X'inhu l-Możajċiżmu? Tgħallem dwar iċ-ċelloli f'ġismek li għandhom kompożizzjoni ġenetika differenti

Nafu li ġisimna huwa magħmul minn triljuni ta’ ċelluli. Normalment naħsbu li kull waħda minn dawn iċ-ċelluli għandha l-istess sett ta’ informazzjoni ġenetika, bħal ħafna kopji tal-istess pjan. Imma xi kultant dan jista’ jkun xi ftit differenti. Immaġina li xi ċelluli f’ġismek għandhom l-istess pjan ġenetiku, u xi ċelluli għandhom pjan ġenetiku xi ftit differenti. Dan huwa dak li nsejħulu mużajċiżmu fil-mediċina.

Fi kliem sempliċi, x'inhu l-Możajċiżmu?

Fi kliem sempliċi, il-Możajċiżmu huwa l-preżenza ta’ żewġ gruppi jew aktar ta’ ċelloli ġenetikament differenti fil-ġisem tal-istess persuna. Dan huwa bħall-arti tal-mużajk. Hekk kif madum żgħir ta’ kuluri u forom differenti jingħaqdu flimkien biex joħolqu stampa sabiħa, dak li jiġri hawnhekk huwa li ċelloli b’kompożizzjoni ġenetika differenti jingħaqdu flimkien biex jiffurmaw ġisem wieħed.

Eżempju tajjeb ta’ dan huwa d-differenza fin-numru ta’ kromosomi. Persuna b’saħħitha għandha 46 kromosoma f’kull ċellula. Madankollu, f’persuna b’mużajċiżmu, xi ċelloli jkollhom 46 kromosoma, filwaqt li grupp ieħor ta’ ċelloli jista’ jkollu numru differenti, bħal 47 jew 45 kromosoma. Din id-differenza ġenetika tista’ tikkawża ċerti problemi ta’ saħħa mat-twelid, u xi kultant problemi aktar tard fil-ħajja.

Liema mard jista' jkun assoċjat mal-mużajċiżmu?

Il-możajċiżmu jista' jikkawża varjetà ta' mard. Iżda l-effetti ta' dan ivarjaw ħafna minn persuna għal oħra. Jiddependi fuq il-perċentwal ta' ċelluli anormali fil-ġisem u f'liema organi jinsabu dawk iċ-ċelluli. Ejja nagħtu ħarsa lejn xi wħud mill-mard ewlieni assoċjat ma' dan.

Barra minn hekk, il-mużajċiżmu jista' jkun assoċjat ma' anormalitajiet kromosomali oħra, bħas-sindrome ta' Turner, u xi tipi ta' kanċer, speċjalment kanċers tad-demm.

Għaliex isseħħ din is-sitwazzjoni?

Dan fil-fatt jiġri ħafna drabi b'kumbinazzjoni. Dan mhux tort ta' ħadd. Immaġina, wara li l-bajda tal-omm tiġi fertilizzata mill-isperma tal-missier, l-ewwel ċellula (żigota) li tifforma tibda tinqasam. B'dan il-mod, hekk kif ċellula waħda tinqasam f'żewġ, tnejn, erbgħa, erbgħa, tmienja, eċċ., jiżviluppa l-embrijun.

Matul din id-diviżjoni taċ-ċelluli, kull ċellula ġdida trid tirċievi kopja eżatta tal-kromożomi taċ-ċelluli oriġinali. Iżda rarament ħafna, jista' jseħħ żball matul dan il-proċess ta' kkupjar. L-iżball jista' jikkawża li ċ-ċelluli l-ġdida jkollha numru differenti ta' kromożomi. Meta ċ-ċelluli difettuża tkompli tinqasam, il-ġisem jipproduċi ġenerazzjoni ta' ċelluli b'kompożizzjoni ġenetika anormali. Iċ-ċelluli oriġinali, b'saħħithom, ikomplu wkoll jinqasmu, sabiex eventwalment il-ġisem ikollu żewġ settijiet ta' ċelluli.

• Możajċiżmu ta' livell għoli: Jekk dan id-difett iseħħ kmieni ħafna fl-iżvilupp embrijoniku, perċentwal kbir (50% jew aktar) ta' ċelluli anormali jinfirex mal-ġisem kollu.
• Możajċiżmu ta' livell baxx: Jekk id-difett iseħħ fi stadju aktar tard tal-iżvilupp, l-għadd ta' ċelloli affettwati jkun żgħir.

Hemm tipi ewlenin ta' możajċiżmu?

Iva, il-Możajċiżmu jista' jiġi kklassifikat f'diversi tipi ewlenin. Il-fehim ta' dan jista' jgħinek tikseb fehim aħjar tan-natura tal-kundizzjoni.

Kif jiddijanjostikaw it-tobba din il-kundizzjoni?

Huwa meħtieġ ittestjar ġenetiku speċjali biex jiġi djanjostikat il-mużajċiżmu.

• Dijanjosi Prenatali: Jekk ikun hemm suspett li tarbija għandha Możajċiżmu waqt it-tqala, it-tobba jistgħu jirrakkomandaw testijiet speċjali. Amnioċentesi (ittestjar tal-fluwidu amniotiku li jdawwar it-tarbija) uKampjunar tal-Villus Korjoniku (CVS) (eżami ta' biċċa żgħira ta' tessut mill-plaċenta) huwa test bħal dan.
• Ittestjar wara t-twelid: Wara li titwieled it-tarbija, il-kundizzjoni tista' tiġi djanjostikata permezz ta' testijiet tad-demm, bijopsija tal-ġilda, eċċ. Kultant, jista' jkun meħtieġ li jiġu ttestjati żewġ tipi differenti ta' tessut biex tiġi kkonfermata l-kundizzjoni eżatta.

Speċjalment f'metodi bħall-fertilizzazzjoni in vitro (IVF), huwa possibbli li jiġu ttestjati difetti ġenetiċi permezz ta' test imsejjaħ Skrining Ġenetiku ta' Preimpjantazzjoni (PGS) qabel ma l-embrijun jiġi impjantat fl-utru tal-omm.

Hemm xi kura għall-mużajċiżmu?

Din hija problema li ħafna nies għandhom. Fil-fatt, bħalissa m'hemm l-ebda mod kif ireġġa' lura jew ifejjaq il-kundizzjoni ġenetika sottostanti msejħa Mosaicism. Jiġifieri, mhux possibbli li telimina ċ-ċelloli anormali u tissostitwihom b'ċelloli normali.

L-għażliet ta’ kura jiddependu fuq il-kundizzjoni li taffettwa lil kull individwu. Pereżempju, tifel bis-sindrome ta’ Mosaic Down jista’ jibbenefika minn terapija tad-diskors u fiżjoterapija biex jgħinuh jiżviluppa u jtejjeb il-kapaċitajiet tiegħu. Jekk ikun hemm kundizzjoni tal-qalb, il-kura tingħata biex tindirizza l-kawża sottostanti. Dan ifisser li l-kura mhijiex immirata lejn il-Możajċiżmu, iżda lejn il-konsegwenzi tal-kundizzjoni. Huwa importanti li tkellem mat -tabib tiegħek dwar l-aħjar pjan ta’ kura għalik jew għal ibnek/bintek.

Kif se jkun il-futur b'din is-sitwazzjoni?

Huwa diffiċli li wieħed ibassar il-prognożi ta' xi ħadd bil-mużajċiżmu, peress li tiddependi fuq ħafna fatturi. Dawk ewlenin jinkludu:

• X'inhu l-perċentwal ta' ċelluli anormali? (Perċentwal ta' ċelluli anormali)
• Liema organi/tessuti huma affettwati?
• Is-severità tal-kundizzjoni assoċjata.

Persuna b'perċentwal baxx ħafna ta' ċelluli anormali (mużajċiżmu ta' livell baxx) tista' tgħix ħajja kompletament sana mingħajr ebda sintomi. Persuna oħra jista' jkollha problemi żgħar. Jekk il-perċentwal ta' ċelluli anormali jkun għoli u organi ewlenin bħall-moħħ u l-qalb ikunu affettwati, il-problemi jistgħu jiżdiedu.

Għalhekk, minflok ma tibża' bla bżonn dwar dan, huwa importanti ħafna li tara speċjalista, tirċievi pariri ġenetiċi , u tikseb fehim ċar tas-sitwazzjoni speċifika tiegħek jew ta' wliedek.