Ilkoll għandna l-informazzjoni ġenetika tagħna maħżuna ġewwa ċ-ċelloli ta’ ġisimna. Huwa bħal kotba f’librerija kbira. Insejħu dawn il-kotba kromosomi. Nikbru b’nofs minn ommna u nofs minn missierna. Imma immaġina, xi kultant żewġ paġni minn dawn il-kotba jinqerdu, u paġna minn ktieb wieħed teħel mal-ieħor, u paġna mill-ktieb l-ieħor teħel ma’ dan il-ktieb. Hekk insejħu t-traslokazzjoni fil-mediċina meta partijiet minn żewġ kromosomi jinkisru u jaqilbu għal xulxin. Tibżax meta tisma’ dan l-isem. Ħafna nies jista’ jkollhom dan, u jistgħu lanqas biss ikunu jafuh. Ejja naraw x’inhu verament.
X'inhi din il-bidla ġenetika msejħa Traslokazzjoni?
Fi kliem sempliċi, traslokazzjoni hija bidla fl-istruttura tal-kromożomi. Dan iseħħ meta biċċa minn kromosoma waħda tinqasam u teħel ma' kromosoma differenti. Kultant, il-biċċa miksura tat-tieni kromosoma tista' teħel ukoll mal-ewwel waħda.
Ġewwa n-nukleu ta’ kull waħda miċ-ċelloli tagħna, hemm 23 par ta’ kromosomi. Dan huwa total ta’ 46 kromosoma. Minn dawn, 22 par jikkontrollaw il-karatteristiċi l-oħra kollha tal-ġisem (awtosomi), filwaqt li l-aħħar par jiddetermina s-sess tagħna (kromożomi X u Y).
It-traslokazzjoni tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin:
1. Traslokazzjoni Reċiproka: Dan iseħħ meta partijiet minn żewġ kromosomi differenti jiġu skambjati. Immaġina biċċa kromosoma 7 tiġi trasferita għall-kromożoma 21, u biċċa kromosoma 21 tiġi trasferita għall-kromożoma 7.
2. Traslokazzjoni Robertsonjana: Dan iseħħ meta kromosoma waħda teħel kompletament ma' kromosoma oħra.
Issa hemm ħaġa importanti oħra. Jekk dawn il-partijiet jiġu skambjati, iżda l-ebda informazzjoni ġenetika ma tintilef jew tinkiseb, insejħulha Traslokazzjoni Bbilanċjata . Persuna b'din ġeneralment ma jkollhiex problemi ta' saħħa. Madankollu, jekk xi informazzjoni ġenetika tintilef jew tinkiseb minħabba dan il-bdil, insejħulha Traslokazzjoni Żbilanċjata . Dak huwa meta jibdew jinqalgħu diversi problemi ta' saħħa.
Hija biss traslokazzjoni? Bidliet oħra li jistgħu jseħħu fil-kromożomi
Minbarra t-traslokazzjoni, hemm diversi bidliet oħra li jistgħu jseħħu fl-istruttura tal-kromożomi. Dawn jistgħu wkoll ifixklu l-proċess tal-produzzjoni tal-proteini f'ġisimna u jaffettwaw il-funzjonament taċ-ċelloli u t-tessuti. Ejja nagħtu ħarsa lejn x'inhuma.
| Tip ta' bidla | Dak li sempliċement jiġri |
|---|---|
| Tħassir | Parti minn kromosoma tinqasam u titneħħa. Dan jista’ jirriżulta fit-telf ta’ diversi jew mijiet ta’ ġeni importanti fil-ġisem. |
| Duplikazzjoni | Parti minn kromosoma tiġi kkopjata b'mod anormali darbtejn, u b'hekk tipprovdi aktar informazzjoni ġenetika. |
| Inverżjoni (tiddawwar parti bil-maqlub) | Kromożoma tinkiser f'żewġ postijiet, imbagħad il-parti tinbidel u terġa' titwaħħal. |
| Bidliet kumplessi oħra | Jistgħu jseħħu varjazzjonijiet aktar kumplessi, bħal iżokromosomi (kromosomi b'żewġ dirgħajn identiċi) u kromosomi f'forma ta' ċirku (kromosomi f'forma ta' ċirku). |
Meta tkun importanti din it-traslokazzjoni?
Hemm miljuni ta’ ċelluli f’ġisimna. Jekk waħda biss minn dawn iċ-ċelluli tgħaddi minn din it-tip ta’ bidla, ma jkollhiex impatt kbir. Dik iċ-ċellula probabbilment tmut wara ftit żmien.
Madankollu, din it-traslokazzjoni hija tassew serja u importanti biss jekk isseħħ fil-bajda tal-omm (ovum), fl-isperma tal-missier (sperma), jew fl-ewwel ċellula ffurmata mill-għaqda tat-tnejn (żigota).
Immaġina, dik iċ-ċellula waħda mbagħad tinqasam u tinqasam biex tifforma tifel sħiħ. Dan ifisser li kull ċellula fil-ġisem tat-tifel għandha dik it-traslokazzjoni. Dak huwa meta jseħħu diversi mard minħabba ż-żieda jew it-tnaqqis fl-informazzjoni ġenetika.
Xi kultant din il-bidla sseħħ wara li t-tarbija tkun konċepita. Imbagħad xi ċelloli fil-ġisem jistgħu jkunu normali u xi ċelloli jista’ jkollhom it-traslokazzjoni. Aħna nsejħu dan Możajċiżmu .
Ejja nagħtu ħarsa lejn eżempju mill-ħajja reali.
Biex nifhmu dan aħjar, ejja nieħdu eżempju. Immaġina li hemm persuna, ejja nsejħulha Sunil. Sunil m'għandu l-ebda marda, huwa b'saħħtu. Imma jekk niċċekkjaw il-ġeni tiegħu, għandu traslokazzjoni bbilanċjata bejn is-7 u l-21 kromosoma tiegħu. Dan ifisser li l-partijiet ġew skambjati, iżda għandu l-informazzjoni ġenetika kollha meħtieġa f'ġismu. Għalhekk, m'għandu l-ebda problema.
Il-problema tinqala’ meta jsir tarbija. Meta l-isperma ssir fil-ġisem ta’ Sunil, il-pari tal-kromożomi jisseparaw. Hawnhekk, sfortunatament, xi sperma tista’ ġġorr is-7 kromosoma bil-biċċa tal-21 waħda mwaħħla minflok is-7 kromosoma normali. Fl-istess ħin, il-21 kromosoma normali tista’ wkoll tmur għal dik l-isperma.
Issa, x'jiġri jekk din l-isperma tingħaqad ma' bajda b'saħħitha u jitwieled tifel? L-omm tirċievi kromosoma waħda tal-21. Il-missier (Sunil) jirċievi kemm il-kromożoma normali tal-21 kif ukoll il-parti tal-kromożoma tal-21 imwaħħla mal-kromożoma 7. Imbagħad, iċ-ċelloli tat-tifel ikollhom tliet biċċiet informazzjoni ġenetika relatata mal-kromożoma 21. Dan huwa dak li nsejħulu s-sindrome ta' Down .
Issa tifhem kif xi ħadd b'traslokazzjoni bbilanċjata jista' jkollu tarbija b'traslokazzjoni żbilanċjata, anke jekk ma jkollhom l-ebda sintomi.
Mard li jista' jkun ikkawżat minn traslokazzjoni
Hemm diversi kundizzjonijiet mediċi ewlenin li jistgħu jkunu kkawżati minn traslokazzjoni.
| Kundizzjoni medika | Kromosomi assoċjati ta' spiss u deskrizzjoni |
|---|---|
| Sindrome ta' Down | Din il-kundizzjoni ħafna drabi hija kkawżata mill-preżenza ta’ tliet kopji tal-kromożoma 21 minflok tnejn (Trisomija 21). Madankollu, perċentwal żgħir ta’ każijiet huma kkawżati minn traslokazzjoni. L-aktar komuni hija skambju bejn il-kromożomi 14 u 21. Dawn it-tfal jista’ jkollhom kumplikazzjonijiet fil-qalb, fit-tratt diġestiv, u fis-sinsla tad-dahar. |
| Lewkimja Mijeloġenika Kronika (CML) | Dan huwa tip ta’ kanċer tad-demm. Huwa kkawżat minn traslokazzjoni bejn il-kromożomi 9 u 22. Il-kromożoma 22 ġdida li tifforma bħala riżultat tissejjaħ il-kromożoma ta’ Philadelphia.Dan jikkawża li tiġi prodotta enzima anormali, u b'hekk iċ-ċelloli tal-kanċer jikbru bla kontroll. |
| Limfoma u tipi oħra ta' lewkimja | Traslokazzjonijiet bejn kromosomi oħra, bħall-kromożomi 8 u 11, jistgħu wkoll jikkawżaw diversi tipi ta' lewkimja u limfoma. |
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Traslokazzjoni tista' ma tagħmilx ħsara (ibbilanċjata), jew tista' tikkawża mard serju (żbilanċjata).
- Jekk għandek traslokazzjoni bbilanċjata, tista' tgħix ħajja sana. L-uniċi problemi li jista' jkollok huma meta jkollok it-tfal.
- Din il-kundizzjoni tista' tintiret mill-ġenituri, jew tista' tiżviluppa mill-ġdid fi żmien il-konċepiment.
- M'hemm l-ebda "kura" għal traslokazzjoni, għax din hija preżenti f'kull ċellula fil-ġisem. Madankollu, il-mard li jirriżulta minnha jista' jiġi ttrattat.
- Din mhijiex marda kontaġjuża. Tista’ tissoċjalizza ma’ oħrajn, tagħmel sess, u tagħti d-demm mingħajr ebda biża’.
- Jekk xi ħadd fil-familja tiegħek għandu marda ġenetika, jew jekk għandek xi dubji jew mistoqsijiet dwar dan, l-aħjar ħaġa li tista' tagħmel hi li tara lit-tabib jew lit-tabib tiegħek u titkellem dwarha.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek