X'inhi s-Sindrome Fragile X? Dak li l-ġenituri għandhom bżonn ikunu jafu

Iċ-ċkejken tiegħek beda jitkellem jew jimxi ftit aktar tard minn tfal oħra? Għandu diffikultà biex jibqa’ f’post wieħed? Kultant ixejjer dirgħajh b’modi strambi, jew ma jistax iħares dritt f’għajnejk? Huwa normali għalik bħala ġenitur li tħossok imbeżża’ u inkwetat meta tara affarijiet bħal dawn. Illum qed nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika li tista’ tikkawża dawn is-sintomi, iżda li ma tantx titkellem dwarha fis-soċjetà tagħna. Din tissejjaħ is-Sindrome tal-X Fraġli. Ejja nitkellmu dwarha sempliċement, b’mod li kulħadd jista’ jifhem.

X'inhi s-Sindrome Fragile X, fi kliem sempliċi?

Fi kliem sempliċi, din hija kundizzjoni ġenetika . Jiġifieri, mhijiex xi ħaġa li tiġri bit-tort jew in-negliġenza ta’ xi ħadd. Hija xi ħaġa li tifel jitwieled biha. Din il-kundizzjoni tista’ taffettwa t-tagħlim, l-imġieba, id-dehra, u xi kultant anke s-saħħa ta’ tifel.

L-aktar ħaġa importanti li wieħed għandu jiftakar hawnhekk hija li s-subien ġeneralment huma affettwati aktar severament minn din il-kundizzjoni milli l-bniet. Se niddiskutu r-raġuni għal dan aktar tard. Tfal b'din il-kundizzjoni jistgħu jesperjenzaw diżabilitajiet fit-tagħlim u limitazzjonijiet fl-iżvilupp intellettwali. Madankollu, nistgħu ngħinu lil dawn it-tfal jiżviluppaw il-potenzjal sħiħ tagħhom permezz ta' trattament xieraq, edukazzjoni speċjali, u terapija .

X'inhuma s-sintomi li juri tifel f'din is-sitwazzjoni?

Tifel/tifla bil-Fragile X jista’ juri varjetà ta’ sintomi. Xi tfal jistgħu juru dawn is-sintomi b’mod ħafif ħafna, filwaqt li oħrajn jistgħu jiġu affettwati serjament. Ejja nagħtu ħarsa lejn din it-tabella biex tgħinna nifhmu dawn is-sintomi b’mod aktar ċar.

X'inhi l-konnessjoni bejn il-Fragile X, l-Awtiżmu u l-ADHD?

Dan huwa wkoll punt importanti ħafna. Numru sinifikanti ta’ tfal b’Fragile X jistgħu jkollhom ukoll kundizzjonijiet bħall-awtiżmu jew l-ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Madwar 40% tat-tfal bi Fragile X x'aktarx li jkollhom ukoll awtiżmu .
• U sa 80% jista' jkollhom ADHD jew ADD (disturb ta' defiċit ta' attenzjoni u iperattività).

Jekk tifel jew tifla għandu kemm Fragile X kif ukoll awtiżmu, huma aktar probabbli li jkollhom aċċessjonijiet, problemi fl-irqad, u problemi fl-imġieba.

Kif isseħħ din il-marda? Hija ereditarja?

Iva, dan huwa kkawżat minn bidla ġenetika li tintiret minn ġenerazzjoni għal oħra. Ejjew nifhmu dan b'mod aktar sempliċi.

Hemm ġene msejjaħ `FMR1` fuq il-kromożoma X f’ġisimna. Il-funzjoni ewlenija ta’ dan il-ġene hija li jipproduċi proteina speċjali (proteina FMR) li tgħin liċ-ċelloli tan-nervituri fil-moħħ tagħna jikkomunikaw ma’ xulxin kif suppost. Din il-proteina hija essenzjali għall-iżvilupp b’saħħtu tal-moħħ.

F'tifel b'Fragile X, mutazzjoni fil-ġene `FMR1` tikkawża ftit li xejn produzzjoni ta' din il-proteina importanti. Dan ifixkel l-iżvilupp u l-funzjoni tal-moħħ.

Għaliex is-subien huma aktar affettwati?

Immaġina, tifla għandha żewġ kromosomi X (XX). Għalhekk, anke jekk ikun hemm difett fil-ġene `FMR1` fuq kromosoma X waħda, il-kromożoma X l-oħra b'saħħitha ħafna drabi tikkumpensa għad-difett. Għalhekk, it-tfal bniet juru inqas sintomi jew sintomi ħfief ħafna.

Iżda tifel għandu kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (XY). Għalhekk, jekk ikun hemm difett fil-ġene `FMR1` fuq dik il-kromożoma X waħda, ma jkun hemm l-ebda kromosoma X oħra li tikkumpensa għalih. Huwa għalhekk li s-sintomi tal-marda huma aktar severi fit-tfal subien.

Jekk omm ikollha dan il-ġene difettuż, wieħed minn uliedha (mara jew raġel) għandu ċans ta’ 50% li jiret dan il-ġene. Jekk missier ikollu dan il-ġene, jista’ jgħaddih biss lit-tfal bniet tiegħu.

Kif tagħraf din il-kundizzjoni?

Din il-kundizzjoni tista’ tiġi djanjostikata b’ċertezza biss permezz ta’ test ġenetiku. Dan jinvolvi test sempliċi tad-demm. Dan il-kampjun tad-demm jintuża biex jiċċekkja għal mutazzjoni fil-ġene `FMR1`.

Anke waqt it-tqala, jistgħu jsiru testijiet biex jiġi determinat jekk it-tarbija għandhiex din il-kundizzjoni.

• Amnioċentesi: It-teħid ta' ammont żgħir ta' fluwidu amniotiku mill-ġuf tal-omm u l-ittestjar tiegħu.
• Kampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS): Kampjun żgħir ta' ċelluli jittieħed mill-plaċenta u jiġi ttestjat.

Qabel ma tieħu deċiżjoni dwar dawn it-testijiet, huwa importanti ħafna li tiddiskuti l-vantaġġi u l-iżvantaġġi mat-tabib tiegħek .

X'nistgħu nagħmlu biex ngħinu lit-tifel/tifla?

Peress li din hija kundizzjoni ġenetika, m'hemm l-ebda "soluzzjoni maġika" li tista' tfejjaqha kompletament. Iżda hemm ħafna affarijiet li nistgħu nagħmlu biex nimmaniġġjaw is-sintomi ta' tifel jew tifla, ngħinuhom jitgħallmu, u nwittu t-triq għal ħajja ta' suċċess. L-aktar ħaġa importanti hawnhekk hija li nintervjenu kmieni kemm jista' jkun (intervent bikri).

X’se jkun il-futur ta’ dawn it-tfal?

Din hija l-akbar problema għall-ġenituri. Il-Fragile X mhijiex kundizzjoni li thedded il-ħajja. L-istennija tal-ħajja ta’ xi ħadd b’din il-kundizzjoni hija simili għal dik ta’ persuna normali u b’saħħitha.

Bl-appoġġ u t-taħriġ it-tajjeb, ħafna nies b'din il-kundizzjoni jistgħu jgħixu ħajja ta' suċċess u kuntenta. Xi wħud jistgħu jeħtieġu xi livell ta' appoġġ fl-età adulta. Iżda l-biċċa l-kbira huma kapaċi jmorru l-iskola, jaqraw kotba, jitgħallmu affarijiet ġodda, jaħdmu, u jagħmlu affarijiet waħedhom. L-aktar ħaġa importanti hija li tagħraf l-abbiltajiet tat-tfal u tappoġġjahom kif xieraq.