Bħala ġenitur, probabbilment dejjem taħseb dwar is-saħħa u l-iżvilupp taċ-ċkejken tiegħek. Kultant, niltaqgħu ma' kundizzjonijiet rari ħafna li ma nisimgħux ħafna dwarhom. Waħda minn dawn il-kundizzjonijiet ġenetiċi rari iżda importanti hija s-Sindrome ta' Cornelia de Lange, jew (CdLS) fil-qosor. Qabel ma nibżgħu dwar dan, ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi u ċar u nifhmu x'inhi.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
X'inhi eżattament is-sindrome ta' Cornelia de Lan (CdLS)?
Fi kliem sempliċi, (CdLS) hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna li tkun preżenti mat-twelid. Tista' taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla. Biex inkunu preċiżi, hija kkawżata minn bidla (mutazzjoni) f'diversi ġeni relatati mal-iżvilupp ta' ġisimna.
Din il-kundizzjoni tista’ tidher f’żewġ forom ewlenin. Waħda hija l-forma ħafifa , u l-oħra hija l-forma klassika . Ħafna drabi, meta nitkellmu dwar din il-marda, inkunu qed nitkellmu dwar il-forma klassika. Madankollu, it-tfal bil-forma ħafifa jistgħu wkoll juru dawn l-istess sintomi, iżda sa ċertu punt.
Trabi b'CdLS ġeneralment jitwieldu żgħar fil-piż u d-daqs. Iċ-ċirkonferenza tar-ras tagħhom tista' tkun ukoll iżgħar minn dik ta' tarbija normali. F'termini mediċi, din tissejjaħ mikroċefalija . Minbarra dawn il-bidliet fiżiċi, jista' jkun hemm xi sfidi intellettwali u ta' mġiba. Xi tfal jista' jkollhom ukoll dewmien fid-diskors.
X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?
Sintomi ta’ CdLS jistgħu jidhru qabel jew wara li titwieled it-tarbija. Hemm xi karatteristiċi komuni fid-dehra tat-tfal b’din il-kundizzjoni. Jistgħu jaraw ukoll problemi bis-sistema diġestiva u l-iżvilupp intellettwali. Ejja nagħtu ħarsa lejn dawn f’tabella.
| Tip ta' karatteristika | Affarijiet x'tara |
|---|---|
| Karatteristiċi fiżiċi ewlenin | |
| Ras u wiċċ | - Ras iżgħar min-normal (Mikroċefalija) - Xagħar twil - Xagħar tal-għajnejn b'parti tan-nofs, irqiq jew ħoxnin - Il-linja tax-xagħar t'isfel - Imnieħer qasir imdawwar 'il fuq - Xufftejn irqaq u mdawra 'l isfel - Snien u għajnejn li huma 'l bogħod minn xulxin |
| Partijiet oħra tal-ġisem | - Tkabbir eċċessiv ta' xagħar fuq il-ġisem - Problemi bl-iżvilupp tad-dirgħajn u r-riġlejn - Difetti tal-qalb - Palat maqsum - Kriptorkidiżmu (testikoli mhux imniżżlin fis-subien) |
| Problemi Gastrointestinali | |
| Problemi komuni | - Stitikezza - Dijarrea - Rimettar - Timla l-istonku - Telf ta' aptit okkażjonali - Rifluss tal-aċidu fl-istonku (GERD) |
| Problemi intellettwali u ta' mġiba | |
| Imġieba u żvilupp | - Żvilupp imdewwem - Diżabilitajiet fit-tagħlim - Problemi fl-imġieba - Disturb ta' Defiċit ta' Attenzjoni u Iperattività (ADHD) - Ansjetà - Kundizzjonijiet tal-Awtiżmu (Awtiżmu) |
Barra minn hekk, xi tfal jistgħu jiżviluppaw ukoll indebolimenti fis-smigħ u fil-vista (pereżempju, mijopija).
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →X'jikkawża dan? Huwa ereditarju?
Is-CdLS hija kundizzjoni li tista’ taffettwa lil kulħadd, irrispettivament mir-razza jew is-sess. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, hija kkawżata minn bidla ġenetika li sseħħ spontanjament u qatt ma dehret f’familja qabel.
S’issa, ġew identifikati madwar 7 ġeni li jikkawżaw il-kundizzjoni CdLS. Tifel/tifla b’din il-kundizzjoni jista’ jkollu bidliet f’wieħed jew aktar minn dawn il-ġeni. In-natura u s-severità tal-marda jiddependu fuq liema ġene sseħħ il-bidla ġenetika u kif. Pereżempju, tfal b’bidla fil-ġene (NIPBL) jista’ jkollhom sintomi aktar severi.
L-importanti hu li jekk tifel wieħed fil-familja għandu s-CdLS, il-probabbiltà li t-tifel li jmiss ikolluha hija baxxa ħafna (madwar 1-2%).
Madankollu, f'każijiet rari, jekk wieħed mill-ġenituri jkollu l-kundizzjoni CdLS, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jiretha. Dan jissejjaħ wirt (Awtosomali dominanti).
Kif tiddijanjostika l-marda?
Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, l-ewwel pass tiegħek għandu jkun li tara pedjatra .
It-tabib l-ewwel se jagħmel eżami fiżiku bir-reqqa tat-tifel/tifla u jistaqsik dwar l-istorja medika tat-tifel/tifla tiegħek u tal-familja. Se jfittex speċifikament sinjali u sintomi fiżiċi li huma relatati mas-CdLS.
Imbagħad, jistgħu jiġu rakkomandati testijiet ġenetiċi biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Dan prinċipalment ifittex bidliet f'dawn il-ġeni:
- NIPBL
- SMC1A
- RAD21
- SMC3
- HDAC8
Waqt it-tqala, skenn bl-ultrasound bejn it-18-il ġimgħa u l-20 ġimgħa xi kultant jista' jidentifika anormalitajiet fil-wiċċ jew fir-riġlejn tat-tarbija. Dan jista' jipprovdi xi indikazzjonijiet dwar is-CdLS.
Kif jiġi ttrattat?
Huwa importanti li tkun taf dan: M'hemm l-ebda trattament speċifiku li jista' jfejjaq kompletament is-CdLS. Madankollu, dan ma jfissirx li m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jiġu ġestiti s-sintomi tat-tifel/tifla u li jgħinu jgħix ħajja kemm jista' jkun b'saħħitha u kuntenta.
Tabib wieħed mhux biżżejjed għal dan. Tim ta’ speċjalisti u terapisti minn diversi oqsma jingħaqdu flimkien biex joħolqu l-aħjar pjan ta’ kura għat-tifel/tifla. Dan it-tim jista’ jinkludi nies bħal:
- Pedjatri
- Kardjologi - għal disturbi tal-qalb
- Fiżjoterapisti - biex itejbu l-moviment tal-ġisem u jsaħħu l-muskoli
- Patologi tad-diskors - għal problemi fid-diskors u l-komunikazzjoni
- Gastroenterologi - għal problemi fl-istonku
- Speċjalisti tal-għajnejn u kirurgi tal-ENT
F'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tissewwa xi qasma fil-palat jew difett fil-qalb. Jistgħu jingħataw ukoll mediċini għal problemi bħall-aċidu fl-istonku. Dawn id-deċiżjonijiet kollha jittieħdu mit-tobba li jeżaminaw lit-tifel/tifla tiegħek.
X'tista' tgħid dwar il-futur?
Jista’ jkun li tħossok meħlus meta tisma’ dan. Il-biċċa l-kbira tat-tfal b’CdLS jgħixu ħajja normali. Madankollu, minħabba li għandhom xi livell ta’ diżabilità intellettwali, se jkollhom bżonn xi appoġġ u superviżjoni matul ħajjithom, anke fl-età adulta. Dan ifisser li jipprovdulhom ambjent sigur fejn jgħixu u jaħdmu, filwaqt li jagħtuhom xi indipendenza.
Madankollu, f'każijiet rari, ċerti kumplikazzjonijiet jistgħu jqassru l-istennija tal-ħajja. B'mod partikolari, il-pnewmonja rikorrenti, id-difetti konġenitali tal-qalb, u l-problemi diġestivi serji huma f'riskju jekk ma jiġux dijanjostikati u ttrattati kif suppost.
Għalhekk, l-aktar ħaġa importanti hija li żżomm lit-tifel/tifla tiegħek taħt parir u kura medika xierqa. Jekk tagħmel hekk, it-tifel/tifla tiegħek ikollu ċans tajjeb li jgħix ħajja twila u kuntenta.
Messaġġ li Tieħu d-Dar
- Is-Sindrome ta' Cornelia de Lange (CdLS) hija kundizzjoni ġenetika rari li hija preżenti mit-twelid.
- Is-sintomi jistgħu jvarjaw ħafna minn tifel għal tifel. Xi wħud jista’ jkollhom sintomi ħfief, filwaqt li oħrajn jista’ jkollhom sintomi severi.
- Għalkemm m'hemm l-ebda kura speċifika għal dan, il-ġestjoni tas-sintomi tista' tgħin lit-tifel jgħix ħajja aħjar.
- L-appoġġ ta’ tim ta’ tobba u terapisti speċjalizzati huwa essenzjali għal dan.
- Jekk għandek xi dubji dwar it-tifel/tifla tiegħek, toqgħodx lura milli tikkonsulta pedjatra. Bil-kura u l-imħabba xierqa, dawn it-tfal jistgħu wkoll jgħixu ħajja kuntenta.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.