X'inhi s-Sindrome ta' Sanfilippo? Bħala ġenituri, ejjew inkunu konxji.

Innotajt xi dewmien fl-iżvilupp jew imġieba mhux tas-soltu fit-tifel/tifla tiegħek dan l-aħħar? Kultant naħsbu dwar dawn bħala affarijiet normali li jiġru lit-tfal hekk kif jikbru, iżda jistgħu jkunu sinjali bikrija ta’ kundizzjoni rari msejħa s-Sindrome ta’ Sanfilippo. Titħassebx bl-isem. Hija kundizzjoni rari ħafna. Iżda huwa importanti li l-ġenituri jkunu konxji tagħha. Allura, ejja nitkellmu dwarha b’mod ċar u sempliċi.

X'inhi eżattament is-Sindrome ta' Sanfilippo?

Fi kliem sempliċi, din hija marda ġenetika rari li taffettwa l-metaboliżmu u l-iżvilupp tal-moħħ tat-tfal. Tissejjaħ ukoll mukopolisakkaridożi tat-tip III.

Aħseb f’ġisimna bħala fabbrika kbira. Biex din il-fabbrika taħdem sew, xi affarijiet jeħtieġ li jitkissru, jitkissru, jitnaddfu, u jitneħħew. Il-ħaddiema żgħar li jgħinu f’dan ix-xogħol jissejħu enzimi . Tifel bis-sindrome ta’ Sanfilippo jonqsu wieħed minn dawn l-enzimi essenzjali.

Mingħajr din l-enzima, molekula taz-zokkor li sseħħ b'mod naturali msejħa heparan sulfate ma tinqasamx u tiġi eliminata kif suppost mill-ġisem. Minflok, tibda takkumula ġewwa ċ-ċelloli tal-ġisem. Huwa bħall-iskart f'fabbrika li ma jitnaddafx. Dan il-materjal akkumulat jinħażen f'kompartimenti ġewwa ċ-ċelloli msejħa lisosomi . Huwa għalhekk li din il-marda tissejjaħ ukoll marda tal-ħażna lisosomali .

Meta dan l-iskart jakkumula, iċ-ċelloli ma jistgħux jiffunzjonaw sew. Maż-żmien, dan jista' jagħmel ħsara lill-organi, iwaqqaf it-tkabbir, jikkawża problemi ta' mġiba, u jagħmel ħsara serja lis-sistema nervuża.

Din il-marda hija rari ħafna. Taffettwa madwar wieħed minn kull 70,000 twelid. L-istennija tal-ħajja medja tat-tfal b'din il-marda hija bejn 10 u 20 sena. Madankollu, jekk xi ħadd fil-familja kellu din il-marda qabel, ir-riskju li t-tifel jiżviluppaha huwa ogħla.

Hemm tipi differenti ta’ din il-marda?

Iva, hemm erba' tipi ewlenin ta' din il-marda. Hemm erba' tipi ta' enzimi li jgħinu biex ikissru l-heparan sulfate li tkellimna dwaru qabel. Għalhekk, it-tip ta' marda huwa determinat minn liema minn dawn l-erba' tipi ta' enzimi huwa defiċjenti . Xi tipi jistgħu jkunu inqas severi minn oħrajn.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-marda?

Is-sintomi bikrija ġeneralment jibdew jidhru bejn it-twelid u l-età ta’ sentejn. Madankollu, xi kultant il-ġenituri jistgħu ma jagħrfuhomx, jew saħansitra t-tobba jistgħu jiżbaljawhom ma’ kundizzjonijiet oħra (eż. awtiżmu).

Dehra speċjali tal-għajnejn

Il-ġenituri jistgħu jinnutaw bidliet fil-wiċċ fit-tfal b'din il-kundizzjoni, speċjalment meta jkunu ma' aħwa. Għajnejn eħxen u akbar min-normal.Karatteristika speċjali ta’ din il-marda hija li xi kultant dawn iż-żewġ xagħar ta’ l-għajnejn jingħaqdu flimkien, u b’hekk jidhru qishom għajn waħda fuq il-forehead. Din il-karatteristika ssir aktar evidenti hekk kif it-tifel jikber.

Kif tiddijanjostika l-marda?

Peress li hija marda rari u s-sintomi bikrija huma simili għal mard ieħor, it-tobba spiss ma jagħmlux testijiet għaliha fl-istadji bikrija tagħha. Iżda huwa importanti ħafna li l-marda tiġi djanjostikata kmieni kemm jista' jkun sabiex it-tifel ikun jista' jikseb l-appoġġ u t-trattament li jeħtieġ.

Jekk it-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dewmien fl-iżvilupp, difetti fit-twelid, u xi wħud mis-sintomi bikrija li ddiskutejna, it-tabib tiegħek jista' jirreferik għal testijiet ġenetiċi jew metaboliċi.

• Test tal-awrina: L-ewwel test li għandu jsir huwa test tal-awrina. Jekk il-livell ta' heparan sulfate fl-awrina tat-tifel/tifla jkun elevat, dan huwa sinjal li jista' jkun hemm is-sindrome ta' Sanfilippo.
• Test tad-demm: Isir test tad-demm biex tiġi kkonfermata l-marda. Dan jivverifika jekk l-attività tal-enzima rilevanti hijiex baxxa.

X'inhuma t-trattamenti?

Sfortunatament, m'hemm l-ebda kura għas-sindrome ta' Sanfilippo, għalhekk l-għan ewlieni tat-tobba huwa li jipprovdu kura ta' appoġġ . Jiġifieri, li jikkontrollaw is-sintomi u jagħtu lit-tifel/tifla l-aħjar kwalità ta' ħajja possibbli għall-itwal żmien possibbli.

Għal dan jintużaw diversi trattamenti u terapiji:

• Terapija tal-lingwaġġ mitkellem: Id-dewmien fid-diskors huwa sintomu komuni. Terapista tad-diskors jgħin lit-tifel jikkomunika permezz ta’ kliem u sinjali (eż., karti bl-istampi).
• Terapija tal-għalf: Hekk kif il-marda timxi 'l quddiem, il-mastikazzjoni u l-belgħa jsiru diffiċli. Terapista tal-għalf se jiżviluppa metodu biex jgħin lit-tifel jiekol b'mod sigur.
• Fiżjoterapija: Din it-terapija tgħin lit-tifel jimxi kemm jista’ jkun, jibqa’ b’saħħtu, u jżomm il-bilanċ. Jekk ikun meħtieġ, tista’ tgħinu wkoll jikseb tagħmir bħal siġġu tar-roti.
• Terapija okkupazzjonali: Din it-terapija tgħin biex iżżomm ħiliet bil-mutur fini, bħal pereżempju l-ilbies u ż-żamma tal-ġugarelli, għall-itwal żmien possibbli.

Barra minn hekk, hemm trattamenti sperimentali fid-dinja, bħat-Terapija ta' Sostituzzjoni tal-Enżimi (ERT) u t-Terapija tal-Ġeni.

Int, li qed tieħu ħsieb it-tifel/tifla, għandek taħseb ukoll fik innifsek.

Li tieħu ħsieb tifel jew tifla b'kundizzjoni daqshekk rari hija responsabbiltà kbira. U huwa sagrifiċċju kbir. Huwa normali ħafna għalik li tħossok megħlub, stressat, imdejjaq, u rrabjat matul dan il-vjaġġ.

Għalhekk, tinsiex taħseb fik innifsek kif ukoll f’ibnek/bintek.

• Itlob l-għajnuna mingħand xi ħadd li tafda.
• Agħmel ħin għalik innifsek biex tieħu ftit pawża.
• Tkellem dwar is-sentimenti tiegħek mal-familja tiegħek jew mat-tabib tiegħek. Jekk meħtieġ, fittex l-għajnuna ta’ konsulent tas-saħħa mentali.

Ftakar li biex tagħti l-aħjar lil ibnek/bintek, l-ewwel trid tkun tajjeb/tajba .