Il-ġogi tiegħek jitgħawġu wisq? Il-ġilda tiegħek tiġġebbed? Ejja nitgħallmu dwar is-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS)

Qatt innotajt li l-ġogi tiegħek jitgħawġu aktar minn ħbiebek, jew li tiġġebbed ftit aktar minn ħbiebek? Jew ikollok tbenġila kbira meta tolqot post żgħir? Filwaqt li tista’ taħseb li dawn l-affarijiet huma normali, jista’ jkun minħabba kundizzjoni li ma smajniex ħafna dwarha msejħa s-Sindrome ta’ Ehlers-Danlos (EDS). Tinkwetax, ejja nitkellmu dwarha b’mod sempliċi.

Fi kliem sempliċi, x'inhi s-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS)?

Is-Sindrome ta' Ehlers-Danlos (EDS) hija kundizzjoni ġenetika li taffettwa ġisimna. Din tikkawża li t-tessuti konnettivi li jżommu ġisimna flimkien jiddgħajfu. Aħseb dwarha bħall-kolla li żżomm affarijiet bħall-għadam, il-qarquċa u d-demm tagħna flimkien. F'xi ħadd bl-EDS, din il-kolla hija dgħajfa.

Dan jista’ jikkawża li l-ġogi tiegħek isiru laxki, il-ġilda tiegħek issir irqiqa u titbenġel faċilment, u xi kultant anke l-vini tad-demm u l-organi interni tiegħek jiddgħajfu. Għalkemm bħalissa m’hemm l-ebda kura għal dan, tista’ timmaniġġja s-sintomi tiegħek tajjeb u tgħix ħajja normali.

X'inhuma t-tipi ewlenin ta' EDS?

Huwa msemmi għaż-żewġ tobba li ddeskrivew il-marda għall-ewwel darba, Ehlers u Danlos. Bħalissa hemm 13-il tip ewlieni tal-marda. Għalkemm kull tip huwa kemxejn differenti, kollha għandhom kawża komuni: dgħufija tal-ġogi u l-ġilda. Ejja nagħtu ħarsa lejn it-tipi ewlenin.

X'inhuma s-sintomi komuni tal-EDS?

Is-sintomi jistgħu jvarjaw skont liema tip ta' EDS għandek, iżda dawn huma wħud mis-sintomi komuni li ħafna nies jesperjenzaw:

• Ġogi flessibbli żżejjed: Immaġina jekk tista' tgħawweġ is-saba' l-kbir ta' sieqek u tmissha man-naħa ta' taħt ta' idejk, jew jekk tista' tgħawweġ irkopptejk lura, dan huwa sinjal ta' dan.
• Ġilda elastika: Tista’ tiġġebbed il-ġilda tiegħek ’il bogħod minn ġismek u mbagħad tħalliha tmur, u terġa’ lura f’postha bħal lastiku? Il-ġilda tista’ saħansitra tħossha ratba ħafna , bħal bellus.
• Titbenġel faċilment: Il-ġilda hija fraġli ħafna . Anke ħotba żgħira tista’ tikkawża tbenġila kbira, ċikatriċi, u feriti li jieħdu ħafna żmien biex ifiequ.

Karatteristiċi viżibbli oħra

Minbarra dawn il-karatteristiċi ewlenin, tista' tara wkoll affarijiet bħal:

• Problemi dentali (snien mgħawġa, fsada tal-ħanek)
• Uġigħ fil-ġogi
• Tħossok għajjien anke wara li torqod sew
• Problemi biex tiffoka
• Uġigħ ta' ras
• Saqajn ċatti
• Dgħufija fil-muskoli, speċjalment fi temp kiesaħ
• Diffikultà biex tikkontrolla l-awrina
• Sturdament
• Problemi fis-sistema diġestiva bħal nefħa u gastrite

Sintomi li jistgħu jidhru fit-tfal żgħar

Jekk xi tfal għandhom l-EDS, tista' tara wkoll ċerti affarijiet fl-iżvilupp tagħhom.

• Dewmien fil-ħiliet tal-mutur bħal bilqiegħda, bilwieqfa, u bil-mixi.
• Ma jkollux għoli jew piż xieraq għall-età.
• F'xi razez rari, jistgħu jidhru karatteristiċi speċifiċi tal-wiċċ (għajnejn kbar, geddum żgħir, imnieħer irqiq).

Għaliex isseħħ l-EDS?

Fi kliem sempliċi, l-EDS isseħħ meta proteina msejħa kollaġen f'ġisimna ma tiġix prodotta kif suppost. Il-kollaġen, kif semmejt qabel, huwa l-"kolla" li żżomm l-għadam, il-ġilda u l-organi tagħna flimkien. Meta s-saħħa ta' din il-kolla tonqos, dak kollu li huwa konness jiddgħajjef u ma jaħdimx sew.

L-EDS hija disturb ġenetiku . Dan ifisser li tista’ tiġi mgħoddija mill-ġenituri lit-tfal. Jekk ommok jew missierek għandhom il-kundizzjoni, għandek ċans akbar li jkollokha wkoll. Madankollu, xi kultant, persuna ġdida tista’ tiżviluppa l-kundizzjoni mingħajr ma ħadd fil-familja jkolluha.

Kif jiddijanjostika dan it-tabib?

Meta tmur tara tabib dwar dawn is-sintomi, l-ewwel jagħmillek eżami fiżiku.

• Eżami tal-ġogi: Dan se jiċċekkja kemm tista’ tgħawweġ irkopptejk, il-minkbejn u subgħajk. Tista’ tmiss is-saba’ l-kbir man-naħa ta’ taħt ta’ idek? Tista’ tgħawweġ subgħajk iż-żgħir aktar minn 90 grad?
• Eżami tal-ġilda: Jiċċekkja għal ġilda issikkata, tbenġil, u ċikatriċi.
• Storja tal-familja: Se tintalab jekk int jew xi ħadd fil-familja tiegħek qatt kellek dawn is-sintomi qabel.

Ħafna drabi, it-tabib jista’ jieħu idea minn dan it-test biss, iżda xi kultant jistgħu jkunu meħtieġa aktar testijiet biex tiġi kkonfermata l-kundizzjoni.

Testijiet biex jikkonfermaw

• Ittestjar ġenetiku: Jista' jittieħed kampjun tad-demm biex tara jekk hemmx ċerti mutazzjonijiet tal-ġeni li jikkawżaw l-EDS.
• Ekokardjogramma: Jekk ikun hemm suspett ta’ problema bil-qalb jew bil-vini tad-demm, dan l-iskan mingħajr uġigħ jista’ jsir biex tiġi ċċekkjata l-funzjoni tal-qalb.
• CT scan jew MRI scan: Dawn it-tipi ta’ skens jistgħu jkunu meħtieġa biex tara jekk hemmx xi effett fuq is-sinsla tad-dahar, in-nervituri, jew l-organi interni.
• Bijopsija tal-ġilda: Biċċa żgħira tal-ġilda tittieħed u tiġi eżaminata taħt mikroskopju biex jiġu ċċekkjati anormalitajiet fil-kollaġen.

Kif jiġi ttrattat u ġestit?

Ladarba tkun identifikajt liema tip ta' EDS għandek, tista' timmaniġġja s-sintomi assoċjati magħha. Jista' jkollok bżonn l-għajnuna ta' diversi speċjalisti biex tagħmel dan. Pereżempju:

• Ortopedista
• Dermatologu
• Rewmatologu
• Kardjologu

L-għażliet ta’ kura jistgħu jinkludu:

• Fiżjoterapija: L-eżerċizzju u t-terapija fiżika huma importanti ħafna biex isaħħu l-muskoli u jnaqqsu l-ebusija tal-ġogi. Eżerċizzji sempliċi bħall-mixi u l-għawm huma tajbin ħafna.
• Terapija okkupazzjonali: Tgħallmek it-tekniki u t-tagħmir meħtieġa biex twettaq il-kompiti ta’ kuljum faċilment u mingħajr ma tagħmel ħsara lil ġismek.
• Apparati ta' assistenza: Ilbes ċineg għall-ġogi, u uża apparati bħal siġġu tar-roti jekk meħtieġ.
• Analġeżiċi: Tista’ tieħu analġeżiċi preskritti mit-tabib tiegħek għal uġigħ fil-ġogi.
• Kirurġija: Jekk trattamenti oħra ma jirnexxux, issir kirurġija biex tissewwa l-ġogi. Madankollu, minħabba li n-nies bl-EDS spiss ikollhom fejqan tal-feriti mdewwem, dan jitqies bħala l-aħħar għażla.

Affarijiet li għandek tikkonsidra meta tgħix bl-EDS

L-EDS hija kundizzjoni tul il-ħajja, għalhekk huwa importanti li titgħallem tgħix biha.

• Ipproteġi l-ġilda tiegħek: Uża sapun ħafif. Dejjem applika protezzjoni mix-xemx meta toħroġ fix-xemx. Ilbes kuxxinetti protettivi fuq l-irkopptejn u l-minkbejn tiegħek.
• Evita sports ta’ impatt għoli: Evita l-ġiri, il-qbiż, u l-isports ta’ kuntatt. Evita li terfa’ oġġetti tqal.
• Ħu ħsieb snienek: Uża xkupilja tas-snien b'lanżit artab.
• Saħħa mentali: Li tgħix b'din il-kundizzjoni jista' jkun eżawrjenti emozzjonalment, għalhekk fittex l-għajnuna mingħand konsulent jew ingħaqad ma' grupp ta' appoġġ b'nies li jaħsbuha l-istess.

Jekk qed taħseb biex tibda familja, tista' tfittex l-għajnuna ta' konsulent ġenetiku biex titgħallem dwar ir-riskju tiegħek li jkollok tifel jew tifla li jiret din il-kundizzjoni.