Jista' dan jiġri lit-tarbija tiegħek? Ejja nitgħallmu dwar is-sindrome 47,XYY (Sindrome ta' Jacobs)!

Ommijiet u Missirijiet, xi kultant meta naraw bidliet żgħar f’uliedna, meta jġibu ruħhom xi ftit differenti minn tfal oħra, huwa normali li nħossuna xi ftit imbeżżgħin u inkwetati, hux? Imma mhux kull bidla hija problema kbira. Illum se nitkellmu dwar kundizzjoni ġenetika li hija xi ftit speċjali, imma tista’ tiġi mmaniġġjata tajjeb jekk tinftiehem sew u tingħata l-appoġġ meħtieġ. Din tissejjaħ is-sindrome 47,XYY . Xi wħud isejħulha wkoll is -Sindrome ta’ Jacobs .

X'inhi s-sindromu 47,XYY? Fi kliem sempliċi...

Tafu li ġisimna huwa magħmul minn ċelluli ċkejknin. Ġewwa dawk iċ-ċelluli hemm l-informazzjoni ġenetika tagħna, li tiddetermina affarijiet bħall-għoli, il-kulur, u n-nisġa tax-xagħar. Dawn jinsabu f'pakketti msejħa kromosomi .

Normalment, ċellula maskili jkollha 46 kromosoma. Dan jinkludi kromosoma X waħda u kromosoma Y waħda (jiġifieri, 46,XY). Madankollu, tifel jew adult bis-sindromu 47,XYY ikollu kromosoma Y addizzjonali fiċ-ċelloli tiegħu. Dan ifisser li n-numru totali ta’ kromosomi tiegħu huwa 47 (47,XYY). It-tobba jsejħu dan ukoll XYY fil-qosor.

Din hija differenza konġenitali . Jiġifieri, hija xi ħaġa li sseħħ waqt li t-tarbija tkun għadha fil-ġuf. Iżda b'mod sorprendenti, is-sintomi ta' din il-kundizzjoni huma tant sottili li madwar 10% biss tan-nies li jbatu minnha jiġu djanjostikati b'mod preċiż. Il-mod kif il-kundizzjoni 47,XYY taffettwa lil kull persuna huwa differenti.

L-aħjar ħaġa hi, għal ħafna nies b'din il-kundizzjoni:

• L-ormon maskili testosterone jiġi prodott normalment.
• L-iżvilupp sesswali normalment iseħħ matul il-pubertà.
• Il-produzzjoni tal-isperma u l-fertilità huma fil-biċċa l-kbira normali.

Kemm hi komuni din il-kundizzjoni?

Is-sindromu 47,XYY hija kundizzjoni relattivament rari. Huwa stmat li taffettwa madwar wieħed minn kull 1,000 tarbija tat-twelid maskili.

X'inhuma s-sintomi tal-kundizzjoni 47,XYY?

Din hija l-aktar ħaġa importanti. Mhux kulħadd b'47,XYY se juri l-istess sintomi. Xi nies jistgħu ma juru l-ebda sintomi speċifiċi. Oħrajn jista' jkollhom wieħed jew aktar mis-sintomi li ġejjin flimkien. Ftakar, xi tfal jista' jkollhom dawn is-sintomi sottili ħafna, u huwa għalhekk li ħafna drabi jkun diffiċli li tagħrafhom.

Karatteristiċi li jistgħu jkunu relatati mal-iżvilupp, l-imġiba, u s-saħħa mentali:

• Ansjetà: Sensazzjoni kostanti ta’ biża’ u skumdità bla bżonn.
• Ażma: Xi tfal huma aktar probabbli li jiżviluppaw ażma.
• Disturb ta' defiċit ta' attenzjoni/iperattività (ADHD): Diffikultà biex tibqa' ffukat, bidliet mgħaġġla fl-attenzjoni, u tħawwid kostanti.
• Disturb tal-ispettru awtiżmu (ASD):Sintomi bħal diffikultà biex jinżammu relazzjonijiet soċjali, tikkomunika ma' oħrajn, u tirrepeti l-istess affarijiet darba wara l-oħra.
• Problemi fl-imġieba: Xi kultant tkun aggressiv bla bżonn, rasek iebsa, u jirrabja faċilment.
• Żvilupp ittardjat tal-ħiliet motorji fini: Pereżempju, jieħdu aktar żmien minn tfal oħra biex jagħmlu affarijiet bħal jiktbu, jaqtgħu b'imqass, jew jagħlqu l-buttuni ta' qmis.
• Żvilupp imdewwem tal-ħiliet tad-diskors u tal-lingwa: Jieħu ftit żmien biex titkellem b'mod koerenti u tifhem dak li jkunu qed jgħidu l-oħrajn.
• Depressjoni: Sensazzjoni fit-tul ta’ dwejjaq u telf ta’ interess f’kull ħaġa.
• Testikoli mkabbra: Testikoli li huma akbar min-normal.
• Tregħid fl-idejn: Tregħid sottili fl-idejn.
• Diffikultajiet fit-tagħlim: Diffikultà biex tifhem u tiftakar ix-xogħol tal-iskola.
• Aċċessjonijiet: Xi nies jistgħu jesperjenzaw kundizzjonijiet simili għal aċċessjonijiet.

Sintomi fiżikament viżibbli:

• Li tkun itwal mill-medja: Spiss l-għoli finali jista' jkun ta' 6 piedi u 3 pulzieri (1.88 metri) jew saħansitra ogħla.
• Ras kbira (makroċefalija): Ir-ras tidher akbar min-normal.
• Iperteloriżmu orbitali: Id-distanza bejn l-għajnejn hija akbar min-normal.
• Nuqqas ta’ saħħa fil-muskoli (ipotonija): Sensazzjoni ta’ dgħufija fil-ġisem, ftit tnemnim fil-muskoli.
• Klinodattilija: Is-saba' ż-żgħir huwa mgħawweġ 'il ġewwa .
• Snien akbar min-normal (makrodontia): Snien li huma akbar min-normal fid-daqs.
• Underbite: Meta s-sett ta' snien t'isfel ikun quddiem is-sett ta' snien ta' fuq meta s-snien ikunu magħluqa .
• Saqajn ċatti (pes planus): Saqajn ċatti mingħajr kurvatura.
• Skoljożi: Tista' tidher kurvatura laterali tas-sinsla tad-dahar.

Importanti: Mhux kulħadd se jkollu dawn is-sintomi kollha. Xi nies jista' jkollhom ftit minnhom biss, jew xejn. Barra minn hekk, dawn is-sintomi jistgħu jkunu kkawżati minn kundizzjonijiet oħra. Għalhekk, tassumix immedjatament li għandek 47,XYY meta tara xi ħaġa bħal din.

Xi rġiel – iżda mhux kollha – bil-kundizzjoni 47,XYY jistgħu jkollhom diffikultà biex jikkonċepixxu t-tfal minħabba għadd baxx ta’ sperma (oligospermia) jew problemi oħra bl-isperma.

X'jikkawża 47,XYY?

Fi kliem sempliċi, dan għaliex hemm kromosoma Y żejda fil-kodiċi ġenetiku. Din il-bidla sseħħ qabel ma titwieled it-tarbija, waqt li tkun għadha fil-ġuf. Tista’ sseħħ b’żewġ modi:

1.Dan huwa dak li ġeneralment jiġri: Waħda miċ-ċelloli tal-isperma tal-missier għandha kromosoma Y żejda. Meta din iċ-ċellula tal-isperma tiffertilizza waħda mill-bajd tal-omm, kull ċellula fl-embrijun li tirriżulta jkollha l-kromożoma Y żejda.

2. Kundizzjoni inqas komuni hija din: Matul l-iżvilupp bikri tal-embrijun, iċ-ċelloli jinqasmu b'mod anormali. It-tobba jsejħu dan możajċiżmu 46,XY/47,XYY . Meta jiġri dan, xi wħud biss miċ-ċelloli tal-ġisem ikollhom il-kromożoma Y żejda.

Din mhix xi ħaġa li tintiret mill-omm lill-missier. Dan huwa importanti ħafna. Ħafna drabi, il-kromożoma Y żejda tinħoloq b'kumbinazzjoni, minħabba żball fil-proċess tal-ħolqien tal-isperma tal-missier. Din il-kundizzjoni sseħħ meta sperma b'żewġ kromosomi Y tingħaqad ma' bajda b'kromożoma X waħda.

Ir-riċerkaturi għadhom ma jafux eżattament għaliex iseħħu dawn il-bidliet fil-kromożomi. Jidhru li jiġru b'mod każwali. Lanqas mhu ċar kif il-fatt li jkollok kromożoma Y żejda huwa marbut ma' xi wħud mill-kundizzjonijiet u l-karatteristiċi fiżiċi msemmija hawn fuq.

Kif tidentifika l-kundizzjoni 47,XYY?

Hemm żewġ modi ewlenin biex tiddijanjostika 47,XYY:

• Qabel it-twelid (waqt it-tqala): Jekk tagħmel test waqt it-tqala, bħal Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) , CVS (Chorionic Villus Sampling) , jew Amniocentesis , tista' ssir taf jekk hemmx xi bidliet fil-kromożomi tal-fetu.
• Wara t-twelid: It-testijiet ġenetiċi jistgħu jikkonfermaw jekk teżistix il-kundizzjoni 47,XYY.

Iżda b'mod sorprendenti, ir-riċerkaturi jgħidu li bejn 85% u 90% tan-nies b'47,XYY qatt ma jiġu djanjostikati. Dan għaliex il-kundizzjoni ħafna drabi ma tikkawżax sintomi jew problemi ovvji. Ukoll, minħabba li l-kundizzjonijiet li huma assoċjati magħha (bħall-ADHD u diżabilitajiet fit-tagħlim) jistgħu jkunu kkawżati minn kundizzjonijiet oħra, it-trattament tagħhom jista' ma jidentifikax il-kawża sottostanti, 47,XYY. Anke meta xi ħadd jiġi djanjostikat b'47,XYY, ħafna drabi jkun tard wisq. L-età medja tad-dijanjosi hija madwar 17-il sena.

X'inhuma t-trattamenti għal 47,XYY?

Din hija xi ħaġa li trid tiġi mifhuma. M'hemm l-ebda trattament jew kura diretta għal 47,XYY għax hija kundizzjoni ġenetika. Madankollu, appoġġ mediku u interventi oħra jistgħu jintużaw biex jgħinu fil-ġestjoni ta' kundizzjonijiet u kumplikazzjonijiet oħra li jistgħu jinqalgħu minn din il-kundizzjoni.

Pereżempju:

• Terapija tad-diskors: Tgħin jekk ikun hemm dewmien fl-iżvilupp tad-diskors u tal-lingwa.
• Fiżika u terapija okkupazzjonali: Tgħin fid-dgħufija fil-muskoli u problemi bil-mutur fin.
• Riżorsi ta' Edukazzjoni Speċjali:Tfal b'diffikultajiet fit-tagħlim jistgħu jiġu megħjuna fl-iskola permezz ta' affarijiet bħal Pjan ta' Edukazzjoni Individwalizzat (IEP) .
• Psikoterapija: Tgħin bi problemi ta’ saħħa mentali (bħal ansjetà u dipressjoni) u problemi ta’ mġiba.
• Mediċini: Jistgħu jingħataw mediċini għal kundizzjonijiet fiżiċi bħall-ażma u l-epilessija.
• Kura dentali: Problemi dentali (bħal snien kbar u xedaq t'isfel li joħroġ 'il barra) jistgħu jiġu kkurati.
• Jekk qed issibha diffiċli biex tikkonċepixxi t-tfal: Tista' tfittex għajnuna permezz ta' tekniki bħal 'Fertilizzazzjoni in vitro (IVF)' jew 'Injezzjoni intraċitoplasmika tal-isperma (ICSI)' .

X'għandi nagħmel jekk niskopri li t-tarbija tiegħi għandha l-kundizzjoni 47,XYY?

Jekk waqt it-tqala ssir taf li t-tarbija tiegħek għandha din il-kundizzjoni, tista’ tkun ixxukkjata u mbeżża’. Dan huwa normali. Imma ftakar, il-mod kif din is-sindromu taffettwa lil kull persuna huwa differenti ħafna. Ħafna nies jistgħu jgħixu ħajja normali bi ftit jew xejn problemi. Huwa impossibbli li tbassar eżattament kif se tiġi affettwata t-tarbija tiegħek. Imma aktar ma tkun taf dwar ir-riskji għat-tarbija tiegħek, aktar tkun ippreparata aħjar.

It-tabib tat-tifel/tifla tiegħek x'aktarx li se jadotta approċċ ta' "stenna u ara". Dan ifisser li tagħti attenzjoni mill-qrib lill-iżvilupp u l-imġieba tat-tifel/tifla tiegħek, u tieħu azzjoni xierqa jekk jiġu nnutati xi dewmien jew diffikultajiet (eż., dewmien fid-diskors, sintomi tal-ADHD, diffikultajiet fit-tagħlim).

Bħal kull tifel jew tifla, huwa importanti li tagħti kas tax-xejriet fiżiċi, mentali, emozzjonali u ta' mġiba tat-tifel/tifla tiegħek. Jekk tinnota xi bidliet fit-tifel/tifla tiegħek, kellem lit-tabib tiegħek dwarhom. Jekk ikun hemm problema, iktar ma tkun tista' tintervjeni jew tibda l-kura malajr, aħjar ikun għat-tifel/tifla.

Tipikament, it-tfal b'47,XYY jgħixu ħajja normali. Jista' jkun li jkollhom bżonn appoġġ żejjed jew attenzjoni medika f'ċerti oqsma xi kultant. Madankollu, ħafna tfal mingħajr 47,XYY jeħtieġu wkoll għajnuna bħal din xi kultant.

Xi ngħidu jekk niskopri li għandi 47,XYY f'età żgħira jew bħala adult?

Jekk tiskopri li għandek din il-kundizzjoni, kemm jekk fiż-żgħożija tiegħek jew aktar tard, tista’ tħossok sorpriż u inkwetat. Jista’ jkollok ħafna mistoqsijiet. Dan huwa normali. It-tabib tiegħek se jgħidlek aktar dwar din is-sindromu. Tista’ ssib li din is-sindromu “tispjega” xi wħud mill-esperjenzi f’ħajtek. Jew, tista’ tkun sempliċement deskrizzjoni oħra tiegħek.

Jekk possibbli, ipprova sib grupp ta' appoġġ ma' nies oħra b'47,XYY. B'dan il-mod tista' titgħallem aktar dwarha u tħoss li m'intix waħdek b'din id-dijanjosi.

Importanti, li jkollok 47,XYY ma jżidx iċ-ċans li t-tifel/tifla tiegħek ikollu/jkollha. 47,XYY mhijiex kundizzjoni ereditarja. Filwaqt li xi nies b'47,XYY għandhom problemi biex ikollhom it-tfal, ħafna minnhom ma jkollhomx. Jekk int imħasseb/a dwar dan, kellem lit-tabib tiegħek.

X'inhi l-istennija tal-ħajja ta' xi ħadd bil-kundizzjoni 47,XYY?

Studju wieħed wera li l-irġiel bil-kundizzjoni 47,XYY jista’ jkollhom stennija tal-ħajja ta’ madwar 10 snin inqas minn irġiel oħra. Ir-riċerkaturi jemmnu li dan jista’ jkun minħabba l-fatt li l-kundizzjoni tista’ tikkawża kundizzjonijiet mediċi oħra (bħall-ażma u l-epilessija) u problemi ta’ mġiba (bħal disturbi fil-kontroll tal-impulsi).

Għalhekk, jekk tieħu ħsieb saħħtek u ssegwi l-parir tat-tabib tiegħek, dan jista' jgħinek iżżid l-istennija tal-ħajja tiegħek. Ara lit-tabib tiegħek regolarment u agħmel it-testijiet meħtieġa.

Jista' jiġi evitat 47,XYY?

Sfortunatament, m'hemm xejn li tista' tagħmel biex tevita dan. Il-kromożoma Y żejda hija kkawżata minn avveniment każwali.

Fl-aħħarnett, affarijiet li għandek tiftakar (Messaġġ biex Tieħu d-Dar)

Huwa normali li tħossok megħlub meta ssir taf li int jew it-tifel/tifla tiegħek għandkom kundizzjoni kromosomali bħas-sindrome XYY. Li ma tkunx taf eżattament kif din il-kundizzjoni se taffettwa ħajtek jista’ jkun kbir wisq. Imma tinkwetax . It-tobba tiegħek qegħdin hawn biex jgħinuk.

Kemm jekk ġejt iddijanjostikat b'din il-kundizzjoni bħala tifel jew bħala adult, li tkun konxju tar-riskji u l-għażliet ta' trattament tiegħek jista' jtejjeb b'mod sinifikanti l-kwalità tal-ħajja tiegħek. L-aktar ħaġa importanti hija li dan mhu tort ta' ħadd, speċjalment mhux tal-ġenituri tiegħek. Bl-appoġġ u l-fehim meħtieġa, tista' tgħix b'suċċess b'din il-kundizzjoni. Jekk għandek xi dubji, toqgħodx lura milli tfittex parir mediku.

` 47, sindromu XYY, sindromu Jacobs, kundizzjoni ġenetika, saħħa maskili, dewmien fl-iżvilupp, diżabilità fit-tagħlim, disturb kromosomali