X'inhi s-Sindrome ta' Weaver? Oqgħod attent/a għal ibnek/bintek!

Qatt innotajt li xi tfal jikbru ħafna aktar malajr minn tfal oħra tal-età tagħhom, jew li hemm ċerti differenzi fid-dehra tagħhom? Kultant bħala ġenituri, ninkwetaw ftit meta naraw affarijiet bħal dawn, hux veru? F'mumenti bħal dawn, jista' jkun tal-għaġeb, iżda teżisti kundizzjoni ġenetika rari ħafna msejħa s-Sindrome ta' Weaver. Illum, se nitkellmu dwar dan b'mod sempliċi li tista' tifhem.

X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Weaver?

Fi kliem sempliċi, is-Sindrome ta' Weaver, xi kultant imsejħa s-Sindrome ta' Weaver-Smith, hija kundizzjoni ġenetika . Il-ħaġa ewlenija f'dan ir-rigward hija li l- għadam tal-ġisem jikber aktar malajr milli jeħtieġ. Dan jista' jwassal biex it-tifel ikun ħafna itwal mill-età tiegħu. Barra minn hekk, din il-kundizzjoni tista' tikkawża bidliet fil-forma tal-wiċċ u d-daqs tar-ras tat-tifel. Xi kultant tista' taffettwa wkoll il-muskoli u partijiet oħra tal-ġisem.

Ftakar, mhux kulħadd huwa affettwat bl-istess mod. Madankollu, is-sintomu ewlieni li ħafna nies jesperjenzaw huwa għoli mhux tas-soltu. Jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom is-Sindrome ta’ Weaver, tistgħu tesperjenzaw ton tal-muskoli baxx, diffikultà biex timxu u żżommu l-affarijiet, u dirgħajn jew riġlejn mgħawġa jew deformati. Xi tfal jistgħu jiżviluppaw ukoll diżabilitajiet intellettwali . Dan jista’ jvarja minn ħafif għal sever.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Din fil-fatt hija kundizzjoni rari ħafna. It-tobba identifikaw biss numru żgħir ta’ nies madwar id-dinja, madwar 50, allura tista’ timmaġina kemm hi rari.

Kif taffettwa s-saħħa s-Sindrome ta' Weaver?

Din il-kundizzjoni tista’ żżid xi ftit ir-riskju ta’ tifel jew tifla li jiżviluppaw tip ta’ kanċer imsejjaħ Newroblastoma . In-newroblastoma hija tip ta’ kanċer li ġeneralment jaffettwa lit-tfal taħt il-5 snin. Xi tfal jista’ jkollhom ukoll mard konġenitali tal-qalb, li jista’ jeħtieġ kirurġija. Madankollu, b’kura medika u monitoraġġ xieraq , ħafna tfal bis-Sindrome ta’ Weaver jistgħu jgħixu ħajja sana sal-età adulta.

X'inhi r-raġuni għal dan? Għaliex qed jiġri dan?

Is-Sindrome ta' Weaver hija disturb ġenetiku . Disturb ġenetiku huwa kundizzjoni li sseħħ meta jkun hemm bidla (nsejħulha mutazzjoni) fil-ġeni tagħna. Is-Sindrome ta' Weaver hija assoċjata ma' ġene msejjaħ EZH2. Din il-mutazzjoni fil-ġene EZH2 tikkawża telf ta' għadam.Tikber aktar malajr. Barra minn hekk, dan jibda reazzjoni katina li taffettwa ħafna ġeni oħra fil-ġisem. Huwa għalhekk li s-Sindrome ta' Weaver tista' taffettwa diversi muskoli, għadam u organi.

Madankollu, it-tobba għadhom ma jifhmux għalkollox kif din il-mutazzjoni tal-ġene `(EZH2)` tikkawża s-Sindrome ta' Weaver. Madwar nofs in-nies bis-Sindrome ta' Weaver jirtu din il-mutazzjoni tal-ġene minn wieħed mill-ġenituri tagħhom. Jekk l-omm jew il-missier għandhom din il-mutazzjoni tal-ġene `(EZH2)`, hemm madwar ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jirtuha wkoll meta jkollhom tarbija.

Madankollu, is-Sindrome ta' Weaver mhux dejjem tintiret mill-ġenituri. Xi nies jistgħu jiżviluppaw din il-mutazzjoni tal-ġene (EZH2) anke jekk il-ġenituri tagħhom ma jkollhomx din il-mutazzjoni.

X'inhuma s-sintomi tas-Sindrome ta' Weaver?

Sintomi tas-Sindrome ta’ Weaver xi kultant jistgħu jidhru waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf . Waqt skan tal-ultrasound waqt it-tqala tiegħek, it-tabib jista’ jara li l-għadam tat-tarbija huwa itwal min-normal. Jekk jiġri dan, it-tabib jista’ jgħid li t-tarbija għandha kundizzjoni msejħa makrosomija, li tfisser li t-tarbija hija akbar min-normal.

Jekk it-tarbija tat-twelid tiegħek għandha s-Sindrome ta’ Weaver, tista’ tkun itwal mat-twelid jew ikollha piż ogħla mat-twelid . Trabi bis-Sindrome ta’ Weaver ġeneralment jibku b’leħen raħsi, baxx u jgerger.

F'xi każijiet, it-tarbija tista' ma turiex sintomi ovvji għal diversi xhur.

It-tabib tiegħek jista’ jgħid li t-tarbija tiegħek għandha “età avvanzata tal-għadam.” Dan ifisser li l-għadam tiegħu qed jimmatura aktar malajr min-normal. It-tkabbir tat-tarbija tiegħek jista’ jkun tant mgħaġġel li jista’ saħansitra jaqbeż il-mapep tat-tkabbir normali.

Is-Sindrome ta' Weaver tista' tikkawża l-bidliet li ġejjin fid-dehra tar-ras jew tal-wiċċ:

• Forehead wiesgħa
• Ġilda żejda fil-kantuniera ta' ġewwa tal-għajnejn (tinjiet epikantali)
• Fissuri palpebrali inklinati 'l isfel
• Iperteloriżmu orbitali ( għajnejn li huma 'l bogħod wisq minn xulxin )
• Li jkollok ras kbira (Makroċefalija)
• Widnejn kbar jew baxxi
• Żieda fit-tul tal-filtru bejn ix-xoffa ta' fuq u l-imnieħer
• Xedaq t'isfel żgħir `(Mikrognatija)`

Is-Sindrome ta' Weaver tista' taffettwa partijiet oħra tal-ġisem u sistemi oħra. Jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom din il-kundizzjoni, tistgħu tesperjenzaw ukoll:

• Kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb
• Is-sieq tal-klabb jew il-metatarsus adductus
• Minkbejn jew irkopptejn li ma jistgħux jiġu estiżi għalkollox
• Inkapaċità li testendi s-swaba' kompletament (Camptodactyly) u s-swaba' l-kbar tas-saqajn wesgħin
• Deformitajiet tal-ġogi tas-swaba' tas-saqajn
• Diżabilitajiet intellettwali
• Laxkezza tal-muskoli addominali tista' tikkawża ernja (protrużjoni intestinali).
• Skoljożi
• Sensazzjoni ta' ebusija fil-muskoli fid-dirgħajn u r-riġlejn
• Diffikultà biex jintlaħqu tragwardi ta' żvilupp fit-trabi u t-tfal żgħar (eż. dewmien biex jerfgħu r-ras, iduru, joqogħdu bilqiegħda, u jimxu)

Kif tidentifika dan eżattament?

Jekk it-tabib tiegħek jissuspetta s-Sindrome ta' Weaver, jista' jordna testijiet ġenetiċi biex ifittex il-mutazzjoni tal-ġene EZH2 . Dan ġeneralment jinvolvi li jittieħed kampjun tad-demm u jintbagħat lil laboratorju tal-ittestjar ġenetiku.

Xi kultant, it-tabib tiegħek jista’ jagħmel test għal diversi mutazzjonijiet tal-ġeni biex jeskludi kundizzjonijiet ġenetiċi oħra. Dan jissejjaħ bord ta’ ttestjar ġenetiku . Dan għaliex hemm kundizzjonijiet ġenetiċi oħra, bħas-Sindrome ta’ Sotos, li għandhom sintomi simili għas-Sindrome ta’ Weaver. Għalhekk, bord ta’ ttestjar bħal dan jista’ jgħinek issir taf eżattament liema mutazzjoni tal-ġeni għandek int jew it-tifel/tifla tiegħek.

X'inhuma t-trattamenti għas-Sindrome ta' Weaver?

Bħalissa m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Weaver. Madankollu, it-tabib tiegħek jista' jgħinek jew lit-tifel/tifla tiegħek timmaniġġjaw il-kundizzjoni billi joħloq pjan ta' kura li jista' jinkludi:

• Jekk ikun hemm diżabilitajiet intellettwali, il-kura tas-saħħa mentali (eż. edukazzjoni speċjali, terapija mentali) hija disponibbli.
• Jekk hemm kundizzjonijiet konġenitali tal-qalb, ittrattahom u mmaniġġjahom b'kura kardjovaskulari .
• Appoġġ addizzjonali għax-xogħol tal-iskola u t-tagħlim (eż., tagħlim privat speċjali, konsulent edukattiv).
• Jekk għandek problemi fil-ġogi, fid-dirgħajn jew fir-riġlejn tiegħek, jista' jkollok bżonn kirurġija ortopedika jew proċeduri mediċi oħra .
• Fiżika terapija biex tiżviluppa s-saħħa tal-muskoli u l-koordinazzjoni tal-ġisem.

L-aktar ħaġa importanti hija li, peress li dan kollu jvarja minn tifel għal tifel, tim ta’ tobba jingħaqad flimkien biex joħloq dan il-pjan ta’ kura li jkun xieraq għat-tifel.

Hemm xi mod kif tipprevjeni s-Sindrome ta' Weaver?

Sfortunatament, bħalissa m'hemm l-ebda mod magħruf biex tiġi evitata s-Sindrome ta' Weaver.It-tfal jistgħu jirtu dan mingħand il-ġenituri tagħhom, iżda jista' jiżviluppa wkoll spontanjament mingħajr ma ħadd fil-familja jkolluh. Huwa possibbli li ġenitur ikun trasportatur ta' din il-mutazzjoni ġenetika, iżda jista' ma jkunx jaf biha.

Kif naf jekk ninsabx f'riskju?

Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu kundizzjoni ereditarja jew mutazzjoni ġenetika magħrufa , hija idea tajba li tistaqsi lit-tabib tiegħek dwar testijiet ġenetiċi. Dawn it-testijiet jistgħu jidentifikaw ċerti mutazzjonijiet ġenetiċi li jistgħu jikkawżaw problemi ta’ saħħa. Dawn it-testijiet jistgħu jgħinuk issir taf dwar il-kundizzjonijiet ġenetiċi li tista’ tgħaddi lil uliedek.

X'inhuma l-prospetti għal xi ħadd bis-Sindrome ta' Weaver?

Għalkemm m'hemm l-ebda kura għas-Sindrome ta' Weaver, nies bil-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja sana b'immaniġġjar xieraq. L-aktar ħaġa importanti hija li tara lit-tabib tiegħek regolarment biex timmaniġġja s-sintomi tiegħek u tikseb il-kura li għandek bżonn. Xi tfal bis-Sindrome ta' Weaver huma f'riskju li jiżviluppaw kanċer imsejjaħ newroblastoma, iżda l-biċċa l-kbira le. Madankollu, it-tabib tiegħek jista' jkellmek dwar is-sintomi tan-newroblastoma u jista' jagħmel testijiet addizzjonali għal ibnek jekk ikun hemm bżonn.

Meta għandek tfittex parir mediku? Dwar liema sintomi għandek tinkwieta?

Huwa importanti li tagħmel check-ups regolari u tkellem mat-tabib tiegħek dwar kwalunkwe problema ta’ saħħa fiżika jew mentali li jista’ jkollok. Segwi l-pjan ta’ kura li jagħtik it-tabib tiegħek. Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha s-Sindrome ta’ Weaver, għandek tagħmel l-istess.

B'mod partikolari, jekk it-tifel/tifla tiegħek jidher li għandu/għandha xi wieħed mis-sintomi li ġejjin ta' newroblastoma , avża lit-tabib tat-tifel/tifla tiegħek immedjatament:

• Għajnejn imqabbżin jew ċrieki skuri madwar l-għajnejn.
• Id-dehra ta' nefħa jew tumur ġdid fuq l-għonq jew it-tronk (l-istonku, is-sider).
• Dijarrea, stonku mqalleb, telf ta' aptit.
• Tħossok għajjien ħafna b'deni jew sogħla.
• Id-dehra ta’ ħotob blu jew vjola taħt il-ġilda.
• Ġilda bajda.
• Nefħa addominali.
• Diffikultà biex tieħu n-nifs.
• Dgħufija jew paraliżi tar-riġlejn u s-saqajn (bħal inkapaċità li timxi).

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa importanti li tifhem li s-Sindrome ta' Weaver hija kundizzjoni rari ħafna u taffettwa lil kulħadd b'mod differenti . Għalkemm m'hemm l-ebda kura, bi trattament mediku xieraq u pjan ta' kura, int jew it-tifel/tifla tiegħek tistgħu timmaniġġjaw is-sintomi u tgħixu ħajja bl-aktar mod san possibbli. Huwa importanti li tikseb kura medika regolari u ssegwi l-istruzzjonijiet tat-tabib tiegħek. Jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek għandu xi mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib. Huma jkunu jistgħu jgħinuk.

`Sindrome ta' Weaver, Mard Ġenetiku, Tkabbir tal-Għadam, Żieda fit-Tul, Ġene EZH2, Newroblastoma