It-tifel/tifla tiegħek jaqa’ spiss? Jew issibha diffiċli għalih biex iqum, jitla’ t-taraġ, jiġri, jew jaqbeż? Kultant dawn huma affarijiet normali li jiġru lit-tfal żgħar hekk kif jikbru. Madankollu, kultant jista’ jkun hemm problema fil-muskoli warajhom li teħtieġ attenzjoni. Huwa għalhekk li se nitkellmu dwar grupp ta’ mard li jdgħajjef il-muskoli gradwalment.
X'inhi d-Distrofija Muskolari?
Fi kliem sempliċi, id-distrofija muskolari hija isem ġenerali għal grupp ta’ mard li jdgħajjef il-muskoli ta’ ġisimna maż-żmien u jnaqqas il-flessibbiltà tagħhom. Il-kawża ewlenija ta’ dan hija difett fil-ġeni li jgħinu biex il-muskoli tagħna jibqgħu b’saħħithom.
Xi nies jistgħu jiżviluppaw il-marda f'età żgħira, filwaqt li oħrajn jistgħu ma juru l-ebda sintomi qabel ma jkollhom għaxar jew ħmistax-il sena, jew saħansitra fl-età adulta.
Il-mod kif din il-marda taffettwa lil kull persuna huwa differenti. Jiddependi mit-tip ta’ marda. Għal ħafna nies, il-kundizzjoni tista’ tiggrava gradwalment maż-żmien. Xi nies jistgħu saħansitra jitilfu l-abbiltà li jimxu jew jitkellmu. Madankollu, dan ma jiġrix lil kulħadd . Xi nies jgħixu ħajja normali għal snin b’sintomi ħfief. Għalhekk m’hemmx għalfejn tippanikja minn qabel.
X'inhuma t-tipi ewlenin ta' dan?
Hemm aktar minn 30 tip ta’ distrofija muskolari. Iżda hemm 9 tipi ewlenin li naraw l-aktar spiss. Kull tip ivarja f’termini tal-ġene li jikkawżah, il-muskoli affettwati, l-età li fiha jibdew is-sintomi, u r-rata li biha l-marda tipprogressa.
| Isem tal-Marda | Deskrizzjoni Qasira |
|---|---|
| Distrofija muskolari ta' Duchenne (DMD) | Dan huwa l-aktar tip komuni. Jaffettwa l-aktar lis-subien. Jibda bejn l-etajiet ta’ 3-5 snin. |
| Distrofija muskolari ta' Becker | Simili għal Duchenne, iżda s-sintomi mhumiex daqshekk severi. Dan huwa wkoll aktar komuni fis-subien. Is-sintomi jidhru bejn l-etajiet ta' 11-25. |
| Distrofija muskolari mijotonika | L-aktar tip komuni fost l-adulti. Is-sintomu ewlieni huwa l-inkapaċità li tirrilassa muskolu wara li jkun inġibed. Jista' jaffettwa kemm lill-irġiel kif ukoll lin-nisa. Normalment jibda fl-20ijiet. |
| Distrofija muskolari konġenitali | Jibda mat-twelid jew ftit wara t-twelid. |
| Distrofija muskolari taċ-ċinturin tar-riġlejn | Jaffettwa l-muskoli madwar il-ġenbejn u l-ispallejn. Jista' jibda fl-adolexxenza jew fl-għoxrinijiet. |
| Distrofija muskolari fasċoskapuloumeral | Jaffettwa l-muskoli tal-wiċċ, l-ispallejn, u l-parti ta’ fuq tad-dirgħajn. Jista’ jaffettwa nies minn etajiet żgħar sa adulti fl-40 sena tagħhom. |
| Distrofija muskolari distali | Jaffettwa l-muskoli tad-dirgħajn, ir-riġlejn, l-idejn u s-saqajn. Normalment jibda bejn l-etajiet ta' 40-60. |
| Distrofija muskolari okulofarinġali | Jibda fl-40ijiet u l-50ijiet. Jikkawża dgħufija fil-muskoli fil-wiċċ, l-għonq u l-ispallejn, tebqet il-għajn imdendlin (ptożi), u diffikultà biex tibla’ (disfaġja). |
| Distrofija muskolari ta' Emery-Dreifuss | Ħafna drabi taffettwa lis-subien u tibda għall-ħabta tal-età ta' 10 snin. Minbarra d-dgħufija fil-muskoli, jistgħu jseħħu wkoll problemi tal-qalb. |
Għaliex isseħħ din it-tip ta’ marda? (Kawżi)
Din il-marda tista’ tintiret, jew tista’ tiżviluppa l-ewwel fik jew f’ibnek mingħajr ma ħadd fil-familja tiegħek ikolluha. Dan huwa kkawżat minn difett fil-ġeni .
Aħseb ftit, dawn il-ġeni jagħtu struzzjonijiet liċ-ċelloli f’ġisimna biex jipproduċu l-proteini li jeħtieġu biex jagħmlu diversi xogħlijiet. Huwa bħal riċetta għal ikla. Jekk ġene jkun difettuż, iċ-ċelloli jistgħu jipproduċu l-proteina żbaljata, inqas proteina milli jeħtieġu, jew proteina bil-ħsara.
Nies b'distrofija muskolari għandhom difett fil-ġeni li jipproduċu proteini li jżommu l-muskoli b'saħħithom u b'saħħithom. Pereżempju, f'Duchenne u Becker, proteina msejħa distrofina tiġi prodotta ftit ħafna. Din il-proteina distrofina ssaħħaħ il-muskoli u tipproteġihom mill-ħsara. Meta din il-proteina tintilef, il-muskoli jiġrilhom ħsara faċilment u jiddgħajfu.
Kif tagħrafha? (Sintomi)
Sintomi ta’ ħafna tipi tal-kundizzjoni jibdew jidhru fit-tfulija jew fl-adolexxenza. B’mod ġenerali, tifel b’din il-kundizzjoni jista’ juri s-sintomi li ġejjin:
- Waqgħat frekwenti
- Sensazzjoni ta’ dgħufija fil-muskoli
- Bugħawwieġ fil-muskoli
- Diffikultà biex tqum minn pożizzjoni bilqiegħda, titla’ t-taraġ, tiġri, jew taqbeż
- Mixi fuq il-ponot tas-saqajn jew bil-mod il-mod
Huwa importanti għalina bħala ġenituri li nagħtu kas tal-movimenti ta’ wliedna, speċjalment il-logħob tagħhom. Jekk tinnota xi ħaġa mhux tas-soltu, toqgħodx lura milli tkellem lit-tabib.
Barra minn hekk, xi nies jistgħu jesperjenzaw ukoll sintomi bħal:
- Skoljożi
- Tebqet il-għajn imdendla
- Problemi tal-qalb
- Diffikultà biex tieħu n-nifs jew tibla’ l-ikel
- Indebolimenti fil-vista
- Dgħufija tal-muskoli tal-wiċċ
Kif jikkonferma dan it-tabib? (Dijanjosi)
It-tabib se jagħmillek diversi testijiet biex jiddetermina jekk it-tifel/tifla tiegħek għandux/għandhiex dgħufija fil-muskoli. L-ewwel, se jagħmillek eżami fiżiku ġenerali, jistaqsik dwar l-istorja medika tal-familja tiegħek, u jistaqsik dwar is-sintomi tat-tifel/tifla tiegħek.
Wara dan, jistgħu jsiru diversi testijiet bħal dawn biex jiġu esklużi kundizzjonijiet oħra li jistgħu jkunu qed jikkawżaw dgħufija fil-muskoli u biex tiġi djanjostikata b'mod definittiv il-marda.
| Isem tat-Test | Fi kliem sempliċi, dan huwa dak li tagħmel... (Spjegazzjoni Sempliċi) |
|---|---|
| Testijiet tad-demm | Jiġu ċċekkjati l-livelli ta’ ċerti enzimi li jakkumulaw fid-demm meta l-muskoli jkunu qed jagħmlu ħsara. |
| Elettromijografija (EMG) | Elettrodi żgħar jiddaħħlu fil-muskoli u titkejjel l-attività elettrika tal-muskoli. |
| Bijopsija tal-muskoli | Biċċa żgħira ħafna ta' muskolu tittieħed b'labra u tiġi eżaminata taħt mikroskopju. Dan jista' jidentifika liema proteini huma neqsin jew bil-ħsara. |
| Elettrokardjogramma (EKG/ECG) | Is-sinjali elettriċi tal-qalb jitkejlu biex jiġi vverifikat jekk ir-rata u r-ritmu tal-qalb humiex tajbin. |
| Testijiet ġenetiċi | Billi tittestja kampjun tad-demm, huwa possibbli li jiġi determinat eżattament liema ġeni difettużi qed jikkawżaw dgħufija fil-muskoli. |
X'inhuma t-trattamenti?
Bħalissa, m'hemm l-ebda kura għad- distrofija muskolari. Madankollu, hemm ħafna trattamenti li jistgħu jgħinu biex jikkontrollaw is-sintomi, jagħmlu l-ħajja aktar faċli, u jagħtu lit-tifel/tifla tiegħek l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli. It-tabib tiegħek jirrakkomanda l-aktar trattament xieraq ibbażat fuq it-tip ta' kundizzjoni li għandu t-tifel/tifla tiegħek.
- Fiżikaterapija: Diversi eżerċizzji u tiġbid jgħinu biex il-muskoli jibqgħu b'saħħithom u flessibbli.
- Terapija okkupazzjonali:It-tifel/tifla jiġi mgħallem/mgħallma kif iwettaq/twettaq il-kompiti ta’ kuljum (eż., jilbes/tilbes, jikteb/tikteb) bl-aħjar mod possibbli. Jingħata wkoll tagħlima kif juża/tuża apparati bħal siġġijiet tar-roti u bsaten.
- Terapija tad-diskors: Jekk għandek diffikultà biex titkellem minħabba dgħufija fil-muskoli ta' wiċċek jew ta' gerżumtek, aħna ngħallmuk modi faċli kif tagħmel dan.
- Mediċini:
- Mediċini speċifiċi, bħal `Eteplirsen (Exondys 51)`, li jżidu l-produzzjoni tad-distrofina għal xi tipi ta' DMD.
- Mediċini li jnaqqsu l-ispażmi fil-muskoli.
- Mediċini għall-pressjoni tad-demm għal problemi tal-qalb.
- Sterojdi bħal `Prednisone` jistgħu jnaqqsu l-ħsara fil-muskoli. Madankollu, dawn għandhom effetti sekondarji u għandhom jintużaw biss taħt il-parir ta’ tabib .
- Kirurġija: Jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija għal kumplikazzjonijiet bħal stenosi spinali u problemi tal-qalb.
Affarijiet li għandek tikkonsidra meta tieħu ħsieb tifel/tifla
Huwa normali li l-ġenituri jħossuhom imdejqin meta l-enerġija ta’ wliedhom tonqos gradwalment u ma jkunux jistgħu jiġru u jilagħbu bħat-tfal l-oħra. Imma int tista’ tgħin lit-tifel/tifla tiegħek jgħix/tgħix kuntent minkejja din l-isfida.
- Ipprovdi nutrizzjoni tajba: Dieta bilanċjata tgħin lit-tifel/tifla tiegħek iżomm piż tajjeb għas-saħħa. Dan jista’ jnaqqas affarijiet bħal diffikultajiet biex jieħu n-nifs.
- Ibqa' attiv: Eżerċizzji b'impatt baxx bħall-għawm jistgħu jgħinu biex isaħħu l-muskoli. Staqsi lit-terapista fiżiku tiegħek dwar dan.
- Uża apparati ta’ assistenza: Ħeġġeġ lit-tifel/tifla tiegħek biex juża siġġijiet tar-roti, krozzi, eċċ. jekk meħtieġ.
- Ibqa’ b’saħħtek: Kellem lill-familja, ħbieb, jew konsulent dwar l-istress, in-niket, u r-rabja li qed tħoss matul dan il-vjaġġ. Barra minn hekk, gruppi ta’ appoġġ ma’ ġenituri oħra ta’ tfal b’din il-kundizzjoni jistgħu jkunu sors kbir ta’ saħħa.
Din il-marda ma taffettwax lil kulħadd bl-istess mod. Xi tfal jitilfu s-saħħa tal-muskoli malajr ħafna. Oħrajn jistgħu jitilfuha aktar malajr. Għalhekk, huwa importanti li titkellem bil-miftuħ mat-tabib tat-tifel/tifla tiegħek dwar il-kundizzjoni tiegħu/tagħha u tiżviluppa pjan ta’ kura li jaqblilu l-aktar.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Id-distrofija muskolari hija marda ġenetika li tikkawża li l-muskoli jiddgħajfu maż-żmien.
- Sintomi bikrija fit-tfal jistgħu jinkludu waqgħat frekwenti, diffikultà biex iqumu, u mixi fuq il-ponot ta’ saqajhom.
- Minħabba li hemm ħafna tipi ta’ din il-marda, huwa essenzjali li wieħed ifittex parir mediku għal dijanjosi preċiża.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura kompleta, it-terapija fiżika, il-mediċini, u trattamenti oħra jistgħu jikkontrollaw is-sintomi u jżommu kwalità ta' ħajja tajba.
- Huwa importanti ħafna li tipprovdi appoġġ psikoloġiku u ambjent pożittiv għat-tifel/tifla u l-familja. Kellem lit-tabib tiegħek dwar kwalunkwe tħassib.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek