Qatt innotajt li s-smigħ taċ-ċkejken tiegħek huwa xi ftit imfixkel? Forsi bdew jimxu ftit aktar tard minn trabi oħra? Imbagħad, hekk kif jikbru, tinnota li għandhom problemi biex jaraw f'dawl baxx bil-lejl? Jekk ikun hemm aktar minn waħda minn dawn il-problemi, il-kawża tista' tkun differenti milli taħseb. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni rari li taffettwa dawn it-tlieta f'daqqa: is-smigħ, il-vista, u xi kultant il-bilanċ, iżda mhux ħafna diskussjoni dwarha fis-soċjetà. Din tissejjaħ is-Sindrome ta' Usher.
X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Usher?
Fi kliem sempliċi, is-sindrome ta' Usher hija kundizzjoni ereditarja. Din tikkawża prinċipalment telf tas-smigħ, telf tal-vista, u problemi ta' bilanċ f'xi nies. Aħseb fiha bħala pjan ta' kif se jikber ġisimna. Din il-kundizzjoni hija kkawżata minn bidla żgħira ħafna f'dawn il-ġeni, imsejħa mutazzjoni. Minħabba din il-bidla ġenetika, l-organi relatati mas-smigħ u l-vista ma jiżviluppawx sew waqt li t-tarbija tkun qed tikber fil-ġuf.
Is-sintomi ta’ din il-kundizzjoni ġeneralment ikunu preżenti mat-twelid (konġenitali) jew jibdew jidhru fit-tfulija. Rarament ħafna, is-sintomi jistgħu jidhru fl-età adulta. Bħalissa m’hemm l-ebda kura għal din il-kundizzjoni. Imma tinkwetax. Hemm ħafna modi kif timmaniġġja dawn is-sintomi u tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix ħajja tajba.
Hemm tipi differenti ta' dan?
Iva, hemm madwar 10 mutazzjonijiet ġenetiċi magħrufa li jikkawżawha. Is-sindrome ta' Usher hija maqsuma fi tliet tipi ewlenin, skont kif dawn il-ġeni huma mqiegħda flimkien. Dawn it-tipi kollha jistgħu jikkawżaw problemi fis-smigħ, fil-vista u fil-bilanċ. Iżda d-differenza ewlenija bejniethom hija l-ħin li fih jibdew is-sintomi u s-severità tagħhom.
Biex ikun aktar faċli biex nifhmuh, ejja nħarsu lejn dan f'tabella .
| Tip | Problemi tas-smigħ | Problemi ta' bilanċ | Problemi fil-vista |
|---|---|---|---|
| Tip 1 | Nuqqas sever tas-smigħ jew trux kompletament mat-twelid. | Huwa preżenti mit-twelid. Dan jikkawża dewmien fil-bidu tal-mixi. | Jibda fit-tfulija. Għall-ewwel, il-vista bil-lejl titnaqqas, iżda tiggrava maż-żmien. |
| Tip 2 | Telf tas-smigħ moderat jew sever mat-twelid. | Le. Il-bilanċ tagħhom huwa normali. | Normalment jibda fl-adolexxenti. Il-vista tiddgħajjef maż-żmien. |
| Tip 3 | Is-smigħ huwa normali mat-twelid. Is-smigħ jibda jonqos gradwalment fl-aħħar tat-tfulija . | Madwar nofs in- nies b'dan it-tip jistgħu jesperjenzaw problemi ta' bilanċ. | Il-vista hija normali mat-twelid. Il-vista tibda tonqos fil-bidu jew f'nofs l-adolexxenza . |
Din mhijiex kundizzjoni komuni ħafna fi Sri Lanka. Taffettwa bejn 3 u 6 minn kull 100,000 persuna madwar id-dinja.
X'inhuma s-sintomi ewlenin ta' din il-kundizzjoni?
Issa ejja nitkellmu dwar dawn is-sintomi f'aktar dettall.
- Telf tas-smigħ: Xi tfal jistgħu jitwieldu torox jew ikollhom smigħ dgħajjef ħafna. Għal oħrajn, is-smigħ tagħhom jibda jonqos gradwalment hekk kif jikbru.
- Telf tal-vista: Dan huwa kkawżat minn kundizzjoni msejħa Retinitis Pigmentosa (RP) . Fi kliem sempliċi, hija l-qerda gradwali taċ-ċelloli sensittivi għad-dawl (vireg u koni) fir-retina ta’ għajnejna.
- L-ewwel sintomu: għama bil-lejl. L-inkapaċità li wieħed jara l-affarijiet b'mod ċar f'sitwazzjonijiet ta' dawl baxx, bħal billejl.
- L-istadju li jmiss: Tidjiq tal-kamp viżiv (viżjoni f'forma ta' mina). Huwa bħal li tħares minn ġo mina, b'viżjoni dritta 'l quddiem biss u mingħajr viżjoni periferali. Maż-żmien, din il-kundizzjoni tista' ssir severa u twassal għal għama kompleta.
- Problemi ta’ bilanċ: Dan jaffettwa b’mod speċjali lit-tfal bit-Tip 1. Il-partijiet tal-widna ta’ ġewwa tagħna li jgħinu jikkontrollaw il-bilanċ tagħna huma mħassra. Din il-kundizzjoni tista’ tikkawża li dawn il-partijiet isiru bil-ħsara. Huwa għalhekk li dawn it-tfal jieħdu ftit żmien biex jitgħallmu jimxu. Jistgħu jħossu li qed jaqgħu l-ħin kollu.
Għaliex qed jiġri dan? X'inhi r-raġuni?
Kif iddiskutejna qabel, din hija kundizzjoni kompletament ġenetika. Dan il-mudell ta’ wirt jissejjaħ mudell awtosomali reċessiv . Dan ifisser li biex tifel jiżviluppa din il-kundizzjoni, it-tifel irid jiret il-ġene difettuż kemm mill-omm kif ukoll mill-missier .
Immaġina, jekk it-tifel jiret il-ġene difettuż biss mill-omm u l-ġene b'saħħtu mill-missier, it-tifel mhux se jiżviluppa l-marda. Iżda t-tifel isir trasportatur tal-ġene difettuż. Anke jekk ma jkollux sintomi, jista' jgħaddi l-ġene lil uliedu.
Fi kliem sempliċi, jekk iż-żewġ ġenituri huma trasportaturi ta’ dan il-ġene, hemm ċans ta’ 1 minn kull 4 (25%) li t-tifel/tifla tagħhom ikollu/jkollha l-kundizzjoni ma’ kull tqala. Hemm ċans ta’ 2 minn kull 4 (50%) li t-tifel/tifla jkun/tkun trasportatur/trasportatriċi. Hemm ċans ta’ 1 minn kull 4 (25%) li t-tifel/tifla jitwieled/titwieled b’saħħtu/saħħitha mingħajr ebda difett.
Kif nista' nsib jekk għandix din il-kundizzjoni?
Il-metodu dijanjostiku jvarja skont is-sintomi u t-tip tat-tifel/tifla.
Immaġina, jekk it-tarbija tiegħek tiġi djanjostikata b'indeboliment tas-smigħ waqt l-iskrinjar tas-smigħ tat-trabi tat-twelid li jsir fl-isptar eżatt wara t-twelid, it-tobba jagħmlu aktar testijiet biex jinvestigaw il-kwistjoni. Imbagħad, jekk jissuspettaw is-sindrome ta' Usher, jistgħu jirrakkomandaw testijiet ġenetiċi .
Jekk it-tifel/tifla tiegħek juri problemi fis-smigħ jew fil-vista hekk kif jikber, it-tabib tal-familja tiegħek (pedjatra) jirreferik għand speċjalisti.
- Testijiet tas-smigħ: Otorinolaringologu u awdjoloġista jaħdmu flimkien biex iwettqu diversi testijiet biex jiddeterminaw il-livell tas-smigħ tat-tifel/tifla.
- Testijiet tal-vista: Oftalmologu se jeżamina għajnejn it-tifel/tifla, speċjalment biex jiċċekkja jekk hemmx ħsara fir-retina, bħal retinite pigmentosa. Se jwettaq ukoll testijiet biex ikejjel il-vista periferali.
X'inhuma t-trattamenti għal dan?
Għalkemm din il-kundizzjoni ma tistax tiġi kkurata kompletament, hemm ħafna affarijiet li tista’ tagħmel biex timmaniġġja s-sintomi. It-tobba jippjanaw il-kura bbażata fuq il-kundizzjoni tat-tifel/tifla, l-età, u s-severità tas-sintomi.
- Impjanti kokleari: Tfal li jitwieldu b'telf sever tas-smigħ jistgħu jiġu megħjuna jisimgħu l-ħsejjes b'dan l-apparat, li jiġi impjantat kirurġikament fil-widna ta' ġewwa.
- Apparati tas-smigħ: Dawn huma utli ħafna għat-tfal b'telf tas-smigħ moderat.
- Għajnuniet għall-vista: Jistgħu jintużaw nuċċalijiet b'lentijiet speċjali li jiffiltraw id-dawl, u apparati li jkabbru.
- Servizzi ta' intervent bikri: Dan huwa importanti ħafna. Il-bidu tat-terapija tad-diskors, il-fiżjoterapija, u t-taħriġ tal-lingwa tas-sinjali minn età żgħira jista' jgħin ħafna fl-iżvilupp tat-tfal.
Mistoqsijiet importanti li għandek tistaqsi lit-tabib tiegħek
Huwa normali li jkollok ħafna mistoqsijiet meta titgħallem dwar kundizzjoni daqshekk rari. Tibżax jew toqgħodx lura milli tiddiskuti dan kollu mat-tabib tiegħek. Hawn huma xi mistoqsijiet li tista' tistaqsi:
- "Kemm għandu t-tifel/tifla tiegħi tipi ta' sindromu ta' Usher?"
- "Liema trattamenti tirrakkomanda?"
- "Huwa possibbli li t-tifel/tifla tiegħi jitlef il-vista tiegħu/tagħha kompletament maż-żmien?"
- "Nista' nagħmel test biex nara jekk jien jew il-konjuġi tiegħi għandniex il-mutazzjonijiet ġenetiċi li jikkawżaw dan?"
Il-vista, is-smigħ, u l-bilanċ tagħna huma tlieta mis-sensi ewlenin li nużaw biex ninteraġixxu mad-dinja. Għalhekk, bħala ġenitur, huwa naturali li tħossok inkwetat, imdejjaq, u mbeżża’ meta ssir taf li t-tifel/tifla tiegħek qed jitlef dawn l-affarijiet. Imma ftakar, m’intix waħdek. Hemm ħafna trattamenti mediċi, servizzi ta’ appoġġ, u programmi li jistgħu jgħinu lit-tifel/tifla tiegħek. It-tabib tiegħek u t-tim mediku tiegħek se jifhmu s-sentimenti tiegħek u jipprovdulek il-gwida li għandek bżonn.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Usher hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa s-smigħ, il-vista, u xi kultant il-bilanċ.
- Hemm tliet tipi ewlenin ta' dan, u l-ħin sal-bidu u s-severità tas-sintomi jvarjaw skont dan.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta għal dan, l-impjanti kokleari, l-apparat tas-smigħ, u diversi servizzi ta' appoġġ jistgħu jgħinu biex jimmaniġġjaw is-sintomi u jgħixu ħajja tajba.
- L-identifikazzjoni tal-marda fi stadju bikri u l-bidu tat-taħriġ u t-trattament meħtieġa huma importanti ħafna għall-futur tat-tifel/tifla.
- Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni, ara lit-tabib tal-familja tiegħek immedjatament u ġib riferiment għal speċjalista. Tibżax tistaqsi lit-tabib tiegħek il-mistoqsijiet kollha tiegħek.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment