundizzjoni tista' ma tiġix skoperta.
X'inhuma s-sintomi ta' tifel bis-sindrome ta' Turner?
Xi tfal juru sintomi f'età żgħira, filwaqt li oħrajn jinnutaw sintomi biss meta jkunu ftit akbar. Kultant is-sintomi huma sottili ħafna. Għalhekk, hemm drabi meta l-kundizzjoni tiġi skoperta anke wara li jilħqu l-età adulta. Ejja naqsmu dawn is-sintomi f'diversi kategoriji.
Huwa possibbli li tkun taf qabel ma titwieled it-tarbija?
Iva, xi kultant testijiet li jsiru waqt it-tqala jistgħu jagħtu ħjiel dwar dan.
- It-tabib jista’ jissuspetta xi ħaġa waqt skan bl-ultrasound: problema bil-qalb tat-tarbija, problemi fil-kliewi, jew akkumulazzjoni ta’ fluwidu wara l-għonq.
- Ittestjar ġenetiku: Din il-kundizzjoni tista' tiġi skoperta permezz ta' xi testijiet ġenetiċi mwettqa waqt it-tqala.
Sintomi li jidhru mat-twelid jew matul it-tfulija
Dawn is-sintomi ma jidhrux bl-istess mod għal kulħadd, iżda tista' tara ftit minnhom.
| Karatteristika | Sempliċement deskrizzjoni |
|---|---|
| Tibdil fil-widnejn | Affarijiet bħal widnejn pożizzjonati aktar baxxi min-normal, lobi tal-widnejn eħxen, eċċ. |
| Xagħar fuq wara tal-għonq | Nibdew taħt il-medja. |
| Forma tal-għonq | Għonq qasir u wiesa'. Kultant għonq b'webbsa jista' jidher fuq iż-żewġ naħat tal-għonq. |
| Il-geddum u s-sider | Ix-xedaq t'isfel jidher iżgħar u mgħaddas 'il ġewwa. Is-sider jitwessa' u d-distakk bejn il-bżieżel jiżdied. |
| Idejn u saqajn | Dirgħajn kemxejn mgħawġin 'il barra mill-minkeb, subgħajk jew sieq wieħed iqsar mill-ieħor, saqajn ċatti. |
| Dwiefer | Tidjiq tad-dwiefer fuq l-idejn u s-saqajn. |
Sintomi li jidhru fit-tfulija, fl-adolexxenza, u fl-età adulta
Dawn huma l-karatteristiċi li l-ġenituri għandhom jagħtu l-aktar attenzjoni għalihom.
- Nuqqas ta' tkabbir: Nuqqas ta' tkabbir twil għall-età. Dan ġeneralment isir apparenti għall-ħabta tal-età ta' 5 snin.
- Nuqqas ta' żieda qawwija fit-tkabbir: Normalment, it-tfal ikollhom perjodi ta' żieda f'daqqa fit-tul hekk kif jikbru. Dawn it-tfal m'għandhomx dawk il-perjodi.
- Pubertà mdewma jew assenti: Dan huwa wieħed mis-sintomi ewlenin. Jistgħu jseħħu affarijiet bħall-iżvilupp tas-sider u l-mestrwazzjoni.
- Livelli baxxi ta' ormoni: Livelli baxxi ta' ormoni sesswali bħall-estroġenu.
- Insuffiċjenza Primarja tal-Ovarji: L-ovarji huma żgħar ħafna. Jistgħu jieqfu jiffunzjonaw wara ftit snin, jew jistgħu ma jkunux qed jiffunzjonaw mit-twelid.
- Infertilità: Minħabba li l-ovarji mhux qed jaħdmu, mhux possibbli li jkollok tfal b'mod naturali.
Ftakar, mhux kull tifel jew tifla se jkollhom dawn is-sintomi kollha. Xi tfal jista’ jkollhom ħafna sintomi, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom ftit ħafna. Għalhekk, jekk għandek xi tħassib dwar it-tifel/tifla tiegħek, l-aħjar li tkellem mat-tabib .
Liema kumplikazzjonijiet oħra tas-saħħa jistgħu jiġu ma’ din il-kundizzjoni?
It-tfal bis-sindrome ta’ Turner huma f’riskju akbar li jiżviluppaw ċerti problemi oħra tas-saħħa, għalhekk huwa importanti ħafna li jagħmlu checkups mediċi regolari u jkunu viġilanti dwar dan.
| Sistema problematika | Kundizzjonijiet mediċi possibbli |
|---|---|
| Qalb u vini tad-demm | Jista' jseħħ mard konġenitali tal-qalb, speċjalment problemi bil-vina ewlenija tad-demm (aorta) li ġġorr id-demm lejn il-ġisem. |
| Sistema skeletali | Kundizzjonijiet bħall-osteoporożi, ksur faċli fl-għadam, u skoljożi. |
| Sistema immunitarja | Mard awtoimmuni jista' jseħħ meta s-sistema immunitarja tal-ġisem tattakka lilha nnifisha. Eżempji: Mard celiac, marda ta' Hashimoto (problema bil-glandola tat-tirojde). |
| Widnejn u għajnejn | Telf tas-smigħ, infezzjonijiet frekwenti tal-widna tan-nofs, vista mċajpra u għajnejn inkroċjati. |
| Kliewi | Jista' jkun hemm xi problemi bil-kliewi, li jistgħu jwasslu għal infezzjonijiet frekwenti fl-apparat urinarju (UTIs). |
| Il-ħila tat-tagħlim | Għalkemm l-intelliġenza ġeneralment hija tajba, jistgħu jseħħu xi diffikultajiet fit-tagħlim. B'mod partikolari, affarijiet bħall-memorja u l-fehim tar-relazzjonijiet spazjali (eż. is-sewqan) jistgħu jkunu diffiċli. |
| Saħħa mentali | Il-ħajja b'din il-kundizzjoni tista' twassal għal problemi psikoloġiċi bħal stima personali baxxa, ansjetà, u dipressjoni. |
Kif jista’ tabib isib dan?
Is-sindrome ta' Turner tista' tiġi djanjostikata qabel jew wara t-twelid.
- Qabel it-twelid:
- NIPT (Testijiet prenatali mhux invażivi): Test li jfittex problemi ġenetiċi fit-tarbija billi jeżamina d-demm tal-omm waqt it-tqala.
- Skenn: Kif imsemmi qabel, jista' jinqala' suspett ibbażat fuq il-karatteristiċi li jidhru fuq l-iskenn.
- Amnioċentesi u CVS: Dawn huma testijiet ta’ konferma. Jinvolvu t-teħid ta’ kampjun ta’ fluwidu amniotiku jew biċċa mill-plaċenta u t-twettiq ta’ test ġenetiku. Dawn it-testijiet huma 100% preċiżi.
- Wara t-twelid:
- Test tal-karjotipar: Dan huwa l-aktar test importanti. Test ġenetiku li jinvolvi t-teħid ta' ammont żgħir ta' demm. Dan jista' jiddetermina b'mod preċiż jekk kromosoma X hijiex nieqsa.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Is-sindromu ta' Turner mhuwiex marda li tista' tiġi kkurata kompletament. Madankollu,Hemm ħafna trattamenti tajbin li jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jgħinu lit-tifel/tifla jgħix ħajja normali.
Il-kura hija prinċipalment ormonali.
- Terapija bl-ormon tat-tkabbir tal-bniedem: Dawn huma injezzjonijiet ta’ kuljum. Dan jista’ jgħin ħafna biex tiżdied it-tul tat-tfal. Jekk jinbeda minn età żgħira, jista’ jżid it-tul finali tat-tfal bi ftit pulzieri biss.
- Terapija bl-estroġenu: Din hija essenzjali għal ħafna tfal bis-sindrome ta’ Turner biex jilħqu l-pubertà. Tgħin fl-iżvilupp tas-sider u ċ-ċikli mestrwali. Tgħin ukoll biex tissaħħaħ l-għadam u tittejjeb is-saħħa tal-qalb. Dan it-trattament ġeneralment ikompli sal-menopawża.
- Terapija bil-proġestin: Din tinbeda ftit snin wara li tinbeda l-estroġenu. Dan jgħin biex jinżamm ċiklu mestrwali naturali.
Minbarra dawn il-kura, jekk għandek xi waħda mill-problemi ta’ saħħa msemmija qabel (qalb, kliewi), għandek tfittex ukoll kura mingħand speċjalista.
Kif għandi nieħu ħsieb it-tifel/tifla tiegħi?
L-aktar ħaġa importanti hija li tiddijanjostika l-marda u tibda l-kura kmieni.
Żomm għajnejk fuq it-tkabbir u l-istadji importanti ta’ bintek. Jekk taħseb li mhix qed tikber malajr daqs kemm tixtieq, jew jekk qed turi xi sinjali fiżiċi mhux tas-soltu, kellem lit-tabib tal-familja tiegħek minnufih .
Iktar ma jibdew kmieni affarijiet bħat-terapija bl-ormoni, aħjar ikunu r-riżultati. Barra minn hekk, dawn it-tfal jeħtieġ li jkollhom check-ups mediċi regolari.
Barra minn hekk, it-tobba jirrakkomandaw:
- Skrining għal diżabilitajiet fit-tagħlim: Meta dawn jiġu identifikati f'età żgħira, l-għalliema jistgħu jiġu kkonsultati u jistgħu jiġu introdotti metodi ta' tagħlim skont il-bżonnijiet tat-tfal.
- Tfittex l-għajnuna mingħand konsulent tas-saħħa mentali : Huwa importanti ħafna li tfittex l-għajnuna mingħand xi ħadd bħal psikologu tat-tfal. Dan jista’ jipprovdi saħħa kbira biex tittratta kwistjonijiet bħal problemi soċjali, stima personali baxxa, ansjetà, u dipressjoni.
Tifel b'din il-kundizzjoni jista' jkollu stennija ta' ħajja kemxejn iqsar minn persuna medja. Madankollu, bi trattament mediku u testijiet xierqa, ħafna jistgħu jgħixu ħajja normali u sħiħa .
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Turner hija kundizzjoni ġenetika li sseħħ biss fil-bniet.
- Din mhix tort ta' ħadd, hija bidla ġenetika każwali.
- Is-sintomi ewlenin huma telf fit-tul u insuffiċjenza tal-ovarji, li jistgħu jwasslu għal dewmien fil-pubertà.
- Għalkemm ma tistax tiġi kkurata kompletament, it-terapija bl-ormoni u trattamenti oħra jistgħu jgħinu biex jiġu mmaniġġjati s-sintomi u biex wieħed jgħix ħajja normali u b'saħħitha.
- Jekk għandek xi tħassib dwar l-iżvilupp tat-tifel/tifla tiegħek jew sintomi oħra, ikkonsulta lit-tabib tiegħek mingħajr dewmien . Dijanjosi bikrija hija importanti ħafna għal kura ta’ suċċess.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek