It-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha din il-kundizzjoni rari? Tgħallem dwar is-Sindrome ta' Cornelia de Lange (CdLS)

Bħala ġenitur, probabbilment dejjem taħseb dwar is-saħħa u l-iżvilupp taċ-ċkejken tiegħek. Kultant, niltaqgħu ma' kundizzjonijiet rari ħafna li ma nisimgħux ħafna dwarhom. Waħda minn dawn il-kundizzjonijiet ġenetiċi rari iżda importanti hija s-Sindrome ta' Cornelia de Lange, jew `(CdLS)` fil-qosor. Qabel ma nibżgħu dwar dan, ejja nitkellmu dwarha b'mod sempliċi u ċar u nifhmu x'inhi.

X'inhi eżattament is-sindrome ta' Cornelia de Lan (CdLS)?

Fi kliem sempliċi, `(CdLS)` hija kundizzjoni ġenetika rari ħafna li tkun preżenti mat-twelid. Tista' taffettwa diversi partijiet tal-ġisem tat-tifel/tifla. Biex inkunu preċiżi, hija kkawżata minn bidla (mutazzjoni) f'diversi ġeni relatati mal-iżvilupp ta' ġisimna.

Din il-kundizzjoni tista’ tidher f’żewġ forom ewlenin. Waħda hija l-forma ħafifa , u l-oħra hija l-forma klassika . Ħafna drabi, meta nitkellmu dwar din il-marda, inkunu qed nitkellmu dwar il-forma klassika. Madankollu, it-tfal bil-forma ħafifa jistgħu wkoll juru dawn l-istess sintomi, iżda sa ċertu punt.

Trabi b'CdLS ġeneralment jitwieldu żgħar fil-piż u d-daqs. Iċ-ċirkonferenza tar-ras tagħhom tista' tkun ukoll iżgħar minn dik ta' tarbija normali. F'termini mediċi, din tissejjaħ mikroċefalija . Minbarra dawn il-bidliet fiżiċi, jista' jkun hemm xi sfidi intellettwali u ta' mġiba. Xi tfal jista' jkollhom ukoll dewmien fid-diskors.

X'inhuma s-sintomi ta' din il-kundizzjoni?

Sintomi ta’ `CdLS` jistgħu jidhru qabel jew wara li titwieled it-tarbija. Hemm xi karatteristiċi komuni fid-dehra tat-tfal b’din il-kundizzjoni. Jistgħu jaraw ukoll problemi bis-sistema diġestiva u l-iżvilupp intellettwali. Ejja nagħtu ħarsa lejn dawn f’tabella.

Barra minn hekk, xi tfal jistgħu jiżviluppaw ukoll indebolimenti fis-smigħ u fil-vista (pereżempju, mijopija).

X'jikkawża dan? Huwa ereditarju?

Is-CdLS hija kundizzjoni li tista’ taffettwa lil kulħadd, irrispettivament mir-razza jew is-sess. Fil-biċċa l-kbira tal-każijiet, hija kkawżata minn bidla ġenetika li sseħħ spontanjament u qatt ma dehret f’familja qabel.

S’issa, ġew identifikati madwar 7 ġeni li jikkawżaw il-kundizzjoni `CdLS`. Tifel/tifla b’din il-kundizzjoni jista’ jkollu bidliet f’wieħed jew aktar minn dawn il-ġeni. In-natura u s-severità tal-marda jiddependu fuq liema ġene sseħħ il-bidla ġenetika u kif. Pereżempju, tfal b’bidla fil-ġene `(NIPBL)` jista’ jkollhom sintomi aktar severi.

Madankollu, f'każijiet rari, jekk wieħed mill-ġenituri jkollu l-kundizzjoni `CdLS`, hemm ċans ta' 50% li t-tifel/tifla jiretha. Dan jissejjaħ wirt `(Awtosomali dominanti)`.

Kif tiddijanjostika l-marda?

Jekk tissuspetta li t-tifel/tifla tiegħek għandu/għandha dawn is-sintomi, l-ewwel pass tiegħek għandu jkun li tara pedjatra .

It-tabib l-ewwel se jagħmel eżami fiżiku bir-reqqa tat-tifel/tifla u jistaqsik dwar l-istorja medika tat-tifel/tifla tiegħek u tal-familja. Se jfittex speċifikament sinjali u sintomi fiżiċi li huma relatati mas-CdLS.

Imbagħad, jistgħu jiġu rakkomandati testijiet ġenetiċi biex tiġi kkonfermata d-dijanjosi. Dan prinċipalment ifittex bidliet f'dawn il-ġeni:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

Waqt it-tqala, skenn bl-ultrasound bejn it-18-il ġimgħa u l-20 ġimgħa xi kultant jista' jidentifika anormalitajiet fil-wiċċ jew fir-riġlejn tat-tarbija. Dan jista' jipprovdi xi indikazzjonijiet dwar is-CdLS.

Kif jiġi ttrattat?

Huwa importanti li tkun taf dan: M'hemm l-ebda trattament speċifiku li jista' jfejjaq kompletament is-CdLS. Madankollu, dan ma jfissirx li m'hemm xejn li nistgħu nagħmlu. L-għan ewlieni tat-trattament huwa li jiġu ġestiti s-sintomi tat-tifel/tifla u li jgħinu jgħix ħajja kemm jista' jkun b'saħħitha u kuntenta.

Tabib wieħed mhux biżżejjed għal dan. Tim ta’ speċjalisti u terapisti minn diversi oqsma jingħaqdu flimkien biex joħolqu l-aħjar pjan ta’ kura għat-tifel/tifla. Dan it-tim jista’ jinkludi nies bħal:

• Pedjatri
• Kardjologi - għal disturbi tal-qalb
• Fiżjoterapisti - biex itejbu l-moviment tal-ġisem u jsaħħu l-muskoli
• Patologi tad-diskors - għal problemi fid-diskors u l-komunikazzjoni
• Gastroenterologi - għal problemi fl-istonku
• Speċjalisti tal-għajnejn u kirurgi tal-ENT

F'xi każijiet, jista' jkun hemm bżonn ta' kirurġija biex tissewwa xi qasma fil-palat jew difett fil-qalb. Jistgħu jingħataw ukoll mediċini għal problemi bħall-aċidu fl-istonku. Dawn id-deċiżjonijiet kollha jittieħdu mit-tobba li jeżaminaw lit-tifel/tifla tiegħek.

X'tista' tgħid dwar il-futur?

Jista’ jkun li tħossok meħlus meta tisma’ dan. Il-biċċa l-kbira tat-tfal b’`CdLS` jgħixu ħajja normali. Madankollu, minħabba li għandhom xi livell ta’ diżabilità intellettwali, se jkollhom bżonn xi appoġġ u superviżjoni matul ħajjithom, anke fl-età adulta. Dan ifisser li jipprovdulhom ambjent sigur fejn jgħixu u jaħdmu, filwaqt li jagħtuhom xi indipendenza.

Madankollu, f'każijiet rari, ċerti kumplikazzjonijiet jistgħu jqassru l-istennija tal-ħajja. B'mod partikolari, il-pnewmonja rikorrenti, id-difetti konġenitali tal-qalb, u l-problemi diġestivi serji huma f'riskju jekk ma jiġux dijanjostikati u ttrattati kif suppost.