သင့်ကလေးရဲ့ ခရိုမိုဆုန်းတွေမှာ ပြဿနာရှိလား။ Aneuploidy အကြောင်းကို ရိုးရှင်းတဲ့ အသုံးအနှုန်းနဲ့ ဆွေးနွေးကြရအောင်။

မိခင်တစ်ယောက်ဖြစ်လာဖို့ မျှော်လင့်နေတဲ့ သင့်အတွက် ဒီအချိန်မှာ စိုးရိမ်ပူပန်မှုတွေ၊ ကြောက်ရွံ့မှုတွေ အများကြီးရှိတာက အရမ်းပုံမှန်ပါပဲ။ အထူးသဖြင့် ဗိုက်ထဲက ကလေးငယ်ရဲ့ ကျန်းမာရေးအကြောင်း စဉ်းစားတဲ့အခါမျိုးမှာပေါ့။ တစ်ခါတလေ ဆရာဝန်တွေ ဒါမှမဟုတ် ကျွန်မတို့အောက်ကလူတွေကိုတောင် "မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါများ" ဒါမှမဟုတ် "ခရိုမိုဆုန်းပြဿနာများ" အကြောင်း မေးလေ့ရှိပါတယ်။ ဒီနေ့ ကျွန်မတို့ ဆွေးနွေးမယ့် အကြောင်းအရာကတော့ Aneuploidy လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေပါ။ နာမည်က ကြီးကြီးမားမားကိစ္စတစ်ခုလို့ ထင်ရပေမယ့် စိတ်မပူပါနဲ့။ ဒီအကြောင်းကို သင်နားလည်နိုင်တဲ့ နည်းလမ်းနဲ့ ရိုးရှင်းစွာ ပြောပြပါမယ်။

ခရိုမိုဆုန်းတွေဆိုတာ ဘာလဲ။ ရိုးရိုးလေး နားလည်ကြည့်ရအောင်။

ကျွန်ုပ်တို့ခန္ဓာကိုယ်ရှိ သေးငယ်သောဆဲလ်တိုင်းတွင် ချည်မျှင်ဘောလုံးလေးများပါရှိသည်ကို မြင်ယောင်ကြည့်ပါ။ ၎င်းကို ကျွန်ုပ်တို့ ခရိုမိုဆုန်းများ ဟုခေါ်သည်။ ဤခရိုမိုဆုန်းများထဲတွင် ကျွန်ုပ်တို့၏ DNA ရှိပြီး ၎င်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ကွန်ပျူတာရှိ ပရိုဂရမ်တစ်ခုကဲ့သို့ပင် ဤ DNA တွင် ကျွန်ုပ်တို့၏ခန္ဓာကိုယ် ကြီးထွားဖွံ့ဖြိုးရန်နှင့် အရာအားလုံးကို လုပ်ဆောင်ရန် လိုအပ်သော ညွှန်ကြားချက်များနှင့် အချက်အလက်အားလုံး ပါဝင်သည်။ ကျွန်ုပ်တို့သည် ဤညွှန်ကြားချက်များကို မိခင်နှင့်ဖခင်ထံမှ ရရှိကြသည်။ ထို့ကြောင့် ကျွန်ုပ်တို့သည် တစ်ခါတစ်ရံ မိခင်နှင့်တူသည်၊ တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဖခင်နှင့်တူပြီး တစ်ခါတစ်ရံတွင် နှစ်မျိုးလုံးရောနှောနေတတ်သည်။

မင်းနဲ့ငါ၊ ငါတို့အားလုံးမှာ မိခင်ဆီကနေ ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ ခုနဲ့ အဖေဆီကနေ ၂၃ ခု၊ စုစုပေါင်း ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခု ရှိတယ်။ ဒါတွေကို ငါတို့ရဲ့ဆဲလ်တွေထဲမှာ အတွဲလိုက် စီစဉ်ထားတယ်၊ ဆိုလိုတာက အတွဲ ၂၃ တွဲပေါ့။ အဲဒီထဲက ၂၂ တွဲက လူတိုင်းအတွက် အတူတူပဲ။ နောက်ဆုံးအတွဲက ငါတို့ကို အမျိုးသမီးလား၊ အမျိုးသားလားဆိုတာကို ဆုံးဖြတ်ပေးတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့် မိန်းကလေးဆိုရင် XX အဖြစ် စီစဉ်ထားပြီး ယောက်ျားလေးဆိုရင် XY အဖြစ် စီစဉ်ထားတယ်။

ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေဟာ အဆက်မပြတ် အစားထိုးခံနေရပါတယ်။ ဆဲလ်ဟောင်းတွေ သေဆုံးတဲ့အခါ ဆဲလ်အသစ်တွေ ဖြစ်ပေါ်လာပါတယ်။ ဒါကို ဆဲလ်ကွဲပွားခြင်း လို့ ခေါ်ပါတယ်။ ကွန်ပျူတာမှာ 'ကူးယူ' ပြီး 'ကူးထည့်' လိုက်သလို ရိုးရှင်းတဲ့ လုပ်ငန်းစဉ်တစ်ခုပါ။ ဆဲလ်တွေဟာ ဒီလိုကွဲပွားတဲ့အခါ ကျွန်ုပ်တို့ပြောခဲ့တဲ့ ခရိုမိုဆုန်းတွေဟာ တစ်ထပ်တည်းကျပြီး ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ ဆဲလ်အသစ်နှစ်ခုထဲကို ဝင်သွားပါတယ်။ ဒါဟာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဘဝတစ်လျှောက်လုံးမှာ ဖြစ်ပျက်ပါတယ်။ ဒါ့အပြင် ကလေးအသစ်တစ်ယောက်ကို ဖွဲ့စည်းဖို့ လိုအပ်တဲ့ အခြေခံဆဲလ်တွေဖြစ်တဲ့ မိခင်ရဲ့ မျိုးဥနဲ့ ဖခင်ရဲ့ သုက်ပိုးတွေ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့အခါ ဒီဆဲလ်ကွဲပွားမှုလည်း ဖြစ်ပေါ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် တစ်ခါတစ်ရံမှာ ခရိုမိုဆုန်းတွေရဲ့ ဒီကွဲပွားမှုမှာ အမှားအယွင်းလေးတွေနဲ့ ချို့ယွင်းချက်လေးတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ကွဲပွားသင့်တဲ့ ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက် အတိအကျက အတူတူပဲ ဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အဲဒီလိုဖြစ်လာရင် ဆဲလ်တချို့ဟာ ကွဲပွားသင့်တဲ့ ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက် အတိအကျ မရကြပါဘူး။ အဲဒါက (Turner syndrome) ဒါမှမဟုတ် (Down syndrome) လို မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေတွေရဲ့ အဓိကအကြောင်းရင်းပါပဲ။

ဒါဆို ဒါက ဘာလဲ (aneuploidy)?

ရိုးရိုးလေးပြောရရင် aneuploidy ဆိုတာ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ဆဲလ်တွေမှာ မှန်ကန်သော ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက် မရှိခြင်းဖြစ်ပြီး ၄၆ ခုဖြစ်ပါတယ်။ အများစုကတော့ မိခင်ရဲ့ဥ ဒါမှမဟုတ် ဖခင်ရဲ့သုက်ပိုး ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့အခါ ဖြစ်ပေါ်လာတဲ့ အမှားလေးတစ်ခုကြောင့် ဒီအခြေအနေ ဖြစ်ပွားလေ့ရှိပါတယ်။ ပြီးရင် ကလေး စတင်ဖွံ့ဖြိုးလာတာနဲ့အမျှ ခရိုမိုဆုန်းအရေအတွက် ပြောင်းလဲမှုနဲ့အတူ စတင်ပါတယ်။

ဒီကိစ္စမှာ ဖြစ်ပျက်နိုင်တဲ့ အရာနှစ်ခုရှိပါတယ်-

၁။Trisomy: ဆိုလိုသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု၏ မိတ္တူတစ်ခု အပိုရှိနေခြင်းကြောင့် စုစုပေါင်း ခရိုမိုဆုန်း ၄၇ ခု ဖြစ်ပေါ်လာသည်။

၂။ တစ်စုံတွင် ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေခြင်း- ဆိုလိုသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု ပျောက်ဆုံးနေပြီး စုစုပေါင်း ခရိုမိုဆုန်း ၄၅ ခု ရှိလာခြင်းဖြစ်သည်။

ကလေးတစ်ယောက်ဟာ ဒီလို ခရိုမိုဆုန်းပုံမမှန်မှုမျိုးနဲ့ ကိုယ်ဝန်ရလာတဲ့အခါ ကိုယ်ဝန်ဟာ အောင်မြင်စွာ မပြီးဆုံးနိုင်ပါဘူး။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ နိုင်ခြေ များပါတယ်။ တကယ်တော့၊ လေ့လာမှုတွေအရ ဒီအခြေအနေ (aneuploidy) ဟာ ကိုယ်ဝန်ပထမသုံးလပတ်အတွင်း ဖြစ်ပွားတဲ့ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှုအားလုံးရဲ့ ထက်ဝက်လောက်အတွက် တာဝန်ရှိတယ်လို့ တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။

aneuploidy ရဲ့ အဓိကအမျိုးအစားတွေက ဘာတွေလဲ။

အစောပိုင်းက ကျွန်ုပ်တို့ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်း၊ aneuploidy တွင် အဓိကအမျိုးအစားနှစ်မျိုးရှိသည်- Trisomy နှင့် Monosomy။

ထရိုင်ဆိုမီ

Trisomy ဆိုသည်မှာ ကလေးတွင် ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု အပိုပါရှိခြင်းကို ဆိုလိုသည်။ ထို့ကြောင့် ခရိုမိုဆုန်း စုစုပေါင်း ၄၇ ခု ရှိလာသည်။ ၎င်းမှ ဖြစ်ပေါ်လာနိုင်သော အဓိကအခြေအနေများစွာ ရှိပါသည်-

• ဒေါင်းန်ဆင်ဒရုန်း- ဒါက ကျွန်တော်တို့ အများဆုံးကြားရတဲ့ အခြေအနေပါ။ ဒီမှာ ဖြစ်ပျက်တာက ခရိုမိုဆုန်း ၂၁ ရဲ့ မိတ္တူတစ်ခု အပိုပါလာတာပါ။ ဆိုလိုတာက ခရိုမိုဆုန်း ၂၁ ရဲ့ မိတ္တူသုံးခု ပါရှိတာပါ။ ဒါကို (ထရိုင်ဆိုမီ ၂၁) လို့လည်း ခေါ်ပါတယ်။
• (Trisomy 18) Trisomy 18: ဤနေရာတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၁၈ ၏ မိတ္တူတစ်ခု အပိုရှိနေပါသည်။ ယခင်က Edwards syndrome ဟုလူသိများသော ဤအခြေအနေသည် ဤအခြေအနေဖြင့် မွေးဖွားလာသော ကလေးငယ်များတွင် ကျန်းမာရေးပြဿနာများစွာကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။
• (Trisomy 13) Trisomy 13: ဤနေရာတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၁၃ ၏ မိတ္တူတစ်ခု အပိုရှိနေပါသည်။ ယခင်က Patau syndrome ဟုလူသိများသော ၎င်းသည် ပြင်းထန်သော ကျန်းမာရေးပြဿနာများကို ဖြစ်စေသည့် အခြေအနေတစ်ခုလည်း ဖြစ်ပါသည်။

မိုနိုဆိုမီ

Monosomy ဆိုသည်မှာ ကလေးသည် ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု လျော့နည်းစွာ ရရှိခြင်း ဖြစ်သည်။ ထို့ကြောင့် စုစုပေါင်း ခရိုမိုဆုန်း ၄၅ ခု ရှိလာပါသည်။ ၎င်းကြောင့် ဖြစ်ပေါ်လာသော အဓိက အခြေအနေများမှာ-

• Turner syndrome: ဒါက လိင်ခရိုမိုဆုန်းရောဂါတစ်ခုပါ။ ပုံမှန်အားဖြင့် မိန်းကလေးတစ်ယောက်မှာ X ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခု (XX) ပါရှိပါတယ်။ Turner syndrome ရှိတဲ့ မိန်းကလေးတစ်ယောက်မှာ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုပဲပါပါတယ်။ ဒါကို (Monosomy X) လို့ခေါ်ပါတယ်။ Y ခရိုမိုဆုန်းမရှိတာကြောင့် ဒီကလေးတွေဟာ မိန်းကလေးတွေအဖြစ်မွေးဖွားလာကြပါတယ်။

ဒီအခြေအနေကြောင့် ဘယ်သူတွေ အများဆုံးထိခိုက်နိုင်မလဲ။

တကယ်တော့၊ aneuploidy လို့ခေါ်တဲ့ အခြေအနေက ဘယ်ကလေးမဆို ဖြစ်နိုင်ပါတယ် ။ ဒါဟာ ကျပန်းဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် လေ့လာမှုတချို့အရ မိခင်အသက်အရွယ်ရလာတာနဲ့အမျှ အန္တရာယ်အနည်းငယ်တိုးလာတယ်လို့ တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့် အသက် ၂၀ အရွယ်မိခင်တစ်ဦးဟာ ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်တဲ့ ကလေးမွေးဖွားနိုင်ခြေ ၁၄၈၀ မှာ ၁ ယောက်ရှိပြီး အသက် ၄၀ အရွယ်မိခင်တစ်ဦးကတော့ ၆၅ မှာ ၁ ယောက်ပဲရှိပါတယ်။ ဒါပေမယ့် ဒါက ငယ်ရွယ်တဲ့မိခင်တွေမှာ အန္တရာယ်မရှိဘူးလို့ မဆိုလိုပါဘူး။ Turner syndrome မှာဆိုရင် အသက်အရွယ်က အရေးပါတဲ့အခန်းကဏ္ဍက မပါဝင်ဘူးလို့ ဆိုပါတယ်။

ဒါကြောင့် ကလေးယူဖို့ စဉ်းစားနေတယ်ဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူပါ။၎င်းကိုရယူရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ ထို့နောက် သင်သည် ဤအခြေအနေများကို ကြိုတင်သိရှိနိုင်ပြီး သင့်အန္တရာယ်များကို နားလည်ကာ လိုအပ်သောစစ်ဆေးမှုများအကြောင်းလည်း ဆွေးနွေးနိုင်ပါသည်။

aneuploidy က ဘယ်လောက်အဖြစ်များလဲ။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းနဲ့ ဆက်စပ်မှုရှိပါသလား။

Aneuploidy နှင့် ခရိုမိုဆုန်းပုံမမှန်မှုများသည် ကျွန်ုပ်တို့ထင်ထားသည်ထက် ပိုမိုအဖြစ်များပါသည်။ ၎င်းတို့သည် ကိုယ်ဝန်ဆောင် ၁၅၀ တွင် တစ်ဦး ခန့်တွင် ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ Aneuploidy သည် အစောပိုင်းကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှု ၅၀% နီးပါးအတွက်လည်း တာဝန်ရှိပါသည် ။ ဆိုလိုသည်မှာ အများစုတွင် သဘာဝတရားသည် ခရိုမိုဆုန်းပုံမမှန်မှုဖြင့် ကိုယ်ဝန်ကို ဆက်လက်လုပ်ဆောင်မည့်အစား အဆုံးသတ်လေ့ရှိသည်။

aneuploidy က ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းကို ဘယ်လိုအကျိုးသက်ရောက်နိုင်သလဲ။

ခရိုမိုဆုန်းအပိုတစ်ခုရှိခြင်း (Trisomy) သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်းမရှိခြင်း (Monosomy) နှစ်ခုစလုံးသည် ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းကို မတူညီသောနည်းလမ်းများဖြင့် သက်ရောက်မှုရှိနိုင်ပါသည်။

ထရိုင်ဆိုမီ

trisomy ရှိသော ကိုယ်ဝန်ဆောင်အများစုသည် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းနှင့် အဆုံးသတ်သည်။ လေ့လာမှုများအရ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှုအားလုံး၏ ၃၅% ခန့်သည် trisomy ကြောင့်ဖြစ်ကြောင်း ပြသထားသည်။ သို့သော် ကလေးငယ် ၁% ခန့်သည် trisomy အခြေအနေများဖြင့် မွေးဖွားလာခြင်း အလွန်ရှားပါးသည်။ ၎င်းတို့ထဲတွင် အဖြစ်အများဆုံးမှာ (Trisomy 21) သို့မဟုတ် (Down syndrome) ရှိသော ကလေးငယ်များဖြစ်သည်။ ထိုကဲ့သို့သော trisomy အခြေအနေဖြင့် မွေးဖွားလာပါက ကလေး၏ အသက်ရှင်နှုန်းသည် ပုံမှန်ကလေးထက် နည်းပါးနိုင်သည်။ ၎င်းသည် မွေးဖွားချိန်တွင် ဖြစ်ပွားသော ရှုပ်ထွေးမှုများနှင့် မွေးရာပါ ချို့ယွင်းချက်များ ကြောင့် ဖြစ်သည်။

မော်ဆိုမီ

တစ်ရှူးတစ်ရှူးရောဂါအခြေအနေများသည် တစ်ရှူးတစ်ရှူးထက် ရှားပါးပါသည်။ သိရှိရသလောက် Monosomy X သို့မဟုတ် Turner syndrome သာလျှင် အရှင်မွေးဖွားမှုကို ဖြစ်စေပါသည်။ X ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခုတည်းသာရှိသည့်အခါ Turner syndrome ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ Y ခရိုမိုဆုန်းမရှိသောကြောင့် ဤကလေးများသည် မိန်းကလေးများအဖြစ် မွေးဖွားလာကြသည်။

aneuploidy ရဲ့ ရောဂါလက္ခဏာတွေက ဘာတွေလဲ။

aneuploidy ရဲ့ အဖြစ်အများဆုံးလက္ခဏာကတော့ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း ပါ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်ရဲ့ တစ်ဝက်မှာ ပြီးဆုံးသွားတဲ့အချိန်ပါ။ ဒါက ပုံမှန်အားဖြင့် ပထမသုံးလပတ်မှာ ဖြစ်လေ့ရှိပေမယ့် တစ်ခါတလေမှာ နောက်ကျမှ ဖြစ်တတ်ပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းရဲ့ လက္ခဏာတွေမှာ အောက်ပါတို့ ပါဝင်ပါတယ်-

• ဝမ်းဗိုက်အောက်ပိုင်းနှင့် ကျောဘက်နာကျင်ခြင်းတို့ ခံစားရခြင်း။
• ရာသီလာချိန်ကဲ့သို့ ဗိုက်အောင့်ခြင်း။
• သွေးအနည်းငယ်ထွက်နိုင်သလို၊ သွေးအများကြီးထွက်နိုင်ပါတယ်။

အရေးကြီးသည်- ဤလက္ခဏာများရှိသည်ဟု သင်ထင်ပါက ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းသွားပြသင့်သည်။

သို့သော် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမှု ၅၀% ခန့်သည် aneuploidy ကဲ့သို့သော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြောင်းရင်းများကြောင့်ဖြစ်သော်လည်း၊ ကလေးငယ်များသည် တစ်ခါတစ်ရံတွင် ဤအခြေအနေဖြင့် မွေးဖွားလာနိုင်သည်။ ထိုကဲ့သို့သော ကလေးငယ်များသည် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ အပြင် ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း နှင့် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများ ဖြစ်နိုင်ခြေပိုများသည်။

ဘာကြောင့် ဒီလိုဖြစ်ရတာလဲ။ အကြောင်းရင်းတွေက ဘာတွေလဲ။

Aneuploidy သည် မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းချက်တစ်ခုဖြစ်သည်။ အများအားဖြင့် ဤချို့ယွင်းချက်သည် မိခင်၏ဥနှင့်ဖခင်၏သုက်ပိုး မပေါင်းစည်းမီ၊ ဆိုလိုသည်မှာ ဥနှင့်သုက်ပိုးဖွဲ့စည်းမှုလုပ်ငန်းစဉ်အတွင်း ဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ ဆဲလ်ကွဲပွားမှုအကြောင်း ကျွန်ုပ်တို့အစောပိုင်းက ဆွေးနွေးခဲ့ကြသည်။ ဥနှင့်သုက်ပိုးများကို meiosis ဟုခေါ်သော အထူးဆဲလ်ကွဲပွားမှုလုပ်ငန်းစဉ်ဖြင့် ဖွဲ့စည်းထားသည်။ ဤနေရာတွင် ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခုပါသောဆဲလ်သည် နှစ်ကြိမ်ကွဲပွားပြီး ဆဲလ်လေးခု (ဥ သို့မဟုတ် သုက်ပိုး) ကို ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ ခုစီဖြင့် ဖန်တီးပေးသည်။ ဤ meiosis အတွင်း ခရိုမိုဆုန်းအတွဲများ ကောင်းမွန်စွာမခွဲထွက်သည့်အခါ Aneuploidy ဖြစ်ပေါ်ပြီး ဥ သို့မဟုတ် သုက်ပိုးအချို့တွင် ခရိုမိုဆုန်းများ များလွန်းခြင်း သို့မဟုတ် အလွန်နည်းခြင်းတို့ ဖြစ်ပေါ်သည်။

ဒါက ကျပန်းနဲ့ မမျှော်လင့်ဘဲ ဖြစ်တတ်တဲ့ အရာပါ။ ရုံးခန်းထဲက ပရင်တာက ရုတ်တရက် အလုပ်မလုပ်တော့တာမျိုး၊ စက္ကူတစ်ရွက်က နေရာမကျတဲ့အခါမျိုးမှာလိုပဲ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ DNA မှာလည်း ဒီလိုအမှားမျိုးတွေ ရှိနိုင်ပါတယ်။ ဘယ်အချိန်မှာ ဘယ်လိုဖြစ်လာမလဲဆိုတာ ဘယ်သူမှ မပြောနိုင်ပါဘူး။ ဒီအကြောင်း ပိုသိချင်ရင် ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ် ရယူတာကောင်းပါတယ်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် aneuploidy ကို သိရှိနိုင်သော စစ်ဆေးမှုများရှိပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်အတွင်း ကလေးငယ်တွင် aneuploidy ဟုခေါ်သော အခြေအနေရှိမရှိ သိရှိနိုင်ရန် ပြုလုပ်နိုင်သော စစ်ဆေးမှုများစွာရှိပါသည်။ ၎င်းတို့အနက် အချို့မှာ စစ်ဆေးခြင်းစစ်ဆေးမှုများဖြစ်ပြီး အချို့မှာ ရောဂါရှာဖွေစစ်ဆေးမှုများဖြစ်သည်။

• မကျူးကျော်မီ မွေးဖွားခြင်းစစ်ဆေးခြင်း (NIPT) / မကျူးကျော်မီ မွေးဖွားခြင်းစစ်ဆေးခြင်း (NIPS): ၎င်းသည် ကိုယ်ဝန် ၁၀ ပတ်အကြာတွင် ပြုလုပ်နိုင်သော ရိုးရှင်းသော သွေးစစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ မိခင်၏သွေးနမူနာကိုယူပြီး ကလေးတွင် Down syndrome၊ Trisomy 18 နှင့် Trisomy 13 ကဲ့သို့သော ရောဂါများ ဖြစ်နိုင်ခြေရှိမရှိ ကြည့်ရှုရန် ကလေး၏ DNA ကို ရှာဖွေသည်။ ၎င်းသည် အန္တရာယ်ကိုသာ ပြောပြပြီး တိကျသောအကြောင်းရင်းကို မပြောပြပါ။
• Chorionic Villus Sampling (CVS): ကိုယ်ဝန် ၁၀ ပတ်မှ ၁၃ ပတ်ကြားတွင် ပြုလုပ်သော စစ်ဆေးမှုတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤနေရာတွင် ဆရာဝန်သည် သားအိမ်မှ ဆဲလ်အနည်းငယ်ကို နမူနာယူပြီး မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေများအတွက် စစ်ဆေးသည်။ ၎င်းသည် aneuploidy ကဲ့သို့သော အခြေအနေများကို တိကျစွာ ရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်သည်။ သို့သော် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေ အလွန်နည်းပါးသည်။
• Amniocentesis: ဤစစ်ဆေးမှုကို ကိုယ်ဝန် ၁၅ ပတ်မှ ၂၀ ပတ်ကြားတွင် ပြုလုပ်လေ့ရှိသည်။ ဤနေရာတွင် ဆရာဝန်သည် ကလေးပတ်လည်ရှိ amniotic အရည်နမူနာအနည်းငယ်ကိုယူပြီး ကလေး၏ဆဲလ်များကို စစ်ဆေးသည်။ ၎င်းသည် aneuploidy နှင့် အခြားမွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များကဲ့သို့သော အခြေအနေများကိုလည်း တိကျစွာသိရှိနိုင်သည်။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေလည်း အလွန်နည်းပါးသည်။

ဤစစ်ဆေးမှုများနှင့်ပတ်သက်၍ ဆုံးဖြတ်ချက်မချမီ သင့်ဆရာဝန်နှင့် ဂရုတစိုက်တိုင်ပင်ပြီး အကျိုးကျေးဇူးများနှင့် အားနည်းချက်များကို နားလည်ထားရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။

Aneuploidy ကို ဘယ်လိုကုသသလဲ။

တကယ်တော့၊ ဒီရောဂါ (Aneuploidy) အတွက် တိကျတဲ့ ကုသမှု မရှိပါဘူး ။။ aneuploidy အခြေအနေများစွာသည် ကလေးငယ်အတွက် အသက်အန္တရာယ်ရှိနိုင်သည် သို့မဟုတ် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများနှင့် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာချို့ယွင်းမှုများကဲ့သို့သော ပြင်းထန်သောပြဿနာများကို ဖြစ်စေနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ကုသမှုသည် ကလေးတစ်ဦးချင်းစီ၏ ရောဂါလက္ခဏာများနှင့် နောက်ဆက်တွဲပြဿနာများကို ကုသရန် ရည်ရွယ်သည်။ ဆိုလိုသည်မှာ ကလေးတစ်ဦးချင်းစီအတွက် စိတ်ကြိုက်ပြင်ဆင်ထားပြီး ၎င်းတို့ကို ကျန်းမာစေသည့် ကုသမှုအစီအစဉ်ကို ဖန်တီးခြင်းဖြစ်သည်။

ကိုယ်ဝန်ဆောင်နေပါက (aneuploidy) ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေရှိပါသည်။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းသည် အမျိုးသမီးတစ်ဦးအတွက် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ နှစ်မျိုးလုံးအတွက် အလွန်ခက်ခဲသော အတွေ့အကြုံတစ်ခုဖြစ်သည်။ ဤသို့ဖြစ်ပွားပါက သင့်ကိုယ်သင် ပြန်လည်ကောင်းမွန်လာစေရန် အချိန်ပေးရန် လိုအပ်ပါသည်။

မိသားစုတစ်ခု စတင်ဖို့ စဉ်းစားနေတယ်ဆိုရင် မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုနဲ့ အောင်မြင်စွာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်နိုင်ခြေကို မြှင့်တင်နိုင်မယ့် နည်းလမ်းတွေအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ တိုင်ပင်ပါ။

aneuploidy ဖြစ်နိုင်ခြေကို လျှော့ချဖို့ ကျွန်ုပ်တို့ လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့အရာ တစ်ခုခု ရှိပါသလား။

Aneuploidy ဟာ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုတစ်ခုဖြစ်တာကြောင့် လုံးဝကာကွယ်လို့မရပါဘူး ။ ဒါပေမယ့် မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်ရှိတဲ့ကလေးရဲ့အန္တရာယ်ကို လျှော့ချဖို့ ကျွန်ုပ်တို့လုပ်ဆောင်နိုင်တဲ့အချက်တွေ အများကြီးရှိပါတယ်-

• မျှတသော အစားအစာစားသုံးခြင်း- ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွင် အာဟာရပြည့်ဝသော အစားအစာများ စားသုံးခြင်းသည် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။
• ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရန်စီစဉ်ခြင်းမပြုမီ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှုခံယူပါ- အထူးသဖြင့် သင့်မိသားစုတွင် မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိပါက သို့မဟုတ် သင်သည် အသက် ၃၅ နှစ်ကျော်ပါက။
• ဆေးလိပ်နှင့် အရက်သောက်သုံးမှုကို လုံးဝရှောင်ကြဉ်ပါ။
• သင့်ဆရာဝန်မှ အကြံပြုထားသော မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ ဗီတာမင်များကို မှန်ကန်စွာသောက်သုံးခြင်း- အထူးသဖြင့် ဖောလစ်အက်ဆစ်ပါဝင်သော ဗီတာမင်များ။

aneuploidy ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခဲ့ရင် နောက်တစ်ကြိမ် ကိုယ်ဝန်ရနိုင်ပါသလား။

ဟုတ်ကဲ့၊ အများစုမှာ ဖြစ်တတ်ပါတယ် ။ aneuploidy ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနိုင်ခြေက အလွန်နည်းပါတယ်။ ဘာလို့လဲဆိုတော့ အရင်က ပြောခဲ့သလိုပဲ ဒါဟာ ကျပန်းဖြစ်ရပ်တစ်ခုပါ။ အမျိုးသမီးအများစုဟာ aneuploidy ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျပြီးနောက် ကျန်းမာတဲ့ကလေးတွေကို မွေးဖွားခဲ့ကြပါတယ်။ ဒါပေမယ့် နောက်တစ်ကြိမ် ကိုယ်ဝန်ယူဖို့ မကြိုးစားခင်မှာ သင့်ရဲ့အန္တရာယ်တွေနဲ့ ပြုလုပ်နိုင်တဲ့ စစ်ဆေးမှုတွေအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတာကောင်းပါတယ်။

သင့်မှာ aneuploidy ရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိရင် ဘာတွေ မျှော်လင့်နိုင်မလဲ။

မကြာခဏဆိုသလို၊ ရောဂါအခြေအနေ (aneuploidy) တစ်ခုကို ရောဂါရှာဖွေတွေ့ရှိတဲ့အခါ မိဘတွေဟာ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတာနဲ့ ရင်ဆိုင်ရလေ့ရှိပါတယ်။ ဒါဟာ အလွန်ဝမ်းနည်းစရာကောင်းတဲ့ အတွေ့အကြုံတစ်ခုပါ။ ဒါပေမယ့် နားလည်ထားရမယ့် အရေးကြီးတာက ဒါဟာ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ မိခင်လုပ်ခဲ့တဲ့ အရာတစ်ခုခုကြောင့် မဟုတ်ဘဲ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ချိန်မှာ ဖြစ်ပွားခဲ့တဲ့ မျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်းမှုကြောင့် ဖြစ်ပွားခဲ့တယ်ဆိုတာပါပဲ။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျပြီးနောက် သင့်ဆရာဝန်က သင့်ကို ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြန်လည်ကောင်းမွန်လာစေဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။

ကလေးတစ်ဦးသည် aneuploidy ရောဂါဖြင့်မွေးဖွားလာပါက ထိုကလေးသည် ၎င်းတို့၏ဘဝတစ်လျှောက်လုံး ဖွံ့ဖြိုးမှုနှောင့်နှေးခြင်း ၊ အရပ်ပုခြင်း၊ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ နှင့် ဉာဏ်ရည်မသန်စွမ်းမှုများကို ရင်ဆိုင်ရနိုင်သည်။ ထို့ကြောင့် ဆရာဝန်နှင့် ကလေး၏ကျန်းမာရေးကို မှန်မှန်စစ်ဆေးပြီး လိုအပ်သောကုသမှုနှင့် ပံ့ပိုးမှုပေးရန် အလွန်အရေးကြီးပါသည်။ aneuploidy အတွက် ပြီးပြည့်စုံသော ပျောက်ကင်းစေသည့်ဆေးမရှိပါ။

ဘယ်အချိန်မှာ ဆရာဝန်နဲ့ ပြသင့်လဲ။

• ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းရဲ့ လက္ခဏာတွေ သင်ခံစားနေရပါသလား။ရောဂါလက္ခဏာတစ်စုံတစ်ရာရှိပါက (ဝမ်းဗိုက်နာကျင်ခြင်း၊ ကျောနာခြင်း၊ သွေးယိုခြင်း) ဆရာဝန်နှင့်ချက်ချင်းပြပါ။ ဆေးရုံတက်ရန် လိုအပ်သည်ဖြစ်စေ မလိုအပ်သည်ဖြစ်စေ ဆရာဝန်က သင့်အား ပြောပြပါလိမ့်မည်။
• ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျပြီးနောက်၊ ဤလက္ခဏာများထဲမှ တစ်ခုခုကို သင်ခံစားရပါက ရောဂါပိုးဝင်ခြင်း၏ လက္ခဏာတစ်ခု ဖြစ်နိုင်သောကြောင့် ဆရာဝန်နှင့် ချက်ချင်းပြသပါ။
• အအေးမိပြီး ဖျားနာခြင်း (ချမ်းတုန်ခြင်း၊ ဖျားနာခြင်း) ရှိပါက
• သွေးအများကြီးထွက်နေရင် (သွေးအများကြီးထွက်ရင်)
• မကြာခဏ နာကျင်ကိုက်ခဲခြင်းနှင့် မသက်မသာဖြစ်ခြင်းရှိပါက

ဆရာဝန်ကို မေးရမယ့် အရေးကြီးတဲ့ မေးခွန်းတွေက ဘာတွေလဲ။

ဒီအကြောင်း ဆရာဝန်နဲ့ ဆွေးနွေးတဲ့အခါ အောက်ပါမေးခွန်းတွေ မေးဖို့ မမေ့ပါနဲ့-

• ကျွန်မမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိနိုင်ခြေရှိပါသလား။
• aneuploidy ကြောင့် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျပြီးနောက် ကျွန်မရဲ့ခန္ဓာကိုယ်က နောက်ထပ်ကလေးတစ်ယောက်ယူဖို့ ကျန်းမာပါသလား။
• ကျွန်မမှာ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာရောဂါရှိတဲ့ ကလေးတစ်ယောက်ရှိနိုင်ခြေရှိရင် မွေးဖွားခြင်းမပြုမီ စစ်ဆေးမှုတွေကို ထပ်မံလုပ်ဖို့ အကြံပြုပါသလား။

(Aneuploidy) နှင့် (Polyploidy) ကွာခြားချက်ကား အဘယ်နည်း။

Aneuploidy နှင့် polyploidy နှစ်မျိုးစလုံးသည် ကလေး၏ DNA ရှိ ခရိုမိုဆုမ်းအရေအတွက် ပြောင်းလဲမှုမှ ဖြစ်ပေါ်လာသော မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အခြေအနေများဖြစ်သည်။ သို့သော် အနည်းငယ်ကွာခြားချက်ရှိပါသည်။

• Aneuploidy ဆိုသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု အပိုရှိနေခြင်း (ဥပမာ ၄၇) သို့မဟုတ် ခရိုမိုဆုန်းတစ်ခု လျော့နည်းနေခြင်း (ဥပမာ ၄၅) ဖြစ်သည်။ ရှားရှားပါးပါးသာ ခရိုမိုဆုန်းများစွာ ပျောက်ဆုံးခြင်း/ထပ်ထည့်ခြင်း ဖြစ်နိုင်သည်။
• ပိုလီပလွိုက်ဒီ ဆိုသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်းတစ်စုံ (ဆိုလိုသည်မှာ ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ ခု) အပိုရှိနေခြင်းအခြေအနေကို ဆိုလိုသည်။ ဥပမာအားဖြင့်၊ သင်သည် သင့်မိခင်ထံမှ ခရိုမိုဆုန်း ၂၃ ခုနှင့် သင့်ဖခင်ထံမှ ခရိုမိုဆုန်း ၄၆ ခု (ဆိုလိုသည်မှာ ပုံမှန်အရေအတွက်၏ နှစ်ဆ) ကို အမွေဆက်ခံရရှိပါက ၎င်းကို ထရိုင်ပလွိုက်ဒီဟုခေါ်သည်။ ၎င်းတို့သည် အလွန်ရှားပါးပြီး မကြာခဏ အသက်အန္တရာယ်ရှိသော အခြေအနေများဖြစ်သည်။

နောက်ဆုံးအနေနဲ့ မှတ်သားထားရမယ့်အချက်တွေ (အိမ်ယူသွားရမယ့် မက်ဆေ့ချ်)

Aneuploidy အကြောင်း ကြားရတဲ့အခါ ကြောက်စရာကောင်းနိုင်ပါတယ်။ ဒါပေမယ့် မှတ်ထားပါ၊ ဒါဟာ မကြာခဏဆိုသလို ကျပန်းဖြစ်ရပ်တစ်ခုပါ၊ သင့်အမှားကြောင့် မဟုတ်ပါဘူး။ ကျွန်ုပ်တို့အသုံးပြုတဲ့ ကွန်ပျူတာက ရုတ်တရက် အလုပ်မလုပ်တော့သလိုပဲ၊ ကျွန်ုပ်တို့ရဲ့ ဆဲလ်တွေ ကွဲသွားတဲ့အခါမှာတောင် သေးငယ်တဲ့ အမှားလေးတွေ တစ်ခါတစ်ရံ ဖြစ်ပွားနိုင်ပါတယ်။

အရေးကြီးဆုံးအချက်က သင်တစ်ယောက်တည်း မဟုတ်ဘူးဆိုတာ သိထားဖို့ပါပဲ။ ဒီအကြောင်းပြောပြပေးနိုင်တဲ့၊ အကြံဉာဏ်ပေးနိုင်တဲ့၊ ကူညီပေးနိုင်တဲ့ ဆရာဝန်တွေ၊ မိသားစုနဲ့ သူငယ်ချင်းတွေ ရှိပါတယ်။ ကိုယ်ဝန်ယူဖို့ စီစဉ်နေတယ်ဆိုရင် ဒါမှမဟုတ် ကိုယ်ဝန်ရှိနေပြီဆိုရင် ဆရာဝန်နဲ့ ပွင့်ပွင့်လင်းလင်း ဆွေးနွေးပါ။ မျိုးရိုးဗီဇဆိုင်ရာ အကြံဉာဏ်ရယူပါ။ ဒါက aneuploidy လိုမျိုး အခြေအနေတွေ၊ သင့်ရဲ့အန္တရာယ်တွေနဲ့ ပြုလုပ်နိုင်တဲ့ စစ်ဆေးမှုတွေကို နားလည်ဖို့ ကူညီပေးပါလိမ့်မယ်။ ဒါ့အပြင် ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်းလိုမျိုး စိတ်ဒဏ်ရာရစေတဲ့ အတွေ့အကြုံတစ်ခုကို ရင်ဆိုင်ရမယ်ဆိုရင် ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနဲ့ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ ပြန်လည်ကောင်းမွန်လာဖို့ လိုအပ်တဲ့ အကူအညီကို ရယူဖို့ မတွန့်ဆုတ်ပါနဲ့။

အရာအားလုံး အဆင်ပြေသွားမယ်လို့ မျှော်လင့်ပါတယ်။

` ခရိုမိုဆုန်းများ၊ ဆဲလ်ကွဲခြင်း၊ မျိုးဗီဇများ၊ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်း၊ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျခြင်း၊ ဒေါင်းဆင်ဒရုန်း၊ တာနာဆင်ဒရုန်း၊ တြိဆိုမီ၊ မိုနိုဆိုမီ၊ မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးမှု၊ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များ၊ DNA၊ ဆဲလ်ကွဲခြင်း