Xi kultant tabib jista’ jgħidlek li hemm bidla żgħira fil-ġeni tiegħek, imsejħa ‘Traslokazzjoni Robertsonjana’. Tista’ tibża’ meta tisma’ dawn il-kelmiet. Huwa normali li taħseb affarijiet bħal, ‘Din hija marda serja? Se tkun problema għal uliedi?’ Imma tibżax. Din hija xi ħaġa li mhux ħafna nies jafu biha, imma ta’ min ikun jafha. Din hija kundizzjoni rari ħafna, li tfisser li bħala medja, madwar persuna waħda biss minn kull 900 jista’ jkollha. Illum, se nitkellmu dwarha b’mod sempliċi ħafna, b’mod li tista’ tifhem.
Fi kliem sempliċi, x'inhuma l-ġeni u l-kromożomi?
Qabel ma nifhmu dan, ejja nagħtu ħarsa lejn kif inhu magħmul ġisimna. Immaġina li ġisimna huwa librerija b'xkaffa kbira tal-kotba. Kull ktieb f'din il-librerija fih l-istruzzjonijiet li ħolquna.
Dawn il-kotba huma dak li fil-mediċina nsejħu kromosomi . Dawn huma dawk li jaħżnu l-informazzjoni ġenetika kollha tagħna - is-sett ta’ struzzjonijiet li jiddetermina kollox mill-kulur tax-xagħar tagħna, il-kulur tal-għajnejn, it-tul, u l-kulur tal-ġilda.
Normalment, persuna b'saħħitha jkollha 46 kromosoma. Minn dawn, nieħdu 23 minn ommna u t-23 l-oħra minn missierna.
Allura kif isseħħ din it-traslokazzjoni Robertsonjana?
Mill-46 kromosoma f’ġisimna, il-kromosomi 13, 14, 15, 21, u 22 huma xi ftit speċjali. Jissejħu kromosomi akroċentriċi . Dawn il-kromosomi għandhom ‘driegħ’ wieħed li huwa qasir ħafna. L-aktar importanti, dan id-driegħ qasir kważi ma fih l-ebda informazzjoni ġenetika li hija essenzjali għall-funzjonament ta’ ġisimna.
Issa, fit-Traslokazzjoni Robertsonjana, dak li jiġri hu li d-dirgħajn qosra ta’ tnejn mill-ħames kromosomi akroċentriċi li semmejt qabel jinkisru, u d-dirgħajn twal ta’ dawk iż-żewġ kromosomi jeħlu flimkien. Huwa bħal li tkisser żewġ biċċiet żgħar ta’ żewġ stikek u tneħħihom, u mbagħad twaħħal iż-żewġ biċċiet kbar li jifdal flimkien. Imbagħad dawk iż-żewġ dirgħajn żgħar inutli jisparixxu.
Meta żewġ kromosomi jingħaqdu flimkien b'dan il-mod, in-numru totali ta' kromosomi tal-persuna issa jkun 45, mhux 46. Imma hu jew hi mhux se jkollhom problemi ta' saħħa. Għax intilfu biss ftit biċċiet żgħar li ma fihomx ġeni importanti.
Hemm tipi ta’ dan?
Iva, din is-sitwazzjoni tista' tinqasam f'żewġ tipi ewlenin. Tifhimha faċilment billi tħares lejn din it-tabella.
| Tip | Deskrizzjoni |
|---|---|
| Traslokazzjoni Robertsonjana Bbilanċjata (Bbilanċjata) | Nies b'din il-kundizzjoni ma jkollhom l-ebda sintomi jew problemi ta' saħħa. Jgħixu ħajja twila u b'saħħitha. Ħafna drabi, lanqas biss ikunu jafu li għandhomha. Dawn in-nies jissejħu 'trasportaturi' għax m'għandhomx il-kundizzjoni, iżda jistgħu jgħadduha lil uliedhom. |
| Traslokazzjoni Robertsonjana Żbilanċjata (Żbilanċjata) | Hawnhekk jistgħu jinqalgħu l-problemi. Hawnhekk it-tarbija tirċievi wisq jew ftit wisq materjal ġenetiku. Dan ġeneralment jiġi skopert wara li titwieled it-tarbija. Xi kultant, anke jekk il-kromożomi tal-ġenituri jkunu normali, il-kundizzjoni tista’ tiżviluppa waqt li t-tarbija tkun qed tikber fil-ġuf. Rarament ħafna, wieħed mill-ġenituri jkun trasportatur u t-tarbija tista’ tiżviluppa din il-kundizzjoni. |
Kif jiret tifel jew tifla din il-kundizzjoni?
Meta persuna li għandha Traslokazzjoni Robertsonjana jkollha tarbija ma’ persuna oħra, il-ġene jista’ jintiret bi tliet modi ewlenin. Immaġina li int it-trasportatur.
1. Tifel/tifla kompletament b'saħħtu/a: It-tifel/tifla tiegħek jista'/tista' jiret sett normali ta' kromosomi mingħandek u mis-sieħeb/sieħba tiegħek. Imbagħad it-tifel/tifla ma jkollu/jkollha l-ebda problema ġenetika. Se jkun/tkun kompletament b'saħħtu/a.
2. It-tifel/tifla se jkun/tkun ukoll trasportatur/trasportatriċi: It-tifel/tifla, bħalek, jista’/tista’ jiret il-kromożoma traslokata u l-kromożomi normali. Imbagħad it-tifel/tifla mhux se jkollu/jkollha problemi ta’ saħħa. Iżda hu jew hi se jsiru wkoll trasportaturi bħalek fil-futur.
3. Kundizzjoni żbilanċjata: Dan iseħħ meta t-tarbija tirċievi ammont żejjed jew inqas ta’ materjal ġenetiku. Pereżempju, it-tarbija tista’ tirċievi kromosoma normali flimkien mal-kromożoma żejjed. Dan jista’ jikkawża li t-tarbija jkollha ċerti kundizzjonijiet ġenetiċi, bħas -sindrome ta’ Down tat-traslokazzjoni jew is-sindrome ta’ Patau . Madankollu, in-natura u s-severità tal-kundizzjoni jiddependu fuq il-kromożomi eżatti li jiġu riċevuti.
Hemm riskji oħra?
Mara b'traslokazzjoni Robertsonjana jista' jkollha riskju ta' korriment kemxejn ogħla min-normal. Barra minn hekk, xi rġiel bil-kundizzjoni jistgħu jesperjenzaw għadd ta' sperma aktar baxx jew kapaċità mnaqqsa li jipproduċu sperma.
Kif tagħraf din il-kundizzjoni?
Ħafna nies ma jafux li huma trasportaturi. Jiskopru biss jekk ikollhomx korrimenti ripetuti jew jekk tarbija titwieled bil-kundizzjoni ġenetika. Imbagħad it-tabib jordna testijiet biex jiskopri.
It-test biex issir taf dan huwa sempliċi ħafna. Huwa test tad-demm sempliċi. Ammont żgħir ta’ demm jittieħed mingħandek u l-kromożomi fiċ-ċelloli tad-demm jiġu eżaminati taħt mikroskopju. Dan it-test jissejjaħ Karjotipazzjoni . Imbagħad jista’ jidher b’mod ċar jekk għandekx il-46 kromosoma kollha fl-ordni, jew jekk għandekx waħda inqas (45), u jekk hemmx xi kromosomi mwaħħlin flimkien.
Jekk taf li xi ħadd fil-familja tiegħek għandu din il-kundizzjoni ġenetika, it-tabib tiegħek jista’ jirrakkomanda li inti u s-sieħeb/sieħba tiegħek tagħmlu dan it-test qabel ma tippruvaw ikollkom tarbija.
Huwa normali li tħossok imbeżża’ u anzjuż meta titgħallem dwar din il-kundizzjoni. Iżda l-aktar ħaġa importanti hija li tikseb l-informazzjoni t-tajba u tfittex il-parir mediku meħtieġ.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- It-Traslokazzjoni Robertsonjana mhijiex marda li wieħed għandu jibża’ minnha. Il-biċċa l-kbira tan-nies li għandhom din il-marda (dawk li jġorruha) huma kompletament b’saħħithom u jgħixu ħajja normali.
- L-impatt ewlieni ta’ dan huwa r-riskju li l-ġene jgħaddi lil tifel jew tifla. Madankollu, anke jekk int trasportatur, xorta għandek ċans tajjeb li jkollok tfal b’saħħithom.
- Jekk għandek korrimenti persistenti, diffikultà biex tikkonċepixxi, jew storja familjari ta’ mard ġenetiku, huwa għaqli li tkellem mat-tabib tiegħek dwar li tagħmel test bħall-karjotipar.
- Jekk għandek aktar mistoqsijiet dwar dan, toqgħodx lura milli tistaqsi lit-tabib tiegħek . Hu jew hi ser jagħtik l-informazzjoni, il-pariri u r-referenzi kollha għal konsulenza ġenetika jekk ikun meħtieġ.
💬 Comments (0)
S'issa ma tpoġġa l-ebda kumment. Żid il-kumment tiegħek hawn għall-ewwel darba.
Żid il-kumment tiegħek