L-għadam tiegħek huwa dgħajjef? Is-snien tiegħek qed jaqgħulek malajr? Forsi din hija Ipofosfatasja (HPP)

Tħoss xi kultant li l-għadam tiegħek huwa xi ftit iktar dgħajjef u fraġli minn oħrajn? Tikser l-għadam tiegħek anke bl-iċken ħaġa? Jew is-snien tal-ħalib taċ-ċkejken tiegħek jaqgħu qabel iż-żmien? Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni li ma nitkellmux ħafna dwarha, iżda li huwa importanti ħafna li nkunu konxji tagħha. Din tissejjaħ Ipofosfatasja, jew HPP fil-qosor.

X'inhi eżattament l-Ipofosfatasja (HPP)?

Fi kliem sempliċi, l-Ipofosfatasja (HPP) hija kundizzjoni rari u ereditarja (ġenetika) li taffettwa l-mod kif jiżviluppaw l-għadam u s-snien tagħna. Sabiex l-għadam tagħna jkun b'saħħtu u snienna jgħinuna nimtlew u nimtlew l-ikel sew, jeħtieġu li jiżdiedu magħhom minerali bħall-kalċju u l-fosfru. Dan il-proċess jissejjaħ "mineralizzazzjoni".

Fl-HPP, dan il-proċess imsejjaħ 'mineralizzazzjoni' ma jseħħx sew. B'riżultat ta' dan, l-għadam u s-snien mhumiex b'saħħithom biżżejjed, iżda jsiru rotob u fraġli faċilment. Filwaqt li din il-kundizzjoni tista' taffettwa biss ftit nies, tista' tkun kundizzjoni serja u ta' theddida għall-ħajja għal oħrajn.

X'jikkawża l-HPP?

Din hija kwistjoni kemxejn xjentifika, imma ejja nifhmuha b'mod sempliċi. Immaġina li ġisimna huwa bħal fabbrika kbira. Kollox irid ikun f'postu. Biex l-għadam ikun b'saħħtu, neħtieġu l-minerali tal-kalċju u l-fosfru li semmejna qabel.

Iżda wisq minn dan il-proċess ta’ ‘mineralizzazzjoni’ lanqas mhu tajjeb. Pereżempju, mhux tajjeb li dawn il-minerali jakkumulaw fid-demm. Għalhekk għandna kimiċi f’ġisimna biex jikkontrollaw dan.

Iżda l-għadam u s-snien jeħtieġ li jkollhom l-ammont korrett ta’ dawn il-minerali. Hemm enzima speċjali f’ġisimna li tgħin f’dan il-kompitu importanti. Din tissejjaħ alkaline phosphatase (ALP) . Din l-enzima tiddiżattiva l-kimiċi fl-għadam u s-snien li jipprevjenu l-akkumulazzjoni ta’ dawk il-minerali. Imbagħad il-minerali meħtieġa jakkumulaw fl-għadam u s-snien, u b’hekk isiru b’saħħithom.

Nies bl-HPP għandhom mutazzjoni fil-ġene msejjaħ `ALPL`, li jipprevjeni l-enzima ALP milli tiġi prodotta kif suppost. Dan jikkawża li l-kimiċi li jipprevjenu l-akkumulazzjoni ta’ minerali jakkumulaw fl-għadam, u b’hekk jipprevjenu lill-għadam milli jassorbi l-kalċju u l-fosfru li jeħtieġu. B’riżultat ta’ dan, l-għadam isir artab u dgħajjef minflok ma jkun b’saħħtu.

X'inhuma s-sintomi tal-HPP?

Is-sintomi tal-HPP ivarjaw ħafna. Jiddependu fuq kemm hemm enzima ALP fil-ġisem. Hekk kif il-livelli tal-enzima jonqsu, is-sintomi ġeneralment isiru aktar severi. Il-kundizzjoni tista’ tidher fi kwalunkwe ħin mit-twelid sal-età adulta.

Ejja naraw x'inhuma s-sintomi ewlenin.

Kif tiddijanjostika din il-marda?

Jekk inti jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom dawn is-sintomi, it-tabib tiegħek se jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek u jagħmillek eżami fiżiku sħiħ. Barra minn hekk, se jordna X-rays u testijiet tad-demm.

L-aktar test importanti hawnhekk huwa li jitkejjel il-livell tal-enzima ALP fid-demm.Fil-każ tal-HPP, dan il-livell ġeneralment ikun baxx.

Xi kultant, jista' jsir test ġenetiku biex jikkonferma jekk għandekx HPP. Madankollu, dan it-test mhux disponibbli kullimkien u jista' jkun għali. Madankollu, fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, it-tabib tiegħek jista' jiddijanjostika l-marda b'testijiet oħra.

Peress li din hija marda rari, xi kultant jista' jieħu ftit żmien biex tinkiseb dijanjosi. Għalhekk, jekk int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom dawn is-sintomi, huwa importanti li tkunu infurmati sew u titkellmu bil-miftuħ mat-tabib tagħkom .

X'inhuma t-trattamenti għall-HPP?

Fortunatament, issa hemm trattamenti għall-HPP. Għall-HPP, speċjalment dawk iddijanjostikati fit-tfulija, tintuża mediċina msejħa asfotase alfa (Strensiq) . Din hija injezzjoni mogħtija taħt il-ġilda. Taħdem billi tissostitwixxi l-enzima ALP li tkun nieqsa fil-ġisem (terapija ta’ sostituzzjoni tal-enzimi).

Minbarra dan it-trattament ewlieni, isiru diversi affarijiet oħra biex jiġu kkontrollati s-sintomi.

• L-għoti ta’ mediċini kontra l-uġigħ (NSAIDs) bħal paracetamol jew ibuprofen għal uġigħ fl-għadam jew fil-ġogi.
• Jekk il-pressjoni fil-kranju hija għolja, għandha ssir kirurġija biex titnaqqas.
• L-għoti ta' vitamina B6 biex jikkontrolla l-aċċessjonijiet f'xi nies.
• Kontroll tad-dieta jew mediċini biex jikkontrollaw il-livelli tal-kalċju fid-demm.
• Dejjem ħu ħsieb saħħtek dentali u fittex parir dentali.
• It-terapija fiżika ssaħħaħ il-muskoli u ttejjeb il-moviment.
• Id-dħul ta' vireg tal-metall f'għadam li jinkiser ta' spiss.
• Ħaġa waħda li wieħed għandu jżomm f'moħħu b'mod partikolari hija li l-mediċini tat-tip bisfosfonat, li jintużaw biex jikkuraw mard ieħor tal-għadam, bħall-osteoporożi, jistgħu jaggravaw l-HPP. Għalhekk, għandhom jiġu evitati.

Dawn il-kura jistgħu jkunu għaljin, għalhekk huwa importanti li tkellem mat-tabib tiegħek dwar il-vantaġġi, l-iżvantaġġi u l-ispejjeż tal-kura.

Kif tikseb appoġġ meta tgħix bl-HPP

Ksur, uġigħ, u sintomi oħra jistgħu jagħmlu l-ħajja ta’ kuljum diffiċli. Li tgħix b’marda rari jfisser li tkun infurmat sew dwar il-kundizzjoni tiegħek u titkellem għalik innifsek. Dan jista’ japplika għalik jew għal ibnek/bintek.

Ifhem u rrispetta l-limitazzjonijiet fiżiċi tiegħek. Strieħ meta jkollok bżonn. Il-kura tal-HPP ġeneralment teħtieġ tim multidixxiplinari. Dan jista' jinkludi pedjatra, kirurgu ortopediku, dentist, u fiżjoterapista.

Għalkemm il-kura tista' tieħu snin, is-sintomi jistgħu jiġu kkontrollati b'mod sinifikanti maż-żmien.